✖


Jump to content

Бруно Реверсейд

Edit links
Бруно РЕВЕРСАДЕ
Рожденный 1974 (49–50 лет)
Национальность Французский
Гражданство Французский / Американский
Альма-матер Калифорнийский университет, Лос-Анджелес [ 1 ]
Дети >2
Награды Общество в науке, научный сотрудник Бранко Вайса (2007 г.), исследователь A * STAR (2008 г.), Молодые исследователи EMBO (2012 г.), Национальный исследовательский фонд (2019 г.)
Научная карьера
Поля Менделевская генетика , Биология развития , Микропептиды , Гормоны
Учреждения

Национальный университет Сингапура

ПАПКА
Докторантура Эдвард М. ДеРобертис
Другие научные консультанты До Солтера
Веб-сайт www .реверсад .с

Бруно Реверсейд (1978 г.р.) — американский генетик человека и биолог развития . Он является директором Института молекулярной и клеточной биологии и Сингапурского института генома в A*STAR ( Сингапур ) и занимает несколько преподавательских должностей в других университетах. Реверсейд известен тем, что идентифицировал мутировавшие гены, вызывающие менделевские заболевания, своими исследованиями генетики однояйцевых близнецов и характеристиками новых гормонов. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]

Ранняя жизнь и образование

[ редактировать ]

Бруно Реверсейд родился в 1974 году во франко-американской семье. Он вырос в Гренобле ( Франция ) и Вашингтоне, округ Колумбия ( США ). Бруно Реверсаде учился в Университете Жозефа Фурье , Университете Пьера и Марии Кюри и Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе .

Научная карьера

[ редактировать ]

Реверсейд заинтересовался биологией развития в 1997 году во время учебы в Университете Западного Онтарио ( Канада ) под руководством Грега Келли. [ 5 ] [ 6 ]

Он получил степень магистра в Институте Пастера ( Париж , Франция ), где изучал развитие головы у эмбрионов мышей. [ 5 ] [ 7 ] Затем он переехал в Соединенные Штаты, чтобы работать в HHMI лаборатории Эдварда М. Де Робертиса в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе . Там он изучал особенности дорсально-вентральной оси во время развития позвоночных, используя Xenopus . эмбрионы [ 8 ] В 2005 году Реверсейд и Де Робертис подробно рассказали, как множество внеклеточных белков позволяют эмбрионам, разрезанным на две части, последовательно саморегулироваться. [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]

В 2006 году Реверсейд получил докторскую степень в Университете Пьера и Марии Кюри . [ 12 ] В 2008 году он получил награду A*STAR ( Сингапур ) и в 2008 году основал свою команду в Институте медицинской биологии для проведения эмбриологических и генетических исследований человека. [ 12 ] [ 1 ] [ 13 ] В 2015 году стал директором A*STAR. [ 14 ] Также в 2015 году он получил стипендию AAA от Амстердамского свободного университета и был назначен профессором генетики человека в Центре репродуктивной медицины Академического медицинского центра университета. [ 15 ] С 2016 года Реверсейд является заслуженным профессором генетики человека Университета Коч ( Турция ). [ 16 ] В 2023 году Реверсейд стал директором инициативы Smart-Health и профессором KAUST в Королевстве Саудовская Аравия.

Области исследований

[ редактировать ]

Менделевская генетика

[ редактировать ]

Команда Reversade работает над генетической характеристикой и клиническим описанием наследственных заболеваний у людей. [ 17 ] [ 18 ]

Они идентифицировали мутации, ответственные за прогероидные синдромы у человека. [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ] NLRP1 , воспалением Заболевания, связанные с [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] самоизлечивающийся рак [ 25 ] [ 22 ] и многочисленные заболевания, вызывающие врожденные дефекты [ 26 ] [ 27 ] [ 28 ]

Группа Реверсейда определила следующие гены, ответственные за новые менделевские заболевания :

Год Ген Наследование Менделевская болезнь Фенотип MIM- номер
2009 PYCR1 Рецессивный Cutis laxa, аутосомно-рецессивный тип IIB ( синдром морщинистой кожи ) [ 19 ] [ 29 ] 614438
2010 CHSY1 Рецессивный Синдром преаксиальной брахидактилии Темтами [ 30 ] 605282
2011 ТГФБР1 Доминантный Множественная самозаживляющаяся плоскоклеточная эпителиома (болезнь Фергерсона-Смита) [ 31 ] 132800
2012 IRX5 Рецессивный Синдром Хамами [ 32 ] [ 33 ] 611174
2012 АГАБ Рецессивный Точечная ладонно-подошвенная кератодермия, тип IA. [ 25 ] 148600
2014 КАТНБ1 Рецессивный Лиссэнцефалия с микроцефалией 6 [ 34 ] 616212
2015 ДЦПС Рецессивный Синдром Ар-Ракада [ 35 ] 616459
2015 АЛДХ18А1 Доминантный Преобладающая дряблость кожи 3 типа. [ 20 ] 616603
2016 НЛРП1 Доминантный Множественная самоизлечивающаяся ладонно-подошвенная карцинома [ 22 ] [ 36 ] 615225
2016 НЛРП1 Рецессивный семейный хронический лихеноидный кератоз (FKLC) [ 22 ] [ 36 ] 615225
2016 USP9X Гетерозиготный Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость 99 [ 26 ] 300968
2016 ЭЛМО2 Рецессивный Первичная внутрикостная сосудистая мальформация [ 37 ] 606893
2017 ЕЭС1 Рецессивный болезнь Коула [ 38 ] 615522
2017 CDK10 Рецессивный Синдром Аль-Каисси [ 39 ] 617694
2017 LGI4 Рецессивный Врожденный нейрогенный множественный артрогрипоз с миелина дефектом [ 40 ] 617468
2017 КИАА1109 Рецессивный Синдром Алькурая-Кучинскаса [ 41 ] 617822
2017 СМЧД1 Доминантный Синдром босмааринии-микрофтальмии [ 42 ] 603457
2018 САМК2А Рецессивный Умственная отсталость, аутосомно-рецессивная 63 [ 43 ] [ 44 ] 618095
2018 РСПО2 Рецессивный Синдром тетраамелии с легочной агенезией [ 28 ] [ 45 ] [ 46 ] 618021
2019 ТВХ4 Рецессивный синдром ДАД [ 47 ] 601719
2019 НЛРП1 Рецессивный Врожденный ювенильный рецидивирующий респираторный папилломатоз (ЮРПЛ) [ 48 ] 618803
2020 УГДХ Рецессивный Синдром Джамуара [ 49 ] 603370
2020 МТХ2 Рецессивный Прогероидный синдром мандибулоакральной дисплазии [ 21 ] 619127
2020 NUAC2 Рецессивный Анэнцефалия 2 [ 50 ] 619452
2021 C2orf69 Рецессивный Синдром Эльбрахта-Ишикая [ 51 ] 619423
2021 WLS Рецессивный Синдром Заки [ 52 ] 619648
2021 ЧИРОП Рецессивный Висцеральная гетеротаксия-12 (HTX12) [ 53 ] [ 54 ] 619702
2022 ДПП9 Рецессивный Синдром Хатипоглу [ 55 ] 608258
2022 ФОКУС Рецессивный Тяжелые врожденные заболевания печени [ 56 ] 619991
2022 ТМЕМ147 Рецессивный Расстройство нервного развития с лицевым дисморфизмом и отсутствием речи. [ 57 ] 620075
2023 ТАП1 Рецессивный Летальная остеохондродисплазия [ 58 ] 616897
2023 ДРГ1 Рецессивный Нарушение нервно-психического развития [ 59 ] 603952
2023 РАФ1 Рецессивный Прогероидная болезнь [ 60 ] 164760

Биология развития и твиннинг

[ редактировать ]

Исследования Реверсейда в области биологии развития основывались на различных животных модельных организмах ( C. elegans , Drosophila , рыбки данио , Xenopus и трансгенные мыши ) и охватывали такие эмбриональные процессы, как нейронная индукция , [ 8 ] развитие конечностей , [ 30 ] [ 28 ] [ 47 ] и различные заболевания человека, вызывающие врожденные дефекты . [ 42 ] [ 50 ] [ 52 ]

В 2005 году во время защиты докторской диссертации. диссертации в лаборатории Эдварда Де Робертиса ученые опубликовали два открытия, [ 9 ] [ 61 ] относящийся к саморегуляции эмбрионального морфогенетического поля , опосредованному внеклеточным путем Chordin / BMP /Sizzled. [ 10 ] Это помогло создать молекулярную основу того, как эмбрионы, разделенные на две половины, могут развиться в идеальные, хотя и меньшие по размеру, идентичные эмбрионы-близнецы. [ 62 ]

Reversade также исследует генетику дизиготных и монозиготных близнецов у людей. [ 63 ] [ 5 ] [ 4 ] Он искал гены, ответственные за образование монозиготных (MZ) близнецов, у редких популяционных изолятов. [ 64 ]

В 2021 году совместно с VU Amsterdam его группа обнаружила, что близнецы MZ сохраняют эпигенетическую подпись в соматических тканях даже спустя десятилетия после рождения. [ 65 ] Эту стабильную метку ДНК можно использовать для ретроспективной оценки того, является ли человек близнецом MZ, даже если его/ее брат- близнец исчез в утробе матери. [ 66 ]

Гормоны и микропептиды

[ редактировать ]

Исследования Reversade также стали пионерами в аннотации новых микропептидов . [ 67 ]

Награды и признание

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б JP (12 января 2011 г.). «Из одного — многие» . Экономист . Сингапур. Архивировано из оригинала 6 декабря 2019 г. Проверено 6 декабря 2019 г.
  2. ^ Сигал, Нэнси Л. (2017). Мифы о близнецах: ложные убеждения, басни и факты о близнецах . Академическая пресса . п. 54. ИСБН  978-0-12-803994-6 – через Google Книги .
  3. ^ Апасани, Кришнарао, изд. (2012). Эпигеномика: от биологии хроматина к терапии . Издательство Кембриджского университета . п. 16. ISBN  978-1-107-00382-8 – через Google Книги .
  4. ^ Jump up to: а б Розье, Флоренция (8 июля 2014 г.). «По следам гена, ответственного за образование близнецов» . Ле Монд (на французском языке). Архивировано из оригинала 8 июля 2014 г. Проверено 16 декабря 2019 г.
  5. ^ Jump up to: а б с д Гевин, Вирджиния (21 марта 2013 г.). «Поворотный момент: Бруно Реверсейд» . Природа . 495 (7441): 401. doi : 10.1038/nj7441-401a .
  6. ^ Келли, Грегори М; Реверсейд, Бруно (1997). «Характеристика кДНК, кодирующей новый белок, подобный полосе 4.1, у рыбок данио». Биохимия и клеточная биология . 75 (5): 623–632. дои : 10.1139/o97-078 . ПМИД   9551184 .
  7. ^ Закин, Лиза; Реверсейд, Бруно; Вирлон, Беранжер; Русник, Кристоф; Глейзер, Филипп; Элалуф, Жан-Марк; Брюле, Филипп (19 декабря 2000 г.). «Профили экспрессии генов в нормальных и Otx2-/- ранних гаструлирующих эмбрионах мыши» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (26): 14388–14393. Бибкод : 2000PNAS...9714388Z . дои : 10.1073/pnas.011513398 . ЧВК   18928 . ПМИД   11114168 .
  8. ^ Jump up to: а б Реверсейд, Б.; Курода, Х.; Ли, Х.; Мэйс, А.; Де Робертис, EM (23 июня 2005 г.). «Истощение сигналов Bmp2, Bmp4, Bmp7 и организатора Спемана вызывает массивное образование мозга у эмбрионов Xenopus» . Разработка . 132 (15): 3381–92. дои : 10.1242/dev.01901 . ПМК   2278118 . ПМИД   15975940 .
  9. ^ Jump up to: а б Реверсейд, Бруно; Де Робертис, EM (16 декабря 2005 г.). «Регуляция ADMP и BMP2/4/7 на противоположных эмбриональных полюсах генерирует саморегулирующееся морфогенетическое поле» . Клетка . 123 (6): 1147–1160. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.047 . ПМК   2292129 . ПМИД   16360041 .
  10. ^ Jump up to: а б Кили, Джим (16 декабря 2005 г.). «Исследователи открывают удивительный путь развития» . Медицинский институт Говарда Хьюза . Архивировано из оригинала 25 сентября 2017 г. Проверено 7 декабря 2019 г.
  11. ^ Мартин-Дюран, Джозеф М.; Веллутини, Бруно К., ред. (2019). Старые вопросы и молодые подходы к эволюции животных . Спрингер Природа . п. 98. ИСБН  978-3-030-18201-4 . ISSN   2509-6745 – через Google Книги .
  12. ^ Jump up to: а б с «Престижная награда A*STAR Investigatorship привлекает выдающихся молодых ученых для проведения независимых исследований в научно-исследовательских институтах A*STAR» (Пресс-релиз). Агентство по науке, технологиям и исследованиям . 12 февраля 2008 г. Архивировано из оригинала 07.12.2019 . Проверено 7 декабря 2019 г.
  13. ^ Цзэнкун, Фэн (20 ноября 2012 г.). «Генетические исследования завоевали место ученого A*Star в элитной группе» . «Стрейтс Таймс» . п. 8. Архивировано из оригинала 07 декабря 2019 г. Проверено 7 декабря 2019 г. - через AsiaOne .
  14. ^ «Бруно Реверсейд» . Исследовательские ворота . Архивировано из оригинала 10 декабря 2019 г. Проверено 10 декабря 2019 г.
  15. ^ Jump up to: а б «Годовой отчет Vrije Universiteit Amsterdam за 2015 год» (PDF) . Свободный университет Амстердама . 2015. с. 56. Архивировано из оригинала (PDF) 7 декабря 2019 г. Проверено 7 декабря 2019 г.
  16. ^ «Академик Кадро» [Академический состав] (на турецком языке). Университет Коч . Архивировано из оригинала 10 декабря 2019 г. Проверено 10 декабря 2019 г.
  17. ^ Чеонг, Каш (18 сентября 2015 г.). «Отслеживание мутировавших генов, которые сеют хаос» . «Стрейтс Таймс» . Архивировано из оригинала 19 сентября 2015 г. Проверено 10 декабря 2019 г.
  18. ^ Чнг, Леонард (29 октября 2015 г.). «Научные первопроходцы Азии: Бруно Реверсейд» . Азиатский учёный . Архивировано из оригинала 30 октября 2015 г. Проверено 10 декабря 2019 г.
  19. ^ Jump up to: а б Реверсейд, Б.; Эсканде-Бейяр, Н.; Димопулу, А.; и др. (2 августа 2009 г.). «Мутации в PYCR1 вызывают слабость кожи с прогероидными свойствами». Природная генетика . 41 (9): 1016–1021. дои : 10.1038/ng.413 . ПМИД   19648921 . S2CID   10221927 .
  20. ^ Jump up to: а б Фишер-Цирнсак, Бьорн; Эсканде-Бейяр, Натали; Ганеш, Джая; Каллеварт, Берт; и др. (03 сентября 2015 г.). «Рекуррентные мутации De Novo, влияющие на остаток Arg138 пирролин-5-карбоксилатсинтазы, вызывают прогероидную форму аутосомно-доминантной Cutis Laxa» . Американский журнал генетики человека . 97 (3): 483–492. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.08.001 . ПМК   4564990 . ПМИД   26320891 .
  21. ^ Jump up to: а б Элуэй, Сахар; Хархури, Карим; Мао, Морган Ле; Божа, Женевьева; Нампутири, Шила; Кайсерили, Хуля; Менабави, Нихал Аль; Селим, Лейла; Панек, Арианна Лламос; Кубиш, Кристиан; Лессель, Давор (19 октября 2020 г.). «Поправка автора: потеря MTX2 вызывает мандибулоакральную дисплазию и связывает митохондриальную дисфункцию с измененной морфологией ядра» . Природные коммуникации . 11 (1): 5349. doi : 10.1038/s41467-020-19290-y . ISSN   2041-1723 . ПМЦ   7572408 . ПМИД   33077719 .
  22. ^ Jump up to: а б с д Чжун, Франклин Л.; Мамай, Онс; Сборги, Лоренцо; Саад, Али; и др. (22 сентября 2016 г.). «Мутации зародышевой линии NLRP1 вызывают синдромы воспаления кожи и предрасположенности к раку посредством активации воспалительных сом» . Клетка . 167 (1): 187–202.E17. дои : 10.1016/j.cell.2016.09.001 . ПМИД   27662089 .
  23. ^ Чонга, Франклин Л.; Робинсон, Ким; Тео, Дэниел Энг Тиам; и др. (05.10.2018). «Человеческий DPP9 подавляет воспаление NLRP1 и защищает от аутовоспалительных заболеваний посредством как пептидазной активности, так и связывания домена FIIND» . Журнал биологической химии . 293 (49): 18864–18878. дои : 10.1074/jbc.RA118.004350 . ПМК   6295727 . ПМИД   30291141 .
  24. ^ Харапас, Кассандра Р.; Робинсон, Ким С.; Лэй, Кеннет; Вонг, Жасмин; Траспас, Рикардо Морено; Набавизаде, Насрин; Раас-Ротшильд, Анник; Буассон, Бертран; Друтман, Скотт Б.; Лаохамонтонкул, Пават; Боннер, Девон (9 июня 2021 г.). «Дефицит DPP9: воспаление, которое можно вылечить путем снижения передачи сигналов NLRP1 / IL-1». medRxiv   10.1101/2021.01.31.21250067v2 .
  25. ^ Jump up to: а б Полер, Элизабет; Мамай, Онс; Херст, Дженнифер; и др. (14 октября 2012 г.). «Гаплонедостаточность AAGAB вызывает клинически гетерогенные формы точечной ладонно-подошвенной кератодермии» . Природная генетика . 44 (11): 1272–1276. дои : 10.1038/ng.2444 . ПМЦ   3836166 . ПМИД   23064416 .
  26. ^ Jump up to: а б Рейндерс, Марго РФ; Захариадис, Василиос; Латур, Брук; и др. (04.02.2016). «Мутации потери функции De Novo в USP9X вызывают специфичный для женщин узнаваемый синдром с задержкой развития и врожденными пороками развития» . Американский журнал генетики человека . 98 (2): 373–381. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.12.015 . ПМЦ   4746365 . ПМИД   26833328 .
  27. ^ Jump up to: а б Лаусберг, Ева; Гиссельманн, Себастьян; Девульф, Джозеф П.; Вайам, Эльза; Хольц, Аня; Сальваринова, Рамона; ван Карнебек, Клара Д.; Клемм, Патрисия; Ох, Ким; Малл, Майкл; Брауншвейг, Тилль (15 июня 2021 г.). «Мутации C2orf69 нарушают функцию митохондрий и вызывают мультисистемное заболевание человека с рецидивирующим аутовоспалением» . Журнал клинических исследований . 131 (12). дои : 10.1172/JCI143078 . ISSN   1558-8238 . ПМЦ   8203463 . ПМИД   33945503 .
  28. ^ Jump up to: а б с Шенкер-Рави, Эммануэль; Алтуноглу, Умут; Лешаке, Марк; и др. (16 мая 2018 г.). «Ингибирование RSPO2 RNF43 и ZNRF3 управляет развитием конечностей независимо от LGR4/5/6». Природа . 557 (7706): 564–569. Бибкод : 2018Natur.557..564S . дои : 10.1038/s41586-018-0118-y . ПМИД   29769720 . S2CID   21712936 .
  29. ^ «Обнаружен белок, противодействующий преждевременному старению кожи» . la Repubblica (на итальянском языке). 05 сентября 2009 г. Архивировано из оригинала 9 февраля 2011 г. Проверено 16 декабря 2019 г.
  30. ^ Jump up to: а б Тиан, Дж.; Цзин, Л.; Шбоуль, М.; и др. (10 декабря 2010 г.). «Потеря CHSY1, секретируемого фермента FRINGE, вызывает синдромальную брахидактилию у людей за счет усиления передачи сигналов NOTCH» . Американский журнал генетики человека . 87 (6): 768–78. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.11.005 . ПМЦ   2997365 . ПМИД   21129727 .
  31. ^ Гуди, доктор медицинских наук; Мерриман, Б.; Ли, Б.; и др. (27 февраля 2011 г.). «Множественная самоизлечивающаяся плоскоклеточная эпителиома вызвана специфическим для заболевания спектром мутаций в TGFBR1». Природная генетика . 43 (4): 365–9. дои : 10.1038/ng.780 . ПМИД   21358634 . S2CID   24580576 .
  32. ^ Боннар, Карин; Штробль, Анна С; Шбоул, Мохаммед; и др. (13 мая 2012 г.). «Мутации в IRX5 нарушают черепно-лицевое развитие и миграцию зародышевых клеток через SDF1». Природная генетика . 13 (44): 709–713. дои : 10.1038/ng.2259 . ПМИД   22581230 . S2CID   5535474 .
  33. ^ Голверт, Линдси (15 мая 2012 г.). «Редкий синдром Хамами дает генетическое представление о том, что вызывает болезни сердца и заболевания крови» . Нью-Йорк Дейли Ньюс . Архивировано из оригинала 12 октября 2017 г. Проверено 14 декабря 2019 г.
  34. ^ Ху, Вэнь Ф.; Помп, Оз; Бен-Омран, Тауфег; и др. (17 декабря 2014 г.). «Катанин p80 регулирует развитие коры головного мозга человека, ограничивая количество центриолей и ресничек» . Нейрон . 84 (6): 1240–1257. дои : 10.1016/j.neuron.2014.12.017 . ПМЦ   4485387 . ПМИД   25521379 .
  35. ^ Нг, Калиста КЛ; Шбоул, Мохаммед; Тавернити, Валерио; и др. (01.06.2015). «Потеря декепирующего фермента DCPS мРНК-мусорщика вызывает синдромальную умственную отсталость с нервно-мышечными дефектами» . Молекулярная генетика человека . 24 (11): 3163–3171. дои : 10.1093/hmg/ddv067 . ПМЦ   4424953 . ПМИД   25712129 .
  36. ^ Jump up to: а б Бо, Саманта (2 ноября 2016 г.). «Сингапурская команда проливает свет на причины рака кожи» . «Стрейтс Таймс» . Архивировано из оригинала 2 ноября 2016 г. Проверено 15 декабря 2019 г.
  37. ^ Цетинкайя, Арда; Сюн, Цзинвэй Рэйчел; Варгель, Ибрагим; и др. (04 августа 2016 г.). «Мутации потери функции в ELMO2 вызывают внутрикостные сосудистые мальформации, препятствуя передаче сигналов RAC1» . Американский журнал генетики человека . 99 (2): 299–317. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.06.008 . ПМЦ   4974086 . ПМИД   27476657 .
  38. ^ Шураби, Марва; Лью, Мэй Шань; Лим, Шон; и др. (08.01.2018). «Мутация ENPP1 вызывает рецессивную болезнь Коула, изменяя меланогенез» . Журнал исследовательской дерматологии . 138 (2): 291–300. дои : 10.1016/j.jid.2017.08.045 . ПМИД   28964717 .
  39. ^ Ветропассингер, Кристиан; Пиар, Жюльетта; Боннар, Карин; и др. (07.09.2017). «Мутации CDK10 у людей и мышей вызывают тяжелую задержку роста, пороки развития позвоночника и задержку развития» . Американский журнал генетики человека . 101 (3): 391–403. дои : 10.1016/j.ajhg.2017.08.003 . ПМК   5591019 . ПМИД   28886341 .
  40. ^ Сюэ, Шифэн; Малуэнда, Жером; Марге, Флоран; и др. (06 апреля 2017 г.). «Мутации с потерей функции LGI4, секретируемого лиганда, участвующего в миелинизации шванновских клеток, ответственны за врожденный множественный артрогрипоз» . Американский журнал генетики человека . 100 (4): 659–665. дои : 10.1016/j.ajhg.2017.02.006 . ПМК   5384038 . ПМИД   28318499 .
  41. ^ Гено, Люси; Фиш, Ричард Дж.; Шамсельдин, Ханан Э.; и др. (04.01.2018). «Варианты KIAA1109 связаны с тяжелым нарушением развития мозга и артрогрипозом» . Американский журнал генетики человека . 102 (1): 116–132. дои : 10.1016/j.ajhg.2017.12.002 . ПМЦ   5777449 ​​. ПМИД   29290337 .
  42. ^ Jump up to: а б Гордон, Кристофер Т; Сюэ, Шифэн; Йигит, Гекхан; и др. (09.01.2017). «Мутации de novo в SMCHD1 вызывают синдром микрофтальмии Bosma arhinia и прерывают развитие носа» (PDF) . Природная генетика . 49 (2): 249–255. дои : 10.1038/ng.3765 . ПМИД   28067911 . S2CID   205353193 .
  43. ^ Чиа, По Хуэй; Чжун, Франклин Лей; Нива, Синсуке; и др. (22 мая 2018 г.). «Гомозиготная мутация CAMK2A с потерей функции вызывает задержку роста, частые судороги и тяжелую умственную отсталость» . электронная жизнь . 7 . дои : 10.7554/eLife.32451 . ПМК   5963920 . ПМИД   29784083 .
  44. ^ Мейнард, Кристофер (23 мая 2018 г.). «Исследователи идентифицируют новое заболевание нервной системы» . Потребительские дела . Архивировано из оригинала 24 мая 2018 г. Проверено 15 декабря 2019 г.
  45. ^ Вурмолен, Сандер (17 мая 2018 г.). «Родился без рук и ног – теперь мы знаем почему » . NRC Handelsblad (на голландском языке). Архивировано из оригинала 15 декабря 2019 г. Проверено 15 декабря 2019 г.
  46. ^ Эрсан, Месуде (11 июня 2018 г.). « Сломанная рука и нога могут выйти снова... Большой успех турецкого учёного». Хюрриет (на турецком языке). Архивировано из оригинала 12 ноября 2018 г. Проверено 15 декабря 2019 г.
  47. ^ Jump up to: а б Кариминежад, Ариана; Шенкер-Рави, Эммануэль; Лексас, Кэролайн; и др. (05.12.2019). «Гомозиготные нулевые мутации TBX4 приводят к задней амелии с гипоплазией таза и легких» . Американский журнал генетики человека . 105 (6): 1294–1301. дои : 10.1016/j.ajhg.2019.10.013 . ПМК   6904794 . ПМИД   31761294 .
  48. ^ Друтман, Скотт Б.; Херинк, Филомеен; Чжун, Франклин Л.; Хм, Дэвид; Эрнандес, Николас Дж.; Белкая, Серкан; Рапапорт, Франк; де Йонг, Сара Джилл; Крейтенс, Дэвид; Тавернье, Саймон Дж.; Бонте, Катриен; Де Шеппер, Софи; ван дер Верфф Тен Бош, Ютте; Лоренцо-Диас, Лазаро; Вулларт, Энди (17 сентября 2019 г.). «Гомозиготная мутация усиления функции NLRP1 у братьев и сестер с синдромальной формой рецидивирующего респираторного папилломатоза» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 116 (38): 19055–19063. Бибкод : 2019PNAS..11619055D . дои : 10.1073/pnas.1906184116 . ISSN   1091-6490 . ПМК   6754618 . ПМИД   31484767 .
  49. ^ Хенгель, Хольгер; Боссо-Лефевр, Селия; Грейди, Джордж; Шенкер-Рави, Эммануэль; Ли, Ханькунь; Пирс, Сара; и др. (30 января 2020 г.). «Мутации потери функции в УДФ-глюкозо-6-дегидрогеназе вызывают рецессивную эпилептическую энцефалопатию развития» . Природные коммуникации . 11 (1): 595. Бибкод : 2020NatCo..11..595H . дои : 10.1038/s41467-020-14360-7 . ПМЦ   6992768 . ПМИД   32001716 .
  50. ^ Jump up to: а б Боннар, Карин; Наваратнам, Навинан; Гош, Какалы; Чан, Пак Ви; Тан, Тонг Тек; Помп, Оз; Нг, Элвин Ю Джин; Тохари, Суманты; Чанде, Ришита; Карлинг, Дэвид; Венкатеш, Бираппа (07 декабря 2020 г.). «Мутация NUAK2 с потерей функции у людей вызывает анэнцефалию из-за нарушения передачи сигналов Hippo-YAP» . Журнал экспериментальной медицины . 217 (12). дои : 10.1084/jem.20191561 . ISSN   1540-9538 . ПМЦ   7953732 . ПМИД   32845958 .
  51. ^ Jump up to: а б с Вонг, Хуэй Хуэй; Сет, Се Ничто; Майер, Майкл; Гюрель, Айше; Ловушки, Рикардо Морено; Ли, Шерил; Чжан, Шан; Талим, Берил; Ло, Эбигейл Ю.Т.; Чиа, Кристал Ю.; Тео, Цзе Шин (21 мая 2021 г.). «Потеря C2orf69 определяет фатальный аутовоспалительный синдром у людей и рыбок данио, который вызывает митохондриопатию, связанную с накоплением гликогена» . Американский журнал генетики человека . 108 (7): 1301–1317. дои : 10.1016/j.ajhg.2021.05.003 . ISSN   1537-6605 . ПМЦ   8322802 . ПМИД   34038740 .
  52. ^ Jump up to: а б Чай, Голян; Шенкер-Рави, Эммануэль; Чунг, Чангук; Ли, Чжэнь; Ван, Лу; Хату, Музна; Маршалл, Тревор; Цзян, Нань; Ян, Сяосюй; МакЭвой-Веннери, Дженнифер; Стэнли, Валентина (30 сентября 2021 г.). «Плейотропное мультиорганное состояние человека, вызванное недостаточной секрецией Wnt» . Медицинский журнал Новой Англии . 385 (14): 1292–1301. дои : 10.1056/NEJMoa2033911 . ISSN   1533-4406 . ПМК   9017221 . ПМИД   34587386 . S2CID   238230084 .
  53. ^ «Запись — #619702 — ГЕТЕРОТАКСИЯ, ВИСЦЕРАЛЬНАЯ, 12, АУТОСОМНАЯ; HTX12 — OMIM» . www.omim.org . Проверено 16 сентября 2023 г.
  54. ^ Шенкер-Рави, Эммануэль; Отт, Тим; Хату, Музна; Моро де Беллен, Энн; Го, Вэй Сюань; Чонг, Ян Лин; Беккерс, Аня; Каннесан, Даршини; Лувель, Уильям; Ануджан, Приянка; Рави, Видианатан; Боннар, Карин; Муттон, Себастьян; Шен, Патрик; Фрадин, Мелани (январь 2022 г.). «Открытие генетического модуля, необходимого для определения лево-правой асимметрии у людей и предков позвоночных» . Природная генетика . 54 (1): 62–72. дои : 10.1038/ s41588-021-00970-4 ISSN   1546-1718 . ПМИД   34903892 . S2CID   245171772 .
  55. ^ Харапас, Кассандра Р.; Робинсон, Ким С.; Лэй, Кеннет; Вонг, Жасмин; Морено Траспас, Рикардо; Набавизаде, Насрин; Расс-Ротшильд, Анник; Буассон, Бертран; Друтман, Скотт Б.; Лаохамонтонкул, Пават; Боннер, Девон; Сюн, Цзинвэй Рэйчел; Горрелл, Марк Д.; Дэвидсон, София; Ю, Цзянь-Сюн (16 сентября 2022 г.). «Дефицит DPP9: воспаление, которое можно вылечить путем снижения передачи сигналов NLRP1 / IL-1» . Наука Иммунология . 7 (75): eabi4611. doi : 10.1126/sciimmunol.abi4611 . ISSN   2470-9468 . ПМЦ   9844213 . ПМИД   36112693 .
  56. ^ Коричневые кресты, Ричард; Теох, Цзе Шин; Вонг, Пуй-Мун; Майер, Майкл; Чиа, Кристал Ю.; Лэй, Кеннет; Али, Нур Айн; Ларсон, Остин; Аль Мутаири, Фуад; Аль-Санна, Нурия Аббас; Факейх, Эйсса Али; Альфадель, Маджид; Чима, Хума Аршад; Дюпон, Джульетта; Безье, Стивен (август 2022 г.). «Потеря FOCAD, действующего через путь наблюдения информационной РНК SKI, вызывает педиатрический синдром с циррозом печени» . Природная генетика . 54 (8): 1214–1226. дои : 10.1038/ s41588-022-01120-0 hdl : 10754/679809 . ISSN   1546-1718 . ПМИД   35864190 . S2CID   250954453 .
  57. ^ Томас, Квентин; Мотта, Мариалетиция; Готье, Тьерри; Заки, Маха С.; Чольфи, Андреа; Пакко, Жюльен; Жиродон, Франсуа; Боспфлюг-Танги, Одиль; Беснар, Томас; Керкхоф, Дженнифер; МакКонки, Хейли; Массон, Эмерик; Деномме-Пишон, Анн-Софи; Конье, Бенджамин; Трошю, Ева (06 октября 2022 г.). «Биаллельные варианты потери функции в TMEM147 вызывают умственную отсталость от умеренной до глубокой с лицевым дисморфизмом и псевдо-аномалией Пельгера-Хюэта» . Американский журнал генетики человека . 109 (10): 1909–1922. дои : 10.1016/j.ajhg.2022.08.008 . ISSN   1537-6605 . ПМК   9606387 . ПМИД   36044892 .
  58. ^ Набавизаде, Насринсадат; Брессен, Энн Катрин; Шбоул, Мохаммед; Морено Траспас, Рикардо; Чиа, По Хуэй; Боннар, Карин; Шенкер-Рави, Эммануэль; Йеллоухед, Бурак; Бейяр, Эммануэль; Алтуноглу, Умут; Ходжати, Зохре; Друтман, Скотт; Фрейер, Сюзанна; Эль-Хатиб, Мохаммед; Фаталлах, Раджа (08 февраля 2023 г.). «Прогероидный синдром, вызванный глубоким интронным вариантом TAPT1, выявлен с помощью секвенирования РНК/SI-NET» . ЭМБО Молекулярная медицина . 15 (2): e16478. дои : 10.15252/emmm.202216478 . ISSN   1757-4684 . ПМЦ   9906387 . ПМИД   36652330 .
  59. ^ Вестрип, Кристиан А.Е.; Пол, Франциска; Аль-Муршеди, Фатия; Кайтун, Хашим; Чам, Бреана; Флетчер, Салли К.; Хендрикс, Элин; Бора, Ункаар; Нг, Элвин Ю Джин; Боннар, Карин; Наджафи, Марьям; Алабатан, Салем; Ламберт, Имельда; Фокс, Габриэль; Венкатеш, Бираппа (23 сентября 2022 г.). «Инактивация DRG1, кодирующего фактор трансляции GTPase, вызывает рецессивное нарушение нервного развития». сRxiv   10.1101/2022.09.20.22279914v1 .
  60. ^ Вонг, Саманта; Тан, Юй Сюань; Тан, Киат Йи; Ло, Эбигейл; Азиз, Зайнаб; Озкан, Энгин; Кайсерили, Хюля; Эсканде-Бейяр, Натали; Реверсейд, Бруно (04 марта 2022 г.). «Прогероидный синдром, вызванный дефицитом RAF1, подчеркивает важность передачи сигналов RTK для развития человека». medRxiv   10.1101/2022.02.20.22271260 .
  61. ^ Ли, Ходжун X.; Амбросио, Андреа Л.; Реверсейд, Бруно; Де Робертис, EM (13 января 2006 г.). «Эмбриональная дорсально-вентральная передача сигналов: секретируемые белки, связанные с вьющимися волосами, как ингибиторы толлоидных протеиназ» . Клетка . 124 (1): 147–159. дои : 10.1016/j.cell.2005.12.018 . ПМК   2486255 . ПМИД   16413488 .
  62. ^ Кимельман, Дэвид; Пяти, Уджвал Дж. (16 декабря 2005 г.). «Сигнализация BMP: превращаем половину в целое» . Клетка . 123 (6): 982–984. дои : 10.1016/j.cell.2005.11.028 . ПМИД   16360027 . S2CID   14376376 .
  63. ^ Мбарек, Хамди; Стейнберг, Стейси; Нихолт, Дейл Р.; и др. (05.05.2016). «Идентификация общих генетических вариантов, влияющих на спонтанное образование дизиготных близнецов и женскую фертильность» . Американский журнал генетики человека . 98 (5): 898–908. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.03.008 . ПМЦ   4863559 . ПМИД   27132594 .
  64. ^ Jump up to: а б Сираноски, Дэвид (15 апреля 2009 г.). «Биология развития: два на два» . Природа . 458 (7240): 826–829. дои : 10.1038/458826a . ПМИД   19370006 .
  65. ^ ван Донген, Дженни; Гордон, Скотт Д.; Макрей, Аллан Ф.; Одинцова Вероника В.; Мбарек, Хамди; Бриз, Чарльз Э.; Сагден, Карен; Лундгрен, Сара; Касл-Фернандес, Джон Э.; Хэннон, Эйлис; Моффитт, Терри Э. (28 сентября 2021 г.). «Однояйцевые близнецы несут в себе стойкий эпигенетический признак раннего программирования генома» . Природные коммуникации . 12 (1): 5618. Бибкод : 2021NatCo..12.5618V . дои : 10.1038/ s41467-021-25583-7 ISSN   2041-1723 . ПМЦ   8479069 . ПМИД   34584077 .
  66. ^ «Новый Учёный» . Маркеры ДНК показывают, делили ли вы матку с близнецом, который не выжил .
  67. ^ Jump up to: а б Чнг, Серен К.; Эй, Лена; Тянь, Цзин; Реверсейд, Бруно (23 декабря 2013 г.). «ЭЛАБЕЛА: гормон, необходимый для сигналов развития сердца через апелиновый рецептор» . Развивающая клетка . 27 (6): 672–680. дои : 10.1016/j.devcel.2013.11.002 . ПМИД   24316148 .
  68. ^ US 9309314 , Reversade, Bruno, «Полипептиды, нуклеиновые кислоты и их применение», опубликован 12 апреля 2016 г., передан A*STAR.  
  69. ^ Мурза, Александр; Сенсили, Ксавье; Кокерель, Дэвид; и др. (17 марта 2016 г.). «Обнаружение и связь между структурой и активностью биоактивного фрагмента ELABELA, который модулирует функции сосудов и сердца». Журнал медицинской химии . 59 (7): 2962–2972. doi : 10.1021/acs.jmedchem.5b01549 . ПМИД   26986036 .
  70. ^ Читай, Кай; Ньиману, Дуамен; Уильямс, Томас Л.; и др. (октябрь 2019 г.). «Международный союз фундаментальной и клинической фармакологии. CVII. Структура и фармакология апелинового рецептора с рекомендацией о том, что Elabela/Toddler является вторым эндогенным пептидным лигандом» . Фармакологические обзоры . 71 (4): 467–502. дои : 10.1124/пр.119.017533 . ПМК   6731456 . ПМИД   31492821 .
  71. ^ Хелкер, Кристиан С.М.; Шуерманн, Анника; Поллманн, Катрин; Чнг, Серен С; Кифер, Фридеманн; Реверсейд, Бруно; Херцог, Вибке (27 мая 2015 г.). «Гормональный пептид Elabela направляет ангиобласты к средней линии во время васкулогенеза» . электронная жизнь . 27 (4). doi : 10.7554/eLife.06726 . ПМЦ   4468421 . ПМИД   26017639 .
  72. ^ Шарма, Бикрам; Эй, Лена; Форд, Гретхен; и др. (25 сентября 2017 г.). «Альтернативные клетки-предшественники компенсируют восстановление коронарной сосудистой сети в сердцах с дефицитом Elabela и Apj» . Развивающая клетка . 42 (6): 655–666.E3. дои : 10.1016/j.devcel.2017.08.008 . ПМК   5895086 . ПМИД   28890073 .
  73. ^ Эй, Лена; ван Дейк, Мари; Че, Сэм Тан Цзянь; Мессершмидт, Дэниел М.; и др. (18 августа 2017 г.). «Дефицит ELABELA способствует преэклампсии и сердечно-сосудистым порокам развития у мышей» . Наука . 357 (6352): 707–713. Бибкод : 2017Sci...357..707H . дои : 10.1126/science.aam6607 . ПМИД   28663440 .
  74. ^ Хасан, Соня С; Гомес-Лопес, Нарди (6 июля 2019 г.). «Сокращение материнской смертности: может ли elabela помочь в этой борьбе?» . Ланцет . 394 (10192): 8–9. дои : 10.1016/S0140-6736(19)30543-4 . ПМИД   31282362 . S2CID   195829649 .
  75. ^ Уильямс, Рут (29 июня 2017 г.). «Обнаружен гормон против преэклампсии» . Ученый . Архивировано из оригинала 14 декабря 2019 г. Проверено 14 декабря 2019 г.
  76. ^ Эй, Лена; Тан, Шон YX; Ви, Шина; и др. (01.10.2015). «ELABELA — это эндогенный фактор роста, который поддерживает самообновление ЭСК через путь PI3K/AKT» . Клеточная стволовая клетка . 17 (4): 435–447. дои : 10.1016/j.stem.2015.08.010 . ПМИД   26387754 .
  77. ^ Асон, Брэндон; Чен, Иньхун; Го, Ци; Хоугланд, Кимберли М.; Чуи, Рэй В.; Филден, Марк; Сазерленд, Уэстон; Чен, Ронда; Чжан, Ин; Михарджа, Ширли; Ма, Сяочуань (23 апреля 2020 г.). «Сердечно-сосудистая реакция на активацию низкомолекулярного APJ» . JCI-инсайт . 5 (8). doi : 10.1172/jci.insight.132898 . ISSN   2379-3708 . ПМЦ   7205427 . ПМИД   32208384 .
  78. ^ Чжан, Шан; Релич, Борис; Лян, Чао; Керуантон, баптист; Фрэнсис, Джоэл Селиус; Пэ, Джих Хоу; Мэри, Камилла; Джаганнатан, Нарендра Сухас; Олексюк, Владимир; Тан, Клэр; Верность, Джио (11 марта 2020 г.). «Митохондриальный пептид BRAWNIN необходим для сборки дыхательного комплекса III позвоночных» . Природные коммуникации . 11 (1): 1312. Бибкод : 2020NatCo..11.1312Z . дои : 10.1038/ s41467-020-14999-2 ISSN   2041-1723 . ПМК   7066179 . ПМИД   32161263 .
  79. ^ «5 Jahre Stipendium «Общество в науке» » [5 лет стипендии «Общество в науке»: Rich Harvest] (на немецком языке). ETH Цюрих . 23 февраля 2009 г. Архивировано из оригинала 6 декабря 2019 г. Проверено 6 декабря 2019 г.
  80. ^ «22 молодых лидера групп признаны молодыми исследователями EMBO» (Пресс-релиз). Гейдельберг: Европейская организация молекулярной биологии . 14 ноября 2012 г. Архивировано из оригинала 29 октября 2018 г. Проверено 6 декабря 2019 г.
  81. ^ «Награжденные следователи НРФ» (PDF) . Правительство Сингапура . 2018. Архивировано из оригинала (PDF) 7 декабря 2019 г. Проверено 7 декабря 2019 г.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Bruno_Reversade&oldid=1222207390"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: f99c22944d1836f9b83d2703825f3a11__1714826640
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/f9/11/f99c22944d1836f9b83d2703825f3a11.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Bruno Reversade - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)