HOXD10

HOXD10
Идентификаторы
Псевдонимы	HOXD10 , HOX4, HOX4D, HOX4E, Hox-4.4, гомеобокс D10
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 142984 ; МГИ : 96202 ; Гомологен : 1619 ; Генные карты : HOXD10 ; OMA : HOXD10 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	176,119,937 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	74,525,449 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	renal medulla; ; decidua; ; body of uterus; ; urethra; ; stromal cell of endometrium; ; Achilles tendon; ; vagina; ; myometrium; ; buccal mucosa cell; ; muscle layer of sigmoid colon;
	Top expressed in
	uterus; ; tail of embryo; ; metanephros; ; neural tube; ; right kidney; ; male urethra; ; free upper limb; ; female urethra; ; genital tubercle; ; stroma of kidney;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	sequence-specific DNA binding; DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; chromatin binding; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus; nucleoplasm; cytosol; cytoplasmic ribonucleoprotein granule;
Biological process	embryonic skeletal system morphogenesis; forelimb morphogenesis; peripheral nervous system neuron development; skeletal system development; proximal/distal pattern formation; regulation of transcription, DNA-templated; spinal cord motor neuron cell fate specification; adult locomotory behavior; hindlimb morphogenesis; transcription, DNA-templated; single fertilization; multicellular organism development; neuromuscular process; embryonic limb morphogenesis; regulation of gene expression; skeletal muscle tissue development; anterior/posterior pattern specification; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3236
	15430
	ENSG00000128710
	ENSMUSG00000050368
	P28358
	P28359
	НМ_002148
	НМ_013554
	НП_002139
	НП_038582
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобокс D10 , также известный как HOXD10 , представляет собой белок , который у человека кодируется HOXD10 геном . ^[5]

Функция

Этот ген является членом семейства гомеобоксов Abd-B и кодирует белок с гомеобоксным ДНК-связывающим доменом . Он включен в кластер генов гомеобокса D, расположенных на хромосоме 2. Кодируемый ядерный белок действует как специфичный для последовательности фактор транскрипции , который экспрессируется в развивающихся зачатках конечностей и участвует в дифференцировке и развитии конечностей.

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с опухолью Вильмса и врожденной вертикальной таранной костью (также известной как деформация стопы-качалки или врожденная выпуклая вальгусная стопа) и/или деформацией стопы, напоминающей деформацию стопы, наблюдаемую при болезни Шарко-Мари-Тута . ^[5]^{[ нужна ссылка ]}

Регулирование

Ген HOXD10 репрессируется микроРНК и miR -10a miR -10b . ^[6]^[7]^[8]

См. также

Гомеобокс

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000128710 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050368 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: Гомеобокс HOXD10 D10» .
^ Лунд АХ (февраль 2010 г.). «миР-10 в развитии и рак» . Смерть клеток и дифференцировка . 17 (2): 209–14. дои : 10.1038/cdd.2009.58 . ПМИД 19461655 .
^ Ма Л., Теруя-Фельдштейн Дж., Вайнберг Р.А. (октябрь 2007 г.). «Опухолевая инвазия и метастазирование, инициированные микроРНК-10b при раке молочной железы». Природа . 449 (7163): 682–8. Бибкод : 2007Natur.449..682M . дои : 10.1038/nature06174 . ПМИД 17898713 . S2CID 4421050 .
^ Хан Л., Уитмер П.Д., Кейси Э., Валле Д., Сукумар С. (август 2007 г.). «Метилирование ДНК регулирует экспрессию микроРНК» . Биология и терапия рака . 6 (8): 1284–8. дои : 10.4161/cbt.6.8.4486 . ПМИД 17660710 .

Дальнейшее чтение

Ма Л., Теруя-Фельдштейн Дж., Вайнберг Р.А. (октябрь 2007 г.). «Опухолевая инвазия и метастазирование, инициированные микроРНК-10b при раке молочной железы». Природа . 449 (7163): 682–8. Бибкод : 2007Natur.449..682M . дои : 10.1038/nature06174 . ПМИД 17898713 . S2CID 4421050 .
Табин CJ (октябрь 1992 г.). «Почему у нас (только) пять пальцев на руке: гены hox и эволюция парных конечностей». Разработка . 116 (2): 289–96. дои : 10.1242/dev.116.2.289 . ПМИД 1363084 .
Гудман Ф.Р. (октябрь 2002 г.). «Пороки развития конечностей и гены HOX человека». Американский журнал медицинской генетики . 112 (3): 256–65. дои : 10.1002/ajmg.10776 . ПМИД 12357469 .
Редлайн Р.В., Уильямс А.Дж., Паттерсон П., Коллинз Т. (июнь 1992 г.). «Человеческий HOX4E: ген, сильно экспрессирующийся в урогенитальном тракте взрослых мужчин и женщин». Геномика . 13 (2): 425–30. дои : 10.1016/0888-7543(92)90263-R . ПМИД 1351871 .
Скотт, член парламента (ноябрь 1992 г.). «Номенклатура гомеобоксных генов позвоночных». Клетка . 71 (4): 551–3. дои : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . ПМИД 1358459 . S2CID 13370372 .
Заппавинья В., Ренучи А., Исписуа-Бельмонте Х.К., Урьер Г., Пешле К., Дюбуле Д. (декабрь 1991 г.). «Гены HOX4 кодируют факторы транскрипции с потенциальными способностями ауто- и перекрестной регуляции» . Журнал ЭМБО . 10 (13): 4177–87. дои : 10.1002/j.1460-2075.1991.tb04996.x . ПМК 453170 . ПМИД 1756725 .
Макэлпайн П.Дж., Показывает туберкулез (июль 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . ПМИД 1973146 .
Певерали Ф.А., Д'Эспозито М., Акампора Д., Буноне Г., Негри М., Файелла А., Сторнаиуоло А., Паннесе М., Мильяччо Е., Симеоне А. (октябрь 1990 г.). «Экспрессия гомеогенов НОХ в линиях культуры клеток нейробластомы человека». Дифференциация; Исследования биологического разнообразия . 45 (1): 61–9. дои : 10.1111/j.1432-0436.1990.tb00458.x . ПМИД 1981366 .
Акампора Д, Д'Эспозито М, Файелла А, Паннесе М, Мильяччо Э, Морелли Ф, Сторнаиуоло А, Нигро В, Симеоне А, Бончинелли Э (декабрь 1989 г.). «Семейство генов HOX человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 17 (24): 10385–402. дои : 10.1093/нар/17.24.10385 . ПМК 335308 . ПМИД 2574852 .
Бончинелли Э., Акампора Д., Паннесе М., Д'Эспозито М., Сомма Р., Гаудино Г., Сторнаиуоло А., Кафьеро М., Файелла А., Симеоне А. (1990). «Организация генов гомеобокса I класса человека». Геном . 31 (2): 745–56. дои : 10.1139/g89-133 . ПМИД 2576652 .
Гуацци С., Лонигро Р., Пинтонелло Л., Бончинелли Э., Ди Лауро Р., Мавилио Ф. (июль 1994 г.). «Ген фактора транскрипции щитовидной железы-1 является кандидатом на мишень для регуляции с помощью Hox-белков» . Журнал ЭМБО . 13 (14): 3339–47. дои : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06636.x . ПМЦ 395231 . ПМИД 7913891 .
Редлайн Р.В., Хадок П., Макфи М., Паттерсон П. (ноябрь 1994 г.). «Экспрессия генов гомеобокса типа AbdB в опухолях человека». Лабораторные исследования; Журнал технических методов и патологии . 71 (5): 663–70. ПМИД 7967520 .
Вульфсберг Э.А., Миркинсон Л.Дж., Мейстер С.Дж. (июнь 1993 г.). «Аутосомно-доминантная тетрамелическая постаксиальная олигодактилия». Американский журнал медицинской генетики . 46 (5): 579–83. дои : 10.1002/ajmg.1320460524 . ПМИД 8100684 .
Осборн Дж., Ху С., Хоули С., Андервуд Л.Дж., О'Брайен Т.Дж., Бейкер В.В. (1998). «Экспрессия гена HOXD10 в нормальном эндометрии и аденокарциноме эндометрия». Журнал Общества гинекологических исследований . 5 (5): 277–80. дои : 10.1016/S1071-5576(98)00020-3 . ПМИД 9773404 .
Дель Кампо М., Джонс М.К., Веракса А.Н., Карри Си.Дж., Джонс К.Л., Маскарелло Дж.Т., Али-Кан-Кэттс З., Драмхеллер Т., Макгиннис В. (июль 1999 г.). «Монодактильные конечности и аномальные гениталии связаны с гемизиготностью области 2q31 человека, которая включает кластер HOXD» . Американский журнал генетики человека . 65 (1): 104–10. дои : 10.1086/302467 . ПМК 1378080 . ПМИД 10364522 .
Шанмугам К., Грин Северная Каролина, Рамбальди И., Сарагови Х.У., Физерстоун М.С. (ноябрь 1999 г.). «PBX и MEIS как несвязывающиеся с ДНК партнеры в тримерных комплексах с белками НОХ» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (11): 7577–88. дои : 10.1128/mcb.19.11.7577 . ПМЦ 84774 . ПМИД 10523646 .
Лимонги М.З., Пелличча Ф., Гаддини Л., Рокки А. (2000). «Кластеризация двух хрупких сайтов и семи гомеобоксных генов в области хромосомы человека 2q31 → q32.1». Цитогенетика и клеточная генетика . 90 (1–2): 151–3. дои : 10.1159/000015651 . ПМИД 11060466 . S2CID 35579702 .
Шен В.Ф., Кришнан К., Лоуренс Х.Дж., Ларгман С. (ноябрь 2001 г.). «Гомеодоменные белки HOX блокируют активность гистон-ацетилтрансферазы CBP» . Молекулярная и клеточная биология . 21 (21): 7509–22. дои : 10.1128/MCB.21.21.7509-7522.2001 . ПМК 99922 . ПМИД 11585930 .
Гудман Ф.Р., Маевски Ф., Коллинз А.Л., Скамблер П.Дж. (февраль 2002 г.). «Микроделеция размером 117 КБ, удаляющая HOXD9-HOXD13 и EVX2, вызывает синполидактилию» . Американский журнал генетики человека . 70 (2): 547–55. дои : 10.1086/338921 . ПМЦ 384929 . ПМИД 11778160 .
Косаки К., Косаки Р., Сузуки Т., Ёшихаши Х., Такахаши Т., Сасаки К., Томита М., МакГиннис В., Мацуо Н. (февраль 2002 г.). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология . 65 (2): 50–62. дои : 10.1002/тера.10009 . ПМИД 11857506 .

Внешние ссылки

HOXD10+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000128710 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050368 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: Гомеобокс HOXD10 D10» .

[pmid19461655-6] Лунд АХ (февраль 2010 г.). «миР-10 в развитии и рак» . Смерть клеток и дифференцировка . 17 (2): 209–14. дои : 10.1038/cdd.2009.58 . ПМИД 19461655 .

[pmid17898713-7] Ма Л., Теруя-Фельдштейн Дж., Вайнберг Р.А. (октябрь 2007 г.). «Опухолевая инвазия и метастазирование, инициированные микроРНК-10b при раке молочной железы». Природа . 449 (7163): 682–8. Бибкод : 2007Natur.449..682M . дои : 10.1038/nature06174 . ПМИД 17898713 . S2CID 4421050 .

[pmid17660710-8] Хан Л., Уитмер П.Д., Кейси Э., Валле Д., Сукумар С. (август 2007 г.). «Метилирование ДНК регулирует экспрессию микроРНК» . Биология и терапия рака . 6 (8): 1284–8. дои : 10.4161/cbt.6.8.4486 . ПМИД 17660710 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]