Оливопонтоцеребеллярная атрофия
 | Было предложено объединить эту статью с разделом «Множественная системная атрофия» . ( Обсудить ) Предлагается с мая 2024 г. |
| Оливопонтоцеребеллярная атрофия | |
|---|---|
| Другие имена | Множественная системная атрофия – мозжечковый подтип [1] |
 | |
| Сагиттальный срез правого полушария мозжечка. Правая оливка также разрезана сагиттально. | |
| Специальность | Неврология |
Оливопонтоцеребеллярная атрофия ( ОПЦА ) — это дегенерация нейронов в определенных областях мозга — мозжечке , мосте и нижнем оливковом ядре . [2] OPCA присутствует при нескольких нейродегенеративных синдромах, включая наследственные и ненаследственные формы атаксии (такие как наследственная спиноцеребеллярная атаксия, известная как болезнь Мачадо-Джозефа ) и множественная системная атрофия (MSA) , с которой она в первую очередь связана. [2]
OPCA также может быть обнаружен в мозге людей с прионными расстройствами и наследственными заболеваниями обмена веществ . Характерные области повреждения головного мозга , указывающие на OPCA, можно увидеть при визуализации мозга с помощью КТ или МРТ. [2]
Этот термин был первоначально придуман Жозефом Жюлем Дежерином и Андре Тома . [3] [4]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]OPCA характеризуется прогрессирующей мозжечковой атаксией , приводящей к неуклюжести движений тела, отклонению от средней линии при ходьбе, широкой стойке и падениям без признаков паралича или слабости. [5] [6] Клиническая картина может сильно различаться у разных пациентов, но в основном влияет на речь, равновесие и ходьбу. [7] Другие возможные неврологические проблемы включают спазматическую дисфонию , гипертонию , гиперрефлексию , ригидность, дизартрию , дисфагию и дистоническую осанку шеи. [6]
Причина
[ редактировать ]Оливопонтоцеребеллярная атрофия является наследственной, но имеет неизвестную генетическую основу. Есть две формы:
| Число | МОЙ БОГ | Альтернативное имя | Наследование |
|---|---|---|---|
| ОПКА тип 2 | 258300 | Фиклер [8] -Винклер [9] Тип ОПСА | аутосомно-рецессивный |
| ОПКА тип 5 | 164700 | OPCA с деменцией и экстрапирамидными признаками | аутосомно-доминантный |
Некоторые ненаследственные заболевания, ранее классифицировавшиеся как оливопонтоцеребеллярная атрофия, были реклассифицированы как формы множественной системной атрофии. [10] а также четыре наследственных типа, которые в настоящее время реклассифицированы в четыре различные формы спиноцеребеллярной атаксии :
| Наследственный тип OPCA | Название ОПКА | СКА Номер | Ген | МОЙ БОГ |
| ОПКА тип 1 | «Менцель тип ОПСА» | SCA1 | АТХН1 | 164400 |
| OPCA тип 2, аутосомно-доминантный | «Ольгин тип ОПСА» | СКА2 | АТХН2 | 183090 |
| ОПКА тип 3 | «ОПКА с дегенерацией сетчатки» | СКА7 | АТХН7 | 164500 |
| ОПКА тип 4 | «Шут-Сенокосец типа ОПСА» | SCA1 | АТХН1 | 164400 |
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз оливопонтоцеребеллярной атрофии (ОПМА) может быть основан на тщательном медицинском обследовании; наличие признаков и симптомов; визуализирующие исследования; различные лабораторные исследования; и оценка семейного анамнеза. [11]
МРТ головного мозга может выявить характеристики OPCA, такие как специфические изменения размера пораженных частей мозга. Это более вероятно по мере прогрессирования заболевания; возможно наличие OPCA и нормальная МРТ головного мозга (особенно в течение первого года после появления симптомов). [ нужна ссылка ]
Наследственную ОПКА можно заподозрить на основании семейного анамнеза и диагностировать с помощью генетического тестирования (если оно доступно) на наличие заболевания, которое предположительно или известно о наличии в семье. Спорадическую ОПКА можно диагностировать, если исключены наследственные формы ОПКА и другие состояния, связанные с ОПКА. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Физиотерапевтическое вмешательство направлено на улучшение баланса и походки пациентов с ОПКА путем стимуляции нейропластических изменений в атрофированной нервной структуре. Ранее было показано, что программа лечения, ориентированная на вызов, полезна для людей с атаксией , вызванной OPCA. Программа лечения состояла из повторяющихся тренировок с заданиями (например, полоса препятствий) и/или приобретения новых двигательных навыков в течение 12-недельного периода под наблюдением физиотерапевта . Задачи выполнялись только тогда, когда пациент демонстрировал мастерство выполнения задачи. [5]
Наземные системы ремней могут использоваться, чтобы позволить пациентам OPCA бросить вызов своему равновесию без риска падения. Кроме того, используются программы домашних упражнений и/или водные упражнения, позволяющие увеличить количество повторений и облегчить обучение равновесию. Программы лечения следует часто контролировать и корректировать в зависимости от прогресса пациента. Измерения результатов, такие как шкала баланса Берга , индекс динамической походки и шкалы достоверности баланса для конкретных видов деятельности, полезны для оценки прогресса пациента с течением времени. [5]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Множественная системная атрофия – подтип мозжечка: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Проверено 24 мая 2019 г.
- ^ Jump up to: а б с «Информационная страница NINDS оливопонтоцеребеллярной атрофии» . Архивировано из оригинала 27 января 2012 г. Проверено 7 февраля 2012 г.
- ^ Synd/1903 в Who Named It? - «Атрофия Дежерина-Тома»
- ^ Джей Джей Дежерин, А. Томас. Оливо-понто-мозжечковая атрофия. Новая иконография Сальпетриера, Париж, 1900, 13: 330–370. 1912, 25: 223-250.
- ^ Jump up to: а б с Ландерс, М; Адамс М; Акоста К; Фокс А. (2009). «Тренировка походки и равновесия при спорадической оливопонтоцеребеллярной атрофии: практический пример» . J Neurol Phys Ther . 33 (3): 160–168. дои : 10.1097/npt.0b013e3181b511f4 . ПМИД 19809395 . S2CID 24642594 .
- ^ Jump up to: а б Берчиано, Дж; Боеш С; Перес-Рамос Х.М.; Веннинг ГК (2006). «Оливопонтоцеребеллярная атрофия: к лучшему нозологическому определению». Мов. Разлад . 21 (10): 1607–13. дои : 10.1002/mds.21052 . ПМИД 16874757 . S2CID 38376147 .
- ^ «Оливопонтоцеребеллярная атрофия — PubMed Health» . Архивировано из оригинала 17 ноября 2012 г. Проверено 7 сентября 2017 г.
- ^ Фиклер, А. Клинический и патологоанатомический вклад в заболевания мозжечка. Немецкий. З. Неврология 41: 306–375, 1911.
- ^ Винклер, К. Случай оливо-понтинной атрофии мозжечка и наши представления о нео- и палео-мозжечке. Швейцария. Арх. Нейрол. Психиат. 13: 684–702, 1923.
- ^ Результат MeSH
- ^ «Оливопонтоцеребеллярная атрофия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» .