Индийский еж (белок)

Информацию о турецкой исламской организации помощи см. IHH (Турецкая НПО) .

ИХХ
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 3K7G, 3K7H, 3K7I, 3K7J, 3N1F, 3N1M, 3N1O, 3N1P
Идентификаторы
Псевдонимы	IHH , BDA1, HHG2, индийский еж, сигнальная молекула индийского ежа
Внешние идентификаторы	Опустить : 600726 ; МГИ : 96533 ; Гомологен : 22586 ; GeneCards : IHH ; ОМА : IHH – ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 2 (human) Band 2q35 Start 219,054,424 bp End 219,060,921 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 1 (mouse) Band 1 C4|1 38.55 cM Start 74,984,474 bp End 74,990,831 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in mucosa of transverse colon testicle gonad mucosa of ileum tibia rectum mucosa of sigmoid colon duodenum jejunal mucosa pylorus Top expressed in forearm humerus tibia finger epithelium of stomach epiphyseal plate yolk sac left colon ulna pyloric antrum More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function calcium ion binding metal ion binding peptidase activity hydrolase activity patched binding protein binding Cellular component membrane plasma membrane extracellular region extracellular space extracellular matrix Biological process response to estradiol maternal process involved in female pregnancy positive regulation of epithelial cell proliferation cell-cell signaling negative regulation of apoptotic process proteolysis multicellular organism development intein-mediated protein splicing smoothened signaling pathway positive regulation of transcription by RNA polymerase II skeletal system development ossification branching involved in blood vessel morphogenesis osteoblast differentiation in utero embryonic development cell fate specification morphogenesis of a branching structure vasculature development heart looping positive regulation of mesenchymal cell proliferation epithelial cell morphogenesis retinal pigment epithelium development chondrocyte differentiation involved in endochondral bone morphogenesis proteoglycan metabolic process pattern specification process positive regulation of cell population proliferation embryonic pattern specification cell differentiation vitelline membrane formation pancreas development positive regulation of collagen biosynthetic process negative regulation of T cell differentiation in thymus negative regulation of immature T cell proliferation in thymus positive regulation of T cell differentiation in thymus multicellular organism growth chondrocyte proliferation regulation of growth embryonic digit morphogenesis camera-type eye development bone resorption negative regulation of cell differentiation positive regulation of smoothened signaling pathway positive regulation of alpha-beta T cell differentiation negative regulation of alpha-beta T cell differentiation negative regulation of eye pigmentation cell maturation embryonic digestive tract morphogenesis embryonic camera-type eye morphogenesis neuron development smooth muscle tissue development cartilage development camera-type eye photoreceptor cell fate commitment head morphogenesis somite development embryonic skeletal joint development epithelial cell-cell adhesion response to mechanical stimulus liver regeneration regulation of gene expression Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 3549 16147 Вместе ENSG00000163501 ENSMUSG00000006538 ЮниПрот Q14623 P97812 RefSeq (мРНК) НМ_002181 НМ_010544 НМ_001313683 RefSeq (белок) НП_002172 НП_001300612 НП_034674 Местоположение (UCSC) Чр 2: 219.05 – 219.06 Мб Chr 1: 74,98 – 74,99 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Гомолог индийского ежа (Drosophila) , также известный как IHH , представляет собой белок , который у человека кодируется IHH геном . Этот клеточный сигнальный белок находится в сигнальном пути hedgehog . Несколько вариантов гена ежа дрозофилы у млекопитающих ( который был назван первым ) были названы в честь различных видов ежей ; Индийский ёж удостоен этой чести. Этот ген не является специфичным для индийских ежей.

Функция

Белок индийского ежа — один из трёх белков семейства млекопитающих ежей , остальные — пустынный ёж (DHH) и звуковой ёж (SHH). Он участвует в хондроцитов дифференцировке, пролиферации и созревании , особенно во время эндохондрального окостенения . Он регулирует свое действие путем контроля по принципу обратной связи пептида, связанного с паратиреоидным гормоном ( ПТГрП ).

Indian Hedge Hog (Ihh) — одна из трех сигнальных молекул семейства генов Hedgehog (Hh). Гены семейства Hh, Sonic Hedgehog (Shh), Desert Hedgehog (Dhh) и Ihh регулируют несколько процессов развития плода. Гомолог Ihh участвует в образовании хондроцитов во время развития конечностей. Белок высвобождается маленькими непролиферирующими зрелыми хондроцитами во время эндохондрального окостенения. Недавно было показано, что мутации Ihh вызывают брахидактилию типа А1 (BDA1), первое зарегистрированное менделевское аутосомно-доминантное заболевание у людей. Известно семь мутаций Ihh, вызывающих BDA1. Особый интерес представляют мутации, затрагивающие остаток E95, который, как полагают, участвует в надлежащих механизмах передачи сигналов между Ihh и его рецепторами. На мышиной модели было обнаружено, что у мышей с мутациями в остатке E95 наблюдаются аномалии пальцев.

Ihh также может участвовать в дифференцировке и имплантации клеток эндометрия. Исследования показали, что прогестерон усиливает экспрессию Ihh в мышином эндометрии, что указывает на его роль в имплантации. Предполагается, что Ihh участвует в последующей регуляции других сигнальных молекул, которые, как известно, играют роль в имплантации мышам. Мышиные модели с участием нулевых мышей Ihh продемонстрировали нарушение прикрепления и децидуализации.

Дальнейшее чтение

• Сен-Жак Б., Хаммершмидт М., МакМахон А.П. (август 1999 г.). «Передача сигналов индийского ежа регулирует пролиферацию и дифференцировку хондроцитов и необходима для формирования костей» . Генс Дев . 13 (16): 2072–86. дои : 10.1101/гад.16.13.2072 . ПМК   316949 . PMID   10465785 .
• Карп С.Дж., Скипани Э., Сен-Жак Б., Ханзельман Дж., Кроненберг Х., МакМахон А.П. (февраль 2000 г.). «Индийский ёж координирует рост и морфогенез эндохондральных костей посредством белково-зависимых и независимых путей, связанных с паратиреоидным гормоном» . Разработка . 127 (3): 543–8. дои : 10.1242/dev.127.3.543 . ПМИД   10631175 .
• Минина Э., Венцель Х.М., Крешель С., Карп С., Гаффилд В., МакМахон А.П., Ворткамп А. (ноябрь 2001 г.). «Передача сигналов BMP и Ihh/PTHrP взаимодействует, координируя пролиферацию и дифференцировку хондроцитов» . Разработка . 128 (22): 4523–34. дои : 10.1242/dev.128.22.4523 . ПМИД   11714677 .
• Ворткамп А., Ли К., Ланске Б., Сегре Г.В., Кроненберг Х.М., Табин С.Дж. (август 1996 г.). «Регуляция скорости дифференцировки хряща индийским ежом и белком, родственным ПТГ». Наука . 273 (5275): 613–22. Бибкод : 1996Sci...273..613V . дои : 10.1126/science.273.5275.613 . ПМИД   8662546 . S2CID   27737023 .
• Чжан Д., Шварц Э.М., Розье Р.Н., Зусчик М.Дж., Пузас Дж.Э., О'Киф Р.Дж. (сентябрь 2003 г.). «ALK2 действует как рецептор BMP I типа и индуцирует появление индийского ежа в хондроцитах во время развития скелета» . Дж. Боун Майнер. Рез . 18 (9): 1593–604. дои : 10.1359/jbmr.2003.18.9.1593 . ПМИД   12968668 . S2CID   24537500 .
• Лонг Ф., Чжан К.М., Карп С., Ян Ю., МакМахон А.П. (декабрь 2001 г.). «Генетические манипуляции с передачей сигналов ежей в эндохондральном скелете обнаруживают прямую роль в регуляции пролиферации хондроцитов» . Разработка . 128 (24): 5099–108. дои : 10.1242/dev.128.24.5099 . ПМИД   11748145 .
• Мариго В., Робертс Д.Д., Ли С.М. и др. (1995). «Клонирование, экспрессия и хромосомное расположение SHH и IHH: два человеческих гомолога гена полярности сегмента дрозофилы hedgehog». Геномика . 28 (1): 44–51. дои : 10.1006/geno.1995.1104 . ПМИД   7590746 .
• Чанг Д.Т., Лопес А., фон Кесслер Д.П. и др. (1995). «Продукты, генетическое сцепление и активность формирования конечностей гена мышиного ежа». Разработка . 120 (11): 3339–53. дои : 10.1242/dev.120.11.3339 . ПМИД   7720571 .
• Портер Дж.А., Янг К.Е., Бичи П.А. (1996). «Холестериновая модификация сигнальных белков ежей в развитии животных». Наука . 274 (5285): 255–9. Бибкод : 1996Sci...274..255P . дои : 10.1126/science.274.5285.255 . ПМИД   8824192 . S2CID   11125394 .
• Лик Дж.П., Мойнихан Т.П., Анвар Р. и др. (1997). «Отнесение индийского ежа (IHH) к полосам хромосом человека 2q33 → q35 путем гибридизации in situ». Цитогенет. Клеточная генетика . 76 (3–4): 187–8. дои : 10.1159/000134545 . ПМИД   9186520 .
• Пепинский Р.Б., Цзэн С., Вэнь Д. и др. (1998). «Идентификация модифицированной пальмитиновой кислотой формы человеческого ежа Соника» . Ж. Биол. Хим . 273 (22): 14037–45. дои : 10.1074/jbc.273.22.14037 . ПМИД   9593755 .
• Карпентер Д., Стоун Д.М., Браш Дж. и др. (1998). «Характеристика двух исправленных рецепторов семейства белков ежей позвоночных» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 95 (23): 13630–4. Бибкод : 1998PNAS...9513630C . дои : 10.1073/pnas.95.23.13630 . ПМК   24870 . ПМИД   9811851 .
• Чуанг П.Т., МакМахон А.П. (1999). «Передача сигналов Hedgehog у позвоночных, модулируемая индукцией белка, связывающего Hedgehog». Природа . 397 (6720): 617–21. Бибкод : 1999Natur.397..617C . дои : 10.1038/17611 . ПМИД   10050855 . S2CID   204991314 .
• Ито Х., Акияма Х., Сигено С. и др. (1999). «Сигнальные молекулы Hedgehog в клетках костного мозга на начальной стадии восстановления перелома». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 262 (2): 443–51. дои : 10.1006/bbrc.1999.1197 . ПМИД   10462495 .
• Бак М., Хансен С., Фриис Хенриксен К., Томмеруп Н. (2001). «Ген белка, взаимодействующего с ежом человека: структура и картирование хромосом 4q31.21 → q31.3». Цитогенет. Клеточная генетика . 92 (3–4): 300–3. doi : 10.1159/000056918 (неактивен 25 июля 2024 г.). ПМИД   11435703 . S2CID   32938414 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на июль 2024 г. ( ссылка )
• Гао Б., Го Дж., Ше С. и др. (2001). «Мутации в IHH, кодирующем индийского ежа, вызывают брахидактилию типа А-1». Нат. Жене . 28 (4): 386–8. дои : 10.1038/ng577 . ПМИД   11455389 . S2CID   22572955 .
• Гритли-Линде А., Льюис П., МакМахон А.П., Линде А. (2001). «Местонахождение морфогена: прямое доказательство короткодействующей и градуированной дальнодействующей активности сигнальных пептидов ежа» . Дев. Биол . 236 (2): 364–86. дои : 10.1006/dbio.2001.0336 . ПМИД   11476578 .
• Киндблом Дж.М., Нильссон О., Хурме Т. и др. (2002). «Экспрессия и локализация белка индийского ежа (Ihh) и белка, родственного паратиреоидному гормону (PTHrP), в пластинке роста человека во время пубертатного развития» . Дж. Эндокринол . 174 (2): Р1–6. дои : 10.1677/joe.0.174R001 . ПМИД   12176676 .
• Кормье С., Делезойд А.Л., Бенуа-Ласселин С. и др. (2002). «Экспрессия рецептора паратироидного гормона типа 1/индийского ежа сохраняется в пластинке роста человеческих плодов, пораженных мутациями, активирующими рецептор фактора роста фибробластов типа 3» . Являюсь. Дж. Патол . 161 (4): 1325–35. дои : 10.1016/s0002-9440(10)64409-4 . ПМЦ   1867304 . ПМИД   12368206 .
• Маккриди М.Э., Суини Э., Фрайер А.Е. и др. (2002). «Новая мутация в гене IHH вызывает брахидактилию типа А1: раскрыта загадка 95-летней давности». Хм. Жене . 111 (4–5): 368–75. дои : 10.1007/s00439-002-0815-2 . ПМИД   12384778 . S2CID   36346206 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Киркпатрик Т.Дж., Ау К.С., Мастробаттиста Дж.М. и др. (2003). «Идентификация мутации в гене индийского ежа (IHH), вызывающей брахидактилию типа А1, и доказательства наличия третьего локуса» . Дж. Мед. Жене . 40 (1): 42–4. дои : 10.1136/jmg.40.1.42 . ПМЦ   1735266 . ПМИД   12525541 .
• Хеллеманс Дж., Коук П.Дж., Гидион А. и др. (2003). «Гомозиготные мутации ИГГ вызывают акрокапитофеморальную дисплазию, аутосомно-рецессивное заболевание с конусообразными эпифизами рук и бедер» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 72 (4): 1040–6. дои : 10.1086/374318 . ПМК   1180335 . ПМИД   12632327 .
• Ниманн С., Унден А.Б., Лайл С. и др. (2003). «Индийский еж и передача сигналов бета-катенина: роль в сальной линии нормального и неопластического эпидермиса млекопитающих» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 100 (Приложение 1): 11873–80. Бибкод : 2003PNAS..10011873N . дои : 10.1073/pnas.1834202100 . ПМК   304101 . ПМИД   12917489 .
• Берман Д.М., Кархадкар С.С., Майтра А. и др. (2003). «Широко распространенная потребность в стимуляции лиганда Hedgehog при росте опухолей пищеварительного тракта». Природа . 425 (6960): 846–51. Бибкод : 2003Natur.425..846B . дои : 10.1038/nature01972 . ПМИД   14520411 . S2CID   2877022 .
• Гарсия-Барсело М.М., Ли В.С., Шам М.Х. и др. (2004). «Имеет ли роль ген IHH в болезни Гиршпрунга?». Нейрогастроэнтерол. Мотиль . 15 (6): 663–8. дои : 10.1046/j.1350-1925.2003.00447.x . ПМИД   14651602 . S2CID   20918822 .