Синдром Макдоно
| Синдром Макдоно | |
|---|---|
| Другие имена | Ментальная отсталость, своеобразные фации, кифосколиоз, прямая диастаза, крипторхидизм и врожденный дефект сердца |
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Дисморфизмы лица, психомоторные задержки , нарушения интеллекта и врожденные дефекты сердца |
| Обычное начало | Концепция |
| Продолжительность | На всю жизнь |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Хорошо |
| Частота | Очень редко, только 6 случаев из трех семей в США , Испании и Индии были описаны в медицинской литературе |
| Летальные исходы | - |
Синдром Макдоно , также известный как умственная отсталость, своеобразные фации, кифосколиоз, диастазисные прямые, крипторхидизм и врожденное дефект сердца, являются очень редким мультисистемным генетическим заболеванием , которое характеризуется лицевым диссморфизмом, психомоторными задержками , нарушениями интеллектуальности и сородиталитальной дефектами сердца . Дополнительные результаты включают в себя либо Pectus Excavatum , либо Pectus carinatum , кифосколиоз , прямые диастазы и крипторхидизм . [ 1 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Ниже приведен список симптомов, которые люди с этим расстройством обычно демонстрируют: [ 2 ]
- Superciliary Arc Parinence
- Uniblow (клинически известный как синофины)
- Косоглазие
- Большие уши с антеверсией
- Большой нос
- Зубы перевод намену
- Психомоторная задержка
- Интеллектуальные нарушения
- Изумный стеноз
- Патентный рисунок артерий
- Дефект перегородки предсердий
Менее распространенные симптомы включают грудной клетки дефекты , кифосколиоз , диастаз -прямое крипторхидизм
Случаи
[ редактировать ]6 случаев было зарегистрировано в медицинской литературе:
- Герхард Нойхаузер и Джон М. Опиц описывают 3 из 5 братьев и сестер из неконтроливой семьи из 2 поколения из Висконсина с симптомами, упомянутыми выше. У этих детей были IQ в диапазоне от 47 до 67, что считается клинической умственной отсталостью . У самых молодых пострадавших братьев и сестер было две х хромосомы, а одна y -хромосома , а у его отца была версия указанного расстройства Te Mosaic (46, XY/47, XXY). 1975 [ 3 ]
- Garcia-Sagredo et al. описывает 2 из 3 братьев и сестер из испанской семьи. У них были как симптомы, так и дополнительные выводы, перечисленные выше в статье. Один (мужчина) детей и его незатронутая мать несла сбалансированную транслокацию на 20 -й хромосоме и Х -хромосоме . 1984 [ 4 ]
- Парул Джейн, Риту Арора, Абхилаша Санория, Акшай К Сингх описал 1 из 3 братьев и сестер из семейства 2 поколений из Нью-Дели , Индия : 11-летний мальчик с симптомами, упомянутыми выше и блефароптоз с низкой остротой зрения. 2022 [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирота: синдром Макдоно» . www.orpha.net . Получено 2022-06-13 .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Синдром Макдоно - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-06-13 .
- ^ Neuhäuser, G.; Opitz, JM (1975-11-13). «Исследования синдромов пороков развития у человека XXXX: множественные врожденные аномалии/синдром умственной замедления или вариант семейного развития; дифференциальный диагноз и описание синдрома Макдоно (с XXY Son от xy/xxy отца)» . Zeitschrift für Kinderheilkunde . 120 (4): 231–242. doi : 10.1007/bf00440262 . ISSN 0044-2917 . PMID 1189520 . S2CID 31255769 .
- ^ Гарсия-Сагредо, JM; Lozano, C.; Ferrando, P.; Сан Роман, С. (август 1984 г.). «Мраво отсталые братья и сестры с врожденным дефектом сердца, своеобразными фациями и крипторхидизмом у мужчин: возможный синдром Макдоно с совпадающей (x; 20) транслокацией» . Клиническая генетика . 26 (2): 117–124. doi : 10.1111/j.1399-0004.1984.tb00800.x . ISSN 0009-9163 . PMID 6147215 . S2CID 44263038 .
- ^ Джайн. «Мембранная дистрофия роговицы Боумена в случае синдрома Макдоно: новая ассоциация» . ijoreports.in . Получено 2022-06-13 .