Клейдокраниальный дизостоз
| Клейдокраниальный дизостоз | |
|---|---|
| Другие имена | Клейдокраниальная дисплазия, [ 1 ] синдром Мари-Сентон, [ 1 ] мутационный дизостоз [ 2 ] |
 | |
| Взрослый пациент мужского пола, описанный Мари и Сэйнтон, 1898 г. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Отсутствие ключицы , выступающий лоб, плоский нос, короче. [ 1 ] |
| Обычное начало | Присутствует при рождении [ 3 ] |
| Причины | Генетический ( RUNX2 ) ген [ 1 ] |
| Метод диагностики | На основании симптомов и рентгеновских снимков , подтвержденных генетическим тестированием. [ 4 ] |
| Дифференциальный диагноз | Нижнечелюстно-акральная дисплазия , пикнодизостоз , несовершенный остеогенез , синдром Хайду-Чейни [ 5 ] |
| Уход | Поддерживающий уход [ 5 ] |
| Прогноз | Нормальная продолжительность жизни [ 3 ] |
| Частота | Один на миллион человек [ 1 ] |
Клейдокраниальный дизостоз ( CCD ), также называемый клейдокраниальной дисплазией , является врожденным дефектом , который в основном поражает кости и зубы . [ 1 ] Ключицы . обычно либо слабо развиты, либо отсутствуют, что позволяет сводить плечи близко друг к другу [ 1 ] Передняя часть черепа часто закрывается позже, а рост пострадавших часто ниже среднего. [ 1 ] Другие симптомы могут включать выступающий лоб, широко посаженные глаза, аномальные зубы и плоский нос. [ 1 ] Симптомы у разных людей различаются; однако интеллект обычно не страдает. [ 1 ]
Состояние либо наследуется , либо возникает как новая мутация . [ 1 ] Наследуется по аутосомно-доминантному типу. [ 1 ] Это связано с дефектом гена RUNX2 , который участвует в формировании кости. [ 1 ] Диагноз подозревается на основании симптомов и рентгенологического исследования с подтверждением генетическим тестированием . [ 4 ] Другие состояния, которые могут вызывать подобные симптомы, включают нижнечелюстно-акральную дисплазию , пикнодизостоз , несовершенный остеогенез и синдром Хайду-Чейни . [ 5 ]
Лечение включает вспомогательные меры , такие как использование устройства для защиты черепа и уход за зубами. [ 5 ] Для исправления определенных костных аномалий может быть проведено хирургическое вмешательство. [ 4 ] Продолжительность жизни в целом нормальная. [ 3 ]
Это затрагивает примерно одного человека на миллион человек. [ 1 ] Мужчины и женщины болеют одинаково часто. [ 5 ] Современные описания этого состояния датируются как минимум 1896 годом. [ 6 ] Этот термин происходит от слова cleido , означающего ключицу, краниального от греческого κρανίο, означающего череп, и дизостоза , означающего образование аномальной кости. [ 7 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Клейдокраниальный дизостоз – общее заболевание скелета. [ 8 ] Назван так из-за деформаций ключиц (клейдо-) и черепа , которые часто возникают у людей с этим заболеванием.
У людей с этим заболеванием в возрасте 2–3 лет обычно наблюдается безболезненная припухлость в области ключиц. [ 9 ] Общие черты:
- Ключицы (ключицы) могут частично отсутствовать, остается только медиальная часть кости. В 10% случаев они полностью отсутствуют. [ 10 ] Если ключицы полностью отсутствуют или уменьшены до небольших остатков , это приводит к гипермобильности плеч, включая возможность соприкасаться плечами перед грудью. [ 11 ] В 80% случаев дефект двусторонний. [ 12 ] Частичные ключицы могут вызывать симптомы повреждения нервов, поэтому их приходится удалять хирургическим путем.
- Нижняя челюсть прогнатическая из-за гипоплазии верхней челюсти ( микрогнатизма ) и других костей лица. [ 11 ]
- Слабое место или более крупная мягкая область на макушке головы, где родничок не закрылся или родничок закрывается поздно.
- Кости и суставы развиты слабо. Люди ниже ростом и их телосложение меньше, чем у их братьев и сестер, у которых нет этого заболевания.
- К постоянным зубам относятся сверхкомплектные зубы . Если эти дополнительные зубы не удалить, они будут теснить взрослые зубы в том, что уже может быть недоразвитой челюстью. В этом случае лишние зубы, вероятно, придется удалить, чтобы освободить место для взрослых зубов. Наблюдается до 13 сверхкомплектных зубов. Зубы также могут быть смещены. Образование цемента может быть недостаточным. [ 13 ]
- Нарушение прорезывания постоянных зубов .
- Выступ (выпуклость) лба .
- Открытые швы черепа, большие роднички .
- Гипертелоризм .
- Замедленная оссификация костей, образующих лобковый симфиз , приводит к расширению симфиза .
- Coxa vara Может возникнуть , ограничивающая отведение и вызывающая походку Тренделенбурга .
- Короткие средние пятые фаланги , [ 14 ] иногда вызывая короткие и широкие пальцы. [ 15 ]
- Позвоночные аномалии. [ 14 ]
- В редких случаях плечевого сплетения . может возникнуть раздражение [ 10 ]
- сколиоз , расщелина позвоночника и сирингомиелия . Описаны также [ 10 ]
- Широкая переносица
- Кривые зубы
- Повышенный риск плоскостопия и деформаций коленей.
- Высокий риск потери слуха из-за инфекций
- Снижение плотности костей, что приводит к увеличению риска переломов. [ 16 ]
Другие особенности: теменный выступ, базилярная инвагинация ( атлантоаксиальная импонация ), стойкий метопический шов , аномальные уха структуры с потерей слуха , сверхкомплектные ребра , полупозвонки со спондилезом , маленькие и высокие лопатки , гипоплазия подвздошных костей , отсутствие лобковой кости , короткие/ отсутствуют малоберцовые кости , короткие/отсутствуют лучевые кости , гипоплазия концевых фаланг . [ 17 ]
Генетика
[ редактировать ]CCD обычно является аутосомно-доминантным , но в некоторых случаях его причина неизвестна. [ 18 ] Считается, что основной механизм связан с гаплонедостаточностью, вызванной мутациями в CBFA1 (также известном как Runx2), гене, расположенном на коротком плече хромосомы 6 ( 6p21 ), который кодирует фактор транскрипции, необходимый для дифференцировки стволовых клеток в остеобласты . [ 10 ] Это приводит к задержке оссификации срединных структур тела и последующим дефектам мембранозного и эндохондрального формирования кости . [ 19 ]
Диагностика
[ редактировать ]Существенны различные особенности дизостоза. Рентгенологическое исследование помогает подтвердить диагноз. В период вынашивания (беременности) размер ключицы можно рассчитать по имеющимся номограммам. червячные кости . В черепе иногда можно наблюдать [ 20 ]
Диагноз расстройства спектра CCD устанавливается у человека с типичными клиническими и рентгенологическими данными и/или путем идентификации гетерозиготного патогенного варианта RUNX2 (CBFA1). [ 21 ]
-
в боковой проекции Рентгенограмма черепа : открытые швы черепа , большие роднички , множественные червячные кости и недоразвитые околоносовые пазухи . -
Панорамный вид челюстей, показывающий множественные непрорезавшиеся сверхкомплектные зубы, имитирующие премоляры , отсутствие гониальных углов и недоразвитые верхнечелюстные пазухи при клейдокраниальной дисплазии. -
Плохое развитие ключиц и колоколообразной грудной клетки у человека с CCD.
Уход
[ редактировать ]Примерно в 5-летнем возрасте может потребоваться хирургическая коррекция, чтобы предотвратить ухудшение деформации. [ 9 ] Если у матери дисплазия, может потребоваться кесарево сечение. Для исправления дефектов черепа может потребоваться черепно-лицевая хирургия. [ 20 ] Coxa vara лечится корректирующей остеотомией бедренной кости. При раздражении плечевого сплетения с болью и онемением можно выполнить иссечение фрагментов ключицы для его декомпрессии. [ 10 ]
Прогноз
[ редактировать ]В нескольких исследованиях сообщалось, что ожидаемая продолжительность жизни для людей с CCD кажется нормальной. [ 3 ] [ 22 ] [ 23 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Клейдокраниальный дизостоз встречается примерно у одного человека на миллион. [ 1 ]
Известные случаи
[ редактировать ]В 1987 году молодая девушка по имени Джессика МакКлюр упала в узкую трубу колодца на участке своей семьи в Техасе. Рон Шорт, подрядчик по кровельным работам, который родился без ключиц из-за ключично-краниального дизостоза и поэтому мог свести плечи, чтобы работать в тесных углах, прибыл на место и предложил спуститься в шахту. Спасатели не стали его использовать, [ 24 ] [ 25 ] хотя МакКлюр был успешно извлечен из колодца.
Актер Гейтен Матараццо родился с ключично-краниальной дисплазией, которая включена в сюжетную линию его персонажа Дастина Хендерсона в сериале «Очень странные дела » . [ 26 ]
Родной брат актрисы-певицы Милли [ 27 ] и Эбби Шапиро родились с клейдокраниальной дисплазией - чертой, которую они разделяют со своей матерью. [ 28 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот «клеидокраниальная дисплазия» . GHR.nlm.nih.gov . Январь 2008 г. Архивировано из оригинала 3 октября 2016 г. Проверено 2 октября 2016 г.
- ^ Редкие генетические заболевания, влияющие на скелет . АвторДом. 2013. с. 43. ИСБН 9781491815045 . Архивировано из оригинала 05.11.2017.
- ^ Перейти обратно: а б с д Янг, Ян Д. (2002). Генетика для хирургов-ортопедов: молекулярно-генетическая основа ортопедических заболеваний . Ремедика. п. 92. ИСБН 9781901346428 . Архивировано из оригинала 03.11.2016.
- ^ Перейти обратно: а б с «Клейдокраниальная дисплазия» . Rarediseases.info.nih.gov . Информационный центр генетических и редких заболеваний. 2016. Архивировано из оригинала 28 января 2017 года . Проверено 29 октября 2017 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д и «Клейдокраниальная дисплазия» . Rarediseases.org . Национальная организация по редким расстройствам, Inc., 2004. Архивировано из оригинала 3 октября 2016 года . Проверено 2 октября 2016 г.
- ^ Эпштейн, Чарльз Дж.; Эриксон, Роберт П.; Уиншоу-Борис, Энтони Джозеф (2004). Врожденные ошибки развития: молекулярная основа клинических нарушений морфогенеза . Издательство Оксфордского университета. п. 333. ИСБН 9780195145021 . Архивировано из оригинала 3 октября 2016 г.
- ^ «Клейдокраниальный дизостоз» . Детская больница Бениофф UCSF . Архивировано из оригинала 29 октября 2016 года . Проверено 2 октября 2016 г.
- ^ Гарг Р.К., Агравал П. (2008). «Клинический спектр клейдокраниальной дисплазии: описание случая» . Дела Дж . 1 (1): 377. дои : 10.1186/1757-1626-1-377 . ПМК 2614945 . ПМИД 19063717 .
- ^ Перейти обратно: а б Хефти, Фриц (2007). Детская ортопедия на практике . Спрингер. п. 478. ИСБН 9783540699644 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и Ортопедия Турека: принципы и их применение . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. 2005. стр. 251–252. ISBN 9780781742986 .
- ^ Перейти обратно: а б Джул, Джон (1998). Основы радиологической визуализации Пола и Юля (7-е изд.). Липпинкотт-Рейвен. ISBN 9780397584215 .
- ^ Грин, Уолтер (2006). Ортопедия Неттера (1-е изд.). Массон. ISBN 9781929007028 .
- ^ Учебник радиологии и визуализации: Том 2, 7e . Отделение медицинских наук Elsevier Science. 2003. с. 1539. ИСБН 9780443071096 .
- ^ Перейти обратно: а б Вандерверф, Салли (1998). Медицинская терминология Elsevier для практикующей медсестры . Эльзевир. п. 65. ИСБН 9780444824707 .
- ^ Менкес, Джон (2006). Детская неврология, 7е . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 307. ИСБН 9780781751049 .
- ^ «Клейдокраниальный дизостоз» . Система здравоохранения горы Синай . Проверено 30 января 2023 г.
- ^ «Клейдокраниальный дизостоз» . Радиопедия.орг . Архивировано из оригинала 26 июня 2015 г. Проверено 26 июня 2015 г.
- ^ Танака Х.Л., Оно Э., Фильо Э.М., Кастильо Х.К., Мораес Л.К., Мораес М.Е. (сентябрь 2006 г.). «Клейдокраниальная дисплазия: важность рентгенологических изображений в диагностике состояния» . J устные науки . 48 (3): 161–6. дои : 10.2334/josnusd.48.161 . hdl : 11449/69073 . ПМИД 17023750 .
- ^ Сарасватхивиласам С. Суреш, Семья с клейдокраниальной дисплазией и перекрещенной эктопической почкой у одного ребенка, Acta Orthop. Бельг. 2009, № 4 (Том 75/4) с.521-527. «Семья с клейдокраниальной дисплазией и пересеченной внематочной почкой у одного ребенка» . Архивировано из оригинала 26 июня 2015 г. Проверено 26 июня 2015 г.
- ^ Перейти обратно: а б Ловелл, Вуд (2006). Детская ортопедия Ловелла и Уинтера, 6e . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 240. ИСБН 9780781753586 .
- ^ Мачол, Керен; и др. (16 ноября 2017 г.). «Расстройство спектра клейдокраниальной дисплазии». Джин Обзоры . ПМИД 20301686 .
- ^ Доре; и др. (январь 1987 г.). «Клейдокраниальный дизостоз и сирингомиелия: обзор литературы и клинический случай» . Клиническая ортопедия и сопутствующие исследования . Январь 1987 г. (214): 229–34. ПМИД 3791747 . Архивировано из оригинала 03.11.2016.
- ^ Небген, Дениз; Вуд, Роберт С.; Шапиро, Роберт Д. (1991). «Лечение перелома нижней челюсти у пациента с клейдокраниальной дисплазией: отчет о случае и обзор литературы». Журнал челюстно-лицевой хирургии . 49 (4): 405–409. дои : 10.1016/0278-2391(91)90380-5 . ПМИД 2005496 .
- ^ Кеннеди, Дж. Майкл (17 октября 1987 г.). «Джессика добирается до безопасного места — через 58 с половиной часов» . Лос-Анджелес Таймс . Архивировано из оригинала 19 июня 2010 г.
- ^ Скотт, Рональд В. (ноябрь 1988 г.). «Клейдокраниальная дисплазия — загадка среди аномалий» . Журнал ортопедической и спортивной физиотерапии . 10 (5): 184–188. дои : 10.2519/jospt.1988.10.5.184 . ПМИД 18796963 .
- ^ Ойла, Габриель (12 сентября 2016 г.). Гейтен Матараццо из «Очень странных дел» рассказывает о жизни с клейдокраниальной дисплазией . People.com . Архивировано из оригинала 16 сентября 2016 г.
- ^ Шапиро, Милли (7 марта 2019 г.). «Для меня было большой честью присутствовать на мероприятии CCD Smiles в прошлые выходные. Было очень приятно находиться в комнате, полной других людей с CCD…» Instagram . Архивировано из оригинала 23 декабря 2021 г. Проверено 15 июня 2020 г.
- ^ Старр, Майкл (11 июня 2020 г.). «Познакомьтесь с новой партнершей по фильму «Роковой патруль» Эбигейл Шапиро» . Нью-Йорк Пост . Проверено 15 июня 2020 г.