Jump to content

Синдром Мичама

Синдром Мичама
Другие имена Двойное влагалище, сердечная, легочная и другие генитальные пороки развития с 46, Xy Karyotyp
Специальность Медицинская генетика , педиатрия
Симптомы Затрагивая легкие, почки и гениталии.
Осложнения Респираторная арест
Обычное начало Рождение
Продолжительность Непригодный
Причины Генетическая мутация
Прогноз Бедный и средний
Частота Редко, было зарегистрировано только 12 случаев

Синдром Мичама - это редкое генетическое заболевание , которое характеризуется легкими, диафрагматическими и мочеполовыми аномалиями. [ 1 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Часто люди с этим состоянием рождаются как с слаборазвитым легким, так и с диафрагмой грыжи .

Симптомы мочи включают в себя почек подковы

Генитальные симптомы различаются в соответствии с биологическим полом ребенка, генетические мужчины (46, xy) обычно имеют псевдогермафродитизм , неоднозначные гениталии и гипоспадии промежности . Генетические женщины (46, xx) часто имеют септированную матку и дублирование влагалища . В некоторых случаях кариотип необходим, чтобы знать биологический пол ребенка. [ 2 ] [ 3 ]

Дополнительные симптомы включают новообразование , крипторхидизм , дефект перегородки в желудочке , дефект перегородки предсердий , грыжу , артерии патентного протока , тетралогию Fallot и гипоплазию полового члена . [ 4 ]

Это состояние вызвано аутосомной доминантной миссенс -мутацией в гене WT1 , в хромосоме 11 . Это было обнаружено через двух братьев и сестер, о которых сообщили Suri et al. [ 5 ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

По словам Омима [ 6 ] Только 12 случаев были описаны в медицинской литературе. [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]

  1. ^ «Синдром Мичама Уинна Каллера - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 2023-01-04 . Получено 2022-06-29 .
  2. ^ «Клинический синопсис OMIM - #608978 - Синдром Мичама» . Omim.org . Получено 2022-06-29 .
  3. ^ «Сирота: синдром Мичама» . www.orpha.net . Получено 2022-06-29 .
  4. ^ «Синдром Мичама» . www.mendelian.co . 2022-06-29 . Получено 2022-06-29 .
  5. ^ Сури, Мохниш; Келехан, Петр; О'Нил, Дэвид; Вадеяр, Шантала; Грант, Джудит; Ахмед, С. Фейсал; Толми, Джон; Макканн, Эмма; Лам, Уэйн; Смит, Ширли; Фицпатрик, Дэвид (2007-10-01). «Мутации WT1 при синдроме Meacham предполагают целомическое мезотелиальное происхождение сердечных и диафрагмальных пороков развития» . Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 143a (19): 2312–2320. doi : 10.1002/ajmg.a.31924 . ISSN   1552-4825 . PMID   17853480 . S2CID   20548643 .
  6. ^ «Запись OMIM - # 608978 - Синдром Мичама» . www.omim.org . Получено 2022-06-29 .
  7. ^ Meacham, LR; Винн, KJ; Каллер, Флорида; Паркс, JS (1991-12-15). «Двойное влагалище, сердечная, легочная и другие пороки генитальных пороков с 46, xy karyotype» . Американский журнал медицинской генетики . 41 (4): 478–481. doi : 10.1002/ajmg.1320410420 . ISSN   0148-7299 . PMID   1844355 .
  8. ^ «Запись OMIM - # 608978 - Синдром Мичама» . www.omim.org . Получено 2022-06-29 .
  9. ^ Киллин, Орла Г.; Келехан, Петр; Рирдон, Уильям (2002-01-01). «Двойное влагалище с реверсией пола, врожденная диафрагмальная грыжа, легочная и сердца пороков развития-еще один случай синдрома Мичама» . Клиническая дисморфология . 11 (1): 25–28. doi : 10.1097/00019605-200201000-00005 . ISSN   0962-8827 . PMID   11822701 .
  10. ^ Сури, Мохниш; Келехан, Петр; О'Нил, Дэвид; Вадеяр, Шантала; Грант, Джудит; Ахмед, С. Фейсал; Толми, Джон; Макканн, Эмма; Лам, Уэйн; Смит, Ширли; Фицпатрик, Дэвид (2007-10-01). «Мутации WT1 при синдроме Meacham предполагают целомическое мезотелиальное происхождение сердечных и диафрагмальных пороков развития» . Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 143a (19): 2312–2320. doi : 10.1002/ajmg.a.31924 . ISSN   1552-4825 . PMID   17853480 . S2CID   20548643 .
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 100a8c1033c86deb0f9a89be2024aaf3__1697042220
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/10/f3/100a8c1033c86deb0f9a89be2024aaf3.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Meacham syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)