Дварфизм, тип низкого роста с нереактивностью на гормон роста
| Дварфизм, тип низкого роста с нереактивностью на гормон роста | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
| Причины | Генетическая мутация |
| Профилактика | никто |
| Частота | Очень редко, только 2 случая были описаны в медицинской литературе |
| Летальные исходы | - |
Дварфизм, тип низкого уровня роста с небезопасностью гормона роста -это очень редкое генетическое заболевание , которое характеризуется задержками в развитии, интеллектуальными нарушениями и другими аномалиями. Только 2 случая были описаны в медицинской литературе. [ 1 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Люди с этим состоянием часто показывают следующие симптомы: [ 2 ]
- Трудности слуха
- Гипогликемия
- Интеллектуальные нарушения
- Задержки роста плода
- Сильно короткая высота
Эпидемиология
[ редактировать ]Это состояние было описано только у двух братьев, рожденных для кровных родителей. Говорят, что 2 их родственника пострадали, но не были осмотрены сами. [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Дварфизм с низким уровнем рода весом с небезопасностью к симптомам и причинам гормона роста» . FDNA TeleHealth . Получено 2022-06-12 .
- ^ «Дварфизм, тип низкого роста с небезопасностью гормона роста | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD)-программа NCATS» . 2021-04-14. Архивировано из оригинала 2021-04-14 . Получено 2022-06-12 .
- ^ «Вход OMIM - 223500 - Дварфизм, тип низкого уровня, с небезопасностью к гормонам роста» . Omim.org . Получено 2022-06-12 .
 | Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |