Категория : Генетические заболевания и расстройства

• Генетические нарушения, передающиеся по наследству ‎ ( 5 C)
• Генетические нарушения по механизму ‎ ( 10 C, 3 P)
• Генетические нарушения по системам ‎ ( 8 C)

Г

• Генетические болезни животных ‎ ( 1 C, 6 P)
• Генетические аномалии ‎ ( 1 C, 23 P)
• Генетические нарушения с известным геном, но с неизвестной функцией гена ‎ ( 1 P)
• Генетические нарушения без OMIM ‎ ( 35 P)
• Генетические нарушения с OMIM, но без гена ‎ ( 90 P)

я

• Наследственные расстройства, связанные с торговлей людьми ‎ ( 4 P)

П

• Люди с генетическими нарушениями ‎ ( 13 С)
• Прогероидные синдромы ‎ ( 1 C, 14 P)

С

• Заболевание, связанное с однонуклеотидным полиморфизмом ‎ ( 4 P)
• Генетические синдромы ‎ ( 2 C, 164 P)

С

• Незавершенные статьи о генетических заболеваниях ‎ ( 253 P)

• Генетическое заболевание

*

• Список генетических нарушений
• Список кодов нарушений OMIM

0–9

• моносомия 2q37
• Дефицит 3-гидроксиизобутирил-КоА-деацилазы
• синдром избыточного роста 15q

А

• ACDC (медицина)
• Акрофронтофациональный дизостоз
• Акромесомальная дисплазия
• Дефицит ацил-КоА-оксидазы
• Дефицит аденозиндезаминазы 2
• АФФ2
• Возраст начала
• Агенезия полой вены
• Синдром Айкарди-Гутьера
• Перемежающаяся гемиплегия
• Перемежающаяся гемиплегия детского возраста.
• Врожденный амавроз конусно-стержневого типа с врожденным гипертрихозом
• Синдром Амполы
• Аниридия, агенезия почек, задержка психомоторного развития.
• Апросэнцефалия мозжечковая дисгенезия
• Аргинин: дефицит глицинамидинотрансферазы
• Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
• Множественный артрогрипоз с глухотой, паховыми грыжами и ранней смертью
• Ателостеогенез I типа
• Аутофагическая вакуолярная миопатия
• Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия, глухота и нарколепсия
• Аутосомно-доминантная парциальная эпилепсия со слуховыми особенностями
• Аутосомно-доминантная порэнцефалия I типа
• Аутосомно-рецессивная аксональная нейропатия с нейромиотонией
• Аутосомно-рецессивная бестрофинопатия

Б

• Синдром Бахмана-Буппа
• Доброкачественная наследственная хорея
• Раздвоенный нос
• Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия
• Заболевание базальных ганглиев, реагирующее на биотин-тиамин
• Блефарофимоз-птоз-эзотропия-синдактилия-синдром низкого роста
• Монохромность синего конуса
• Плечевая амелия, заячья губа и голопрозэнцефалия.
• Дефицит киназы дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью
• Миопатия Броуди

С

• Расстройства, связанные с CACNA1C
• КАРАСИЛЬ
• Расстройство дефицита CDKL5
• Мозжечковая абиотрофия
• Церебральный дефицит креатина
• Цереброретинальная микроангиопатия с кальцификациями и кистами
• болезнь ХАЙ
• Фонд ЧДИ
• Хондродисплазия поганочного типа
• Хороидеремия
• Хроническая энтеропатия, связанная с геном SLCO2A1
• Цилиопатия
• Целиакия
• Общий вариабельный иммунодефицит
• Врожденная гиперплазия надпочечников вследствие дефицита 17α-гидроксилазы
• Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения
• Врожденный фиброз экстраокулярных мышц
• Краниометафизарная дисплазия
• Дефект транспортера креатина

Д

• Дегенеративная десятая поддерживающая связка
• Дерматоостеолиз по киргизскому типу
• Десмин-ассоциированная миофибриллярная миопатия
• Дистальная наследственная моторная нейропатия V типа
• Дистальная спинальная мышечная атрофия 2 типа.
• Дистихиаз, врожденные пороки сердца и смешанные аномалии периферических сосудов.
• Дефицит DOCK8
• Семейная парциальная липодистрофия Даннигана
• Карликовость, тип с низким весом при рождении и нечувствительностью к гормону роста.
• Дизостеосклероз

И

• Эктродактилия с аплазией/гипоплазией большеберцовой кости
• ЕВРОКАТ (медицина)

Ф

• Семейная карликовость и болезненные мышечные спазмы
• Семейная множественная атрезия кишечника
• Семейное противопоставленное удвоение трехфаланговых больших пальцев
• Семейная остеодисплазия типа Андерсона.
• ФАТКО
• Хрупкая первичная недостаточность яичников, связанная с Х-хромосомой

Г

• Нарушение походки
• GATAD2B-ассоциированное нарушение нервного развития
• Генетика состояний дефицита ГнРГ
• Глобальные гены
• Дефицит глутаминазы
• Болезнь накопления гликогена IX типа.
• Комплекс Голлопа-Вольфганга
• GOSR2-ассоциированная прогрессирующая миоклонус-атаксия

ЧАС

• Гаплонедостаточность А20
• Гемоглобин Д
• Гемоглобин О
• Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами.
• Наследственная фиброзирующая пойкилодермия с сухожильными контрактурами, миопатией и фиброзом легких.
• Мутация гена HFE H63D
• Наследственный гемохроматоз
• болезнь Хантингтона
• Гиперглицеринемия
• Гиподисфибриногенемия
• Гипогидротическая эктодермальная дисплазия
• Гипоплазминогенемия

я

• Ихтиоз-умственная отсталость-карликовость-почечная недостаточность
• Иммунодефицит 26
• Врожденные нарушения метаболизма стероидов
• Индийская база данных генетических заболеваний
• Инфантильная мозжечковая дегенерация сетчатки
• Инфантильный кортикальный гиперостоз
• Наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура
• Синдром умственной отсталости, спастичности и эктродактилии
• Гипоплазия радужной оболочки при глаукоме
• Изолированная гиперКемия

Дж

• Ювенильный нефронофтиз

К

• Развитие KCNQ2 и эпилептическая энцефалопатия
• Пилярис кератоз

л

• ламинопатия
• Врожденная гиперплазия надпочечников с поздним началом.
• Летальная карликовость у кроликов
• Дефицит бежевого якорного белка, реагирующего на ЛПС
• Дефицит LRBA
• Синдром лимфатической мальформации 6

М

• Менделевская восприимчивость к микобактериальным заболеваниям
• Дефицит метилентетрагидрофолатдегидрогеназы 1
• Микроцефальная первичная карликовость, монреальский тип.
• Микроцефалия, лимфедема, хориоретинальная дисплазия
• Микрокорнеа, глаукома и отсутствие лобных пазух.
• Микросферофакия
• Дефицит митохондриального комплекса II
• Мультисистемная протеинопатия
• Гипертрофия мышц, связанная с миостатином

Н

• Нейроакантоцитоз
• нейрокристопатия
• Дефицит NGLY1
• болезнь Норри
• Макулодистрофия Северной Каролины

ТО

• Окулофарингодистальная миопатия
• Дефицит орнитинтранскарбамилазы
• Полосатая остеопатия при краниальном склерозе

П

• Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой
• Пароксизмальная некинезигенная дискинезия
• болезнь ПАСЛИ
• Пенетрантность
• Дефицит PGM3
• Дефицит PMM2
• Поликистозная липомембранозная остеодисплазия со склерозирующей лейкоэнцефалопатией
• Первичная карликовость
• ПУРА-синдром

Р

• Редкий вариант (генетика)
• Аутоиммунное лейкопролиферативное заболевание, ассоциированное с РАС
• Ремонт
• Дистрофия колбочек сетчатки 3Б
• Васкулопатия сетчатки с церебральной лейкоэнцефалопатией и системными проявлениями
• Ризомелическая дисплазия, сколиоз и пигментный ретинит.
• Кольцевая хромосома 18
• РНК-доминантное заболевание

С

• Склеростеоз
• Сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез
• Тяжелая ахондроплазия с задержкой развития и черным акантозом.
• Шейкер (ген)
• Скелетная дисплазия коротких конечностей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом
• SLC35A1-CDG
• Маленькая нештатная маркерная хромосома
• Дистрофия глазного дна Сорсби
• Spastin
• СПАТККМ
• Спинальные мышечные атрофии
• Спонастримовая дисплазия
• Спондилокамптодактилия
• Спондилометафизарная дисплазия восточноафриканского типа.
• Св. Семейное родство Елены вальгум
• СТАТ3 ПАМЯТЬ
• Васкулопатия, связанная с STING, с началом в младенчестве
• Шведская мутация
• Умственная отсталость, связанная с SYNGAP1
• SYT1-ассоциированное нарушение нервного развития

Т

• Тетрасомия X
• Торсионная дистония
• Расстройство нервного развития, связанное с TRPM3

В

• Дисплазия локтевой кости

V

• Вариант неопределенного значения

В

• Синдром Ваарденбурга 1 типа
• Устойчивость к варфарину
• Клэр Вайнленд
• Дефицит WNT4

Х

• Х-сцепленный рецессивный гипопаратиреоз
• Х-сцепленная сидеробластная анемия и спиноцеребеллярная атаксия.
• ХК апросэнцефалия
• болезнь XMEN
• Дублирование Xp11.2

С

• Редкие заболевания, связанные с ZC4H2