Брахидактилия

Брахидактилия
Брахидактилия
	Различные формы брахидактилии
Специальность	Медицинская генетика

Брахидактилия ( греч. короткий «короткий» плюс δάκτυλος «палец») — медицинский термин, который буквально означает «короткий палец». Короткость относительно длины других длинных костей и других частей тела. Брахидактилия — наследственная доминантная черта. Чаще всего встречается как изолированная дисмелия , но может встречаться и с другими аномалиями в составе многих врожденных синдромов . Брахидактилия также может быть сигналом о том, что человек подвержен риску врожденного порока сердца. ^[1] из-за связи между врожденным пороком сердца и синдромом Карпентера , а также связи между синдромом Карпентера и брахидактилией. ^[2]

номограммы Опубликованы нормальных значений длины пальцев в соотношении с другими измерениями тела. В клинической генетике наиболее часто используемым показателем длины пальцев является безразмерное отношение длины третьего (среднего) пальца к длине руки. Оба выражаются в одних и тех же единицах (например, в сантиметрах) и измеряются на раскрытой руке от кончика пальца до основных складок, где палец соединяется с ладонью и где ладонь соединяется с запястьем.

Причины

Как правило, брахидактилия наследуется по аутосомно- доминантному признаку (точный ген может отличаться от конкретных генов в таблице «Типы»). Однако могут существовать исключения из-за противоэпилептических препаратов, принимаемых во время беременности. ^[3] или низкий приток крови к конечностям в младенчестве. ^[4]

Симптомы

Симптомы изолированной брахидактилии включают укорочение костей рук и ног. Это могут быть фаланги, пястные кости, плюсневые кости, запястья и предплюсны. Различные типы изолированной брахидактилии имеют разные симптомы и группируются в зависимости от того, какие области они поражают.

Прогноз

Изолированная брахидактилия не влияет на самочувствие и продолжительность жизни, в большинстве случаев лечение не требуется. ^[4] Эта черта носит преимущественно косметический характер и в большинстве случаев не влияет на функции рук и ног. Даже при отсутствии лечения и влиянии на функции общий диагноз брахидактилии не влияет на продолжительность жизни. Прогноз может различаться в зависимости от типа или синдрома. то есть. синдром брахидактилии-мезомелии-интеллектуальной инвалидности-пороков сердца или если брахидактилия не является изолированной и является частью более крупного генетического заболевания. В редких случаях изолированной нелеченной брахидактилии простые функции, такие как ходьба или хватание предметов, могут быть затруднены, что снижает общее качество жизни.

Уход

Лечение необходимо только в том случае, если брахидактилия влияет на функцию фаланг . В редких случаях, когда функция нарушена, реконструктивная хирургия используется для улучшения функции и способности использовать фаланги. Другое лечение включает косметическую хирургию (которую часто путают с реконструктивной хирургией, но отличается тем, что косметическая хирургия может не считаться необходимой с медицинской точки зрения, в то время как реконструктивная является необходимой), чтобы изменить внешний вид пораженных участков. ^[4]

Диагностика

Брахидактилия обычно диагностируется с помощью антропометрических , клинических или радиологических методов. Обычно его обнаруживают в раннем младенчестве или в детстве, когда разница в размерах становится заметной. Обычно его диагностируют, когда разница в размерах фаланг становится более очевидной. Медицинские работники собирают историю болезни, проводят физическое обследование симптомов и используют рентгенограммы (рентгеновские снимки). Рентгеновские снимки показывают, являются ли определенные кости короче других или короче, чем они должны быть. Наряду с этими диагностическими шагами поставщик медицинских услуг может провести генетический тест. Это может быть сделано для того, чтобы увидеть, является ли заболевание наследственным и передается ли оно по наследству, или выявить дефектный ген.

Эпидемиология

Большинство изолированных форм брахидактилии считаются редкими, то есть заболеваниями, поражающими менее 200 000 человек. ^[5] Однако тип A3 и тип D встречаются относительно часто, им страдают около 2% населения. ^[6] Особенно высокая распространенность брахидактилии типа D отмечена среди израильских арабов и среди японского населения. ^[7] Тип А3 особенно часто встречался у японских школьников — 21%. ^[8]

Типы

Выделяют несколько типов брахидактилии:

Тип	МОЙ БОГ	Ген	Локус	Также известен как	Описание
Тип А1, БДА1	112500	ИХХ BDA1B	5p13.3-p13.2, 2q33-q35	Брахидактилия типа А1 или брахидактилия Фараби.	BDA1 является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием. К признакам относятся: короткие или отсутствующие фаланги , дополнительные кости запястья , гипоплазия или отсутствие локтевой кости и короткие пястные кости.
Тип А2, БДА2	112600	БМПР1Б ГДФ5	20q11.2, 4q23-q24	Брахидактилия типа А2, брахимезофалангия II или брахидактилия Мора-Вридта.	Тип А2 — очень редкая форма брахидактилии. Фаланги указательных пальцев и вторых пальцев ног укорочены. ^[9]
Тип А3, БДА3	112700	HOXD13		Брахидактилия типа А3, брахимезофалангия V или брахидактилия-клинодактилия.	Тип А3 укорачивает только среднюю кость мизинца. ^[9]
Тип А4, БДА4	112800	HOXD13	2q31-q32	Брахидактилия типа А4, брахимезофалангия II и V или брахидактилия темтамного типа.	Характеризуется укороченными 2-м и 5-м пальцами рук и отсутствием 2-5-го боковых пальцев ног. ^[9]
Тип А5, БДА5	112900			Брахидактилия, дисплазия ногтей А5.
Тип А6, БДА6	112910			Брахидактилия типа А6 или синдром Осебольда-Ремондини.
Тип А7, БДА7				Брахидактилия типа А7 или брахидактилия типа «шведский стол». ^[10]
Тип B, BDB (или BDB1)	113000	РОР2	9q22	Брахидактилия типа В или синдром Кука .	Тип B поражает конечные кости всех восьми пальцев. Это приводит к укорочению кости или ее полному отсутствию. То же самое происходит и с соответствующими пальцами ног. Последние кости большого пальца и кости большого пальца ноги могут быть расщепленными или более плоскими, чем в среднем. ^[9]
Тип С, БДЦ	113100	GDF5	20q11.2	Брахидактилия типа С или брахидактилия Хоуса.	Эта редкая форма брахидактилии поражает только три пальца на каждой руке. Средняя кость указательного, среднего и мизинца будет укорочена. Безымянный палец не пострадает. В результате при брахидактилии типа С безымянный палец остается самым длинным на руке. ^[9]
Тип Д , БДД	113200	HOXD13	2q31-q32	Брахидактилия типа D. «Обрубленный большой палец» Неточно называют « булавовидными большими пальцами». ^[11]	Наиболее распространенная форма брахидактилии. Он укорачивает конечную кость больших пальцев и совершенно не затрагивает пальцы. ^[9]
Тип Е, БДЭ	113300	HOXD13	2q31-q32	Брахидактилия типа Е.	Это самая редкая форма брахидактилии. Чаще всего это часть другого заболевания, с которым человек родился. Тип Е укорачивает кости рук и ног, а также нижнюю кость пальцев. Вместо того, чтобы пальцы рук и ног выглядели короче, они делают руки и ноги меньше. ^[9]
Тип Б и Е	112440	РОР2 HOXD13	9q22, 2q31-q32	Брахидактилия типов В и Е в сочетании, синдром Балларда или брахидактилия Питта-Вильямса.
Тип А1Б, БДА1Б	607004		5п13.3-р13.2	Брахидактилия типа А1, Б.

Другие синдромы

При вышеупомянутых синдромах брахидактилии короткие пальцы являются наиболее выраженными аномалиями, но при многих других синдромах ( синдром Дауна , синдром Рубинштейна-Тайби и т. д.) брахидактилия является второстепенной особенностью по сравнению с другими аномалиями или проблемами, составляющими этот синдром.

См. также

Ссылки

^ Пьерпон, Мэри Элла; Брюкнер, Мартина; Чанг, Венди К.; Гарг, Виду; Лакро, Рональд В.; Макгуайр, Эми Л.; Митал, Сима; Священник Джеймс Р.; Пу, Уильям Т.; Робертс, Эми; Уэр, Стефани М.; Гелб, Брюс Д.; Рассел, Марк В. (20 ноября 2018 г.). «Генетическая основа врожденных пороков сердца: новый взгляд» . Тираж . 138 (21): е653–е711. doi : 10.1161/CIR.0000000000000606 . ISSN 0009-7322 . ПМЦ 6555769 . ПМИД 30571578 .
^ Дженкинс, Даган; Зеелов, Доминик; Джехи, Фернанда С.; Перлин, Чад А.; Алонсо, Луис Г.; Буэно, Даниэла Ф.; Доннаи, Дайан; Иосифьева, Драгана; Матийссен, Ирен М.Дж.; Мортон, Дженни EV; Хелен Орставик, Карен; Суини, Элизабет; Уолл, Стивен А.; Марш, Джеффри Л.; Нюрнберг, Питер (1 июня 2007 г.). «Мутации RAB23 при синдроме Карпентера подразумевают неожиданную роль передачи сигналов Hedgehog в развитии черепных швов и ожирении» . Американский журнал генетики человека . 80 (6): 1162–1170. дои : 10.1086/518047 . ISSN 0002-9297 . ПМК 1867103 . ПМИД 17503333 .
^ Влодарчик, Богдан Ю.; Паласиос, Ана М.; Джордж, Тимоти М.; Финнелл, Ричард Х. (2012). «Противоэпилептические препараты и исходы беременности» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 158А (8): 2071–2090. дои : 10.1002/ajmg.a.35438 . ПМК 3402584 . ПМИД 22711424 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Типы брахидактилии – причины и перспективы» . Кливлендская клиника . Архивировано из оригинала 13 октября 2022 г. Проверено 13 октября 2022 г.
^ «Часто задаваемые вопросы о редких заболеваниях» . Genome.gov . Архивировано из оригинала 13 октября 2022 г. Проверено 13 октября 2022 г.
^ Темтами, Самия А.; Аглан, Мона С. (13 июня 2008 г.). «Брахидактилия» . Сиротский журнал редких заболеваний . 3 (1): 15. дои : 10.1186/1750-1172-3-15 . ISSN 1750-1172 . ПМК 2441618 . ПМИД 18554391 .
^ Темтами, Самия (1978). « Генетика пороков развития рук» . Оригинальная серия статей о врожденных дефектах . 14 (3): i – xviii, 1–619. ПМИД 215242 .
^ Иденгаку Засши, Дзинруи (1962) [март 1962]. «Японский журнал генетики человека». Японский журнал генетики человека . 7 :10–9. ISSN 0021-5074 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Бреннан, Дэн. «Что такое брахидактилия?» . ВебМД . Архивировано из оригинала 13 октября 2022 г. Проверено 13 октября 2022 г.
^ Мейзельман С.А., Беркенштадт М., Бен-Ами Т., Гудман Р.М. (1989). «Брахидактилия типа А-7 (Шведский стол): новая сущность». Клин. Жене . 35 (4): 261–7. дои : 10.1111/j.1399-0004.1989.tb02940.x . ПМИД 2714013 . S2CID 30099363 .
^ «Сбиение ногтей: предыстория, патофизиология, эпидемиология» . 15 июля 2021 года. Архивировано из оригинала 20 ноября 2021 года . Проверено 18 сентября 2015 г.

Внешние ссылки

Тип А2 ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
Брахидактилия типа А1 в НИЗ Отделе редких заболеваний
Брахидактилия типа А2 в НИЗ Отделе редких заболеваний
Брахидактилия типа А3 в НИЗ Отделе редких заболеваний
Брахидактилия типа А6 в НИЗ Отделе редких заболеваний
Брахидактилия типа А7 в НИЗ Отделе редких заболеваний
Брахидактилия типа B в НИЗ Отделе редких заболеваний
Брахидактилия типа C в НИЗ Отделе редких заболеваний
Брахидактилия типа E в НИЗ Управлении редких заболеваний
Брахидактилия типов B и E объединена в НИЗ Управлении редких заболеваний

[1] Пьерпон, Мэри Элла; Брюкнер, Мартина; Чанг, Венди К.; Гарг, Виду; Лакро, Рональд В.; Макгуайр, Эми Л.; Митал, Сима; Священник Джеймс Р.; Пу, Уильям Т.; Робертс, Эми; Уэр, Стефани М.; Гелб, Брюс Д.; Рассел, Марк В. (20 ноября 2018 г.). «Генетическая основа врожденных пороков сердца: новый взгляд» . Тираж . 138 (21): е653–е711. doi : 10.1161/CIR.0000000000000606 . ISSN 0009-7322 . ПМЦ 6555769 . ПМИД 30571578 .

[2] Дженкинс, Даган; Зеелов, Доминик; Джехи, Фернанда С.; Перлин, Чад А.; Алонсо, Луис Г.; Буэно, Даниэла Ф.; Доннаи, Дайан; Иосифьева, Драгана; Матийссен, Ирен М.Дж.; Мортон, Дженни EV; Хелен Орставик, Карен; Суини, Элизабет; Уолл, Стивен А.; Марш, Джеффри Л.; Нюрнберг, Питер (1 июня 2007 г.). «Мутации RAB23 при синдроме Карпентера подразумевают неожиданную роль передачи сигналов Hedgehog в развитии черепных швов и ожирении» . Американский журнал генетики человека . 80 (6): 1162–1170. дои : 10.1086/518047 . ISSN 0002-9297 . ПМК 1867103 . ПМИД 17503333 .

[3] Влодарчик, Богдан Ю.; Паласиос, Ана М.; Джордж, Тимоти М.; Финнелл, Ричард Х. (2012). «Противоэпилептические препараты и исходы беременности» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 158А (8): 2071–2090. дои : 10.1002/ajmg.a.35438 . ПМК 3402584 . ПМИД 22711424 .

[:1-4] Jump up to: ^а ^б ^с «Типы брахидактилии – причины и перспективы» . Кливлендская клиника . Архивировано из оригинала 13 октября 2022 г. Проверено 13 октября 2022 г.

[5] «Часто задаваемые вопросы о редких заболеваниях» . Genome.gov . Архивировано из оригинала 13 октября 2022 г. Проверено 13 октября 2022 г.

[6] Темтами, Самия А.; Аглан, Мона С. (13 июня 2008 г.). «Брахидактилия» . Сиротский журнал редких заболеваний . 3 (1): 15. дои : 10.1186/1750-1172-3-15 . ISSN 1750-1172 . ПМК 2441618 . ПМИД 18554391 .

[7] Темтами, Самия (1978). « Генетика пороков развития рук» . Оригинальная серия статей о врожденных дефектах . 14 (3): i – xviii, 1–619. ПМИД 215242 .

[8] Иденгаку Засши, Дзинруи (1962) [март 1962]. «Японский журнал генетики человека». Японский журнал генетики человека . 7 :10–9. ISSN 0021-5074 .

[:0-9] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Бреннан, Дэн. «Что такое брахидактилия?» . ВебМД . Архивировано из оригинала 13 октября 2022 г. Проверено 13 октября 2022 г.

[10] Мейзельман С.А., Беркенштадт М., Бен-Ами Т., Гудман Р.М. (1989). «Брахидактилия типа А-7 (Шведский стол): новая сущность». Клин. Жене . 35 (4): 261–7. дои : 10.1111/j.1399-0004.1989.tb02940.x . ПМИД 2714013 . S2CID 30099363 .

[11] «Сбиение ногтей: предыстория, патофизиология, эпидемиология» . 15 июля 2021 года. Архивировано из оригинала 20 ноября 2021 года . Проверено 18 сентября 2015 г.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]