Спондилометафизарная дисплазия, восточно-африканский тип

Спондилометафизарная дисплазия, восточноафриканский тип
Спондилометафизарная дисплазия, восточноафриканский тип
Другие имена	SMD, восточноафриканский тип
Специальность	Медицинская генетика
Симптомы	Кости аномалии
Обычное начало	Рождение
Продолжительность	На всю жизнь
Профилактика	никто
Прогноз	Хорошо
Частота	Очень редко, в медицинской литературе было зарегистрировано только 2 случая
Летальные исходы	-

Спондилометафизафийская дисплазия, восточно-африканский тип является редким генетическим заболеванием , которое характеризуется скелетными аномалиями, включающими позвонки и метафиз . Сообщалось только о двух изолированных случаях. ^{[ 1 ]}

Описание

Люди с этим расстройством обычно имеют следующие симптомы: ^{[ 2 ]}

Тяжелая метафизарная дисплазия, которая заставляет метафиз имеет форму кронштейна
Дисплазия таза
Овальные позвонки

Этиология

Это расстройство было впервые обнаружено в 2002 году Verloes et al , когда они описали двух пациентов, связанных с не связанными с ООН из Восточной Африки , у них были дополнительные особенности, такие как короткий рост, брахидактилия и т. Д. ^{[ 3 ]} Чтобы быть более конкретным, один ребенок пришел от здоровых не связанных с руандийскими родителями, а другой-от здоровых родителей, связанных с МА, из Мадагаскара . ^{[ 4 ]} Они пришли к выводу, что у пациентов не было SMD -типа A4, а скорее совершенно новый тип SMD.

Ссылки

^ «Вход OMIM - 611702 - спондилометафизафийская дисплазия, восточноафриканский тип» . Omim.org . Получено 2022-05-31 .
^ Verloes, A.; LePage, P.; Baumann, C.; Maroteaux, P.; Merrer, M. (2002). «Спондилометафизарная дисплазия, восточно-африканский тип: новая форма ранней, тяжелой SMD с округлыми позвонками». Американский журнал медицинской генетики . 113 (4): 362–366. doi : 10.1002/ajmg.b.10738 . PMID 12457408 . S2CID 36576733 .
^ Верлос, Ален; Лепейдж, Филипп; Бауманн, Кларисс; Maroteaux, Pierre; Merrer, Martine Le (2002-12-15). «Спондилометафизарная дисплазия, восточно-африканский тип: новая форма ранней, тяжелой SMD с округлыми позвонками» . Американский журнал медицинской генетики . 113 (4): 362–366. doi : 10.1002/ajmg.b.10738 . ISSN 0148-7299 . PMID 12457408 .
^ Верлос, Ален; Лепейдж, Филипп; Бауманн, Кларисс; Maroteaux, Pierre; Merrer, Martine Le (2002). «Спондилометафизарная дисплазия, восточно-африканский тип: новая форма ранней, тяжелой SMD с округлыми позвонками» . Американский журнал медицинской генетики . 113 (4): 362–366. doi : 10.1002/ajmg.b.10738 . ISSN 0148-7299 . PMID 12457408 .

Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] «Вход OMIM - 611702 - спондилометафизафийская дисплазия, восточноафриканский тип» . Omim.org . Получено 2022-05-31 .

[2] Verloes, A.; LePage, P.; Baumann, C.; Maroteaux, P.; Merrer, M. (2002). «Спондилометафизарная дисплазия, восточно-африканский тип: новая форма ранней, тяжелой SMD с округлыми позвонками». Американский журнал медицинской генетики . 113 (4): 362–366. doi : 10.1002/ajmg.b.10738 . PMID 12457408 . S2CID 36576733 .

[3] Верлос, Ален; Лепейдж, Филипп; Бауманн, Кларисс; Maroteaux, Pierre; Merrer, Martine Le (2002-12-15). «Спондилометафизарная дисплазия, восточно-африканский тип: новая форма ранней, тяжелой SMD с округлыми позвонками» . Американский журнал медицинской генетики . 113 (4): 362–366. doi : 10.1002/ajmg.b.10738 . ISSN 0148-7299 . PMID 12457408 .

[4] Верлос, Ален; Лепейдж, Филипп; Бауманн, Кларисс; Maroteaux, Pierre; Merrer, Martine Le (2002). «Спондилометафизарная дисплазия, восточно-африканский тип: новая форма ранней, тяжелой SMD с округлыми позвонками» . Американский журнал медицинской генетики . 113 (4): 362–366. doi : 10.1002/ajmg.b.10738 . ISSN 0148-7299 . PMID 12457408 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]