Тяжелая ахондроплазия с задержкой развития и черным акантозом.

Тяжелая ахондроплазия с задержкой развития и черным акантозом.
Тяжелая ахондроплазия с задержкой развития и черным акантозом.
Другие имена	САДДАН
	Тяжелая ахондроплазия с задержкой развития и черным акантозом наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Тяжелая ахондроплазия с задержкой развития и черным акантозом (САДДАН) — очень редкое генетическое заболевание. Это заболевание влияет на рост костей и характеризуется аномалиями скелета, мозга и кожи. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} Люди, страдающие этим заболеванием, очень низкого роста и обычно имеют более короткие руки и ноги. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} Кроме того, кости ног часто искривлены, а у больных грудь меньшего размера, ребра короче, а ключицы искривлены. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} Другие симптомы заболевания включают широкие пальцы и дополнительные складки кожи на руках и ногах. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} В развитии многие люди, страдающие этим расстройством, демонстрируют более высокий уровень задержки и инвалидности. Судороги также часто возникают из-за структурных аномалий головного мозга. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} Пострадавшие также могут страдать апноэ , замедлением или остановкой дыхания на короткие периоды времени. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}

Многие особенности САДДАН аналогичны тем, которые наблюдаются при других заболеваниях скелета, в частности, ахондроплазии и танатофорной дисплазии . Ахондроплазия — это форма карликовости коротких конечностей . Этот тип карликовости вызван неспособностью хряща скелета окостенеть и превратиться в кость. ^{[ 5 ]} Черный акантоз — это заболевание кожи, при котором участки кожи имеют темный и бархатистый оттенок, часто наблюдаемый в складках и складках тела, таких как подмышки, пах и шея. ^{[ 6 ]} У больных САДДАном черный акантоз развивается на ранних стадиях, обычно в младенчестве или раннем детстве. ^{[ 4 ]}

Генетический

Мутировавший ген, ответственный за заболевание, — это FGFR3 , точнее, ген ; Миссенс-мутация Lys650Met гена FGFR3 является причиной SADDAN. ^{[ 7 ]} Этот ген кодирует инструкции белка, который является неотъемлемой частью развития и поддержания костной и мозговой ткани. ^{[ 4 ]} Мутации этого гена приводят к чрезмерной активности белка, вызывая многие характеристики этого заболевания. ^{[ 4 ]}

САДДАН — аутосомно- доминантное генетическое заболевание. ^{[ 4 ]} Аутосомный означает, что ген, ответственный за мутацию и заболевание, находится на неполовой хромосоме и что либо мать, либо отец могут передать этот ген, в то время как доминантный означает, что для того, чтобы человек имел только одну копию гена, требуется расстройство.

Заболевание очень редкое и описано лишь в нескольких случаях во всем мире. ^{[ 4 ]} Хотя заболевание может передаваться по наследству генетически, пока не зарегистрировано ни одного случая наследования. Скорее, из немногих задокументированных случаев у человека, страдающего этим расстройством, заболевание возникает в результате случайной мутации, также называемой мутацией de novo, только гена FGFR3, а не в результате наследования мутировавшего гена. ^{[ 4 ]}

Диагностика

Требуется медицинская диагностика. Могут быть проведены клинические тесты, а также молекулярно- генетическое тестирование . Доступные тесты включают в себя:

Анализ последовательности всей области кодирования ^{[ 3 ]}

Тяжелая ахондроплазия с задержкой развития и черным акантозом (САДДАН) - секвенирование по Сэнгеру: диагностика, подтверждение мутации, предсимптоматический анализ, оценка риска, скрининг
Краниосиностоз: диагностика
Тест Invitae на расстройства, связанные с FGFR3: предсимптоматическая диагностика, терапевтическое лечение

Сканирование мутаций выбранных экзонов ^{[ 3 ]}

Панель скелетной дисплазии: диагностика, прогностика

Анализ последовательности выбранных экзонов ^{[ 3 ]}

Тяжелая ахондроплазия с задержкой развития и черным акантозом (SADDAN, FGFR3): диагностика, подтверждение мутации, оценка риска
Тяжелая ахондроплазия, задержка развития, черный акантоз: диагноз, подтверждение мутации

Анализ удаления/дублирования ^{[ 3 ]}

Тест Invitae на расстройства, связанные с FGFR3: предсимптоматическая диагностика, терапевтическое лечение

Управление

Жизнь с SADDAN управляема, хотя могут потребоваться терапия, хирургическое вмешательство и пожизненное наблюдение врача. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: тяжелая ахондроплазия, синдром задержки развития черного акантоза» . www.orpha.net . Проверено 24 октября 2019 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ «Запись OMIM - № 616482 - АХОНДРОПЛАЗИЯ ТЯЖЕЛАЯ С ЗАДЕРЖКОЙ РАЗВИТИЯ И ЧЕРНЫЙ АКАНТОЗ; САДДАН» . omim.org . Проверено 6 января 2018 года .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж Национальный центр биотехнологической информации. Тяжелая ахондроплазия с задержкой развития и черным акантозом. Получено с https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C2674173/.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л Национальная медицинская библиотека США. (2012). Саддан. Получено с https://ghr.nlm.nih.gov/condition/saddan#sourcesforpage.
^ Национальная медицинская библиотека США. (2012). Ахондроплазия. Получено с https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#.
^ Персонал клиники Мэйо. (2015). Черный акантоз. Получено с http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/acanthosis-nigricans/basics/definition/con-20025600.
^ Jump up to: ^а ^б Паули, РМ (2012). Ахондроплазия. ДжинРевьюз (). Сиэтл, Вашингтон: Получено с https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/.

Беллус Г.А., Бамшад М.Дж., Прзилепа К.А., Дорст Дж., Ли Р.Р., Хурко О., Джабс Э.В., Карри С.Дж., Уилкокс В.Р., Лахман Р.С., Римоин Д.Л., Франкомано К.А. (1999). «Тяжелая ахондроплазия с задержкой развития и черным акантозом (САДДАН): фенотипический анализ новой скелетной дисплазии, вызванной мутацией Lys650Met в рецепторе 3 фактора роста фибробластов». Ам Джей Мед Жене 85 (1): 53–65. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990702)85:1<53::AID-AJMG10>3.0.CO;2-F . ПМИД 10377013 .
Коэн М.М. младший (2002). «Некоторые хондродисплазии с короткими конечностями: молекулярные перспективы». Am J Med Genet . 112 (3): 304–13. дои : 10.1002/ajmg.10780 . ПМИД 12357475 .
Вахо З. , Франкомано Калифорния, Уилкин DJ (2000). «Молекулярная и генетическая основа нарушений рецептора 3 фактора роста фибробластов: скелетные дисплазии семейства ахондроплазии, краниосиностоз Мюнке и синдром Крузона с черным акантозом» . Эндокр преп . 21 (1): 23–39. дои : 10.1210/edrv.21.1.0387 . ПМИД 10696568 .

Внешние ссылки

[1] ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: тяжелая ахондроплазия, синдром задержки развития черного акантоза» . www.orpha.net . Проверено 24 октября 2019 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[2] «Запись OMIM - № 616482 - АХОНДРОПЛАЗИЯ ТЯЖЕЛАЯ С ЗАДЕРЖКОЙ РАЗВИТИЯ И ЧЕРНЫЙ АКАНТОЗ; САДДАН» . omim.org . Проверено 6 января 2018 года .

[:2-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж Национальный центр биотехнологической информации. Тяжелая ахондроплазия с задержкой развития и черным акантозом. Получено с https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C2674173/.

[:5-4] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л Национальная медицинская библиотека США. (2012). Саддан. Получено с https://ghr.nlm.nih.gov/condition/saddan#sourcesforpage.

[:4-5] Национальная медицинская библиотека США. (2012). Ахондроплазия. Получено с https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#.

[:1-6] Персонал клиники Мэйо. (2015). Черный акантоз. Получено с http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/acanthosis-nigricans/basics/definition/con-20025600.

[:3-7] Jump up to: ^а ^б Паули, РМ (2012). Ахондроплазия. ДжинРевьюз (). Сиэтл, Вашингтон: Получено с https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q77.4 Опустить : 616482
Внешние ресурсы	Сирота : 85165