Бетаин-гомоцистеин S-метилтрансфераза
бетаин-гомоцистеин S-метилтрансфераза | |||
---|---|---|---|
![]() Кристаллическая структура бетаин-гомоцистеин-s-метилтрансферазы печени крысы. [1] | |||
Идентификаторы | |||
Номер ЕС. | 2.1.1.5 | ||
Номер CAS. | 9029-78-1 | ||
Базы данных | |||
ИнтЭнк | вид IntEnz | ||
БРЕНДА | БРЕНДА запись | ||
Экспаси | Просмотр NiceZyme | ||
КЕГГ | КЕГГ запись | ||
МетаЦик | метаболический путь | ||
ПРЯМОЙ | профиль | ||
PDB Структуры | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||
Генная онтология | АмиГО / QuickGO | ||
|
В области энзимологии бетаин -гомоцистеин S-метилтрансфераза, также известная как бетаин-гомоцистеин метилтрансфераза ( BHMT цинка ), представляет собой металлофермент , который катализирует перенос метильной группы от триметилглицина и иона водорода от гомоцистеина с образованием диметилглицина и метионина. соответственно: [2]
- Триметилглицин (донор метила) + гомоцистеин (донор водорода) → диметилглицин (приемник водорода) + метионин (приемник метила)

Этот фермент принадлежит к семейству трансфераз , особенно к метилтрансферазам, переносящим одноуглеродную группу. Этот фермент участвует в метаболизме глицина , серина , треонина , а также метионина .
изоферменты
[ редактировать ]У человека есть два изофермента : BHMT. [3] [4] и БХМТ2, [5] [6] каждый из которых кодируется отдельным геном.
|
|
Распределение тканей
[ редактировать ]BHMT экспрессируется преимущественно в печени и почках. [7]
Клиническое значение
[ редактировать ]Известно, что мутации гена BHMT существуют у человека. Аномалии могут влиять на метаболизм гомоцистеина , что приводит к расстройствам, варьирующимся от сосудистых заболеваний, аутизма и шизофрении до врожденных дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника .
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ PDB : 1UMY ; Гонсалес Б., Пахарес М.А., Мартинес-Риполь М., Бланделл Т.Л., Санс-Апарисио Дж. (май 2004 г.). «Кристаллическая структура бетаин-гомоцистеин-s-метилтрансферазы печени крысы обнаруживает новые особенности олигомеризации и конформационные изменения при связывании субстрата». Дж. Мол. Биол . 338 (4): 771–82. CiteSeerX 10.1.1.320.5080 . дои : 10.1016/j.jmb.2004.03.005 . ПМИД 15099744 .
- ^ Пахарес М.А., Перес-Сала Д. (декабрь 2006 г.). «Бетаин-гомоцистеин-S-метилтрансфераза: всего лишь регулятор метаболизма гомоцистеина?». Клетка. Мол. Наука о жизни . 63 (23): 2792–803. дои : 10.1007/s00018-006-6249-6 . hdl : 10261/13799 . ПМИД 17086380 . S2CID 6076708 .
- ^ Гарроу Т.А. (сентябрь 1996 г.). «Очистка, кинетические свойства и клонирование кДНК бетаин-гомоцистеинметилтрансферазы млекопитающих» . Ж. Биол. Хим . 271 (37): 22831–8. дои : 10.1074/jbc.271.37.22831 . ПМИД 8798461 .
- ^ Сунден С.Л., Рендучинтала М.С., Парк Э.И., Миклас С.Д., Гарроу Т.А. (сентябрь 1997 г.). «Экспрессия бетаин-гомоцистеинметилтрансферазы в тканях свиньи и человека и хромосомная локализация гена человека». Арх. Биохим. Биофиз . 345 (1): 171–4. дои : 10.1006/abbi.1997.0246 . ПМИД 9281325 .
- ^ Чедвик Л.Х., МакКэндлесс С.Э., Сильверман Г.Л., Шварц С., Вестэуэй Д., Надо Дж.Х. (ноябрь 2000 г.). «Бетаин-гомоцистеин метилтрансфераза-2: клонирование кДНК, последовательность генов, физическое картирование и экспрессия генов человека и мыши». Геномика . 70 (1): 66–73. дои : 10.1006/geno.2000.6319 . ПМИД 11087663 .
- ^ Сегеди С.С., Кастро К.С., Кутмос М., Гарроу Т.А. (апрель 2008 г.). «Бетаин-гомоцистеин S-метилтрансфераза-2 представляет собой S-метилметионин-гомоцистеин метилтрансферазу» . Ж. Биол. Хим . 283 (14): 8939–45. дои : 10.1074/jbc.M710449200 . ПМК 2276374 . ПМИД 18230605 .
- ^ Сунден С.Л., Рендучинтала М.С., Парк Э.И., Миклас С.Д., Гарроу Т.А. (сентябрь 1997 г.). «Экспрессия бетаин-гомоцистеинметилтрансферазы в тканях свиньи и человека и хромосомная локализация гена человека». Арх. Биохим. Биофиз . 345 (1): 171–4. дои : 10.1006/abbi.1997.0246 . ПМИД 9281325 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Клее В.А., Ричардс Х.Х., Кантони Г.Л. (1961). «Синтез метионина путем ферментативного трансметилирования. VII Существование двух отдельных гомоцистеинметилфераз в печени млекопитающих». Биохим. Биофиз. Акта . 54 : 157–64. дои : 10.1016/0006-3002(61)90948-9 . ПМИД 14456704 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Бетаин + гомоцистеин + метилтрансфераза в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
- ЭК 2.1.1.5