Категория : Редкие генетические синдромы
Подкатегории
Эта категория имеет только следующую подкатегорию.
И
Страницы в категории «Редкие генетические синдромы»
Следующие 175 страниц относятся к этой категории из 175 страниц. Этот список может не отражать недавние изменения .
0–9
А
- Синдром Аарскога-Скотта
- Синдром макростомии Аблефарона
- Синдром отсутствия деформации ног-катаракты
- синдром Акермана
- Акро-ото-радиальный синдром
- Акрокаллозальный синдром
- Синдром Адамса-Оливера
- синдром Алазами
- Синдром альбинизма-глухоты
- синдром Альстрома
- Летальная микроцефалия амишей
- Ангелообразная фаланго-эпифизарная дисплазия
- Анофтальмия, мегалокорнеа, кардиопатия, синдром скелетных аномалий
- Аномалия дуги аорты - своеобразная фация - умственная отсталость
- Синдром афалангии-синдактилии-микроцефалии
- Синдром врожденной аплазии кожи и кишечной лимфангиэктазии
- Синдром аплазии кожи и близорукости
- Синдром избытка ароматазы
- Синдром артериальной извитости
- Синдром искусств
- синдром ATR-16
- Аутосомно-доминантная умственная отсталость-черепно-лицевые аномалии-синдром пороков сердца
- Аутосомно-доминантная лейкодистрофия с вегетативным заболеванием
- Аутосомно-рецессивная изолированная эктопия хрусталика
Б
- Синдром Бейнбриджа-Роперса
- Синдром Баллера-Герольда
- Синдром Барбера-Сея
- Синдром голых лимфоцитов II типа
- Синдром Беара-Стивенсона, извилистая кожа
- Синдром Бека-Фарнера
- Синдромы умственной отсталости блефарофимоза
- Блефарофимоз, птоз, синдром обратного эпикантуса.
- Синдром невуса синего резинового пузыря
- Синдром Боринга-Опитца
С
- Артериальная кальцификация из-за дефицита CD73
- Синдром камптодактили-тауринурии
- CAPOS-синдром
- Синдром Карпентера
- Хрящево-волосовая гипоплазия
- Расстройство, связанное с CDK13
- Мозго-реберно-мандибулярный синдром
- CHAMP1-ассоциированный синдром умственной отсталости
- Синдром делеции хромосомы 5q
- Синдром Чадли-Маккаллоу
- Синдром аномалий позвоночника низкого роста с расщелиной неба
- синдром гвоздики
- синдром тренера
- Кохлеосаккулярная дегенерация с прогрессирующей катарактой
- Синдром Гроба-Лоури
- Врожденная миопатия Комптона-Норта
- Синдром кондуктивной глухоты-птоза-скелетных аномалий
- Синдром врожденной мышечной дистрофии-детской катаракты-гипогонадизма
- Синдром дистрофии роговицы и перцептивной глухоты
- Синдром Корнелии де Ланге
- Синдром черепно-лицевого дизостоза-диафизарной гиперплазии
- Синдром крика дю чата
- Кипрский лицевой нервно-мышечный синдром
Ф
- Инфильтративный липоматоз лица
- Фациокардиоренальный синдром
- Семейный доброкачественный дефицит меди
- Семейная кожная коллагенома
- Семейные диссеминированные комедоны без дискератоза
- Семейный эпизодический болевой синдром
- Несколько семейных кафе с кофе с молоком
- Семейное противопоставленное удвоение трехфаланговых больших пальцев
- Семейная аневризма грудной аорты и расслоение аорты
- Синдром развития нервной системы FBXW7
- Синдром малоберцовой аплазии-эктродактилии
- Синдром Файна-Любинского
- Синдром ломкой Х-хромосомы
- синдром Фринса
- Синдром Фринса-Афтимоса
Г
- Синдром Галлоуэя-Мовата
- Дефицит глутаминазы
- Синдром Гольдберга-Шпринтцена
- Синдром Гольдмана-Фавра
- синдром Гордона
- Синдром GRACILE
- Синдром Грэма-Бойля-Трокселла
- Расстройство нервного развития, связанное с GRIN2B
- Синдром задержки роста, гидроцефалии, гипоплазии легких
- Синдром Гисара-Васкеса-Санчеса-Мансано
- синдром Густавссона
ЧАС
- Синдром Холла-Риггса
- Синдром Гальперина-Бирка
- Деформация кистей и стоп с плоским лицом.
- Наследственный лейомиоматоз и синдром почечно-клеточного рака
- Гистидинурия, синдром дефекта почечных канальцев
- Синдром голопрозэнцефалии-эктродактилии-расщелины губы/неба
- Синдром Хойераала-Хрейдарссона
- Гипогидротическая эктодермальная дисплазия с иммунодефицитом
я
К
М
- Синдром Макдермота-Винтера
- синдром Малана
- синдром Марфана
- Синдром марфаноид-прогероид-липодистрофия
- Синдром Марото-Лами
- синдром Маршалла
- синдром МакДонафа
- Синдром Мичема
- Мегалокорнео-синдром умственной отсталости
- Синдром Мельника-Нидлса
- Микроцефалия, альбинизм, синдром цифровых аномалий
- Синдром микроцефалии глухоты
- болезнь Милроя
- Синдром Мовата-Вильсона
- Синдром Макла-Уэллса
- Синдром мультисистемной дисфункции гладких мышц
- Синдром Мунгана
- Синдром Мюре
ТО
П
С
- Синдром Сака-Барабаса
- Синдром соли и перца
- Синдром Сэй-Филда-Колдвелла
- Сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез.
- Тяжелая умственная отсталость – прогрессирующий синдром спастической диплегии.
- Хрупкость кожи, шерстистый волосяной синдром, ладонно-подошвенная кератодермия.
- Синдром Смита-Магениса
- синдром Соноды
- Синдром нистагма, расщепление рук, расщепление стопы
- Спондилоэнхондродисплазия
- Синдактилийно-нистагмический синдром вследствие микродупликации 2q31.1