АЛДХ1А1

АЛДХ1А1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	4WB9, 4WJ9, 4WP7, 4WPN, 4X4L, 5AC2
Идентификаторы
Псевдонимы	ALDH1A1 , ALDC, ALDH-E1, ALDH1, ALDH11, HEL-9, HEL-S-53e, HEL12, PUMB1, RALDH1, член семейства альдегиддегидрогеназы 1 A1
Внешние идентификаторы	ОПУСТИТЬ : 100640 ; МГИ : 1353450 ; Гомологен : 110441 ; Генные карты : ALDH1A1 ; ОМА : ALDH1A1 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	73,080,442 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	20,643,462 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	bronchial epithelial cell; ; nasal epithelium; ; mucosa of paranasal sinus; ; islet of Langerhans; ; jejunal mucosa; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; duodenum; ; corpus epididymis; ; pars reticulata; ; body of pancreas;
	Top expressed in
	right lung lobe; ; epithelium of lens; ; ventral tegmental area; ; left lobe of liver; ; substantia nigra; ; superior surface of tongue; ; gallbladder; ; Gonadal ridge; ; epithelium of stomach; ; ciliary body;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	oxidoreductase activity; benzaldehyde dehydrogenase (NAD+) activity; androgen binding; aldehyde dehydrogenase (NAD+) activity; GTPase activator activity; nucleotide binding; retinal dehydrogenase activity; NAD binding; oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, NAD or NADP as acceptor;
Cellular component	cytoplasm; extracellular exosome; cytosol;
Biological process	retinol metabolic process; cellular aldehyde metabolic process; metabolism; ethanol oxidation; positive regulation of GTPase activity; fructose catabolic process to hydroxyacetone phosphate and glyceraldehyde-3-phosphate; retinoid metabolic process; negative regulation of cold-induced thermogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	216
	11668
	ENSG00000165092
	ENSMUSG00000053279
	P00352
	P24549
	НМ_000689
	НМ_013467
	НП_000680
	НП_038495 ; НП_001348432 ; НП_001348433 ; НП_001348434 ; НП_001348435
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Семейство альдегиддегидрогеназы 1, член A1 , также известное как ALDH1A1 или ретинальдегиддегидрогеназа 1 (RALDH1), представляет собой фермент , кодируемый геном ALDH1A1 . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот белок принадлежит к альдегиддегидрогеназ семейству белков . Альдегиддегидрогеназа — второй фермент основного окислительного пути метаболизма алкоголя . печени Две основные изоформы этого фермента , цитозольная и митохондриальная , можно отличить по их электрофоретической подвижности, кинетическим свойствам и субклеточной локализации; этот ген кодирует основную цитозольную изоформу, которая имеет более низкое сродство к альдегидам , чем митохондриальный фермент. ^{[ 7 ]} У большинства европеоидов есть два основных изофермента, в то время как примерно у 50% жителей Восточной Азии есть только цитозольный изофермент без митохондриального изофермента . Значительно более высокая частота острой алкогольной интоксикации среди жителей Восточной Азии, чем среди европеоидов, может быть связана с отсутствием митохондриального изофермента. Более того, мутации этого фермента связаны с алкоголизмом у людей. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

ALDH1A1 также принадлежит к группе роговицы кристаллинов , которые помогают поддерживать прозрачность роговицы. ^{[ 10 ]} ALDH1A1 поддерживает стволовость раковых клеток, и было разработано несколько препаратов, нацеленных на раковые стволовые клетки путем воздействия на ALDH1A1. ^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000165092 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000053279 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейра Ф., Розенманн Э., Найлен Э., Кауфман М., Пински Л., Рогеманн К. (март 1991 г.). «Андрогенсвязывающий белок массой 56 кДа представляет собой альдегиддегидрогеназу». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 175 (3): 831–8. дои : 10.1016/0006-291X(91)91640-X . ПМИД 1709013 .
^ Сюй Л.К., Тани К., Фудзиёси Т., Курачи К., Ёсида А. (июнь 1985 г.). «Клонирование кДНК альдегиддегидрогеназ человека 1 и 2» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 82 (11): 3771–5. Бибкод : 1985PNAS...82.3771H . дои : 10.1073/pnas.82.11.3771 . ПМЦ 397869 . ПМИД 2987944 .
^ «Ген Энтреза: ALDH1A1» .
^ Шерва Р., Райс Дж. П., Нойман Р. Дж., Рохберг Н., Сакконе Н. Л., Берут Л. Дж. (май 2009 г.). «Ассоциации и взаимодействия между SNP в генах, метаболизирующих алкоголь, и фенотипами алкоголизма у американцев европейского происхождения» . Алкоголизм: клинические и экспериментальные исследования . 33 (5): 848–57. дои : 10.1111/j.1530-0277.2009.00904.x . ПМК 2892966 . ПМИД 19298322 .
^ Лю Дж., Чжоу З., Ходжкинсон К.А., Юань К., Шен П.Х., Маллиган С.Дж. и др. (февраль 2011 г.). «Исследование на основе гаплотипов ассоциации генов, метаболизирующих алкоголь, с алкогольной зависимостью в четырех независимых популяциях» . Алкоголизм: клинические и экспериментальные исследования . 35 (2): 304–16. дои : 10.1111/j.1530-0277.2010.01346.x . ПМК 3026908 . ПМИД 21083667 .
^ Джестер Й.В., Моллер-Педерсен Т., Хуанг Дж., Сакс СМ, Кейс В.Т., Каванг Х.Д. и др. (март 1999 г.). «Клеточная основа прозрачности роговицы: доказательства существования «кристаллинов роговицы» ». Журнал клеточной науки . 112. 112 (5): 613–22. дои : 10.1242/jcs.112.5.613 . ПМИД 9973596 .
^ Мураликришнан В., Херли Т.Д., племянник КП (апрель 2020 г.). «Нацеливание альдегиддегидрогеназ на уничтожение раковых стволовых клеток при гинекологических злокачественных новообразованиях» . Раки . 12 (4): 961. doi : 10.3390/cancers12040961 . ПМЦ 7225959 . ПМИД 32295073 .

Внешние ссылки

человека ALDH1A1 Расположение генома ALDH1A1 и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Уолш Н., Даулинг П., О'Донован Н., Генри М., Мелиди П., Клайнс М. (декабрь 2008 г.). «Альдегиддегидрогеназа 1А1 и гельзолин идентифицированы как новые факторы, модулирующие инвазию, в кондиционированной среде клеток рака поджелудочной железы» (PDF) . Журнал протеомики . 71 (5): 561–71. дои : 10.1016/j.jprot.2008.09.002 . ПМИД 18848913 .
Барли К., Драчева С., Байн В. (июль 2009 г.). «Экспрессия генов, связанных с субкортикальными олигодендроцитами и астроцитами, у пациентов с шизофренией, большой депрессией и биполярным расстройством». Исследования шизофрении . 112 (1–3): 54–64. doi : 10.1016/j.schres.2009.04.019 . ПМИД 19447584 . S2CID 39003080 .
Экхарт С., Доодеман В.Д., Роденхейс С., Смитс П.Х., Бейнен Дж.Х., Хуитема А.Д. (июнь 2008 г.). «Влияние полиморфизмов ферментов, метаболизирующих лекарственные средства (CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4, CYP3A5, GSTA1, GSTP1, ALDH1A1 и ALDH3A1) на фармакокинетику циклофосфамида и 4-гидроксициклофосфамида». Фармакогенетика и геномика . 18 (6): 515–23. дои : 10.1097/FPC.0b013e3282fc9766 . ПМИД 18496131 . S2CID 5604777 .
Родригес Ф.Дж., Джаннини С., Асманн Ю.В., Шарма М.К., Перри А., Тиббеттс К.М. и др. (декабрь 2008 г.). «Профилирование экспрессии генов NF-1-ассоциированной и спорадической пилоцитарной астроцитомы идентифицирует члена семейства альдегиддегидрогеназы 1 L1 (ALDH1L1) как недостаточно экспрессируемый кандидатный биомаркер в агрессивных подтипах» . Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии . 67 (12): 1194–204. doi : 10.1097/NEN.0b013e31818fbe1e . ПМК 2730602 . ПМИД 19018242 .
Карпентино Дж.Э., Хайнс М.Дж., Аппельман Х.Д., Чжэн Т., Стейндлер Д.А., Скотт Э.В., Хуан Э.Х. (октябрь 2009 г.). «Стволовые клетки толстой кишки, экспрессирующие альдегиддегидрогеназу, способствуют онкогенезу при переходе от колита к раку» . Исследования рака . 69 (20): 8208–15. дои : 10.1158/0008-5472.CAN-09-1132 . ПМЦ 2776663 . ПМИД 19808966 .
Ма С., Чан К.В., Ли Т.К., Тан К.Х., Во JY, Чжэн BJ, Гуань XY (июль 2008 г.). «Альдегиддегидрогеназа различает популяции стволовых клеток рака печени CD133» . Молекулярные исследования рака . 6 (7): 1146–53. дои : 10.1158/1541-7786.MCR-08-0035 . ПМИД 18644979 .
Сяо Т., Шуб М., Сиддики М.С., Чжан М., Рамана К.В., Шривастава С.К. и др. (2009). «Молекулярное клонирование и окислительная модификация хрусталика человека ALDH1A1: влияние на нарушение детоксикации липид-альдегидов» . Журнал токсикологии и гигиены окружающей среды. Часть А. 72 (9): 577–84. Бибкод : 2009JTEHA..72..577X . дои : 10.1080/15287390802706371 . ПМЦ 5645793 . ПМИД 19296407 .
Каньестро С., Кэтчен Дж. М., Родригес-Мари А., Ёкой Х., Постлтуэйт Дж. Х. (май 2009 г.). Годобори Т. (ред.). «Последствия потери генов, специфичных для линии, на функциональную эволюцию выживших паралогов: передача сигналов ALDH1A и ретиноевой кислоты в геномах позвоночных» . ПЛОС Генетика . 5 (5): e1000496. дои : 10.1371/journal.pgen.1000496 . ПМЦ 2682703 . ПМИД 19478994 .
Сайто А., Кавамото М., Каматани Н. (июнь 2009 г.). «Исследование связи между однонуклеотидными полиморфизмами в 199 генах, связанных с наркотиками, и обычно измеряемыми количественными характеристиками у 752 здоровых японцев» . Журнал генетики человека . 54 (6): 317–23. дои : 10.1038/jhg.2009.31 . ПМИД 19343046 .
Chen YC, Chen YW, Hsu HS, Tseng LM, Huang PI, Lu KH и др. (июль 2009 г.). «Альдегиддегидрогеназа 1 является предполагаемым маркером раковых стволовых клеток при плоскоклеточном раке головы и шеи». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 385 (3): 307–13. дои : 10.1016/j.bbrc.2009.05.048 . ПМИД 19450560 .
Табаков Б., Саба Л., Принц М., Флодман П., Ходжкинсон С., Гольдман Д. и др. (октябрь 2009 г.). «Генетические геномные детерминанты употребления алкоголя крысами и людьми» . БМК Биология . 7:70 . дои : 10.1186/1741-7007-7-70 . ПМЦ 2777866 . ПМИД 19874574 .
Моримото К., Ким С.Дж., Таней Т., Симадзу К., Танджи Ю., Тагучи Т. и др. (июнь 2009 г.). «Рак молочной железы с положительным маркером стволовых клеток альдегиддегидрогеназы 1 характеризуется отрицательным рецептором эстрогена, положительным рецептором человеческого эпидермального фактора роста типа 2 и высокой экспрессией Ki67» . Раковая наука . 100 (6): 1062–8. дои : 10.1111/j.1349-7006.2009.01151.x . ПМЦ 11158415 . ПМИД 19385968 . S2CID 22510108 .
Экхарт С., Роденхейс С., Смитс П.Х., Бейнен Дж.Х., Хуитема А.Д. (ноябрь 2008 г.). «Связь между полиморфизмом ферментов, метаболизирующих лекарства, и токсичностью химиотерапии циклофосфамидом, тиотепой и карбоплатином». Фармакогенетика и геномика . 18 (11): 1009–15. дои : 10.1097/FPC.0b013e328313aaa4 . ПМИД 18854779 . S2CID 2979088 .
Ван С., Ши Ю, Чжао Х, Тан В., Чжан М., Цзи Б. и др. (ноябрь 2009 г.). «Положительная связь между ALDH1A2 и шизофренией у населения Китая». Прогресс нейропсихофармакологии и биологической психиатрии . 33 (8): 1491–5. дои : 10.1016/j.pnpbp.2009.08.008 . ПМИД 19703508 . S2CID 32862839 .
Лоу С.К., Киётани К., Мусирода Т., Дайго Ю., Накамура Ю., Зембуцу Х. (октябрь 2009 г.). «Исследование ассоциации генетического полиморфизма ABCC4 с побочными реакциями на лекарства, вызванными циклофосфамидом, у пациентов с раком молочной железы» . Журнал генетики человека . 54 (10): 564–71. дои : 10.1038/jhg.2009.79 . ПМИД 19696793 .
Мур С.М., Лян Т., Грейвс Т.Дж., МакКолл К.М., Карр Л.Г., Элерс К.Л. (июль 2009 г.). «Идентификация нового аллеля цитозольной альдегиддегидрогеназы, ALDH1A1*4» . Геномика человека . 3 (4): 304–7. дои : 10.1186/1479-7364-3-4-304 . ПМЦ 2885287 . ПМИД 19706361 .
Чанг Б., Лю Г., Сюэ Ф., Розен Д.Г., Сяо Л., Ван Х, Лю Дж. (июнь 2009 г.). «Экспрессия ALDH1 коррелирует с благоприятным прогнозом при раке яичников» . Современная патология . 22 (6): 817–23. дои : 10.1038/modpathol.2009.35 . ПМЦ 2692456 . ПМИД 19329942 .
Линд П.А., Эрикссон К.Дж., Вильгельмсен К.К. (сентябрь 2008 г.). «Роль полиморфизма альдегиддегидрогеназы-1 (ALDH1A1) во вредном употреблении алкоголя среди населения Финляндии» . Геномика человека . 3 (1): 24–35. дои : 10.1186/1479-7364-3-1-24 . ПМК 3525184 . ПМИД 19129088 .
Мореб Дж.С., Бейкер Х.В., Чанг Л.Дж., Амайя М., Лопес М.С., Остмарк Б., Чоу В. (ноябрь 2008 г.). «Снижение уровня регуляции изоферментов АЛДГ влияет на рост клеток, подвижность клеток и экспрессию генов в клетках рака легких» . Молекулярный рак . 7 (1): 87. дои : 10.1186/1476-4598-7-87 . ПМК 2605459 . ПМИД 19025616 .
Данчик Г.М., Варисли Л., Влахопулос С.А. (2023 г.). «Молекулярный контекст реакции окислительного стресса при раке делает ALDH1A1 критической мишенью: что это означает для острого миелолейкоза» . Международный журнал молекулярных наук . 24 (11): 9372. doi : 10.3390/ijms24119372 . ПМЦ 10253856 . ПМИД 37298333 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 9 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000165092 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000053279 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1709013-5] Перейра Ф., Розенманн Э., Найлен Э., Кауфман М., Пински Л., Рогеманн К. (март 1991 г.). «Андрогенсвязывающий белок массой 56 кДа представляет собой альдегиддегидрогеназу». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 175 (3): 831–8. дои : 10.1016/0006-291X(91)91640-X . ПМИД 1709013 .

[pmid2987944-6] Сюй Л.К., Тани К., Фудзиёси Т., Курачи К., Ёсида А. (июнь 1985 г.). «Клонирование кДНК альдегиддегидрогеназ человека 1 и 2» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 82 (11): 3771–5. Бибкод : 1985PNAS...82.3771H . дои : 10.1073/pnas.82.11.3771 . ПМЦ 397869 . ПМИД 2987944 .

[entrez-7] «Ген Энтреза: ALDH1A1» .

[8] Шерва Р., Райс Дж. П., Нойман Р. Дж., Рохберг Н., Сакконе Н. Л., Берут Л. Дж. (май 2009 г.). «Ассоциации и взаимодействия между SNP в генах, метаболизирующих алкоголь, и фенотипами алкоголизма у американцев европейского происхождения» . Алкоголизм: клинические и экспериментальные исследования . 33 (5): 848–57. дои : 10.1111/j.1530-0277.2009.00904.x . ПМК 2892966 . ПМИД 19298322 .

[9] Лю Дж., Чжоу З., Ходжкинсон К.А., Юань К., Шен П.Х., Маллиган С.Дж. и др. (февраль 2011 г.). «Исследование на основе гаплотипов ассоциации генов, метаболизирующих алкоголь, с алкогольной зависимостью в четырех независимых популяциях» . Алкоголизм: клинические и экспериментальные исследования . 35 (2): 304–16. дои : 10.1111/j.1530-0277.2010.01346.x . ПМК 3026908 . ПМИД 21083667 .

[pmid9973596-10] Джестер Й.В., Моллер-Педерсен Т., Хуанг Дж., Сакс СМ, Кейс В.Т., Каванг Х.Д. и др. (март 1999 г.). «Клеточная основа прозрачности роговицы: доказательства существования «кристаллинов роговицы» ». Журнал клеточной науки . 112. 112 (5): 613–22. дои : 10.1242/jcs.112.5.613 . ПМИД 9973596 .

[11] Мураликришнан В., Херли Т.Д., племянник КП (апрель 2020 г.). «Нацеливание альдегиддегидрогеназ на уничтожение раковых стволовых клеток при гинекологических злокачественных новообразованиях» . Раки . 12 (4): 961. doi : 10.3390/cancers12040961 . ПМЦ 7225959 . ПМИД 32295073 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

v т и Альдегиддегидрогеназы ( КФ 1.2.1)
Family 1	Retinaldehyde — ALDH1A1 ALDH1A2 ALDH1A3 ALDH1B1 Formyltetrahydrofolate — ALDH1L1 ALDH1L2
Family 2 (mitochondrial)	ALDH2
Family 3	Dimeric NADP-preferring — (ALDH3A1) Fatty aldehyde — (ALDH3A2) ALDH3B1 ALDH3B2
Other	ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH6A1 α-Aminoadipic semialdehyde — (ALDH7A1) ALDH8A1 ALDH9A1 ALDH16A1 ALDH18A1 Glyceraldehyde 3-phosphate — (GAPDH)