HOXD12

HOXD12
Идентификаторы
Псевдонимы	HOXD12 , HOX4H, гомеобокс D12
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 142988 ; МГИ : 96204 ; Гомологен : 7369 ; Генные карты : HOXD12 ; OMA : HOXD12 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	176,102,489 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	74,508,049 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	vagina; ; muscle layer of sigmoid colon; ; rectum; ; ectocervix; ; prostate; ; canal of the cervix; ; urinary bladder; ; wall of uterus; ; myometrium; ; kidney;
	Top expressed in
	genital tubercle; ; urethra; ; tail of embryo; ; female urethra; ; male urethra; ; muscle layer of urethra; ; hand; ; epithelium of male urethra; ; footplate; ; sclerotome;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	sequence-specific DNA binding; DNA binding; protein binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus; transcription regulator complex;
Biological process	pattern specification process; multicellular organism development; skeletal system development; embryonic digit morphogenesis; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3238
	15432
	ENSG00000170178
	ENSMUSG00000001823
	P35452
	P23812
	НМ_021193
	НМ_008274
	НП_067016
	НП_032300
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобоксный белок Hox-D12 — это белок , который у человека кодируется HOXD12 геном . ^[5]^[6]^[7]

Этот ген принадлежит к гомеобокса семейству генов . Гены гомеобокса кодируют высококонсервативное семейство транскрипционных факторов, играющих важную роль в морфогенезе у всех многоклеточных организмов. Млекопитающие обладают четырьмя сходными кластерами гомеобоксных генов: HOXA, HOXB, HOXC и HOXD, расположенными на разных хромосомах и состоящими из 9–11 генов, расположенных тандемно. Этот ген является одним из нескольких гомеобоксных генов HOXD, расположенных в кластере на хромосоме 2. Делеции, которые удаляют весь кластер генов HOXD или 5'-конец этого кластера, связаны с тяжелыми аномалиями конечностей и половых органов. Продукт гена Hoxd12 мыши играет роль в развитии осевого скелета и морфогенезе передних конечностей. ^[8]

См. также

Гомеобокс

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170178 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001823 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Д'Эспозито М., Морелли Ф., Акампора Д., Мильяччо Э., Симеоне А., Бончинелли Э. (июль 1991 г.). «EVX2, ген гомеобокса человека, гомологичный гену четной сегментации, локализован на 5'-конце локуса HOX4 на хромосоме 2». Геномика . 10 (1): 43–50. дои : 10.1016/0888-7543(91)90482-T . ПМИД 1675198 .
^ Макэлпайн П.Дж., Показывает туберкулез (август 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . ПМИД 1973146 .
^ «Энтрез Ген: Гомеобокс HOXD12 D12» .
^ Дэвис А.П., Капечки М.Р. (1 апреля 1996 г.). «Мутационный анализ 5'-генов HoxD: анализ генетических взаимодействий во время развития конечностей у мышей» . Разработка . 122 (4): 1175–85. дои : 10.1242/dev.122.4.1175 . ПМИД 8620844 .

Дальнейшее чтение

Джонсон Р.Л., Табин С.Дж. (1997). «Молекулярные модели развития конечностей позвоночных» . Клетка . 90 (6): 979–90. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80364-5 . ПМИД 9323126 . S2CID 16213729 .
Гудман ФР (2003). «Пороки развития конечностей и гены HOX человека». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 112 (3): 256–65. дои : 10.1002/ajmg.10776 . ПМИД 12357469 .
Скотт член парламента (1992). «Номенклатура гомеобоксных генов позвоночных». Клетка . 71 (4): 551–3. дои : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . ПМИД 1358459 . S2CID 13370372 .
Акампора Д., Д'Эспозито М., Файелла А. и др. (1990). «Семейство генов HOX человека» . Нуклеиновые кислоты Рез . 17 (24): 10385–402. дои : 10.1093/нар/17.24.10385 . ПМК 335308 . ПМИД 2574852 .
Шен В.Ф., Монтгомери Дж.К., Розенфельд С. и др. (1997). «AbdB-подобные Hox-белки стабилизируют связывание ДНК с помощью гомеодоменовых белков Meis1» . Мол. Клетка. Биол . 17 (11): 6448–58. дои : 10.1128/MCB.17.11.6448 . ПМК 232497 . ПМИД 9343407 .
Дель Кампо М., Джонс М.К., Веракса А.Н. и др. (1999). «Монодактильные конечности и аномальные гениталии связаны с гемизиготностью области 2q31 человека, которая включает кластер HOXD» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (1): 104–10. дои : 10.1086/302467 . ПМК 1378080 . ПМИД 10364522 .
Катаока К., Ёситомо-Накагава К., Сиода С., Нисидзава М. (2001). «Набор белков Hox взаимодействует с онкобелком Maf, ингибируя его активность связывания ДНК, трансактивацию и трансформацию» . Ж. Биол. Хим . 276 (1): 819–26. дои : 10.1074/jbc.M007643200 . ПМИД 11036080 .
Лимонги М.З., Пелличча Ф., Гаддини Л., Рокки А. (2000). «Кластеризация двух хрупких сайтов и семи гомеобоксных генов в области хромосомы человека 2q31 → q32.1». Цитогенет. Клеточная генетика . 90 (1–2): 151–3. дои : 10.1159/000015651 . ПМИД 11060466 . S2CID 35579702 .
Гудман Ф.Р., Маевски Ф., Коллинз А.Л., Мошенник П.Дж. (2002). «Микроделеция размером 117 КБ, удаляющая HOXD9–HOXD13 и EVX2, вызывает синполидактилию» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 70 (2): 547–55. дои : 10.1086/338921 . ПМЦ 384929 . ПМИД 11778160 .
Косаки К., Косаки Р., Сузуки Т. и др. (2002). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология . 65 (2): 50–62. дои : 10.1002/тера.10009 . ПМИД 11857506 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Чжао X, Сунь М., Чжао Дж. и др. (2007). «Мутации в HOXD13 лежат в основе синдактилии типа V и нового синдрома брахидактилии-синдактилии» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 80 (2): 361–71. дои : 10.1086/511387 . ПМЦ 1785357 . ПМИД 17236141 .

Внешние ссылки

HOXD12+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170178 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001823 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1675198-5] Д'Эспозито М., Морелли Ф., Акампора Д., Мильяччо Э., Симеоне А., Бончинелли Э. (июль 1991 г.). «EVX2, ген гомеобокса человека, гомологичный гену четной сегментации, локализован на 5'-конце локуса HOX4 на хромосоме 2». Геномика . 10 (1): 43–50. дои : 10.1016/0888-7543(91)90482-T . ПМИД 1675198 .

[pmid1973146-6] Макэлпайн П.Дж., Показывает туберкулез (август 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . ПМИД 1973146 .

[entrez-7] «Энтрез Ген: Гомеобокс HOXD12 D12» .

[pmid8620844-8] Дэвис А.П., Капечки М.Р. (1 апреля 1996 г.). «Мутационный анализ 5'-генов HoxD: анализ генетических взаимодействий во время развития конечностей у мышей» . Разработка . 122 (4): 1175–85. дои : 10.1242/dev.122.4.1175 . ПМИД 8620844 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]