НОБОКС

НОБОКС
Идентификаторы
Псевдонимы	NOBOX , OG-2, OG2, OG2X, POF5, TCAG_12042, гомеобокс оогенеза NOBOX
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 610934 ; МГИ : 108011 ; Гомологен : 51066 ; GeneCards : NOBOX ; ОМА : NOBOX - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	144,410,227 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	43,286,488 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gonad; ; right testis; ; left testis; ; right ovary; ; left ovary;
	Top expressed in
	primary oocyte; ; zygote; ; secondary oocyte; ; embryo; ; ovary; ; morula; ; morula; ; lens; ; blastocyst; ; epithelium of lens;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	multicellular organism development; cell differentiation; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; oogenesis; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	135935
	18291
	ENSG00000106410 ; ENSG00000285328
	ENSMUSG00000029736
	О60393
	Q8VIH1
	НМ_001080413
	НМ_130869
	НП_001073882
	НП_570939
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобоксный белок NOBOX , также известный как гомеобоксный белок яичников новорожденных , представляет собой белок , который у человека кодируется NOBOX геном . ^[5]^[6]^[7] Официальный символ (NOBOX) и официальное полное имя (гомеобокс оогенеза NOBOX) поддерживаются HGNC . Ген NOBOX консервативен у шимпанзе, макаки-резуса, коровы, мыши и крысы. Существует 175 организмов, имеющих ортологов человеческого гена NOBOX. Он способен регулировать другие гены, важные для развития фолликулов. фолликулы не развиваются, а количество ооцитов При его отсутствии уменьшается, что приводит к бесплодию . ^[8]

Открытие

NOBOX — это открытие вычитания in silico, когда Судзумори и др . искали новые гены, участвующие в раннем фолликулогенезе млекопитающих , в 2002 году. Это один из нескольких генов, которые появились в результате поиска в базах данных экспрессируемых последовательностей (EST) мышей. ^[6] Затем его клонировали и охарактеризовали его геномную структуру.

Расположение гена

человека NOBOX расположен в хромосоме 7q35, а NOBOX мыши — в проксимальной хромосоме 6.

Структура белка

Человеческий NOBOX представляет собой белок размером 14 т.п.н., кодируемый 8 экзонами. ^[6] Он имеет С-конец, богатый пролином, и содержит предполагаемые домены SH3 и WW. ^[9] Считается, что этот С-конец имеет решающее значение для его транскрипционной активности, когда он связан со специфичными для ооцитов генами. ^[10] NOBOX принадлежит к семейству белков, содержащих гомеодомен . Гомеодомен представляет собой участок из 32 специфических аминокислот у приматов, расположенных ниже остатка NOBOX Arg303, и очень хорошо консервативен среди видов. ^[11] Он содержит остаток аспарагина в положении 51, который важен для его взаимодействия с парами оснований ДНК. ^[12]^[13]^[14]

Функция

NOBOX — это гомеобоксный ген, который преимущественно экспрессируется в ооцитах. У мышей он необходим для фолликулогенеза и регуляции генов, специфичных для ооцитов. ^[7] Регуляция этих специфичных для ооцитов генов осуществляется посредством прямого связывания NOBOX с его промоторными областями через специфические консенсусные последовательности, ДНК-связывающие элементы NOBOX (NBE). Идентифицированы три NBE: 5'-TAATTG-3', 5'-TAGTTG-3' и 5'-TAATTA-3'. ^[10] Нокаутное исследование NOBOX против яичников дикого типа у новорожденных самок мышей показало, что 74% (28/38 генов) были подавлены более чем в 5 раз, а 15% (5/33 генов) были повышены более чем в 5 раз. ^[15] не влияет на популяцию микроРНК Однако NOBOX в яичниках новорожденных. NOBOX также играет важную роль в подавлении мужских генов, таких как Dmrt1 . ^[15] Его дефицит может вызвать быструю потерю постнатальных ооцитов, а во время его отсутствия у самок мышей фолликулы заменяются фиброзной тканью. ^[6] новая роль NOBOX в контроле ареста G2/M . Недавно была обнаружена ^[16]

Мутации и клиническое значение

Мутация гена NOBOX связана с преждевременной недостаточностью яичников (ПЯН) , также известной как преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ). ^[17] Это состояние, при котором яичники теряют свою нормальную функцию в возрасте до 40 лет. Это наследственное заболевание, которое встречается у 30% пациенток и характеризуется вторичным бесплодием, аменореей, гипоэстрогенией и повышенным уровнем фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови ( ФСГ>40МЕ/л). ^[18]^[19] Это затрагивает ≈1% женщин моложе 40 лет. ^[20] Исследование, проведенное на 96 белых женщинах с ПНЯ, выявило один случай гетерозиготной мутации в гомеодомене NOBOX, p.Arg355His, у одной пациентки. ^[17] Эта мутация отсутствовала в контрольной популяции и существенно нарушает связывание NOBOX с NBE. Arg355 имеет решающее значение для связывания ДНК и сохраняется в гомеодомене NOBOX от рыбок данио до человека. Более того, его значительный отрицательный эффект позволяет предположить, что гомеодомен NOBOX может функционировать как димер, но его редкое появление предполагает низкий вклад в POF. Дальнейшие исследования ПНЯ были проведены на женщинах европеоидной расы, Африки, Китая и Японии с диагнозом ПНМ. Несколько мутаций потери функции NOBOX наблюдались у женщин европеоидной и африканской расы, что составило 6,2%, 5,6% и 6,4%. ^[11]^[21]^[22] Эти результаты позволяют предположить, что ген NOBOX является сильным аутосомным кандидатом на ПНЯ, и его генетический механизм включает гаплонедостаточность. Однако эти мутации не были обнаружены у китайских и японских женщин, что делает их менее распространенным объяснением ПНЯ в регионе. ^[23]^[24]

Синдром ПНЯ представляет собой весьма гетерогенное клиническое заболевание, но недавнее исследование показало первую гомозиготную мутацию, связанную с потерей функции NOBOX. ^[16] У одного пациента из 96 населения с диагнозом ПНЯ в Китае был обнаружен один новый гомозиготный усеченный вариант гена NOBOX . Этот усеченный вариант вызывал дефектную транскрипционную активацию GDF9 , хорошо известной мишени NOBOX, что приводило к утрате способности NOBOX индуцировать G2/M арест . Это открытие противоречит тому, что мутация является менее распространенным объяснением ПНЯ в азиатском населении.

Понимание мутаций в гомеодомене NOBOX важно для исследователей и клиницистов для разработки диагностических и терапевтических подходов к ПНЯ, таких как генетический контроль репродуктивной продолжительности жизни млекопитающих, регуляция фертильности и получение зрелых яйцеклеток в лаборатории. ^[8]

Взаимодействия

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000285328 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000106410, ENSG00000285328 — Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029736 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: гомеобокс оогенеза NOBOX» .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Судзумори Н., Ян С., Мацук М.М., Райкович А. (февраль 2002 г.). «Nobox — это ген, кодирующий гомеобокс, преимущественно экспрессирующийся в примордиальных и растущих ооцитах». Механизмы развития . 111 (1–2): 137–41. дои : 10.1016/S0925-4773(01)00620-7 . ПМИД 11804785 . S2CID 7205659 .
^ Jump up to: ^а ^б Хантрисс Дж., Хинкинс М., Пиктон Х.М. (май 2006 г.). «Клонирование кДНК и экспрессия человеческого гена NOBOX в ооцитах и фолликулах яичников». Молекулярная репродукция человека . 12 (5): 283–9. дои : 10.1093/моль/гал035 . ПМИД 16597639 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Райкович А., Пангас С.А., Баллоу Д., Судзумори Н., Мацук М.М. (август 2004 г.). «Дефицит NOBOX нарушает ранний фолликулогенез и экспрессию генов, специфичных для ооцитов». Наука . 305 (5687): 1157–9. Бибкод : 2004Sci...305.1157R . дои : 10.1126/science.1099755 . ПМИД 15326356 . S2CID 26646489 .
^ Кей Б.К., член парламента Уильямсона, Судол М. (февраль 2000 г.). «Важность быть пролином: взаимодействие богатых пролином мотивов в сигнальных белках с их родственными доменами» . Журнал ФАСЭБ . 14 (2): 231–41. дои : 10.1096/fasebj.14.2.231 . ПМИД 10657980 . S2CID 10475561 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Чой Ю, Райкович А (ноябрь 2006 г.). «Характеристика специфичности связывания ДНК NOBOX и ее регуляции промоторов Gdf9 и Pou5f1» . Журнал биологической химии . 281 (47): 35747–56. дои : 10.1074/jbc.M604008200 . ПМИД 16997917 .
^ Jump up to: ^а ^б Буйи Дж., Бачело А., Бротен И., Турен П., Бинар Н. (октябрь 2011 г.). «Новые мутации NOBOX, приводящие к потере функции, составляют 6,2% случаев в большой когорте первичной недостаточности яичников» . Человеческая мутация . 32 (10): 1108–13. дои : 10.1002/humu.21543 . ПМИД 21837770 . S2CID 30861702 .
^ Лафхон А. (декабрь 1991 г.). «Специфичность ДНК-связывания гомеодоменов». Биохимия . 30 (48): 11357–67. дои : 10.1021/bi00112a001 . ПМИД 1742275 .
^ Френкель Э., Пабо, Колорадо (август 1998 г.). «Сравнение рентгеновских и ЯМР-структур комплекса гомеодомен-ДНК Antennapedia». Структурная биология природы . 5 (8): 692–7. дои : 10.1038/1382 . ПМИД 9699632 . S2CID 24233895 .
^ Киссинджер Ч.Р., Лю Б.С., Мартин-Бланко Э., Корнберг Т.Б., Пабо СО (ноябрь 1990 г.). «Кристаллическая структура закрепившегося комплекса гомеодомен-ДНК с разрешением 2,8 А: основа для понимания взаимодействий гомеодомен-ДНК» . Клетка . 63 (3): 579–90. дои : 10.1016/0092-8674(90)90453-л . ПМИД 1977522 . S2CID 1678791 .
^ Jump up to: ^а ^б Чой Ю, Цинь Ю, Бергер М.Ф., Баллоу DJ, Булык М.Л., Райкович А. (август 2007 г.). «Микрочиповый анализ яичников новорожденных мышей без Nobox» . Биология размножения . 77 (2): 312–9. дои : 10.1095/biolreprod.107.060459 . ПМИД 17494914 .
^ Jump up to: ^а ^б Ли Л, Ван Б, Чжан В, Чен Б, Луо М, Ван Дж, Ван Икс, Цао Ю, Ки К (январь 2017 г.). «Гомозиготный укороченный вариант NOBOX вызывает дефектную активацию транскрипции и приводит к первичной недостаточности яичников» . Репродукция человека . 32 (1): 248–255. дои : 10.1093/humrep/dew271 . ПМИД 27836978 .
^ Jump up to: ^а ^б Цинь Ю, Чой Ю, Чжао Х, Симпсон Дж.Л., Чен З.Дж., Райкович А. (сентябрь 2007 г.). «Мутация гомеобокса NOBOX вызывает преждевременную недостаточность яичников» . Американский журнал генетики человека . 81 (3): 576–81. дои : 10.1086/519496 . ПМК 1950834 . ПМИД 17701902 .
^ Вегетти В, Грация Тибилетти М, Теста Г, Аланья Ф, Кастольди Э, Таборелли М, Мотта Т, Болис ПФ, Дальпра Л, Кросиньяни П.Г. (июль 1998 г.). «Наследование при идиопатической преждевременной недостаточности яичников: анализ 71 случая» . Репродукция человека . 13 (7): 1796–800. дои : 10.1093/humrep/13.7.1796 . ПМИД 9740426 .
^ Jump up to: ^а ^б Кулам CB, Адамсон СК, Аннегерс Дж. Ф. (апрель 1986 г.). «Частота преждевременной недостаточности яичников». Акушерство и гинекология . 67 (4): 604–6. ПМИД 3960433 .
^ Де Вос М., Деврой П., Фаузер BC (сентябрь 2010 г.). «Первичная яичниковая недостаточность». Ланцет . 376 (9744): 911–21. дои : 10.1016/S0140-6736(10)60355-8 . ПМИД 20708256 . S2CID 19404756 .
^ Буйи Дж., Руше-Булез Ф., Гомпель А., Бри-Гайяр Х., Азиби К., Бельджорд К., Доде К., Булиганд Ж., Мантель А.Г., Экарт А.С., Делемер Б., Янг Дж., Бинар Н. (март 2015 г.). «Новые мутации NOBOX, выявленные у большой группы женщин с первичной недостаточностью яичников, снижают экспрессию KIT-L» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 100 (3): 994–1001. дои : 10.1210/jc.2014-2761 . ПМИД 25514101 .
^ Буали Н., Франку Б., Булиганд Дж., Лахал Б., Малек И., Каммун М., Варшавски Дж., Мугу С., Саад А., Гиошон-Мантель А. (май 2016 г.). «NOBOX является сильным аутосомным геном-кандидатом у тунисских пациенток с первичной недостаточностью яичников». Клиническая генетика . 89 (5): 608–13. дои : 10.1111/cge.12750 . ПМИД 26848058 . S2CID 25656158 .
^ Цинь Ю, Ши Ю, Чжао Ю, Карсон С.А., Симпсон Дж.Л., Чен З.Дж. (апрель 2009 г.). «Мутационный анализ гомеодомена NOBOX у китайских женщин с преждевременной недостаточностью яичников» . Фертильность и бесплодие . 91 (4 приложения): 1507–9. doi : 10.1016/j.fertnstert.2008.08.020 . ПМИД 18930203 .
^ Чжао XX, Судзумори Н., Ямагути М., Судзумори К. (июнь 2005 г.). «Мутационный анализ гомеобоксной области человеческого гена NOBOX у японских женщин с преждевременной недостаточностью яичников» . Фертильность и бесплодие . 83 (6): 1843–4. doi : 10.1016/j.fertnstert.2004.12.031 . ПМИД 15950662 .
^ Бейн Р.А., Киннелл Х.Л., Куттс С.М., Хе Дж., Чайлдс А.Дж., Андерсон Р.А. (19 марта 2015 г.). «GDF9 временно экспрессируется в ооцитах до образования фолликула в яичнике плода человека и регулируется новым транскриптом NOBOX» . ПЛОС ОДИН . 10 (3): e0119819. Бибкод : 2015PLoSO..1019819B . дои : 10.1371/journal.pone.0119819 . ПМК 4366263 . ПМИД 25790371 .
^ Буйи Дж., Вейтиа Р.А., Бинар Н. (апрель 2014 г.). «NOBOX является ключевым партнером FOXL2, участвующим в фолликулогенезе яичников» . Журнал молекулярно-клеточной биологии . 6 (2): 175–7. дои : 10.1093/jmcb/mju006 . ПМИД 24620032 . S2CID 16608843 .
^ Буйи Дж., Бо И., Барро С., Бернар В., Делемер Б., Янг Дж., Бинар Н. (июль 2017 г.). «R-спондин2, новая мишень NOBOX: идентификация вариантов в когорте женщин с первичной недостаточностью яичников» . Журнал исследований яичников . 10 (1): 51. дои : 10.1186/s13048-017-0345-0 . ПМЦ 5526297 . ПМИД 28743298 .

Дальнейшее чтение

Ровескалли А.С., Асох С., Ниренберг М. (октябрь 1996 г.). «Клонирование и характеристика четырех мышиных гомеобоксных генов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (20): 10691–6. Бибкод : 1996PNAS...9310691R . дои : 10.1073/pnas.93.20.10691 . ПМК 38216 . ПМИД 8855241 .
Цинь Ю, Чой Ю, Чжао Х, Симпсон Дж.Л., Чен З.Дж., Райкович А. (сентябрь 2007 г.). «Мутация гомеобокса NOBOX вызывает преждевременную недостаточность яичников» . Американский журнал генетики человека . 81 (3): 576–81. дои : 10.1086/519496 . ПМК 1950834 . ПМИД 17701902 .
Браунер Р., Башамбу А., Руже С., Гуле М., Филибер П., Сарда-Тибо Х., Тривин С., Мисрахи М., Султан С., МакЭлриви К. (июнь 2010 г.). «Клинико-биологический и генетический анализ изолированной кисты яичника препубертатного периода у 11 девочек» . ПЛОС ОДИН . 5 (6): e11282. Бибкод : 2010PLoSO...511282B . дои : 10.1371/journal.pone.0011282 . ПМК 2892512 . ПМИД 20593028 .
Чжао XX, Судзумори Н., Ямагути М., Судзумори К. (июнь 2005 г.). «Мутационный анализ гомеобоксной области человеческого гена NOBOX у японских женщин с преждевременной недостаточностью яичников» . Фертильность и бесплодие . 83 (6): 1843–4. doi : 10.1016/j.fertnstert.2004.12.031 . ПМИД 15950662 .
Ольденбург Р.А., ван Доорен М.Ф., де Грааф Б., Саймонс Э., Говертс Л., Сваджмейкерс С., Веркерк Дж.М., Остра Б.А., Бертоли-Авелла А.М. (декабрь 2008 г.). «Полногеномное сканирование сцепления в голландской семье выявило локус предрасположенности к преждевременной недостаточности яичников» . Репродукция человека . 23 (12): 2835–41. дои : 10.1093/humrep/den278 . ПМИД 18689850 .
ван Доорен М.Ф., Бертоли-Авеллаб AM, Ольденбург РА (август 2009 г.). «Преждевременная недостаточность яичников и полиморфизмы генов». Современное мнение в области акушерства и гинекологии . 21 (4): 313–7. дои : 10.1097/gco.0b013e32832e0813 . ПМИД 19610175 . S2CID 35641655 .
Райкович А., Пангас С.А., Баллоу Д., Судзумори Н., Мацук М.М. (август 2004 г.). «Дефицит NOBOX нарушает ранний фолликулогенез и экспрессию генов, специфичных для ооцитов». Наука . 305 (5687): 1157–9. Бибкод : 2004Sci...305.1157R . дои : 10.1126/science.1099755 . ПМИД 15326356 . S2CID 26646489 .
Росси Э., Верри А.П., Патриселли М.Г., Дестефани В., Рикка И., Ветро А., Чикконе Р., Джорда Р., Тониоло Д., Мараскио П., Зуффарди О (2008). «Делекция 12 МБ в участке 7q33-q35, связанная с расстройствами аутистического спектра и первичной аменореей». Европейский журнал медицинской генетики . 51 (6): 631–8. дои : 10.1016/j.ejmg.2008.06.010 . ПМИД 18675947 .
Цинь Ю, Ши Ю, Чжао Ю, Карсон С.А., Симпсон Дж.Л., Чен З.Дж. (апрель 2009 г.). «Мутационный анализ гомеодомена NOBOX у китайских женщин с преждевременной недостаточностью яичников» . Фертильность и бесплодие . 91 (4 приложения): 1507–9. doi : 10.1016/j.fertnstert.2008.08.020 . ПМИД 18930203 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000285328 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000106410, ENSG00000285328 — Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029736 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: гомеобокс оогенеза NOBOX» .

[pmid11804785-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Судзумори Н., Ян С., Мацук М.М., Райкович А. (февраль 2002 г.). «Nobox — это ген, кодирующий гомеобокс, преимущественно экспрессирующийся в примордиальных и растущих ооцитах». Механизмы развития . 111 (1–2): 137–41. дои : 10.1016/S0925-4773(01)00620-7 . ПМИД 11804785 . S2CID 7205659 .

[pmid16597639-7] Jump up to: ^а ^б Хантрисс Дж., Хинкинс М., Пиктон Х.М. (май 2006 г.). «Клонирование кДНК и экспрессия человеческого гена NOBOX в ооцитах и фолликулах яичников». Молекулярная репродукция человека . 12 (5): 283–9. дои : 10.1093/моль/гал035 . ПМИД 16597639 .

[:2-8] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Райкович А., Пангас С.А., Баллоу Д., Судзумори Н., Мацук М.М. (август 2004 г.). «Дефицит NOBOX нарушает ранний фолликулогенез и экспрессию генов, специфичных для ооцитов». Наука . 305 (5687): 1157–9. Бибкод : 2004Sci...305.1157R . дои : 10.1126/science.1099755 . ПМИД 15326356 . S2CID 26646489 .

[9] Кей Б.К., член парламента Уильямсона, Судол М. (февраль 2000 г.). «Важность быть пролином: взаимодействие богатых пролином мотивов в сигнальных белках с их родственными доменами» . Журнал ФАСЭБ . 14 (2): 231–41. дои : 10.1096/fasebj.14.2.231 . ПМИД 10657980 . S2CID 10475561 .

[:0-10] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Чой Ю, Райкович А (ноябрь 2006 г.). «Характеристика специфичности связывания ДНК NOBOX и ее регуляции промоторов Gdf9 и Pou5f1» . Журнал биологической химии . 281 (47): 35747–56. дои : 10.1074/jbc.M604008200 . ПМИД 16997917 .

[:3-11] Jump up to: ^а ^б Буйи Дж., Бачело А., Бротен И., Турен П., Бинар Н. (октябрь 2011 г.). «Новые мутации NOBOX, приводящие к потере функции, составляют 6,2% случаев в большой когорте первичной недостаточности яичников» . Человеческая мутация . 32 (10): 1108–13. дои : 10.1002/humu.21543 . ПМИД 21837770 . S2CID 30861702 .

[12] Лафхон А. (декабрь 1991 г.). «Специфичность ДНК-связывания гомеодоменов». Биохимия . 30 (48): 11357–67. дои : 10.1021/bi00112a001 . ПМИД 1742275 .

[13] Френкель Э., Пабо, Колорадо (август 1998 г.). «Сравнение рентгеновских и ЯМР-структур комплекса гомеодомен-ДНК Antennapedia». Структурная биология природы . 5 (8): 692–7. дои : 10.1038/1382 . ПМИД 9699632 . S2CID 24233895 .

[14] Киссинджер Ч.Р., Лю Б.С., Мартин-Бланко Э., Корнберг Т.Б., Пабо СО (ноябрь 1990 г.). «Кристаллическая структура закрепившегося комплекса гомеодомен-ДНК с разрешением 2,8 А: основа для понимания взаимодействий гомеодомен-ДНК» . Клетка . 63 (3): 579–90. дои : 10.1016/0092-8674(90)90453-л . ПМИД 1977522 . S2CID 1678791 .

[:1-15] Jump up to: ^а ^б Чой Ю, Цинь Ю, Бергер М.Ф., Баллоу DJ, Булык М.Л., Райкович А. (август 2007 г.). «Микрочиповый анализ яичников новорожденных мышей без Nobox» . Биология размножения . 77 (2): 312–9. дои : 10.1095/biolreprod.107.060459 . ПМИД 17494914 .

[:4-16] Jump up to: ^а ^б Ли Л, Ван Б, Чжан В, Чен Б, Луо М, Ван Дж, Ван Икс, Цао Ю, Ки К (январь 2017 г.). «Гомозиготный укороченный вариант NOBOX вызывает дефектную активацию транскрипции и приводит к первичной недостаточности яичников» . Репродукция человека . 32 (1): 248–255. дои : 10.1093/humrep/dew271 . ПМИД 27836978 .

[pmid17701902-17] Jump up to: ^а ^б Цинь Ю, Чой Ю, Чжао Х, Симпсон Дж.Л., Чен З.Дж., Райкович А. (сентябрь 2007 г.). «Мутация гомеобокса NOBOX вызывает преждевременную недостаточность яичников» . Американский журнал генетики человека . 81 (3): 576–81. дои : 10.1086/519496 . ПМК 1950834 . ПМИД 17701902 .

[18] Вегетти В, Грация Тибилетти М, Теста Г, Аланья Ф, Кастольди Э, Таборелли М, Мотта Т, Болис ПФ, Дальпра Л, Кросиньяни П.Г. (июль 1998 г.). «Наследование при идиопатической преждевременной недостаточности яичников: анализ 71 случая» . Репродукция человека . 13 (7): 1796–800. дои : 10.1093/humrep/13.7.1796 . ПМИД 9740426 .

[:5-19] Jump up to: ^а ^б Кулам CB, Адамсон СК, Аннегерс Дж. Ф. (апрель 1986 г.). «Частота преждевременной недостаточности яичников». Акушерство и гинекология . 67 (4): 604–6. ПМИД 3960433 .

[20] Де Вос М., Деврой П., Фаузер BC (сентябрь 2010 г.). «Первичная яичниковая недостаточность». Ланцет . 376 (9744): 911–21. дои : 10.1016/S0140-6736(10)60355-8 . ПМИД 20708256 . S2CID 19404756 .

[21] Буйи Дж., Руше-Булез Ф., Гомпель А., Бри-Гайяр Х., Азиби К., Бельджорд К., Доде К., Булиганд Ж., Мантель А.Г., Экарт А.С., Делемер Б., Янг Дж., Бинар Н. (март 2015 г.). «Новые мутации NOBOX, выявленные у большой группы женщин с первичной недостаточностью яичников, снижают экспрессию KIT-L» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 100 (3): 994–1001. дои : 10.1210/jc.2014-2761 . ПМИД 25514101 .

[22] Буали Н., Франку Б., Булиганд Дж., Лахал Б., Малек И., Каммун М., Варшавски Дж., Мугу С., Саад А., Гиошон-Мантель А. (май 2016 г.). «NOBOX является сильным аутосомным геном-кандидатом у тунисских пациенток с первичной недостаточностью яичников». Клиническая генетика . 89 (5): 608–13. дои : 10.1111/cge.12750 . ПМИД 26848058 . S2CID 25656158 .

[23] Цинь Ю, Ши Ю, Чжао Ю, Карсон С.А., Симпсон Дж.Л., Чен З.Дж. (апрель 2009 г.). «Мутационный анализ гомеодомена NOBOX у китайских женщин с преждевременной недостаточностью яичников» . Фертильность и бесплодие . 91 (4 приложения): 1507–9. doi : 10.1016/j.fertnstert.2008.08.020 . ПМИД 18930203 .

[24] Чжао XX, Судзумори Н., Ямагути М., Судзумори К. (июнь 2005 г.). «Мутационный анализ гомеобоксной области человеческого гена NOBOX у японских женщин с преждевременной недостаточностью яичников» . Фертильность и бесплодие . 83 (6): 1843–4. doi : 10.1016/j.fertnstert.2004.12.031 . ПМИД 15950662 .

[25] Бейн Р.А., Киннелл Х.Л., Куттс С.М., Хе Дж., Чайлдс А.Дж., Андерсон Р.А. (19 марта 2015 г.). «GDF9 временно экспрессируется в ооцитах до образования фолликула в яичнике плода человека и регулируется новым транскриптом NOBOX» . ПЛОС ОДИН . 10 (3): e0119819. Бибкод : 2015PLoSO..1019819B . дои : 10.1371/journal.pone.0119819 . ПМК 4366263 . ПМИД 25790371 .

[26] Буйи Дж., Вейтиа Р.А., Бинар Н. (апрель 2014 г.). «NOBOX является ключевым партнером FOXL2, участвующим в фолликулогенезе яичников» . Журнал молекулярно-клеточной биологии . 6 (2): 175–7. дои : 10.1093/jmcb/mju006 . ПМИД 24620032 . S2CID 16608843 .

[27] Буйи Дж., Бо И., Барро С., Бернар В., Делемер Б., Янг Дж., Бинар Н. (июль 2017 г.). «R-спондин2, новая мишень NOBOX: идентификация вариантов в когорте женщин с первичной недостаточностью яичников» . Журнал исследований яичников . 10 (1): 51. дои : 10.1186/s13048-017-0345-0 . ПМЦ 5526297 . ПМИД 28743298 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

[22]

[23]

[24]

[25]

[26]

[27]