Семейство альдегиддегидрогеназы 4, член А1

АЛДХ4А1
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 3V9G, 3V9H, 3V9I, 4OE5
Идентификаторы
Псевдонимы	ALDH4A1 , ALDH4, P5CD, P5CDh, семейство альдегиддегидрогеназы 4, член A1, член семейства альдегиддегидрогеназы 4 A1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 606811 ; МГИ : 2443883 ; Гомологен : 6081 ; Генные карты : ALDH4A1 ; ОМА : ALDH4A1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 1 (human) Band 1p36.13 Start 18,871,430 bp End 18,902,724 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 4 (mouse) Band 4 D3|4 70.79 cM Start 139,350,177 bp End 139,377,001 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in right lobe of liver kidney tubule human kidney muscle of thigh gastrocnemius muscle putamen amygdala caudate nucleus right frontal lobe cingulate gyrus Top expressed in right kidney left lobe of liver human kidney proximal tubule muscle of thigh lip right ventricle skeletal muscle tissue triceps brachii muscle granulocyte More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function electron transfer activity 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity oxidoreductase activity aldehyde dehydrogenase (NAD+) activity identical protein binding oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, NAD or NADP as acceptor Cellular component mitochondrial matrix mitochondrion Biological process metabolism 4-hydroxyproline catabolic process proline catabolic process to glutamate proline catabolic process proline metabolic process glyoxylate metabolic process electron transport chain Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 8659 212647 Вместе ENSG00000159423 ENSMUSG00000028737 ЮниПрот P30038 Q8CHT0 RefSeq (мРНК) НМ_001161504 НМ_003748 НМ_170726 НМ_001319218 НМ_175438 RefSeq (белок) НП_001154976 НП_001306147 НП_003739 НП_733844 НП_780647 Местоположение (UCSC) Chr 1: 18,87 – 18,9 Мб Chr 4: 139,35 – 139,38 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Дельта-1-пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназа, митохондриальная, представляет собой фермент , который у человека кодируется ALDH4A1 геном .

Этот белок принадлежит к семейству белков альдегиддегидрогеназы. Этот фермент представляет собой НАД-зависимую дегидрогеназу митохондриального матрикса, которая катализирует второй этап пути деградации пролина, превращая пирролин-5-карбоксилат в глутамат. Дефицит этого фермента связан с гиперпролинемией II типа , аутосомно-рецессивным заболеванием, характеризующимся накоплением дельта-1-пирролин-5-карбоксилата (P5C) и пролина. Для этого гена идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок.

Внешние ссылки

• человека Расположение генома ALDH4A1 и ALDH4A1 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .
• PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB, для митохондриальной дельта-1-пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназы человека (ALDH4A1).
• PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB, для мышиной дельта-1-пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназы, митохондриальной (ALDH4A1).

Дальнейшее чтение

• Валле Д., Гудман С.И., Харрис С.К., Пханг Дж.М. (1980). «Генетические доказательства существования общего фермента, катализирующего второй этап деградации пролина и гидроксипролина» . Дж. Клин. Инвестируйте . 64 (5): 1365–70. дои : 10.1172/JCI109593 . ПМК   371284 . ПМИД   500817 .
• Хохштрассер Д.Ф., Фрутигер С., Паке Н. и др. (1993). «Карта белков печени человека: справочная база данных, созданная путем микросеквенирования и сравнения гелей». Электрофорез . 13 (12): 992–1001. дои : 10.1002/elps.11501301201 . ПМИД   1286669 . S2CID   23518983 .
• Гудман С.И., Мейс Дж.В., Майлз Б.С. и др. (1974). «Нарушение метаболизма гидроксипролина при гиперпролинемии II типа». Биохимическая медицина . 10 (4): 329–36. дои : 10.1016/0006-2944(74)90036-2 . ПМИД   4851275 .
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД   8125298 .
• Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД   9373149 .
• Джерати М.Т., Вон Д., Николсон А.Дж. и др. (1998). «Мутации в гене дельта1-пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназы вызывают гиперпролинемию II типа» . Хм. Мол. Жене . 7 (9): 1411–5. дои : 10.1093/hmg/7.9.1411 . ПМИД   9700195 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Твизер Дж.К., Круйс В., Лефевр Л. и др. (2004). «Взаимодействие ретровирусных онкопротеинов Tax с тристетрапролином и регуляция экспрессии фактора-альфа некроза опухоли». Дж. Натл. Онкологический институт . 95 (24): 1846–59. CiteSeerX   10.1.1.556.6156 . дои : 10.1093/jnci/djg118 . ПМИД   14679154 .
• Юн К.А., Накамура Ю., Аракава Х. (2004). «Идентификация ALDH4 как гена, индуцируемого p53, и его защитная роль при клеточных стрессах» . Дж. Хум. Жене . 49 (3): 134–40. дои : 10.1007/s10038-003-0122-3 . ПМИД   14986171 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .
• Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека» . Природа . 441 (7091): 315–21. Бибкод : 2006Natur.441..315G . дои : 10.1038/nature04727 . ПМИД   16710414 .