ДНМТ1

ДНМТ1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4YOC, 3EPZ, 3PTA, 3SWR, 4WXX
Идентификаторы
Псевдонимы	DNMT1 , ADCADN, AIM, CXXC9, DNMT, HSN1E, MCMT, m.HsaI, ДНК (цитозин-5-)-метилтрансфераза 1, ДНК-метилтрансфераза 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 126375 ; МГИ : 94912 ; Гомологен : 124071 ; Генные карты : DNMT1 ; ОМА : DNMT1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	10,231,286 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	20,871,184 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	oocyte; ; secondary oocyte; ; sural nerve; ; ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; bone marrow cells; ; appendix; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; Achilles tendon;
	Top expressed in
	primary oocyte; ; tail of embryo; ; genital tubercle; ; secondary oocyte; ; zygote; ; urethra; ; paramesonephric duct; ; Paneth cell; ; somite; ; tibiofemoral joint;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	methyltransferase activity; DNA binding; transferase activity; promoter-specific chromatin binding; methyl-CpG binding; zinc ion binding; DNA-methyltransferase activity; chromatin binding; metal ion binding; protein binding; RNA binding; DNA (cytosine-5-)-methyltransferase activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	pericentric heterochromatin; replication fork; nucleoplasm; heterochromatin; nucleus;
Biological process	C-5 methylation of cytosine; regulation of transcription, DNA-templated; maintenance of DNA methylation; positive regulation of DNA methylation-dependent heterochromatin assembly; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; methylation; DNA methylation; positive regulation of gene expression; negative regulation of gene expression, epigenetic; positive regulation of histone H3-K4 methylation; regulation of cell population proliferation; negative regulation of histone H3-K9 methylation; cellular response to amino acid stimulus; regulation of gene expression; Ras protein signal transduction; negative regulation of transcription, DNA-templated; DNA methylation on cytosine; DNA methylation involved in embryo development; chromatin organization; DNA methylation on cytosine within a CG sequence; negative regulation of gene expression; positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation; negative regulation of vascular associated smooth muscle cell apoptotic process; negative regulation of vascular associated smooth muscle cell differentiation involved in phenotypic switching;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1786
	13433
	ENSG00000130816
	ENSMUSG00000004099
	P26358
	P13864
	НМ_001130823 ; НМ_001379 ; НМ_001318730 ; НМ_001318731
	НМ_001199431 ; НМ_001199432 ; НМ_001199433 ; НМ_010066 ; НМ_001314011
	НП_001124295 ; НП_001305659 ; НП_001305660 ; НП_001370
showНП_001186360 ; НП_001186361 ; НП_001186362 ; НП_001300940 ; НП_034196 ;
	NP_001391614
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

ДНК (цитозин-5)-метилтрансфераза 1 (Dnmt1) представляет собой фермент , который катализирует перенос метильных групп на определенные сайты CpG в ДНК (процесс, называемый метилированием ДНК) . У человека он кодируется DNMT1 геном . ^[5] Dnmt1 является частью семейства ферментов ДНК-метилтрансфераз , которое состоит в основном из DNMT1, DNMT3A и DNMT3B .

Функция

Этот фермент отвечает за поддержание метилирования ДНК, что обеспечивает точность эпигенетических паттернов при клеточных делениях. В соответствии с этой ролью он отдает явное предпочтение метилированию CpG на полуметилированной ДНК. ^[6] Однако DNMT1 может катализировать метилирование ДНК de novo в определенных геномных контекстах, включая мобильные элементы и области контроля отцовского импринта. ^[7]^[8] Паттерны аберрантного метилирования связаны с некоторыми опухолями человека и аномалиями развития. ^[9]^[10]

См. также

ДНК-метилтрансфераза

Взаимодействия

Было показано, что DNMT1 взаимодействует с UHRF1:

DNMT1 хорошо транскрибируется во время S-фазы клеточного цикла, когда он необходим для метилирования вновь созданных гемиметилированных сайтов на дочерних цепях ДНК. ^[18] Его взаимодействие с PCNA и UHRF1 участвует в локализации его в репликационной вилке. ^[19] Прямое сотрудничество между DNMT1 и G9a координирует метилирование ДНК и H3K9 во время деления клеток. ^[17] Это метилирование хроматина необходимо для стабильной репрессии экспрессии генов во время развития млекопитающих.

Модельные организмы

Эксперименты с нокаутом показали, что этот фермент отвечает за основную часть метилирования в клетках мыши и важен для эмбрионального развития. ^[20] Также было показано, что отсутствие как материнского, так и зиготического Dnmt1 приводит к полному деметилированию импринтированных генов в бластоцистах. ^[21]

Клиническое значение

DNMT1 играет решающую роль в поддержании гемопоэтических стволовых клеток (HSC). ЗКП со сниженным содержанием DNMT1 не способны эффективно самообновляться после трансплантации. ^[22] Также было показано, что он имеет решающее значение для других типов стволовых клеток, таких как кишечные стволовые клетки (ISC) и стволовые клетки молочной железы (MaSC). Условное удаление DNMT1 приводит к общему гипометилированию кишечника, расширению крипт и изменению времени дифференцировки ISCs, а также пролиферации и поддержанию MaSCs. ^[23]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000130816 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004099 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Йен Р.В., Вертино П.М., Нелькин Б.Д., Ю Дж.Дж., эль-Дейри В., Кумарасвами А., Леннон Г.Г., Траск Б.Дж., Селано П., Байлин С.Б. (май 1992 г.). «Выделение и характеристика кДНК, кодирующей ДНК-метилтрансферазу человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 20 (9): 2287–91. дои : 10.1093/нар/20.9.2287 . ПМЦ 312343 . ПМИД 1594447 .
^ Герман А., Гоял Р., Йельч А. (ноябрь 2004 г.). «ДНК-(цитозин-C5)-метилтрансфераза Dnmt1 процессивно метилирует ДНК с большим предпочтением гемиметилированных сайтов-мишеней» . Журнал биологической химии . 279 (46): 48350–9. дои : 10.1074/jbc.M403427200 . ПМИД 15339928 .
^ Ярычковская О, Шахабуддин З, Комфорт Н, Булар М, Бестор Т.Д. (декабрь 2018 г.). «Домены BAH и гистоноподобный мотив в ДНК-метилтрансферазе 1 (DNMT1) регулируют de novo и поддерживающее метилирование in vivo» . Журнал биологической химии . 293 (50): 19466–19475. дои : 10.1074/jbc.RA118.004612 . ПМК 6302165 . ПМИД 30341171 .
^ Хаггерти С., Крецмер Х., Рименшнейдер С. и др. (июнь 2021 г.). «Dnmt1 обладает активностью de novo, направленной на мобильные элементы» . Структурная и молекулярная биология природы . 28 (7): 594–603. дои : 10.1038/s41594-021-00603-8 . ПМК 8279952 . ПМИД 34140676 .
^ Кляйн С.Дж., Ботуян М.В., Ву Ю., Уорд С.Дж., Николсон Г.А., Хамманс С., Ходжо К., Яманиши Х., Карпф А.Р., Уоллес Д.С., Саймон М., Ландер С., Бордман Л.А., Каннингем Дж.М., Смит Г.Е., Личи У.Дж., Боес Б. , Аткинсон Э.Дж., Миддха С., Б. Дайк П.Дж., Паризи Дж.Э., Мер Дж., Смит Д.И., Дайк П.Дж. (июнь 2011 г.). «Мутации в DNMT1 вызывают наследственную сенсорную нейропатию с деменцией и потерей слуха» . Природная генетика . 43 (6): 595–600. дои : 10.1038/ng.830 . ПМК 3102765 . ПМИД 21532572 .
^ «Ген Энтреза: ДНК DNMT1 (цитозин-5-)-метилтрансфераза 1» .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Раунтри М.Р., Бахман К.Е., Бэйлин С.Б. (июль 2000 г.). «DNMT1 связывает HDAC2 и новый корепрессор DMAP1, образуя комплекс в фокусах репликации». Природная генетика . 25 (3): 269–77. дои : 10.1038/77023 . ПМИД 10888872 . S2CID 26149386 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Ким Г.Д., Ни Дж., Келесоглу Н., Робертс Р.Дж., Прадхан С. (август 2002 г.). «Сотрудничество и связь между содержанием человека и метилтрансферазами ДНК (цитозин-5) de novo» . Журнал ЭМБО . 21 (15): 4183–95. дои : 10.1093/emboj/cdf401 . ПМК 126147 . ПМИД 12145218 .
^ Ленертц Б., Уеда Й., Дерийк А.А., Брауншвейг Ю., Перес-Бургос Л., Кубичек С., Чен Т., Ли Е., Дженувейн Т., Петерс А.Х. (июль 2003 г.). «Метилирование лизина 9 гистона H3, опосредованное Suv39h, направляет метилирование ДНК к основным сателлитным повторам в перицентрическом гетерохроматине» . Современная биология . 13 (14): 1192–200. Бибкод : 2003CBio...13.1192L . дои : 10.1016/s0960-9822(03)00432-9 . ПМИД 12867029 .
^ Иида Т., Суэтаке И., Тадзима С., Мориока Х., Охта С., Обусе К., Цуримото Т. (октябрь 2002 г.). «Зажим PCNA облегчает действие ДНК-цитозинметилтрансферазы 1 на полуметилированную ДНК» . Гены в клетки . 7 (10): 997–1007. дои : 10.1046/j.1365-2443.2002.00584.x . ПМИД 12354094 . S2CID 25310911 .
^ Чуанг Л.С., Ян Х.И., Ко Т.В., Нг Х.Х., Сюй Г., Ли Б.Ф. (сентябрь 1997 г.). «Комплекс ДНК человека-(цитозин-5) метилтрансфераза-PCNA как мишень для p21WAF1». Наука . 277 (5334): 1996–2000. дои : 10.1126/science.277.5334.1996 . ПМИД 9302295 .
^ Робертсон К.Д., Айт-Си-Али С., Йокочи Т., Уэйд П.А., Джонс П.Л., Вольф А.П. (июль 2000 г.). «DNMT1 образует комплекс с Rb, E2F1 и HDAC1 и подавляет транскрипцию с E2F-чувствительных промоторов». Природная генетика . 25 (3): 338–42. дои : 10.1038/77124 . ПМИД 10888886 . S2CID 10983932 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Эстев П.О., Чин Х.Г., Смоллвуд А., Фири Г.Р., Гангисетти О., Карпф А.Р., Кэри М.Ф., Прадхан С. (ноябрь 2006 г.). «Прямое взаимодействие между DNMT1 и G9a координирует метилирование ДНК и гистонов во время репликации» . Гены и развитие . 20 (22): 3089–103. дои : 10.1101/gad.1463706 . ПМЦ 1635145 . ПМИД 17085482 .
^ Робертсон К.Д., Кейомарси К., Гонсалес Ф.А., Велическу М., Джонс П.А. (май 2000 г.). «Дифференциальная экспрессия мРНК ДНК-метилтрансфераз человека (DNMT) 1, 3a и 3b во время фазового перехода G(0)/G(1) в S в нормальных и опухолевых клетках» . Исследования нуклеиновых кислот . 28 (10): 2108–13. дои : 10.1093/нар/28.10.2108 . ПМЦ 105379 . ПМИД 10773079 .
^ Джонс, Пенсильвания, Лян Дж. (ноябрь 2009 г.). «Переосмысление того, как поддерживаются закономерности метилирования ДНК» . Обзоры природы. Генетика . 10 (11): 805–11. дои : 10.1038/nrg2651 . ПМЦ 2848124 . ПМИД 19789556 .
^ Ли Э., Бестор Т.Х., Джениш Р. (июнь 1992 г.). «Направленная мутация гена ДНК-метилтрансферазы приводит к эмбриональной смертности». Клетка . 69 (6): 915–26. дои : 10.1016/0092-8674(92)90611-F . ПМИД 1606615 . S2CID 19879601 .
^ Хирасава Р., Чиба Х., Канеда М., Таджима С., Ли Э., Джениш Р., Сасаки Х. (июнь 2008 г.). «Материнская и зиготическая Dnmt1 необходимы и достаточны для поддержания отпечатков метилирования ДНК во время предимплантационного развития» . Гены и развитие . 22 (12): 1607–16. дои : 10.1101/gad.1667008 . ПМК 2428059 . ПМИД 18559477 .
^ Троубридж Дж.Дж., Сноу Дж.В., Ким Дж., Оркин Ш.Х. (октябрь 2009 г.). «ДНК-метилтрансфераза 1 необходима и уникальным образом регулирует гемопоэтические стволовые клетки и клетки-предшественники» . Клеточная стволовая клетка . 5 (4): 442–9. дои : 10.1016/j.stem.2009.08.016 . ПМК 2767228 . ПМИД 19796624 .
^ Августинова А, Бенита С.А. (октябрь 2016 г.). «Эпигенетический контроль функции взрослых стволовых клеток». Обзоры природы. Молекулярно-клеточная биология . 17 (10): 643–58. дои : 10.1038/номер.2016.76 . ПМИД 27405257 . S2CID 24795361 .

Дальнейшее чтение

Смит С.С., Каплан Б.Е., Сауэрс Л.К., Ньюман Э.М. (май 1992 г.). «Механизм метил-направленной ДНК-метилтрансферазы человека и точность метилирования цитозина» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 89 (10): 4744–8. Бибкод : 1992PNAS...89.4744S . дои : 10.1073/pnas.89.10.4744 . ПМК 49160 . ПМИД 1584813 .
Бестор Т., Лаудано А., Матталиано Р., Ингрэм В. (октябрь 1988 г.). «Клонирование и секвенирование кДНК, кодирующей ДНК-метилтрансферазу клеток мыши. Карбокси-концевой домен ферментов млекопитающих связан с бактериальными рестрикционными метилтрансферазами». Журнал молекулярной биологии . 203 (4): 971–83. дои : 10.1016/0022-2836(88)90122-2 . ПМИД 3210246 .
Смит СС (1994). «Биологическое значение механизма действия ДНК (цитозин-5) метилтрансферазы человека». Прогресс в исследованиях нуклеиновых кислот и молекулярной биологии . 49 : 65–111. дои : 10.1016/S0079-6603(08)60048-3 . ISBN 978-0-12-540049-7 . ПМИД 7863011 .
Хиджманс Э.М., Вурхув П.М., Бейерсберген Р.Л., Ван 'т Веер Л.Дж., Бернардс Р. (июнь 1995 г.). «E2F-5, новый член семейства E2F, который взаимодействует с p130 in vivo» . Молекулярная и клеточная биология . 15 (6): 3082–9. дои : 10.1128/mcb.15.6.3082 . ПМК 230539 . ПМИД 7760804 .
Йодер Дж.А., Йен Р.В., Вертино П.М., Бестор Т.Х., Бэйлин С.Б. (декабрь 1996 г.). «Новые 5'-области мышиных и человеческих генов ДНК (цитозин-5)-метилтрансферазы» . Журнал биологической химии . 271 (49): 31092–7. дои : 10.1074/jbc.271.49.31092 . ПМИД 8940105 .
Чуанг Л.С., Ян Х.И., Ко Т.В., Нг Х.Х., Сюй Г., Ли Б.Ф. (сентябрь 1997 г.). «Комплекс ДНК человека-(цитозин-5) метилтрансфераза-PCNA как мишень для p21WAF1». Наука . 277 (5334): 1996–2000. дои : 10.1126/science.277.5334.1996 . ПМИД 9302295 .
Хо М.Р., Бейкер Д.Д., Лааюн А., Смит С.С. (январь 1998 г.). «Остановка метилтрансферазы ДНК человека (цитозин-5) на одноцепочечных конформерах из места динамической мутации». Журнал молекулярной биологии . 275 (1): 67–79. дои : 10.1006/jmbi.1997.1430 . ПМИД 9451440 .
Байлин С.Б. (сентябрь 1997 г.). «Связывая все это вместе: эпигенетику, генетику, клеточный цикл и рак». Наука . 277 (5334): 1948–9. дои : 10.1126/science.277.5334.1948 . ПМИД 9333948 . S2CID 40894549 .
Робертсон К.Д., Узволги Э., Лян Г., Талмадж С., Сумеги Дж., Гонсалес Ф.А., Джонс П.А. (июнь 1999 г.). «ДНК-метилтрансферазы человека (DNMT) 1, 3a и 3b: координируют экспрессию мРНК в нормальных тканях и сверхэкспрессию в опухолях» . Исследования нуклеиновых кислот . 27 (11): 2291–8. дои : 10.1093/нар/27.11.2291 . ПМЦ 148793 . ПМИД 10325416 .
Майклсон Дж.С., Бадер Д., Куо Ф., Козак С., Ледер П. (август 1999 г.). «Потеря Daxx, беспорядочно взаимодействующего белка, приводит к обширному апоптозу на ранних стадиях развития мышей» . Гены и развитие . 13 (15): 1918–23. дои : 10.1101/гад.15.13.1918 . ПМК 316925 . ПМИД 10444590 .
Сюй Д.В., Линь М.Дж., Ли Т.Л., Вэнь С.К., Чен X, Шен К.К. (август 1999 г.). «Две основные формы ДНК (цитозин-5) метилтрансферазы в соматических тканях человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (17): 9751–6. Бибкод : 1999PNAS...96.9751H . дои : 10.1073/pnas.96.17.9751 . ПМК 22282 . ПМИД 10449766 .
Фукс Ф., Бургерс В.А., Брем А., Хьюз-Дэвис Л., Кузаридес Т. (январь 2000 г.). «ДНК-метилтрансфераза Dnmt1 ассоциируется с активностью гистондеацетилазы». Природная генетика . 24 (1): 88–91. дои : 10.1038/71750 . ПМИД 10615135 . S2CID 20428600 .
Бонфилс С., Болье Н., Чан Э., Коттон-Монпети Дж., Маклауд А.Р. (апрель 2000 г.). «Характеристика сплайсингового варианта ДНК-метилтрансферазы человека Dnmt1b» . Журнал биологической химии . 275 (15): 10754–60. дои : 10.1074/jbc.275.15.10754 . ПМИД 10753866 .
Раунтри М.Р., Бахман К.Е., Бэйлин С.Б. (июль 2000 г.). «DNMT1 связывает HDAC2 и новый корепрессор DMAP1, образуя комплекс в фокусах репликации». Природная генетика . 25 (3): 269–77. дои : 10.1038/77023 . ПМИД 10888872 . S2CID 26149386 .
Робертсон К.Д., Айт-Си-Али С., Йокочи Т., Уэйд П.А., Джонс П.Л., Вольф А.П. (июль 2000 г.). «DNMT1 образует комплекс с Rb, E2F1 и HDAC1 и подавляет транскрипцию с E2F-чувствительных промоторов». Природная генетика . 25 (3): 338–42. дои : 10.1038/77124 . ПМИД 10888886 . S2CID 10983932 .
Татемацу К.И., Ямадзаки Т., Исикава Ф. (август 2000 г.). «Комплекс MBD2-MBD3 связывается с полуметилированной ДНК и образует комплекс, содержащий DNMT1, в фокусах репликации в поздней S-фазе» . Гены в клетки . 5 (8): 677–88. дои : 10.1046/j.1365-2443.2000.00359.x . ПМИД 10947852 . S2CID 25185979 .
Мизуно С., Чиджива Т., Окамура Т., Акаши К., Фукумаки Ю., Нихо Ю., Сасаки Х. (март 2001 г.). «Экспрессия ДНК-метилтрансфераз DNMT1, 3A и 3B при нормальном кроветворении, а также при остром и хроническом миелогенном лейкозе» . Кровь . 97 (5): 1172–9. дои : 10.1182/blood.V97.5.1172 . ПМИД 11222358 .
Фатеми М., Герман А., Прадхан С., Йельч А. (июнь 2001 г.). «Активность мышиной ДНК-метилтрансферазы Dnmt1 контролируется взаимодействием каталитического домена с N-концевой частью фермента, что приводит к аллостерической активации фермента после связывания с метилированной ДНК». Журнал молекулярной биологии . 309 (5): 1189–99. дои : 10.1006/jmbi.2001.4709 . ПМИД 11399088 .
Динтильяк А., Бернюес Дж. (март 2002 г.). «HMGB1 взаимодействует со многими явно неродственными белками, распознавая короткие аминокислотные последовательности» . Журнал биологической химии . 277 (9): 7021–8. дои : 10.1074/jbc.M108417200 . hdl : 10261/112516 . ПМИД 11748221 .
Ди Кроче Л., Рейкер В.А., Корсаро М., Фази Ф, Фанелли М., Фаретта М., Фукс Ф., Ло Коко Ф., Кузаридес Т., Нерви С., Минуччи С., Пеличчи П.Г. (февраль 2002 г.). «Привлечение метилтрансферазы и гиперметилирование ДНК целевых промоторов онкогенным фактором транскрипции». Наука . 295 (5557): 1079–82. Бибкод : 2002Sci...295.1079D . дои : 10.1126/science.1065173 . hdl : 11576/2506625 . ПМИД 11834837 . S2CID 29532358 .
Прадхан С., Ким Г.Д. (февраль 2002 г.). «Продукт гена ретинобластомы взаимодействует с поддерживающей человеческой ДНК (цитозин-5) метилтрансферазой и модулирует ее активность» . Журнал ЭМБО . 21 (4): 779–88. дои : 10.1093/emboj/21.4.779 . ПМЦ 125847 . ПМИД 11847125 .
Ри И, Бахман К.Э., Парк Б.Х., Джейр К.В., Йен Р.В., Шубель К.Е., Куи Х., Фейнберг А.П., Ленгауэр С., Кинцлер К.В., Байлин С.Б., Фогельштейн Б. (апрель 2002 г.). «DNMT1 и DNMT3b взаимодействуют, подавляя гены в раковых клетках человека». Природа . 416 (6880): 552–6. Бибкод : 2002Natur.416..552R . дои : 10.1038/416552а . ПМИД 11932749 . S2CID 4397868 .
Джаир К.В., Бахман К.Е., Сузуки Х., Тинг А.Х., Ри И., Йен Р.В., Байлин С.Б., Шубель К.Е. (январь 2006 г.). «Метилирование CpG-островков de novo в раковых клетках человека». Исследования рака . 66 (2): 682–92. doi : 10.1158/0008-5472.CAN-05-1980 . ПМИД 16423997 .
Тинг А.Х., Джаир К.В., Шубель К.Е., Байлин С.Б. (январь 2006 г.). «Дифференциальная потребность в ДНК-метилтрансферазе 1 для поддержания гиперметилирования промотора гена раковых клеток человека». Исследования рака . 66 (2): 729–35. дои : 10.1158/0008-5472.CAN-05-1537 . ПМИД 16424002 .
Бестор Т., Лаудано А., Матталиано Р., Ингрэм В. (октябрь 1988 г.). «Клонирование и секвенирование кДНК, кодирующей ДНК-метилтрансферазу клеток мыши. Карбокси-концевой домен ферментов млекопитающих связан с бактериальными рестрикционными метилтрансферазами». Журнал молекулярной биологии . 203 (4): 971–83. дои : 10.1016/0022-2836(88)90122-2 . ПМИД 3210246 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о деменции, глухоте и сенсорной невропатии, связанных с DNMT1

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000130816 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004099 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1594447-5] Йен Р.В., Вертино П.М., Нелькин Б.Д., Ю Дж.Дж., эль-Дейри В., Кумарасвами А., Леннон Г.Г., Траск Б.Дж., Селано П., Байлин С.Б. (май 1992 г.). «Выделение и характеристика кДНК, кодирующей ДНК-метилтрансферазу человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 20 (9): 2287–91. дои : 10.1093/нар/20.9.2287 . ПМЦ 312343 . ПМИД 1594447 .

[6] Герман А., Гоял Р., Йельч А. (ноябрь 2004 г.). «ДНК-(цитозин-C5)-метилтрансфераза Dnmt1 процессивно метилирует ДНК с большим предпочтением гемиметилированных сайтов-мишеней» . Журнал биологической химии . 279 (46): 48350–9. дои : 10.1074/jbc.M403427200 . ПМИД 15339928 .

[7] Ярычковская О, Шахабуддин З, Комфорт Н, Булар М, Бестор Т.Д. (декабрь 2018 г.). «Домены BAH и гистоноподобный мотив в ДНК-метилтрансферазе 1 (DNMT1) регулируют de novo и поддерживающее метилирование in vivo» . Журнал биологической химии . 293 (50): 19466–19475. дои : 10.1074/jbc.RA118.004612 . ПМК 6302165 . ПМИД 30341171 .

[8] Хаггерти С., Крецмер Х., Рименшнейдер С. и др. (июнь 2021 г.). «Dnmt1 обладает активностью de novo, направленной на мобильные элементы» . Структурная и молекулярная биология природы . 28 (7): 594–603. дои : 10.1038/s41594-021-00603-8 . ПМК 8279952 . ПМИД 34140676 .

[pmid21532572-9] Кляйн С.Дж., Ботуян М.В., Ву Ю., Уорд С.Дж., Николсон Г.А., Хамманс С., Ходжо К., Яманиши Х., Карпф А.Р., Уоллес Д.С., Саймон М., Ландер С., Бордман Л.А., Каннингем Дж.М., Смит Г.Е., Личи У.Дж., Боес Б. , Аткинсон Э.Дж., Миддха С., Б. Дайк П.Дж., Паризи Дж.Э., Мер Дж., Смит Д.И., Дайк П.Дж. (июнь 2011 г.). «Мутации в DNMT1 вызывают наследственную сенсорную нейропатию с деменцией и потерей слуха» . Природная генетика . 43 (6): 595–600. дои : 10.1038/ng.830 . ПМК 3102765 . ПМИД 21532572 .

[10] «Ген Энтреза: ДНК DNMT1 (цитозин-5-)-метилтрансфераза 1» .

[pmid10888872-11] Перейти обратно: ^а ^б ^с Раунтри М.Р., Бахман К.Е., Бэйлин С.Б. (июль 2000 г.). «DNMT1 связывает HDAC2 и новый корепрессор DMAP1, образуя комплекс в фокусах репликации». Природная генетика . 25 (3): 269–77. дои : 10.1038/77023 . ПМИД 10888872 . S2CID 26149386 .

[pmid12145218-12] Перейти обратно: ^а ^б Ким Г.Д., Ни Дж., Келесоглу Н., Робертс Р.Дж., Прадхан С. (август 2002 г.). «Сотрудничество и связь между содержанием человека и метилтрансферазами ДНК (цитозин-5) de novo» . Журнал ЭМБО . 21 (15): 4183–95. дои : 10.1093/emboj/cdf401 . ПМК 126147 . ПМИД 12145218 .

[pmid12867029-13] Ленертц Б., Уеда Й., Дерийк А.А., Брауншвейг Ю., Перес-Бургос Л., Кубичек С., Чен Т., Ли Е., Дженувейн Т., Петерс А.Х. (июль 2003 г.). «Метилирование лизина 9 гистона H3, опосредованное Suv39h, направляет метилирование ДНК к основным сателлитным повторам в перицентрическом гетерохроматине» . Современная биология . 13 (14): 1192–200. Бибкод : 2003CBio...13.1192L . дои : 10.1016/s0960-9822(03)00432-9 . ПМИД 12867029 .

[pmid12354094-14] Иида Т., Суэтаке И., Тадзима С., Мориока Х., Охта С., Обусе К., Цуримото Т. (октябрь 2002 г.). «Зажим PCNA облегчает действие ДНК-цитозинметилтрансферазы 1 на полуметилированную ДНК» . Гены в клетки . 7 (10): 997–1007. дои : 10.1046/j.1365-2443.2002.00584.x . ПМИД 12354094 . S2CID 25310911 .

[pmid9302295-15] Чуанг Л.С., Ян Х.И., Ко Т.В., Нг Х.Х., Сюй Г., Ли Б.Ф. (сентябрь 1997 г.). «Комплекс ДНК человека-(цитозин-5) метилтрансфераза-PCNA как мишень для p21WAF1». Наука . 277 (5334): 1996–2000. дои : 10.1126/science.277.5334.1996 . ПМИД 9302295 .

[pmid10888886-16] Робертсон К.Д., Айт-Си-Али С., Йокочи Т., Уэйд П.А., Джонс П.Л., Вольф А.П. (июль 2000 г.). «DNMT1 образует комплекс с Rb, E2F1 и HDAC1 и подавляет транскрипцию с E2F-чувствительных промоторов». Природная генетика . 25 (3): 338–42. дои : 10.1038/77124 . ПМИД 10888886 . S2CID 10983932 .

[:0-17] Перейти обратно: ^а ^б Эстев П.О., Чин Х.Г., Смоллвуд А., Фири Г.Р., Гангисетти О., Карпф А.Р., Кэри М.Ф., Прадхан С. (ноябрь 2006 г.). «Прямое взаимодействие между DNMT1 и G9a координирует метилирование ДНК и гистонов во время репликации» . Гены и развитие . 20 (22): 3089–103. дои : 10.1101/gad.1463706 . ПМЦ 1635145 . ПМИД 17085482 .

[18] Робертсон К.Д., Кейомарси К., Гонсалес Ф.А., Велическу М., Джонс П.А. (май 2000 г.). «Дифференциальная экспрессия мРНК ДНК-метилтрансфераз человека (DNMT) 1, 3a и 3b во время фазового перехода G(0)/G(1) в S в нормальных и опухолевых клетках» . Исследования нуклеиновых кислот . 28 (10): 2108–13. дои : 10.1093/нар/28.10.2108 . ПМЦ 105379 . ПМИД 10773079 .

[19] Джонс, Пенсильвания, Лян Дж. (ноябрь 2009 г.). «Переосмысление того, как поддерживаются закономерности метилирования ДНК» . Обзоры природы. Генетика . 10 (11): 805–11. дои : 10.1038/nrg2651 . ПМЦ 2848124 . ПМИД 19789556 .

[20] Ли Э., Бестор Т.Х., Джениш Р. (июнь 1992 г.). «Направленная мутация гена ДНК-метилтрансферазы приводит к эмбриональной смертности». Клетка . 69 (6): 915–26. дои : 10.1016/0092-8674(92)90611-F . ПМИД 1606615 . S2CID 19879601 .

[21] Хирасава Р., Чиба Х., Канеда М., Таджима С., Ли Э., Джениш Р., Сасаки Х. (июнь 2008 г.). «Материнская и зиготическая Dnmt1 необходимы и достаточны для поддержания отпечатков метилирования ДНК во время предимплантационного развития» . Гены и развитие . 22 (12): 1607–16. дои : 10.1101/gad.1667008 . ПМК 2428059 . ПМИД 18559477 .

[22] Троубридж Дж.Дж., Сноу Дж.В., Ким Дж., Оркин Ш.Х. (октябрь 2009 г.). «ДНК-метилтрансфераза 1 необходима и уникальным образом регулирует гемопоэтические стволовые клетки и клетки-предшественники» . Клеточная стволовая клетка . 5 (4): 442–9. дои : 10.1016/j.stem.2009.08.016 . ПМК 2767228 . ПМИД 19796624 .

[23] Августинова А, Бенита С.А. (октябрь 2016 г.). «Эпигенетический контроль функции взрослых стволовых клеток». Обзоры природы. Молекулярно-клеточная биология . 17 (10): 643–58. дои : 10.1038/номер.2016.76 . ПМИД 27405257 . S2CID 24795361 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

[22]

[23]