ФОКС1

ФОКС1
Идентификаторы
Псевдонимы	FOXE1 , FKHL15, FOXE2, HFKH4, HFKL5, TITF2, TTF-2, TTF2, NMTC4, вилочная коробка E1
Внешние идентификаторы	Опустить : 602617 ; МГИ : 1353500 ; Гомологен : 3291 ; Генные карты : FOXE1 ; OMA : FOXE1 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	97,856,717 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; gingival epithelium; ; epithelium of nasopharynx; ; oral cavity; ; amniotic fluid; ; mucosa of pharynx; ; tonsil; ; stromal cell of endometrium; ; olfactory zone of nasal mucosa;
	n/a
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; sequence-specific DNA binding; DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	positive regulation of transcription, DNA-templated; soft palate development; hair follicle morphogenesis; thyroid hormone generation; thyroid gland development; negative regulation of transcription, DNA-templated; pharynx development; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; cell migration; embryonic organ morphogenesis; regulation of transcription, DNA-templated; hard palate development; transcription, DNA-templated; thymus development; roof of mouth development; cranial skeletal system development; regulation of transcription by RNA polymerase II; anatomical structure morphogenesis; cell differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	2304
	110805
	ENSG00000178919
	н/д
	О00358
	Q8R2I0
	НМ_004473
	НМ_183298
	НП_004464
	НП_899121
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок E1 forkhead box — это белок , который у человека кодируется FOXE1 геном . ^[4]^[5]^[6]

Расположение

Ген FOXE1 расположен на длинном (q) плече хромосомы 9 в положении 22. ^[7]

Функция

Этот безинтронный ген принадлежит к forkhead семейству транскрипционных факторов , которое характеризуется отдельным доменом forkhead. Этот ген функционирует как щитовидной железы фактор транскрипции , который, вероятно, играет решающую роль в морфогенезе щитовидной железы .

Клиническое значение

Мутации в этом гене вызывают синдром Бамфорта-Лазара. ^[8] и связаны с врожденным гипотиреозом и расщелиной неба с дисгенезией щитовидной железы . Карта локализации этого гена позволяет предположить, что он также может быть геном-кандидатом для плоскоклеточной эпителиомы и наследственной сенсорной нейропатии I типа. ^[6]

Область, окружающая ген FOXE1, продемонстрировала связь в патогенезе расщелины губы и неба с общегеномными уровнями значимости в исследованиях анализа сцепления с дополнительным точным картированием и репликацией. ^[8]

Тканевая локализация

FOXE1 временно экспрессируется в развивающейся щитовидной железе и передней доле гипофиза. ^[9]

Птичий FOXE1 также экспрессируется в развивающихся перьях. ^[10]

См. также

FOX-белки

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000178919 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Чедвик Б.П., Обермайр Ф., Фришауф А.М. (июль 1997 г.). «FKHL15, новый человеческий член семейства генов вилкоголовки, расположенный на хромосоме 9q22». Геномика . 41 (3): 390–6. дои : 10.1006/geno.1997.4692 . ПМИД 9169137 .
^ Клифтон-Блай Р.Дж., Вентворт Дж.М., Хайнц П., Крисп М.С., Джон Р., Лазарус Дж.Х., Ладгейт М., Чаттерджи В.К. (сентябрь 1998 г.). «Мутация гена, кодирующего TTF-2 человека, связанная с агенезией щитовидной железы, расщелиной неба и атрезией хоан». Нат Жене . 19 (4): 399–401. дои : 10.1038/1294 . ПМИД 9697705 . S2CID 20334877 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: FOXE1 forkhead box E1 (фактор транскрипции щитовидной железы 2)» .
^ ФОКС1
^ Перейти обратно: ^а ^б Диксон М.Дж., Маразита М.Л., Бити Т.Х., Мюррей Дж.К. (март 2011 г.). «Расщелина губы и неба: понимание генетических и экологических влияний» . Нат. Преподобный Жене . 12 (3): 167–78. дои : 10.1038/nrg2933 . ПМК 3086810 . ПМИД 21331089 .
^ Заннини М., Авантаджиато В., Биффали Э. и др. (июнь 1997 г.). «TTF-2, новый белок вилкообразной головки, демонстрирует временную экспрессию в развивающейся щитовидной железе, что соответствует его роли в контроле начала дифференцировки» . ЭМБО Дж . 16 (11): 3185–97. дои : 10.1093/emboj/16.11.3185 . ПМК 1169936 . ПМИД 9214635 .
^ Якличкин С.Ю., Дарнелл Д.К., Пьер М.В. и др. (октябрь 2011 г.). «Ускоренная эволюция 3'-птичьих генов FOXE1 и специфическая для щитовидной железы и перьев экспрессия куриного FoxE1» . БМК Эвол. Биол . 11 (302): 3185–97. Бибкод : 2011BMCEE..11..302Y . дои : 10.1186/1471-2148-11-302 . ПМК 3207924 . ПМИД 21999483 .

Дальнейшее чтение

Визе С., Эммерих Д., Шредер Б. и др. (1997). «Новый человеческий ген HNF-3 / вилкообразный 5: хромосомная локализация и характер экспрессии». ДНК Клеточная Биол . 16 (2): 165–71. дои : 10.1089/dna.1997.16.165 . ПМИД 9052737 . S2CID 20745762 .
Заннини М., Авантаджиато В., Биффали Э. и др. (1997). «TTF-2, новый белок вилкообразной головки, демонстрирует временную экспрессию в развивающейся щитовидной железе, что соответствует его роли в контроле начала дифференцировки» . ЭМБО Дж . 16 (11): 3185–97. дои : 10.1093/emboj/16.11.3185 . ПМК 1169936 . ПМИД 9214635 .
Маккиа П.Е., Маттеи М.Г., Лапи П. и др. (1999). «Клонирование, хромосомная локализация и идентификация полиморфизмов в гене транскрипционного фактора 2 щитовидной железы человека (TITF2)». Биохимия . 81 (5): 433–40. дои : 10.1016/S0300-9084(99)80092-3 . ПМИД 10403172 .
Ван Дж.К., Уолтнер-Лоу М., Ямада К. и др. (2000). «Трансдуцин-подобный энхансер расщепленных белков, человеческих гомологов Drosophila Groucho, взаимодействует с ядерным фактором печени 3бета» . Ж. Биол. Хим . 275 (24): 18418–23. дои : 10.1074/jbc.M910211199 . ПМИД 10748198 .
Секейра М.Дж., Морган Дж.М., Фюрер Д. и др. (2002). «Экспрессия гена фактора транскрипции щитовидной железы-2 при доброкачественных и злокачественных поражениях щитовидной железы». Щитовидная железа . 11 (11): 995–1001. дои : 10.1089/105072501753271662 . ПМИД 11762722 .
Кастанеет М., Парк С.М., Смит А. и др. (2003). «Новая мутация с потерей функции в TTF-2 связана с врожденным гипотиреозом, агенезией щитовидной железы и расщелиной неба» . Хм. Мол. Жене . 11 (17): 2051–9. дои : 10.1093/hmg/17.11.2051 . ПМИД 12165566 .
Секейра М., Аль-Хафаджи Ф., Парк С. и др. (2004). «Производство и применение поликлональных антител к фактору транскрипции 2 щитовидной железы человека обнаруживает экспрессию белка фактора транскрипции 2 щитовидной железы в щитовидной железе и волосяных фолликулах взрослых, а также в препубертатных яичках». Щитовидная железа . 13 (10): 927–32. дои : 10.1089/105072503322511328 . ПМИД 14611701 .
Романелли М.Г., Тато Л., Лоренци П., Моранди С. (2004). «Домены ядерной локализации фактора транскрипции 2 щитовидной железы человека». Биохим. Биофиз. Акта . 1643 (1–3): 55–64. дои : 10.1016/j.bbamcr.2003.09.002 . ПМИД 14654228 .
Эйхбергер Т., Регл Г., Икрам М.С. и др. (2004). «FOXE1, новая мишень транскрипции GLI2, экспрессируется в эпидермисе человека и базальноклеточной карциноме» . Дж. Инвест. Дерматол . 122 (5): 1180–7. дои : 10.1111/j.0022-202X.2004.22505.x . ПМИД 15140221 .
Тонакчера М., Банко М., Лапи П. и др. (2005). «Генетический анализ гена TTF-2 у детей с врожденным гипотиреозом и расщелиной неба, врожденным гипотиреозом или изолированной расщелиной неба». Щитовидная железа . 14 (8): 584–8. дои : 10.1089/1050725041692864 . ПМИД 15320969 .
Бранкаччо А., Миникиелло А., Грахчук М. и др. (2005). «Потребность в гене Foxe1, мишени звукового ежа, в морфогенезе волосяных фолликулов» . Хм. Мол. Жене . 13 (21): 2595–606. дои : 10.1093/hmg/ddh292 . ПМИД 15367491 .
Уоткинс В.Дж., Харрис С.Е., Крэйвен М.Дж. и др. (2006). «Исследование длины полиаланинового тракта FOXE1 при преждевременной недостаточности яичников». Мол. Хм. Репродукция . 12 (3): 145–9. дои : 10.1093/моль/гал017 . ПМИД 16481406 .
Барис И., Арисой А.Е., Смит А. и др. (2006). «Новая миссенс-мутация в гене TTF-2 (FKHL15) человека, связанная с врожденным гипотиреозом, но не с атиреозом» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 91 (10): 4183–7. дои : 10.1210/jc.2006-0405 . ПМИД 16882747 .

Внешние ссылки

FOXE1 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
FOXE1 Расположение человеческого гена в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека FOXE1 в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 9 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000178919 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9169137-4] Чедвик Б.П., Обермайр Ф., Фришауф А.М. (июль 1997 г.). «FKHL15, новый человеческий член семейства генов вилкоголовки, расположенный на хромосоме 9q22». Геномика . 41 (3): 390–6. дои : 10.1006/geno.1997.4692 . ПМИД 9169137 .

[pmid9697705-5] Клифтон-Блай Р.Дж., Вентворт Дж.М., Хайнц П., Крисп М.С., Джон Р., Лазарус Дж.Х., Ладгейт М., Чаттерджи В.К. (сентябрь 1998 г.). «Мутация гена, кодирующего TTF-2 человека, связанная с агенезией щитовидной железы, расщелиной неба и атрезией хоан». Нат Жене . 19 (4): 399–401. дои : 10.1038/1294 . ПМИД 9697705 . S2CID 20334877 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: FOXE1 forkhead box E1 (фактор транскрипции щитовидной железы 2)» .

[7] ФОКС1

[Dixon_2011-8] Перейти обратно: ^а ^б Диксон М.Дж., Маразита М.Л., Бити Т.Х., Мюррей Дж.К. (март 2011 г.). «Расщелина губы и неба: понимание генетических и экологических влияний» . Нат. Преподобный Жене . 12 (3): 167–78. дои : 10.1038/nrg2933 . ПМК 3086810 . ПМИД 21331089 .

[pmid9214635-9] Заннини М., Авантаджиато В., Биффали Э. и др. (июнь 1997 г.). «TTF-2, новый белок вилкообразной головки, демонстрирует временную экспрессию в развивающейся щитовидной железе, что соответствует его роли в контроле начала дифференцировки» . ЭМБО Дж . 16 (11): 3185–97. дои : 10.1093/emboj/16.11.3185 . ПМК 1169936 . ПМИД 9214635 .

[pmid_21999483-10] Якличкин С.Ю., Дарнелл Д.К., Пьер М.В. и др. (октябрь 2011 г.). «Ускоренная эволюция 3'-птичьих генов FOXE1 и специфическая для щитовидной железы и перьев экспрессия куриного FoxE1» . БМК Эвол. Биол . 11 (302): 3185–97. Бибкод : 2011BMCEE..11..302Y . дои : 10.1186/1471-2148-11-302 . ПМК 3207924 . ПМИД 21999483 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]