АЛДХ8А1

АЛДХ8А1
Идентификаторы
Псевдонимы	ALDH8A1 , семейство альдегиддегидрогеназы 8, член A1, ALDH12, DJ352A20.2, член семейства альдегиддегидрогеназы 8 A1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 606467 ; МГИ : 2653900 ; Гомологен : 23369 ; Генные карты : ALDH8A1 ; ОМА : ALDH8A1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	134,950,115 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	21,272,484 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	kidney tubule; ; liver; ; glomerulus; ; right lobe of liver; ; metanephric glomerulus; ; renal medulla; ; human kidney; ; testicle; ; inferior olivary nucleus; ; gonad;
	Top expressed in
	right kidney; ; human kidney; ; left lobe of liver; ; proximal tubule; ; sexually immature organism; ; embryo; ; ureter; ; human fetus; ; muscle of thigh; ; seminiferous tubule;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	oxidoreductase activity; retinal dehydrogenase activity; oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, NAD or NADP as acceptor; aminomuconate-semialdehyde dehydrogenase activity;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; extracellular exosome; intracellular anatomical structure;
Biological process	metabolism; 9-cis-retinoic acid biosynthetic process; retinoic acid metabolic process; retinal metabolic process; L-kynurenine catabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	64577
	237320
	ENSG00000118514
	ENSMUSG00000037542
	Q9H2A2
	Q8BH00
	НМ_001193480 ; НМ_022568 ; НМ_170771
	НМ_178713
	НП_001180409 ; НП_072090 ; НП_739577
	НП_848828
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Семейство альдегиддегидрогеназы 8, член A1, также известный как ALDH8A1, представляет собой фермент , который у человека кодируется ALDH8A1 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот белок принадлежит к альдегиддегидрогеназы семейству ферментов . Первоначально считалось, что он играет роль в пути 9-цис- ретиноевой кислоты биосинтеза in vivo. Однако биоинформатика и экспериментальные работы показали, что это, скорее всего, альдегиддегидрогеназа кинуренинового пути , окисляющая 2-аминомуконатный полуальдегид до 2-аминомуконовой кислоты. ^{[ 6 ]} Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000118514 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037542 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Лин М., Наполи Дж.Л. (декабрь 2000 г.). «Клонирование кДНК и экспрессия человеческой альдегиддегидрогеназы (ALDH), активной с 9-цис-ретиналем, и идентификация крысиного ортолога, ALDH12» . Журнал биологической химии . 275 (51): 40106–12. дои : 10.1074/jbc.M008027200 . ПМИД 11007799 .
^ Дэвис И, Ян Ю, Веррит Д, Лю А (июнь 2018 г.). «Переназначение человеческой альдегиддегидрогеназы ALDH8A1 (ALDH12) на кинурениновый путь при катаболизме триптофана» . Журнал биологической химии . 293 (25): 9594–9603. дои : 10.1074/jbc.RA118.003320 . ПМК 6016481 . ПМИД 29703752 .
^ «Ген Энтреза: ALDH8A1» .

Внешние ссылки

Местоположение генома человека ALDH8A1 и ALDH8A1 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000118514 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037542 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11007799-5] Лин М., Наполи Дж.Л. (декабрь 2000 г.). «Клонирование кДНК и экспрессия человеческой альдегиддегидрогеназы (ALDH), активной с 9-цис-ретиналем, и идентификация крысиного ортолога, ALDH12» . Журнал биологической химии . 275 (51): 40106–12. дои : 10.1074/jbc.M008027200 . ПМИД 11007799 .

[6] Дэвис И, Ян Ю, Веррит Д, Лю А (июнь 2018 г.). «Переназначение человеческой альдегиддегидрогеназы ALDH8A1 (ALDH12) на кинурениновый путь при катаболизме триптофана» . Журнал биологической химии . 293 (25): 9594–9603. дои : 10.1074/jbc.RA118.003320 . ПМК 6016481 . ПМИД 29703752 .

[entrez-7] «Ген Энтреза: ALDH8A1» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

v т и Альдегиддегидрогеназы ( КФ 1.2.1)
Family 1	Retinaldehyde — ALDH1A1 ALDH1A2 ALDH1A3 ALDH1B1 Formyltetrahydrofolate — ALDH1L1 ALDH1L2
Family 2 (mitochondrial)	ALDH2
Family 3	Dimeric NADP-preferring — (ALDH3A1) Fatty aldehyde — (ALDH3A2) ALDH3B1 ALDH3B2
Other	ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH6A1 α-Aminoadipic semialdehyde — (ALDH7A1) ALDH8A1 ALDH9A1 ALDH16A1 ALDH18A1 Glyceraldehyde 3-phosphate — (GAPDH)