PYCR1

PYCR1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2GER, 2GR9, 2GRA, 2IZZ
Идентификаторы
Псевдонимы	PYCR1 , ARCL2B, ARCL3B, P5C, P5CR, PIG45, PP222, PRO3, PYCR, пирролин-5-карбоксилатредуктаза 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 179035 ; МГИ : 2384795 ; Гомологен : 56002 ; Генные карты : PYCR1 ; OMA : PYCR1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	81,942,412 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	120,643,769 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	stromal cell of endometrium; ; body of pancreas; ; parotid gland; ; ventricular zone; ; mucosa of transverse colon; ; pancreatic ductal cell; ; embryo; ; ganglionic eminence; ; tibia; ; minor salivary glands;
	Top expressed in
	parotid gland; ; lacrimal gland; ; clavicle; ; calvaria; ; molar; ; seminal vesicula; ; body of femur; ; internal carotid artery; ; external carotid artery; ; fossa;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	oxidoreductase activity; protein binding; pyrroline-5-carboxylate reductase activity; identical protein binding;
Cellular component	mitochondrial matrix; mitochondrion;
Biological process	regulation of mitochondrial membrane potential; cellular response to oxidative stress; negative regulation of hydrogen peroxide-induced cell death; cellular amino acid biosynthetic process; L-proline biosynthetic process; proline biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5831
	209027
	ENSG00000183010
	ENSMUSG00000025140
	P32322
	Q922W5
showНМ_001282279 ; НМ_001282280 ; НМ_001282281 ; НМ_006907 ; НМ_153824 ;
	NM_001330523
	НМ_144795 ; НМ_001348222
showНП_001269208 ; НП_001269209 ; НП_001269210 ; НП_001317452 ; НП_008838 ;
	NP_722546
showНП_001335151 ; НП_001366014 ; НП_001366015 ; НП_001366016 ; НП_001366017 ;
	NP_001366018
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Пирролин-5-карбоксилатредуктаза 1, митохондриальная, представляет собой фермент , который у человека кодируется PYCR1 геном . ^[5]^[6]

Этот ген кодирует фермент, который катализирует НАД(Ф)Н-зависимое превращение пирролин-5-карбоксилата в пролин . Этот фермент может также играть физиологическую роль в генерации НАДФ(+) в некоторых типах клеток. Белок образует гомополимер и локализуется в митохондриях. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию двух вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы. ^[6] Как сообщили Бруно Реверсаде и его коллеги, дефицит PYCR1 у людей вызывает прогероидное заболевание , известное как синдром Де Барси, в основном поражающее соединительные ткани с истончением дермы и хрупкостью костей. ^[7]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000183010 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025140 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Догерти К.М., Брандрисс MC, Валле Д. (январь 1992 г.). «Клонирование кДНК пирролин-5-карбоксилатредуктазы человека путем комплементации в Saccharomyces cerevisiae» . Журнал биологической химии . 267 (2): 871–5. дои : 10.1016/S0021-9258(18)48364-0 . ПМИД 1730675 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: PYCR1 пирролин-5-карбоксилатредуктаза 1» .
^ Реверсейд Б., Эсканде-Бейяр Н., Димопулу А., Фишер Б., Чнг С.К., Ли Ю. и др. (сентябрь 2009 г.). «Мутации в PYCR1 вызывают слабость кожи с прогероидными свойствами». Природная генетика . 41 (9): 1016–21. дои : 10.1038/ng.413 . ПМИД 19648921 . S2CID 10221927 .

Дальнейшее чтение

Херцфельд А., Легг М.А., Грингард О. (сентябрь 1978 г.). «Опухоли толстой кишки человека: ферментативная и гистологическая характеристика». Рак . 42 (3): 1280–3. doi : 10.1002/1097-0142(197809)42:3<1280::AID-CNCR2820420337>3.0.CO;2-P . ПМИД 212173 . S2CID 38290701 .
Меррилл М.Дж., Йе Г.К., Пханг Дж.М. (июнь 1989 г.). «Очищенная пирролин-5-карбоксилатредуктаза эритроцитов человека. Преимущественное окисление НАДФН» . Журнал биологической химии . 264 (16): 9352–8. дои : 10.1016/S0021-9258(18)60538-1 . ПМИД 2722838 .
Йех Г.К., Рот Э.Ф., Пханг Дж.М., Харрис С.К., Нагель Р.Л., Ринальди А. (май 1984 г.). «Влияние пирролин-5-карбоновой кислоты на метаболизм нуклеотидов в эритроцитах нормальных людей и субъектов с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» . Журнал биологической химии . 259 (9): 5454–8. дои : 10.1016/S0021-9258(18)91032-X . ПМИД 6201483 .
Херцфельд А., Грингард О. (ноябрь 1980 г.). «Активность ферментов в эмбриональных и опухолевых тканях человека» . Рак . 46 (9): 2047–54. doi : 10.1002/1097-0142(19801101)46:9<2047::AID-CNCR2820460924>3.0.CO;2-Q . ПМИД 6253048 .
Йе Г.К., Харрис С.К., Пханг Дж.М. (апрель 1981 г.). «Пирролин-5-карбоксилатредуктаза в эритроцитах человека» . Журнал клинических исследований . 67 (4): 1042–6. дои : 10.1172/JCI110115 . ПМК 370662 . ПМИД 6894153 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Баш Дж. Дж., Уикхэм Э.Д., Фаррелл Х.М. (август 1996 г.). «Пирролин-5-карбоксилатредуктаза в молочных железах лактирующих коров» . Журнал молочной науки . 79 (8): 1361–8. doi : 10.3168/jds.S0022-0302(96)76493-7 . ПМИД 8880459 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Мэн З, Лу З, Лю З, Ли М, Чжао Икс, Бартлам М, Рао З (июнь 2006 г.). «Кристаллическая структура пирролин-5-карбоксилатредуктазы человека». Журнал молекулярной биологии . 359 (5): 1364–77. дои : 10.1016/j.jmb.2006.04.053 . ПМИД 16730026 .

Внешние ссылки

PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB, для пирролин-5-карбоксилатредуктазы 1 человека, митохондриальной (PYCR1).

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000183010 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025140 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1730675-5] Догерти К.М., Брандрисс MC, Валле Д. (январь 1992 г.). «Клонирование кДНК пирролин-5-карбоксилатредуктазы человека путем комплементации в Saccharomyces cerevisiae» . Журнал биологической химии . 267 (2): 871–5. дои : 10.1016/S0021-9258(18)48364-0 . ПМИД 1730675 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: PYCR1 пирролин-5-карбоксилатредуктаза 1» .

[7] Реверсейд Б., Эсканде-Бейяр Н., Димопулу А., Фишер Б., Чнг С.К., Ли Ю. и др. (сентябрь 2009 г.). «Мутации в PYCR1 вызывают слабость кожи с прогероидными свойствами». Природная генетика . 41 (9): 1016–21. дои : 10.1038/ng.413 . ПМИД 19648921 . S2CID 10221927 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]