Амелия (врожденный дефект)
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( март 2014 г. ) |
| Амелия | |
|---|---|
 | |
| Амелия поражает обе ноги ( Трейси Баррелл во время Паралимпийских игр) | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Амелия – это врожденный дефект , связанный с отсутствием одной или нескольких конечностей . [ 1 ] [ 2 ] Этот термин может быть изменен, чтобы указать количество ног или рук, отсутствующих при рождении, например, тетраамелия, обозначающая отсутствие всех четырех конечностей. Этот термин происходит от древнегреческого ἀ- «отсутствие» и μέλος «конечность».
Симптомы
[ редактировать ]Диагноз синдрома амелии устанавливается клинически и может быть поставлен при обычном пренатальном УЗИ. WNT3 — единственный ген, который, как известно, связан с синдромом тетраамелии. Молекулярно- генетическое тестирование на клинической основе может использоваться для диагностики заболеваемости синдромом. Частота обнаружения мутаций неизвестна, поскольку было изучено лишь ограниченное количество семей. Заболевшие младенцы часто рождаются мертворожденными или умирают вскоре после рождения. [ 3 ]
Описание
[ редактировать ]
Амелия может присутствовать как изолированный дефект, но часто сочетается с серьезными пороками развития других систем органов. К ним часто относятся расщелина губы и/или неба, дефекты стенок тела, деформация головы и дефекты нервной трубки, почек и диафрагмы. Расщелины лица могут сопровождаться другими аномалиями лица, такими как аномально маленькая челюсть и отсутствие ушей или носа. Дефекты стенок тела позволяют внутренним органам выступать через брюшную полость. Пороки развития головы могут быть от незначительных до тяжелых с практически полным отсутствием головного мозга. Диафрагма может иметь грыжу или отсутствовать, а одна или обе почки могут быть маленькими или отсутствовать.
Причины
[ редактировать ]Между 24 и 36 днями после оплодотворения развитие конечностей может быть затруднено. В конечном итоге это может привести к полному или частичному отсутствию одной или нескольких конечностей. [ 4 ] Синдром тетраамелии, по-видимому, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования – то есть каждый из родителей человека с синдромом тетраамелии несет по одной копии мутировавшего гена, но не проявляет признаков и симптомов заболевания. [ 5 ]
В некоторых случаях амелия может быть связана с осложнениями со здоровьем на ранних стадиях беременности, включая инфекцию, неудачный аборт или осложнения, связанные с удалением ВМС после беременности или использованием тератогенных препаратов, таких как талидомид . [ 6 ] [ 7 ]
Управление
[ редактировать ]Для компенсации отсутствующей конечности может быть установлен протез.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Боуэн, Ричард Э.; Оцука, Норман Ю. (2020). «Ребенок с дефектом конечностей» . rchsd.org . Проверено 20 марта 2023 г.
- ^ Центры по контролю и профилактике заболеваний (18 марта 2021 г.). «Амелия» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . Проверено 20 марта 2023 г.
- ^ Адам, член парламента; Мирзаа, генеральный менеджер; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин LJH; Грипп, К.В.; Амемия, А.; Ниманн, С. (1993). «Синдром Тетра-Амелии» . GeneReviews® . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301453 .
- ^ «Амелия» . Энциклопедия.com . 04.03.2021 . Проверено 9 марта 2021 г.
- ^ «Синдром тетраамелии» .
- ^ КАН Й, СЕКИНЕ Х (ноябрь 1963 г.). «Случай тотальной амелии, предположительно вызванной талидомидом». Ниппон Сэнд Фуджинка Гаккай Засши 15 : 1267–1274. ПМИД 14096734 .
- ^ Центры по контролю и профилактике заболеваний (18 марта 2021 г.). «Амелия» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . Проверено 20 марта 2023 г.