Пустынный еж (белок)

показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

пустынный еж
пустынный еж
Идентификаторы
Символ	ДХХ
Альт. символы	ХХГ-3, MGC35145
ген NCBI	50846
HGNC	2865
МОЙ БОГ	605423
RefSeq	НМ_021044
ЮниПрот	О43323
Другие данные
Локус	Хр. 12 q13.1
Structures
показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

ДХХ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2WFQ, 2WFR, 2WG3, 3N1G, 3N1Q
Идентификаторы
Псевдонимы	DHH , GDXYM, HHG-3, SRXY7, C78960, пустынный еж, сигнальная молекула пустынного ежа, GDMN
Внешние идентификаторы	Опустить : 605423 ; МГИ : 94891 ; Гомологен : 22431 ; GeneCards : DHH ; ОМА : DHH – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	49,094,801 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	98,796,421 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	tibial nerve; ; right testis; ; left testis; ; sural nerve; ; smooth muscle tissue; ; spinal ganglia; ; left coronary artery; ; appendix; ; right coronary artery; ; muscle of thigh;
	Top expressed in
	sciatic nerve; ; epithelium of seminiferous tubule of testis; ; Sertoli cell; ; external carotid artery; ; Gonadal ridge; ; lumbar spinal ganglion; ; internal carotid artery; ; utricle; ; pulmonary artery; ; Ileal epithelium;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding; zinc ion binding; metal ion binding; patched binding; peptidase activity; protein binding; hydrolase activity;
Cellular component	membrane; plasma membrane; extracellular region; extracellular space;
Biological process	response to estradiol; Leydig cell differentiation; cell-cell signaling; regulation of steroid biosynthetic process; male sex determination; proteolysis; response to estrogen; multicellular organism development; spermatid development; myelination; osteoblast differentiation; smoothened signaling pathway; cell fate specification; regulation of gene expression;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	50846
	13363
	ENSG00000139549
	ЭНСМУСГ00000023000
	О43323
	Q61488
	НМ_021044
	НМ_007857
	НП_066382
	НП_031883
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Desert hedgehog , также гомолог Desert hedgehog или Dhh , представляет собой белок, кодируемый геном DHH , и является членом сигнального пути hedgehog . Человеческий гомолог (DHH) находится на участке хромосомы 12q13.1. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Белок, кодируемый этим геном, участвует в передаче сигналов в клетках . Несколько вариантов гена ежа дрозофилы у млекопитающих ( который был назван первым ) были названы в честь различных видов ежей ; пустынный ёж удостоен этой чести. Этот ген не специфичен для пустынных ежей.

Функция

Этот ген кодирует члена семейства ежей. Семейство генов hedgehog кодирует сигнальные молекулы, которые играют важную роль в регуляции морфогенеза . Предполагается, что этот белок будет синтезироваться как предшественник, который расщепляется автокаталитически ; N -концевая часть растворима и обладает сигнальной активностью, тогда как C-концевая часть участвует в процессинге предшественников. Что еще более важно, C-концевой продукт ковалентно присоединяет холестериновую часть к N-концевому продукту, ограничивая N-концевой продукт поверхностью клетки и предотвращая его свободную диффузию по организму.

Клиническое значение

Дефекты этого белка связаны с частичной дисгенезией гонад (ПГД), сопровождающейся минифасцикулярной полинейропатией . Этот белок может участвовать как в мужских гонад дифференцировке , так и в периневральном развитии. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000139549 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023000 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Камисаго М., Кимура М., Фурутани Ю., Фурутани М., Такао А., Момма К., Мацуока Р. (1999). «Присвоение гена пустынного ежа человека (DHH) полосе хромосомы 12q13.1 путем гибридизации in situ». Цитогенет. Клеточная генетика . 87 (1–2): 117–8. дои : 10.1159/000015376 . ПМИД 10640830 . S2CID 2152329 .
^ Тейт Дж., Сато Х., Эндо Ю., Мицуя Т. (2000). «Отнесение пустынного ежа (DHH) к полосам хромосом человека 12q12 → q13.1 путем гибридизации in situ». Цитогенет. Клеточная генетика . 88 (1–2): 93–4. дои : 10.1159/000015495 . ПМИД 10773676 . S2CID 36364525 .
^ «Ген Энтрез: гомолог пустынного ежа (Дрозофила)» .

Внешние ссылки

Белок DHH человека Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000139549 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023000 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10640830-5] Камисаго М., Кимура М., Фурутани Ю., Фурутани М., Такао А., Момма К., Мацуока Р. (1999). «Присвоение гена пустынного ежа человека (DHH) полосе хромосомы 12q13.1 путем гибридизации in situ». Цитогенет. Клеточная генетика . 87 (1–2): 117–8. дои : 10.1159/000015376 . ПМИД 10640830 . S2CID 2152329 .

[pmid10773676-6] Тейт Дж., Сато Х., Эндо Ю., Мицуя Т. (2000). «Отнесение пустынного ежа (DHH) к полосам хромосом человека 12q12 → q13.1 путем гибридизации in situ». Цитогенет. Клеточная генетика . 88 (1–2): 93–4. дои : 10.1159/000015495 . ПМИД 10773676 . S2CID 36364525 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: гомолог пустынного ежа (Дрозофила)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

v т и Сигнальный путь : сигнальный путь ежа.
Лиганды	Соник ёжик Индийский ёжик Пустынный ёжик
Рецептор	Исправлено Сглаженный
Транскрипционный фактор	ГЛИ1 ГЛИ2 ГЛИ3
Другой	HHIP ХХАТ