Синдром Мичама
| Синдром Мичама | |
|---|---|
| Другие имена | Двойное влагалище, сердечная, легочная и другие генитальные пороки развития с 46, Xy Karyotyp |
| Специальность | Медицинская генетика , педиатрия |
| Симптомы | Затрагивая легкие, почки и гениталии. |
| Осложнения | Респираторная арест |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | Непригодный |
| Причины | Генетическая мутация |
| Прогноз | Бедный и средний |
| Частота | Редко, было зарегистрировано только 12 случаев |
Синдром Мичама - это редкое генетическое заболевание , которое характеризуется легкими, диафрагматическими и мочеполовыми аномалиями. [ 1 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Часто люди с этим состоянием рождаются как с слаборазвитым легким, так и с диафрагмой грыжи .
Симптомы мочи включают в себя почек подковы
Генитальные симптомы различаются в соответствии с биологическим полом ребенка, генетические мужчины (46, xy) обычно имеют псевдогермафродитизм , неоднозначные гениталии и гипоспадии промежности . Генетические женщины (46, xx) часто имеют септированную матку и дублирование влагалища . В некоторых случаях кариотип необходим, чтобы знать биологический пол ребенка. [ 2 ] [ 3 ]
Дополнительные симптомы включают новообразование , крипторхидизм , дефект перегородки в желудочке , дефект перегородки предсердий , грыжу , артерии патентного протока , тетралогию Fallot и гипоплазию полового члена . [ 4 ]
Причины
[ редактировать ]Это состояние вызвано аутосомной доминантной миссенс -мутацией в гене WT1 , в хромосоме 11 . Это было обнаружено через двух братьев и сестер, о которых сообщили Suri et al. [ 5 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]По словам Омима [ 6 ] Только 12 случаев были описаны в медицинской литературе. [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром Мичама Уинна Каллера - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 2023-01-04 . Получено 2022-06-29 .
- ^ «Клинический синопсис OMIM - #608978 - Синдром Мичама» . Omim.org . Получено 2022-06-29 .
- ^ «Сирота: синдром Мичама» . www.orpha.net . Получено 2022-06-29 .
- ^ «Синдром Мичама» . www.mendelian.co . 2022-06-29 . Получено 2022-06-29 .
- ^ Сури, Мохниш; Келехан, Петр; О'Нил, Дэвид; Вадеяр, Шантала; Грант, Джудит; Ахмед, С. Фейсал; Толми, Джон; Макканн, Эмма; Лам, Уэйн; Смит, Ширли; Фицпатрик, Дэвид (2007-10-01). «Мутации WT1 при синдроме Meacham предполагают целомическое мезотелиальное происхождение сердечных и диафрагмальных пороков развития» . Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 143a (19): 2312–2320. doi : 10.1002/ajmg.a.31924 . ISSN 1552-4825 . PMID 17853480 . S2CID 20548643 .
- ^ «Запись OMIM - # 608978 - Синдром Мичама» . www.omim.org . Получено 2022-06-29 .
- ^ Meacham, LR; Винн, KJ; Каллер, Флорида; Паркс, JS (1991-12-15). «Двойное влагалище, сердечная, легочная и другие пороки генитальных пороков с 46, xy karyotype» . Американский журнал медицинской генетики . 41 (4): 478–481. doi : 10.1002/ajmg.1320410420 . ISSN 0148-7299 . PMID 1844355 .
- ^ «Запись OMIM - # 608978 - Синдром Мичама» . www.omim.org . Получено 2022-06-29 .
- ^ Киллин, Орла Г.; Келехан, Петр; Рирдон, Уильям (2002-01-01). «Двойное влагалище с реверсией пола, врожденная диафрагмальная грыжа, легочная и сердца пороков развития-еще один случай синдрома Мичама» . Клиническая дисморфология . 11 (1): 25–28. doi : 10.1097/00019605-200201000-00005 . ISSN 0962-8827 . PMID 11822701 .
- ^ Сури, Мохниш; Келехан, Петр; О'Нил, Дэвид; Вадеяр, Шантала; Грант, Джудит; Ахмед, С. Фейсал; Толми, Джон; Макканн, Эмма; Лам, Уэйн; Смит, Ширли; Фицпатрик, Дэвид (2007-10-01). «Мутации WT1 при синдроме Meacham предполагают целомическое мезотелиальное происхождение сердечных и диафрагмальных пороков развития» . Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 143a (19): 2312–2320. doi : 10.1002/ajmg.a.31924 . ISSN 1552-4825 . PMID 17853480 . S2CID 20548643 .