Синдром Дениса-Драша
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( август 2020 г. ) |
| Синдром Дениса-Драша | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Драша |
| Специальность | Онкология , эндокринология , урология , акушерство и гинекология , медицинская генетика  |
Синдром Дениса-Драша ( СДС ) или синдром Драша — редкое заболевание или синдром , характеризующийся дисгенезией гонад , нефропатией и опухолью Вильмса .
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Клинически болезнь Дениса-Драша характеризуется триадой псевдогермафродитизма , мезангиального склероза почек и опухоли Вильмса . Состояние сначала проявляется как ранний нефротический синдром и прогрессирует до мезангиального склероза почек и, в конечном итоге, до почечной недостаточности — обычно в течение первых трех лет жизни.
У мужчин с синдромом Дениса-Драша наблюдается дисгенезия гонад и неопущение яичек. Женщины с синдромом Дениса-Драша обычно имеют нормальные гениталии. [ 1 ]
Характеристики СДС включают потерю игривости, снижение аппетита, потерю веса, задержку роста , аномальное развитие скелета, бессонницу , боли в животе, запор и анурию .
Причины
[ редактировать ]Причиной СДС чаще всего (96% пациентов) является аномалия гена WT1 (ген-супрессор опухоли Вильмса). Эти аномалии включают изменения в определенных экзонах (9 и 8) и мутации в некоторых аллелях гена WT1. Генетически синдром обусловлен мутациями гена-супрессора опухоли Вильмса, WT1, который находится на хромосоме 11 (11p13). Эти мутации обычно обнаруживаются в экзонах 8 или 9, но сообщалось по крайней мере об одной в экзоне 4. [ 2 ]
Заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному типу, но в большинстве случаев оно возникает из-за новых генетических мутаций у людей, не имеющих семейного анамнеза этого заболевания. [ 1 ]
Механизм
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( сентябрь 2021 г. ) |
Прогноз
[ редактировать ]Обзор 150 случаев, описанных в литературе в 1994 г., показал, что 38% из них умерли при среднем возрасте смерти 2 года. 32% были еще живы на момент составления отчета, средний возраст которых составлял 4,65 года. По остальным данным данных не было. Автор описал жизнь с СДС как «хождение по многомерному натянутому канату». [ 3 ]
История
[ редактировать ]П. Денис [ 4 ] и Аллан Л. Дрэш [ 5 ] впервые описал синдром.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Синдром Дениса-Драша» . Информационный центр генетических и редких заболеваний . Проверено 22 февраля 2023 г.
- ^ да Силва Т.Е., Ниши М.Ю., Коста Э.М. и др. (август 2011 г.). «Новая гетерозиготная нонсенс-мутация WT1 (p.K248X), вызывающая легкую и слегка прогрессирующую нефропатию у пациента 46,XY с синдромом Дениса-Драша». Педиатр. Нефрол . 26 (8): 1311–5. дои : 10.1007/s00467-011-1847-4 . ПМИД 21559934 . S2CID 42090144 .
- ^ Мюллер, РФ (1 июня 1994 г.). «Синдром Дениса-Драша» . Журнал медицинской генетики . 31 (6): 471–477. дои : 10.1136/jmg.31.6.471 . ISSN 0022-2593 . ПМЦ 1049926 . ПМИД 8071974 .
- ^ Денис П., Мальво П., Ван Ден Берге Х., Танге В., Проесманс В. (1967). «[Ассоциация анатомо-патологического синдрома мужского псевдогермафродитизма, опухоли Вильмса, паренхиматозной нефропатии и мозаицизма XX/XY]». Арх. о. Педиатр. (на французском языке). 24 (7): 729–739. ПМИД 4292870 .
- ^ Драш А. , Шерман Ф., Хартманн В.Х., Blizzard RM (1970). «Синдром псевдогермафродитизма, опухоли Вильмса, гипертонии и дегенеративной болезни почек». Ж. Педиатр. 76 (4): 585–593. дои : 10.1016/S0022-3476(70)80409-7 . ПМИД 4316066 .