HOXA13

HOXA13
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2L7Z
Идентификаторы
Псевдонимы	HOXA13 , HOX1, HOX1J, гомеобокс A13
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 142959 ; МГИ : 96173 ; Гомологен : 73882 ; Генные карты : HOXA13 ; OMA : HOXA13 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	27,200,091 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	52,237,788 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; canal of the cervix; ; pancreatic ductal cell; ; ectocervix; ; prostate; ; seminal vesicula; ; rectum; ; vagina; ; buccal mucosa cell; ; mucosa of colon;
	Top expressed in
	genital tubercle; ; autopod skin; ; phalanx of foot; ; skin of foot; ; phalanx of finger; ; skin of hand; ; phalanx of third toe; ; phalanx of fourth toe; ; urethra; ; phalanx of little toe;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	multicellular organism development; skeletal system development; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3209
	15398
	ENSG00000106031
	ENSMUSG00000038203
	P31271
	Q62424
	НМ_000522
	НМ_008264
	НП_000513
	НП_032290
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобоксный белок Hox-A13 — это белок , который у человека кодируется HOXA13 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

У позвоночных гены, кодирующие класс транскрипционных факторов , называемых генами гомеобокса, обнаружены в кластерах под названиями A, B, C и D на четырех отдельных хромосомах. Экспрессия этих белков пространственно и временно регулируется во время эмбрионального развития . Этот ген является частью кластера А на хромосоме 7 и кодирует ДНК-связывающий фактор транскрипции, который может регулировать экспрессию генов , морфогенез и дифференцировку . ^[7]

Клиническое значение

Расширение полиаланинового тракта в кодируемом белке может вызвать синдром «ладонь-нога-матка» , также известный как синдром «ладонь-нога-матка». ^[8] Аберрантная экспрессия продуктов гена HoxA13 в пищеводе провоцирует пищевод Барретта , форму метаплазии , которая является прямым предшественником рака пищевода . ^[9]

См. также

Гомеобокс

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000106031 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038203 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Макэлпайн П.Дж., Показывает туберкулез (июль 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . ПМИД 1973146 .
^ Скотт, член парламента (ноябрь 1992 г.). «Номенклатура гомеобоксных генов позвоночных». Клетка . 71 (4): 551–553. дои : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . ПМИД 1358459 . S2CID 13370372 .
^ Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: Гомеобокс А13 HOXA13» .
^ Иннис Дж.В. (11 июля 2006 г.). Руко-ноги-генитальный синдром . Книжная полка NCBI, GeneReviews. Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301596 .
^ Джанмаат В.Т., Нестерук К., Спаандер М.К., Верхаар А.П., Ю Б., Сильва Р.А. и др. (июнь 2021 г.). «HOXA13 в этиологии и онкогенном потенциале пищевода Барретта» . Природные коммуникации . 12 (1): 3354. Бибкод : 2021NatCo..12.3354J . дои : 10.1038/s41467-021-23641-8 . ПМК 8184780 . ПМИД 34099670 .

Дальнейшее чтение

Гудман Ф.Р., Мошенник П.Дж. (январь 2001 г.). «Мутации гена HOX человека». Клиническая генетика . 59 (1): 1–11. дои : 10.1034/j.1399-0004.2001.590101.x . ПМИД 11206481 . S2CID 38364372 .
Утч Б., Беккер К., Брок Д., Ленце М.Дж., Бидлингмайер Ф., Людвиг М. (май 2002 г.). «Новая стабильная экспансия полиаланина [поли(А)] в гене HOXA13, связанная с синдромом рука-нога-генитальный: правильная функция поли(А)-содержащих транскрипционных факторов зависит от критической длины повтора?». Генетика человека . 110 (5): 488–494. дои : 10.1007/s00439-002-0712-8 . ПМИД 12073020 . S2CID 22181414 .
Акампора Д., Д'Эспозито М., Файелла А., Паннесе М., Мильяччо Э., Морелли Ф. и др. (декабрь 1989 г.). «Семейство генов HOX человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 17 (24): 10385–10402. дои : 10.1093/нар/17.24.10385 . ПМК 335308 . ПМИД 2574852 .
Апиу Ф, Флагиелло Д, Чилло С, Малфой Б, Пупон МФ, Дютрилья Б (1996). «Точное картирование кластеров генов HOX человека». Цитогенетика и клеточная генетика . 73 (1–2): 114–115. дои : 10.1159/000134320 . ПМИД 8646877 .
Мортлок Д.П., Иннис Дж.В. (февраль 1997 г.). «Мутация HOXA13 при кисто-фут-генитальном синдроме». Природная генетика . 15 (2): 179–180. дои : 10.1038/ng0297-179 . ПМИД 9020844 . S2CID 24522600 .
Центр Сэнгера, Центр секвенирования генома Вашингтонского университета (ноябрь 1998 г.). «На пути к полной последовательности генома человека» . Геномные исследования . 8 (11): 1097–1108. дои : 10.1101/гр.8.11.1097 . ПМИД 9847074 .
Пост LC, Innis JW (декабрь 1999 г.). «Бесплодие у взрослых мышей с гиподактилией связано с гипоплазией дистальных репродуктивных структур» . Биология размножения . 61 (6): 1402–1408. дои : 10.1095/biolreprod61.6.1402 . ПМИД 10569982 .
де Станчина Э., Габеллини Д., Норио П., Джакка М., Певерали Ф.А., Рива С. и др. (июнь 2000 г.). «Отбор гомеотических белков для связывания с точкой начала репликации ДНК человека». Журнал молекулярной биологии . 299 (3): 667–680. дои : 10.1006/jmbi.2000.3782 . ПМИД 10835276 .
Гудман Ф.Р., Бачелли С., Брейди А.Ф., Брютон Л.А., Фринс Дж.П., Мортлок Д.П. и др. (июль 2000 г.). «Новые мутации HOXA13 и фенотипический спектр ладонно-ногого-генитального синдрома» . Американский журнал генетики человека . 67 (1): 197–202. дои : 10.1086/302961 . ПМК 1287077 . ПМИД 10839976 .
Чжао Ю, Поттер СС (август 2001 г.). «Функциональная специфика гомеобокса Hoxa13» . Разработка . 128 (16): 3197–3207. дои : 10.1242/dev.128.16.3197 . ПМИД 11688568 .
Фуджино Т., Сузуки А., Ито Ю., Охьяшики К., Хатано Ю., Миура И. и др. (февраль 2002 г.). «Однотранслокационные и двойные химерные транскрипты: обнаружение NUP98-HOXA9 при миелолейкозах с разрывами HOXA11 или HOXA13 хромосомной транслокации t(7;11)(p15;p15)» . Кровь . 99 (4): 1428–1433. дои : 10.1182/blood.V99.4.1428 . ПМИД 11830496 .
Косаки К., Косаки Р., Сузуки Т., Ёшихаши Х., Такахаши Т., Сасаки К. и др. (февраль 2002 г.). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология . 65 (2): 50–62. дои : 10.1002/тера.10009 . ПМИД 11857506 .
Иннис Дж.В., Гудман Ф.Р., Бачелли С., Уильямс Т.М., Мортлок Д.П., Сатиш П. и др. (май 2002 г.). «Аллель HOXA13 с миссенс-мутацией в гомеобоксе и делецией динуклеотида в промоторе лежит в основе синдрома Гутмахера» . Человеческая мутация . 19 (5): 573–574. дои : 10.1002/humu.9036 . hdl : 2027.42/35180 . ПМИД 11968094 . S2CID 26468280 .
Такетани Т., Таки Т., Оно Р., Кобаяши Ю., Ида К., Хаяши Ю. (август 2002 г.). «Транслокация хромосом t(7;11)(p15;p15) при остром миелолейкозе приводит к слиянию гена NUP98 с геном кластера HOXA, HOXA13, но не HOXA9» . Гены, хромосомы и рак . 34 (4): 437–443. дои : 10.1002/gcc.10077 . ПМИД 12112533 . S2CID 20992707 .
Дебир П., Бачелли С., Скамблер П.Дж., Де Смет Л., Фринс Дж.П., Гудман Ф.Р. (ноябрь 2002 г.). «Тяжелые нарушения пальцев у пациента, гетерозиготного как по новой миссенс-мутации в HOXD13, так и по расширению полиаланинового тракта в HOXA13» . Журнал медицинской генетики . 39 (11): 852–856. дои : 10.1136/jmg.39.11.852 . ПМК 1735011 . ПМИД 12414828 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о генитальном синдроме руки-ноги
HOXA13+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000106031 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038203 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1973146-5] Макэлпайн П.Дж., Показывает туберкулез (июль 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . ПМИД 1973146 .

[pmid1358459-6] Скотт, член парламента (ноябрь 1992 г.). «Номенклатура гомеобоксных генов позвоночных». Клетка . 71 (4): 551–553. дои : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . ПМИД 1358459 . S2CID 13370372 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: Гомеобокс А13 HOXA13» .

[Innis_2006-8] Иннис Дж.В. (11 июля 2006 г.). Руко-ноги-генитальный синдром . Книжная полка NCBI, GeneReviews. Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301596 .

[9] Джанмаат В.Т., Нестерук К., Спаандер М.К., Верхаар А.П., Ю Б., Сильва Р.А. и др. (июнь 2021 г.). «HOXA13 в этиологии и онкогенном потенциале пищевода Барретта» . Природные коммуникации . 12 (1): 3354. Бибкод : 2021NatCo..12.3354J . дои : 10.1038/s41467-021-23641-8 . ПМК 8184780 . ПМИД 34099670 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]