Семейство множественные места в кафе-а-сапе
| Семейство множественные места в кафе-а-сапе | |
|---|---|
| Другие имена | Нейрофиброматоз тип 6, доминантное аутосомно -множество кафе молоко, семейное кафе Au Milk Spot [ 1 ] |
 | |
| Специальность | Медицинская генетика , дерматология |
| Причины | Генетическая мутация |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Хороший |
| Частота | Неизвестный; Хотя небольшое количество семей было официально описано в медицинской литературе, это не означает, что в мире не больше семей с этим расстройством. |
| Летальные исходы | - |
Семейные множественные кафе Au Lait Spots , также известные как аутосомно -доминантные множественные кафе Au Lait Spots или нейрофиброматоз типа 6 , [ 2 ] является редким, кожным генетическим заболеванием , которое характеризуется наследственным кожным присутствием нескольких пятен кафе-а-а-а-лайн без каких-либо других симптомов нейрофиброматоза . [ 3 ] Спорадические случаи можно назвать «спорадическими множественными кафе Au Lait Spots». Немногие случаи были описаны в медицинской литературе, хотя подсчитано, что наличие множества пятен кафе Au Lait без NF1 редко (но не чрезвычайно редко) среди населения в целом. [ 4 ]
История
[ редактировать ]Впервые это было обнаружено, когда Riccardi et al. Описано несколько семей с кафе-а-а-латыми и отсутствием связи с нейрофиброматозом в 1980 году. [ 5 ]
В 1993 году Charrow et al. Описал пять членов из семейства четырех поколений, у которого был характерный признак нейрофиброматоза, множественные кафе Au Lait Spots; Однако тестирование гена, обычно участвующего в нейрофиброматозе, показало, что он нормальный. Они предложили название для этого условия. [ 6 ]
В 1993 году Brunner et al. Протестировал локус NF1 в небольшой семье 2 поколения, а Макалс затрагивал трех его членов (женщина и две ее дочери), и они обнаружили, что у женщины и ее дочерей была мутация в одном и том же локусе NF1, который отличался от одного Это вызывает сам нейрофиброматоз типа I. [ 7 ]
В 1994 году Arnsmeier et al. описал двенадцать пациентов из трех неродственных семей; У одной из семей были подмышечные и паховые веснушки и узлы лиш . У всех трех семейств не было других признаков нейрофиброматоза типа I. [ 8 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Многочисленные пятна кафе-ау-ланта» . 16 июня 2022 года.
- ^ Мэдсон, Джастин Г. (2012-05-15). «Множественные или семейные пятна кафе-а-а-а-а-а-лайн-это нейрофиброматоз типа 6: разъяснение диагноза» . Дерматология онлайн журнал . 18 (5): 4. doi : 10.5070/d33d56c2q8 . ISSN 1087-2108 . PMID 22630574 .
- ^ Inserm US14. «Сирота: семейное кафе Au Lait Spots» . www.orpha.net . Получено 2022-06-02 .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Вход OMIM - 114030 - пятна Cafe -Au -Lait, несколько» . Omim.org . Получено 2022-06-02 .
- ^ Riccardi, VM (1980). «Патофизиология нейрофиброматоза. IV. Дерматологическое понимание гетерогенности и патогенеза» . Журнал Американской академии дерматологии . 3 (2): 157–166. doi : 10.1016/s0190-9622 (80) 80254-4 . ISSN 0190-9622 . PMID 6774000 .
- ^ Charrow, J.; Listernick, R.; Уорд, К. (1993-03-01). «Аутосомно-доминантные множественные пятна кафе-а-а-а-листа и нейрофиброматоз-1: свидетельство не связанного с мысли» . Американский журнал медицинской генетики . 45 (5): 606–608. doi : 10.1002/ajmg.1320450518 . ISSN 0148-7299 . PMID 8456833 .
- ^ Бруннер, HG; Hulsebos, T.; STEIJLEN, PM; Der Kinderen, DJ; Vd Steen, A.; Хэмел, Британская Колумбия (1993-06-01). «Исключение локуса нейрофиброматоза 1 в семействе с наследственными пятнами кафе-ау-латы» . Американский журнал медицинской генетики . 46 (4): 472–474. doi : 10.1002/ajmg.1320460428 . ISSN 0148-7299 . PMID 8357027 .
- ^ Arnsmeier, Sl; Риккарди, виртуальная машина; Паллер, как (1994). «Семейное множественное кафе Au Lait Spots» . Архив дерматологии . 130 (11): 1425–1426. doi : 10.1001/archderm.1994.01690110091015 . ISSN 0003-987X . PMID 7979446 .