ДНМТ3Б

ДНМТ3Б
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	3QKJ, 3FLG, 5CIU
Идентификаторы
Псевдонимы	DNMT3B , ICF, ICF1, M.HsaIIIB, ДНК (цитозин-5-)-метилтрансфераза 3 бета, ДНК-метилтрансфераза 3 бета, FSHD4
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602900 ; МГИ : 1261819 ; Гомологен : 56000 ; Генные карты : DNMT3B ; ОМА : DNMT3B — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	32,809,356 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	153,529,650 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; hair follicle; ; sperm; ; embryo; ; gonad; ; testicle; ; ganglionic eminence; ; body of pancreas; ; ventricular zone; ; corpus epididymis;
	Top expressed in
	epiblast; ; primitive streak; ; embryo; ; pelvic part of vagina; ; paramesonephric duct; ; epithelium of vagina; ; ejaculatory duct; ; tail of embryo; ; abdominal wall; ; embryo;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	methyltransferase activity; transferase activity; DNA binding; transcription corepressor activity; DNA-methyltransferase activity; chromatin binding; metal ion binding; protein binding; DNA (cytosine-5-)-methyltransferase activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; histone deacetylase binding;
Cellular component	cytoplasm; intracellular membrane-bounded organelle; nucleoplasm; nucleus;
Biological process	response to ionizing radiation; C-5 methylation of cytosine; response to estradiol; response to hypoxia; cellular response to hyperoxia; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; response to activity; cellular response to dexamethasone stimulus; response to vitamin A; DNA methylation; methylation; positive regulation of gene expression; negative regulation of gene expression, epigenetic; positive regulation of histone H3-K4 methylation; positive regulation of neuron differentiation; negative regulation of histone H3-K9 methylation; regulation of gene expression; response to caffeine; response to toxic substance; response to cocaine;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	1789
	13436
	ENSG00000088305
	ENSMUSG00000027478
	Q9UBC3
	О88509
показывать НМ_001207055 ; НМ_001207056 ; НМ_006892 ; НМ_175848 ; НМ_175849 ;
	NM_175850
показывать НМ_001003960 ; НМ_001003961 ; НМ_001003963 ; НМ_001122997 ; НМ_001271744 ;
	NM_001271745; NM_001271746; NM_001271747; NM_010068
показывать НП_001193984 ; НП_001193985 ; НП_008823 ; НП_787044 ; НП_787045 ;
	NP_787046
показывать НП_001003960 ; НП_001003961 ; НП_001003963 ; НП_001116469 ; НП_001258673 ;
	NP_001258674; NP_001258675; NP_001258676; NP_034198
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

ДНК (цитозин-5)-метилтрансфераза 3 бета — это фермент , который у человека кодируется DNMT3B геном . ^[5] Мутация в этом гене связана с иммунодефицитом, нестабильностью центромеры и синдромом аномалий лица . ^[6]

Функция

Метилирование CpG — это эпигенетическая модификация, которая важна для эмбрионального развития , импринтинга и инактивации Х-хромосомы. Исследования на мышах показали, что метилирование ДНК необходимо для развития млекопитающих. Этот ген кодирует ДНК-метилтрансферазу , которая, как полагают, осуществляет метилирование de novo , а не поддерживающее метилирование. Белок локализуется преимущественно в ядре, и его экспрессия регулируется в процессе развития. Описано восемь альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов. Полноразмерные последовательности вариантов 4 и 5 не определены. ^[5]

Клиническое значение

Синдром иммунодефицитно-центромерной нестабильности-лицевых аномалий (ICF) является результатом дефектов созревания лимфоцитов , возникающих в результате аберрантного метилирования ДНК, вызванного мутациями в гене DNMT3B. ^[6]

Варианты гена также могут способствовать развитию никотиновой зависимости . ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что DNMT3B взаимодействует с:

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000088305 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027478 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: ДНК DNMT3B (цитозин-5-)-метилтрансфераза 3 бета» .
^ Перейти обратно: ^а ^б Эрлих М. (октябрь 2003 г.). «Синдром МКФ, дефицит ДНК-метилтрансферазы 3B и иммунодефицит». Клиническая иммунология . 109 (1): 17–28. дои : 10.1016/S1521-6616(03)00201-8 . ПМИД 14585272 .
^ Хэнкок Д.Б., Го Ю., Регинссон Г.В., Гэддис Н.К., Лутц С.М., Шерва Р. и др. (октябрь 2017 г.). «Полногеномное исследование ассоциаций европейских и афроамериканских предков выявило SNP в DNMT3B, способствующий никотиновой зависимости» . Молекулярная психиатрия . 23 (9): 1911–1919. дои : 10.1038/mp.2017.193 . ПМЦ 5882602 . ПМИД 28972577 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Ленертц Б., Уеда Й., Дерийк А.А., Брауншвейг Ю., Перес-Бургос Л., Кубичек С., Чен Т., Ли Э., Дженувейн Т., Петерс А.Х. (июль 2003 г.). «Метилирование лизина 9 гистона H3, опосредованное Suv39h, направляет метилирование ДНК к основным сателлитным повторам в перицентрическом гетерохроматине» . Современная биология . 13 (14): 1192–200. Бибкод : 2003CBio...13.1192L . дои : 10.1016/s0960-9822(03)00432-9 . ПМИД 12867029 . S2CID 2320997 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Ким Г.Д., Ни Дж., Келесоглу Н., Робертс Р.Дж., Прадхан С. (август 2002 г.). «Сотрудничество и связь между содержанием человека и метилтрансферазами ДНК (цитозин-5) de novo» . Журнал ЭМБО . 21 (15): 4183–95. дои : 10.1093/emboj/cdf401 . ПМК 126147 . ПМИД 12145218 .
^ Линг Ю., Санкпал Ю.Т., Робертсон А.К., МакНелли Дж.Г., Карпова Т., Робертсон К.Д. (2004). «Модификация ДНК-метилтрансферазы 3a (Dnmt3a) de novo с помощью SUMO-1 модулирует ее взаимодействие с деацетилазами гистонов (HDAC) и ее способность подавлять транскрипцию» . Исследования нуклеиновых кислот . 32 (2): 598–610. дои : 10.1093/nar/gkh195 . ПМЦ 373322 . ПМИД 14752048 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Гейман Т.М., Санкпал Ю.Т., Робертсон А.К., Чен Ю., Мазумдар М., Хил Дж.Т., Шмисинг Дж.А., Ким В., Ёкомори К., Чжао Ю., Робертсон К.Д. (2004). «Выделение и характеристика нового комплекса ДНК-метилтрансферазы, связывающего DNMT3B с компонентами механизма конденсации митотических хромосом» . Исследования нуклеиновых кислот . 32 (9): 2716–29. дои : 10.1093/nar/gkh589 . ПМК 419596 . ПМИД 15148359 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Кан Э.С., Пак К.В., Чунг Дж.Х. (декабрь 2001 г.). «Dnmt3b, ДНК-метилтрансфераза de novo, взаимодействует с SUMO-1 и Ubc9 через свою N-концевую область и подвергается модификации SUMO-1». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 289 (4): 862–8. дои : 10.1006/bbrc.2001.6057 . ПМИД 11735126 .

Дальнейшее чтение

Вейменга С., Хансен Р.С., Гимелли Г., Бьёрк Э.Дж., Дэвис Э.Г., Валентайн Д., Белоградски Б.Х., ван Донген Дж.Дж., Смитс Д.Ф., ван ден Хеувел Л.П., Люйтен Дж.А., Стренгман Э., Уимэс К., Пирсон П.Л. (декабрь 2000 г.). «Генетические вариации синдрома ИКФ: доказательства генетической гетерогенности» . Человеческая мутация . 16 (6): 509–17. doi : 10.1002/1098-1004(200012)16:6<509::AID-HUMU8>3.0.CO;2-V . ПМИД 11102980 . S2CID 6746943 .
Окано М., Се С., Ли Э (июль 1998 г.). «Клонирование и характеристика семейства новых метилтрансфераз ДНК (цитозин-5) млекопитающих». Природная генетика . 19 (3): 219–20. дои : 10.1038/890 . ПМИД 9662389 . S2CID 256263 .
Робертсон К.Д., Узволги Э., Лян Г., Талмадж С., Сумеги Дж., Гонсалес Ф.А., Джонс П.А. (июнь 1999 г.). «ДНК-метилтрансферазы человека (DNMT) 1, 3a и 3b: координируют экспрессию мРНК в нормальных тканях и сверхэкспрессию в опухолях» . Исследования нуклеиновых кислот . 27 (11): 2291–8. дои : 10.1093/нар/27.11.2291 . ПМЦ 148793 . ПМИД 10325416 .
Се С., Ван З., Окано М., Ногами М., Ли Ю., Хэ В.В., Окумура К., Ли Э. (август 1999 г.). «Клонирование, экспрессия и расположение хромосом семейства генов DNMT3 человека». Джин . 236 (1): 87–95. дои : 10.1016/S0378-1119(99)00252-8 . ПМИД 10433969 .
Окано М., Белл Д.В., Хабер Д.А., Ли Э. (октябрь 1999 г.). «ДНК-метилтрансферазы Dnmt3a и Dnmt3b необходимы для метилирования de novo и развития млекопитающих» . Клетка . 99 (3): 247–57. дои : 10.1016/S0092-8674(00)81656-6 . ПМИД 10555141 . S2CID 15122892 .
Хансен Р.С., Вейменга К., Луо П., Станек А.М., Кэнфилд Т.К., Вимэс К.М., Гартлер С.М. (декабрь 1999 г.). «Ген ДНК-метилтрансферазы DNMT3B мутирует при синдроме иммунодефицита ИКФ» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (25): 14412–7. Бибкод : 1999PNAS...9614412H . дои : 10.1073/pnas.96.25.14412 . ПМК 24450 . ПМИД 10588719 .
Сюй Г.Л., Бестор Т.Х., Бурси Д., Се К.Л., Томмеруп Н., Бугге М., Хультен М., Цюй Х, Руссо Дж.Дж., Вьегас-Пекиньо Э. (ноябрь 1999 г.). «Хромосомная нестабильность и синдром иммунодефицита, вызванные мутациями в гене ДНК-метилтрансферазы». Природа . 402 (6758): 187–91. Бибкод : 1999Natur.402..187X . дои : 10.1038/46052 . ПМИД 10647011 . S2CID 4338524 .
Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геномные исследования . 10 (11): 1788–95. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
Фукс Ф., Бургерс В.А., Годин Н., Касаи М., Кузаридес Т. (май 2001 г.). «Dnmt3a связывает деацетилазы и рекрутируется с помощью специфичного для последовательности репрессора для подавления транскрипции» . Журнал ЭМБО . 20 (10): 2536–44. дои : 10.1093/emboj/20.10.2536 . ПМК 125250 . ПМИД 11350943 .
Кан Э.С., Пак К.В., Чунг Дж.Х. (декабрь 2001 г.). «Dnmt3b, ДНК-метилтрансфераза de novo, взаимодействует с SUMO-1 и Ubc9 через свою N-концевую область и подвергается модификации SUMO-1». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 289 (4): 862–8. дои : 10.1006/bbrc.2001.6057 . ПМИД 11735126 .
Ри И, Бахман К.Э., Парк Б.Х., Джейр К.В., Йен Р.В., Шубель К.Е., Куи Х., Фейнберг А.П., Ленгауэр С., Кинцлер К.В., Байлин С.Б., Фогельштейн Б. (апрель 2002 г.). «DNMT1 и DNMT3b взаимодействуют, подавляя гены в раковых клетках человека». Природа . 416 (6880): 552–6. Бибкод : 2002Natur.416..552R . дои : 10.1038/416552а . ПМИД 11932749 . S2CID 4397868 .
Хата К., Окано М., Лей Х., Ли Э (апрель 2002 г.). «Dnmt3L сотрудничает с семейством Dnmt3 ДНК-метилтрансфераз de novo для установления материнских отпечатков у мышей». Разработка . 129 (8): 1983–93. дои : 10.1242/dev.129.8.1983 . ПМИД 11934864 .
Болье Н., Морен С., Чут И.С., Роберт М.Ф., Нгуен Х., Маклауд А.Р. (август 2002 г.). «Важная роль ДНК-метилтрансферазы DNMT3B в выживании раковых клеток» . Журнал биологической химии . 277 (31): 28176–81. дои : 10.1074/jbc.M204734200 . ПМИД 12015329 .
Сайто Ю., Канаи Ю., Сакамото М., Сайто Х., Исии Х., Хирохаши С. (июль 2002 г.). «Сверхэкспрессия сплайсингового варианта ДНК-метилтрансферазы 3b, DNMT3b4, связанная с гипометилированием ДНК в прицентромерных сателлитных областях во время гепатокарциногенеза человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (15): 10060–5. Бибкод : 2002PNAS...9910060S . дои : 10.1073/pnas.152121799 . ПМК 126624 . ПМИД 12110732 .
Ким Г.Д., Ни Дж., Келесоглу Н., Робертс Р.Дж., Прадхан С. (август 2002 г.). «Сотрудничество и связь между содержанием человека и метилтрансферазами ДНК (цитозин-5) de novo» . Журнал ЭМБО . 21 (15): 4183–95. дои : 10.1093/emboj/cdf401 . ПМК 126147 . ПМИД 12145218 .
Деплюс Р., Бреннер С., Бургерс В.А., Путманс П., Кузаридес Т., де Лонуа Ю., Фукс Ф. (сентябрь 2002 г.). «Dnmt3L — это репрессор транскрипции, который рекрутирует деацетилазу гистонов» . Исследования нуклеиновых кислот . 30 (17): 3831–8. дои : 10.1093/нар/gkf509 . ПМЦ 137431 . ПМИД 12202768 .
Шен Х., Ван Л., Шпитц М.Р., Хун В.К., Мао Л., Вэй Ц. (сентябрь 2002 г.). «Новый полиморфизм промотора цитозиновой ДНК-метилтрансферазы-3B человека связан с повышенным риском рака легких». Исследования рака . 62 (17): 4992–5. ПМИД 12208751 .
Широдзу Х., Кубота Т., Кумадзава А., Садо Т., Чиджива Т., Инагаки К., Суэтаке И., Тадзима С., Вакуи К., Мики Ю., Хаяси М., Фукусима Ю., Сасаки Х. (сентябрь 2002 г.). «Три новые мутации DNMT3B у японских пациентов с синдромом ИКФ». Американский журнал медицинской генетики . 112 (1): 31–7. дои : 10.1002/ajmg.10658 . ПМИД 12239717 .

Внешние ссылки

DNMT3b в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
ЭК 2.1.1.37

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000088305 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027478 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: ДНК DNMT3B (цитозин-5-)-метилтрансфераза 3 бета» .

[Ehrlich_2003-6] Перейти обратно: ^а ^б Эрлих М. (октябрь 2003 г.). «Синдром МКФ, дефицит ДНК-метилтрансферазы 3B и иммунодефицит». Клиническая иммунология . 109 (1): 17–28. дои : 10.1016/S1521-6616(03)00201-8 . ПМИД 14585272 .

[HancockGuo2017-7] Хэнкок Д.Б., Го Ю., Регинссон Г.В., Гэддис Н.К., Лутц С.М., Шерва Р. и др. (октябрь 2017 г.). «Полногеномное исследование ассоциаций европейских и афроамериканских предков выявило SNP в DNMT3B, способствующий никотиновой зависимости» . Молекулярная психиатрия . 23 (9): 1911–1919. дои : 10.1038/mp.2017.193 . ПМЦ 5882602 . ПМИД 28972577 .

[pmid12867029-8] Перейти обратно: ^а ^б ^с Ленертц Б., Уеда Й., Дерийк А.А., Брауншвейг Ю., Перес-Бургос Л., Кубичек С., Чен Т., Ли Э., Дженувейн Т., Петерс А.Х. (июль 2003 г.). «Метилирование лизина 9 гистона H3, опосредованное Suv39h, направляет метилирование ДНК к основным сателлитным повторам в перицентрическом гетерохроматине» . Современная биология . 13 (14): 1192–200. Бибкод : 2003CBio...13.1192L . дои : 10.1016/s0960-9822(03)00432-9 . ПМИД 12867029 . S2CID 2320997 .

[pmid12145218-9] Перейти обратно: ^а ^б Ким Г.Д., Ни Дж., Келесоглу Н., Робертс Р.Дж., Прадхан С. (август 2002 г.). «Сотрудничество и связь между содержанием человека и метилтрансферазами ДНК (цитозин-5) de novo» . Журнал ЭМБО . 21 (15): 4183–95. дои : 10.1093/emboj/cdf401 . ПМК 126147 . ПМИД 12145218 .

[pmid14752048-10] Линг Ю., Санкпал Ю.Т., Робертсон А.К., МакНелли Дж.Г., Карпова Т., Робертсон К.Д. (2004). «Модификация ДНК-метилтрансферазы 3a (Dnmt3a) de novo с помощью SUMO-1 модулирует ее взаимодействие с деацетилазами гистонов (HDAC) и ее способность подавлять транскрипцию» . Исследования нуклеиновых кислот . 32 (2): 598–610. дои : 10.1093/nar/gkh195 . ПМЦ 373322 . ПМИД 14752048 .

[pmid15148359-11] Перейти обратно: ^а ^б ^с Гейман Т.М., Санкпал Ю.Т., Робертсон А.К., Чен Ю., Мазумдар М., Хил Дж.Т., Шмисинг Дж.А., Ким В., Ёкомори К., Чжао Ю., Робертсон К.Д. (2004). «Выделение и характеристика нового комплекса ДНК-метилтрансферазы, связывающего DNMT3B с компонентами механизма конденсации митотических хромосом» . Исследования нуклеиновых кислот . 32 (9): 2716–29. дои : 10.1093/nar/gkh589 . ПМК 419596 . ПМИД 15148359 .

[pmid11735126-12] Перейти обратно: ^а ^б Кан Э.С., Пак К.В., Чунг Дж.Х. (декабрь 2001 г.). «Dnmt3b, ДНК-метилтрансфераза de novo, взаимодействует с SUMO-1 и Ubc9 через свою N-концевую область и подвергается модификации SUMO-1». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 289 (4): 862–8. дои : 10.1006/bbrc.2001.6057 . ПМИД 11735126 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]