Синдром оливопонтоцеребеллярной атрофии-глухоты

Синдром оливопонтоцеребеллярной атрофии-глухоты
Синдром оливопонтоцеребеллярной атрофии-глухоты
Специальность	Медицинская генетика
Осложнения	Нарушение слуха , мозжечковая атаксия.
Обычное начало	Младенчество
Продолжительность	Пожизненный
Причины	Генетическая мутация
Факторы риска	Иметь оманское происхождение
Профилактика	никто
Летальные исходы	-

Синдром оливопонтоцеребеллярной атрофии-глухоты — редкое генетическое заболевание, характеризующееся оливопонтоцеребеллярной атрофией , которая начинается в младенчестве, нейросенсорной тугоухостью и задержкой речи . Дополнительные результаты включают мозжечковую атаксию . Схема наследования варьируется в зависимости от семьи. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}

Он был описан у 11 детей из Омана . В родословных этих детей не удалось определить твердый тип наследования: у 8 из 11 детей подозревали спорадические случаи, тогда как родословные 3 из 11 детей указывали на аутосомно-рецессивное наследование. ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ «Оливопонтоцеребеллярная атрофия глухота — О болезни — Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 16 июля 2022 г.
^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: В поисках болезни» . www.orpha.net . Проверено 16 июля 2022 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Муенгтавипонса, Сомбат (15 сентября 2022 г.). «Оливопонтоцеребеллярная атрофия: основы практики, предыстория, патофизиология» . Справочник Медскейп . Проверено 8 августа 2024 г.
^ Сенсорика 5. «Оливопонтоцеребеллярная атрофия, глухота | Редкие заболевания» . РедкийГуру . Проверено 16 июля 2022 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Пратап-Чанд, Р.; Гурурадж, АК; Дилип-Кумар, С. (1 февраля 1995 г.). «Синдром оливопонтоцеребеллярной атрофии и глухоты с началом в младенчестве» . Acta Neurologica Scandinavica . 91 (2): 133–136. дои : 10.1111/j.1600-0404.1995.tb00419.x . ISSN 0001-6314 . ПМИД 7785423 .

Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] «Оливопонтоцеребеллярная атрофия глухота — О болезни — Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 16 июля 2022 г.

[2] ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: В поисках болезни» . www.orpha.net . Проверено 16 июля 2022 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[v371-3] Муенгтавипонса, Сомбат (15 сентября 2022 г.). «Оливопонтоцеребеллярная атрофия: основы практики, предыстория, патофизиология» . Справочник Медскейп . Проверено 8 августа 2024 г.

[4] Сенсорика 5. «Оливопонтоцеребеллярная атрофия, глухота | Редкие заболевания» . РедкийГуру . Проверено 16 июля 2022 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[5] Пратап-Чанд, Р.; Гурурадж, АК; Дилип-Кумар, С. (1 февраля 1995 г.). «Синдром оливопонтоцеребеллярной атрофии и глухоты с началом в младенчестве» . Acta Neurologica Scandinavica . 91 (2): 133–136. дои : 10.1111/j.1600-0404.1995.tb00419.x . ISSN 0001-6314 . ПМИД 7785423 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]