КИАА1109
| КИАА1109 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | KIAA1109 , 4932438A13Rik, 4732443H21, B830039D19Rik, D630029K19Rik, FSA, Kiaa1109, Твик, ALKKUCS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 611565 ; МГИ : 2444631 ; Гомологен : 52105 ; Генные карты : KIAA1109 ; ОМА : КИАА1109 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Неохарактеризованный белок KIAA1109 — белок , который у человека кодируется KIAA1109 геном . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Этот белок имеет функцию, которая еще не изучена. KIAA1109 имеет три псевдонима: белок FSA (связанный с хрупким сайтом), MGC110967 и DKFZp781P0474. [ 8 ]
Ген
[ редактировать ]Расположение
[ редактировать ]KIAA1109 обнаружен на длинном плече хромосомы 4 (4q27), при этом геномная последовательность начинается с 118 818 167 п.н. и заканчивается на 119 010 362 п.н. [ 9 ]
Джин Район
[ редактировать ]В генное соседство KIAA1109 входят еще 4 гена. KIAA1109 является частью области гена KIAA1109/Tenr/IL2/IL21. Эта область состоит из трех генов справа от KIAA1109; ADAD1, IL2 и IL21 . [ 10 ] Другой ген, расположенный по соседству с KIAA1109, — это TRPC3 . Этот ген находится слева от KIAA1109, на противоположной стороне от генов, описанных выше. [ 8 ]
Выражение
[ редактировать ]Согласно данным на странице профиля распространенности EST NCBI для KIAA1109, этот ген экспрессируется во многих различных тканях человека. У человека экспрессия наблюдается преимущественно в паращитовидной железе, мышцах, ушах, глазах, молочной железе, лимфатических узлах, тимусе, а также в 27 других тканях. KIAA1109 также экспрессируется при различных болезненных состояниях, включая 12 различных опухолей, а также карциному мочевого пузыря, хондросаркому, глиому, лейкемию, лимфому, ненеоплазию, ткани ретинобластомы. [ 11 ] KIAA1109 экспрессируется на всех стадиях развития от эмбрионального тела до взрослого человека, за исключением младенцев. На младенческой стадии развития экспрессия моего гена не наблюдается. [ 11 ]
Промоутер
[ редактировать ]Согласно программе Genomatix ElDorado, длина промоторной области KIAA1109 составит 601 пару оснований. Область промотора начинается на 500 пар оснований выше 5'-UTR транскрипта мРНК KIAA1109 и содержит часть этой 5'-UTR. [ 12 ]
Гомология
[ редактировать ]KIAA1109 сохраняется у многих видов. Ортологи были обнаружены у многих млекопитающих и других позвоночных. Более отдаленные гомологи были идентифицированы у животных, таких как насекомые. Более подробную информацию см. в разделах о сохранении мРНК и белка ниже. Человеческих паралогов KIAA1109 не обнаружено. [ 13 ]
мРНК
[ редактировать ]Варианты сращивания
[ редактировать ]KIAA1109 имеет 13 сплайсированных вариантов мРНК и 6 несплайсированных вариантов. Вариант А — самый длинный и наиболее часто встречающийся вариант гена. [ 14 ] и является темой этой статьи. Вариант A KIAA1109 состоит из 84 экзонов и имеет длину 15 592 пары оснований. [ 10 ] Номер доступа для этого нуклеотида — NM_015312.3.
Сохранение
[ редактировать ]Последовательность мРНК KIAA1109 высоко консервативна у млекопитающих. Идентичность последовательности мРНК млекопитающим составляет не менее 81,9% (у утконоса) и до 99,5% (у шимпанзе). [ 15 ] Птицы также демонстрируют довольно высокую консервативность: идентичность последовательностей мРНК у зебровых амадин составляет около 78%. В таблице отображена информация об ортологах мРНК.
| Название рода и вида | Общее имя | инвентарный номер мРНК [ 16 ] | Длина последовательности (п.н.) [ 16 ] | Идентичность последовательности мРНК человека [ 15 ] |
|---|---|---|---|---|
| Мудрый человек | Человек | НМ_015312.3 | 15592 | |
| Пан-троглодиты | Шимпанзе | XM_517422.2 | 15578 | 99.5% |
| Макака мулатта | Макака-резус | XM_001102884.2 | 15529 | 97.9% |
| Каллитрис Якхус | Мартышка | XM_002745433.1 | 15566 | 97.2% |
| Лошадь лошадь | Лошадь | XM_001915982.1 | 15589 | 93.8% |
| Айлуропода меланолеука | Гигантская панда | XM_002923821.1 | 15018 | 91% |
| Ориктолагус куникулюс | Кролик | XM_002717235.1 | 15015 | 90.7% |
| Мышиная мышца | Мышь | НМ_172679.2 | 15883 | 88.2% |
| Монодельфис домашний | Опоссум | XM_001370569.1 | 15048 | 82% |
| Орниторинх анатинус | Утконос | XM_001513933.1 | 15039 | 81.9% |
| Тениопигия гуттата | Зебра-зяблик | XM_002188249.1 | 15489 | 18.9% |
| Петух есть петух | Курица | XM_420625.2 | 15123 | 78.5% |
| Триболиум каштановый | Красный мучной жук | XM_967081.2 | 13797 | 48.6% |
Белок
[ редактировать ]Общие свойства
[ редактировать ]Белок KIAA1109 имеет длину 5005 аминокислот, [ 17 ] и имеет прогнозируемую молекулярную массу 555519,38 дальтон. [ 18 ] Предполагается, что изоэлектрическая точка белка KIAA1109 будет равна 6,12. [ 19 ]
Состав
[ редактировать ]Аминокислотный состав белка KIAA1109 показал частоты аминокислот в пределах 1,5% от таковых у нормальных белков человека для всех, кроме аланина, серина и треонина. Аланин имеет более низкую частоту в KIAA1109, чем в нормальном белке человека, в то время как серин и треонин имеют более высокую частоту в KIAA1109, чем в среднем белке человека. [ 20 ]
Сохранение
[ редактировать ]Аминокислотная последовательность KIAA1109 высоко консервативна у млекопитающих. Идентичность белков колеблется от 93,2% у опоссума до 99,8% у шимпанзе, а сходство белков составляет не менее 97% у всех включенных млекопитающих. Птицы продолжают демонстрировать довольно высокую консервативность: идентичность белков составляет около 90%, а сходство белков достигает 96%. Хотя консервативность все еще высока, меньшие числа могут быть связаны с небольшими усечениями на 5'- и 3'-концах этих последовательностей. [ 13 ]
По мере того, как мы переходим к более отдаленным видам рыбы-зебры, а затем к четырем красным жукам и муравьям-плотникам, сохранение падает. У насекомых идентичность белков снижается примерно до 34%. [ 13 ]
| Название рода и вида | Общее имя | Инвентарный номер белка [ 16 ] | Длина последовательности (аминокислоты) [ 16 ] | Идентичность последовательности белку человека [ 13 ] | Сходство последовательности с человеческим белком [ 13 ] |
|---|---|---|---|---|---|
| Мудрый человек | Человек | НП_056127.2 | 5005 | ||
| Пан-троглодиты | Шимпанзе | XP_517422.2 | 5005 | 99.8% | 99.8% |
| Макака мулатта | Макака-резус | XP_001102884.1 | 5007 | 99.2% | 99% |
| Каллитрис Якхус | Мартышка | XP_002745479.1 | 5004 | 98.9% | 99% |
| Лошадь лошадь | Лошадь | XP_001916017.1 | 5006 | 98% | 99% |
| Айлуропода меланолеука | Гигантская панда | XP_002923867.1 | 5005 | 98.1% | 99% |
| Ориктолагус куникулюс | Кролик | XP_002717281.1 | 5004 | 97.8% | 99% |
| Мышиная мышца | Мышь | НП_766267.2 | 5005 | 96.7% | 99% |
| Семейная собака | Собака | XP_540963.2 | 4944 | 96.4% | 99% |
| Монодельфис домашний | Опоссум | XP_001370606.1 | 5015 | 93.2% | 97% |
| Орниторинх анатинус | Утконос | XP_001513983.1 | 5012 | 93.3% | 97% |
| Тениопигия гуттата | Зебра-зяблик | XP_002188285.1 | 4999 | 90.7% | 96% |
| Петух есть петух | Курица | XP_420625.2 | 5040 | 89.9% | 96% |
| Дания рерио | Рыба-зебра | НП_001139056.1 | 4922 | 74.2% | 84% |
| Триболиум каштановый | Красный мучной жук | XP_972174.2 | 4598 | 34.8% | 49% |
| Кампонотус Флориданус | Плотник муравей | EFN75044.1 | 4979 | 34.3 |
Сохраненные домены
[ редактировать ]Поиск консервативных доменов NCBI выявил два домена в KIAA1109. Первый - это С-конец, связанный с хрупким участком, который, как говорят, связан с восприимчивостью к целиакии согласно исследованиям общегеномных ассоциаций, а также может быть связан с поликистозом почек. [ 21 ] Вторая консервативная область, идентифицированная NCBI в KIAA1109, представляет собой неохарактеризованный консервативный белок (DUF2246), функция которого неизвестна и консервативна у различных видов, от человека до червей. [ 22 ]
Изменения после перевода
[ редактировать ]Предполагается, что KIAA1109 претерпевает различные типы посттрансляционных модификаций, включая гликат, N-гликозилирование, O-GlcNAc, O-гликозилирование, сульфирование и фосфорилирование. [ 23 ]
Субклеточная локализация
[ редактировать ]KIAA1109 содержит один трансмембранный домен из аминокислот 26–46. [ 17 ] Для моего белка не было предсказано никаких сигнальных пептидов, последовательностей, нацеленных на митохондрии, или пептидов хлоропластов, и поэтому не прогнозируется его локализация в секреторном пути, митохондриях или хлоропластах. [ 24 ]
Взаимодействующие белки
[ редактировать ]Было обнаружено, что MADH2 и бета-катенин физически взаимодействуют с моим белком, поскольку они были отсоединены с помощью технологии display technonloy, предложенной Miyamoto-Sato et al. 2010. [ 25 ] [ 26 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138688 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037270 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Кикуно Р., Нагасе Т., Исикава К., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О (июнь 1999 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XIV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 6 (3): 197–205. дои : 10.1093/dnares/6.3.197 . ПМИД 10470851 .
- ^ Куо М.Т., Вэй Ю., Ян Х., Татебе С., Лю Дж., Тронкосо П., Сахин А., Ро Дж.И., Гамильтон С.Р., Саварадж Н. (январь 2006 г.). «Связь экспрессии генов хрупкого сайта (FSA) с дифференцировкой эпителия и развитием опухоли». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 340 (3): 887–93. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.12.088 . ПМИД 16386706 .
- ^ «Энтрез Ген: КИАА1109 КИАА1109» .
- ^ Jump up to: а б «NCBI, Национальный центр биотехнологий» . Проверено 5 февраля 2011 г.
- ^ «Генекарты» . Проверено 9 мая 2011 г.
- ^ Jump up to: а б «NCBI, Национальный центр биотехнологий» . Проверено 5 февраля 2011 г.
- ^ Jump up to: а б «NCBI, UniGene. Профиль EST» .
- ^ «Геноматикс, Эльдорадо» . Проверено 3 апреля 2011 г.
- ^ Jump up to: а б с д и «ВЗРЫВ, NCBI» . Проверено 10 марта 2011 г.
- ^ «ЭйсВью, NCBI» . Проверено 2 апреля 2011 г.
- ^ Jump up to: а б «ALIGN, Инструментарий биологии SDSC» . Проверено 12 марта 2011 г.
- ^ Jump up to: а б с д «Национальный центр биотехнологической информации NCBI» . Проверено 9 мая 2011 г.
- ^ Jump up to: а б «Белок, NCBI» . Проверено 18 марта 2011 г.
- ^ «AASTATS, SDSC Biology WorkBench» . Проверено 23 апреля 2011 г. [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «ПИ/МВ, ЭксПасы» . Архивировано из оригинала 3 октября 2003 г. Проверено 6 мая 2011 г.
- ^ «CLC Protein Workbench 5.5.5» . Проверено 6 мая 2011 г.
- ^ «Консервированные домены, NCBI» . Проверено 9 мая 2011 г.
- ^ «Консервированные домены, NCBI» . Проверено 9 мая 2011 г.
- ^ «Инструменты ExPasy» . Проверено 21 апреля 2011 г.
- ^ «ХлороП, МИТОПРОТ, Сигнал П и ПТС1. ЭксПасы» . Проверено 21 апреля 2011 г.
- ^ Миямото-Сато Э, Фухимори С, Ишизака М, Хираи Н, Масуока К, Сайто Р, Одзава Ю, Хино К, Васио Т, Томита М, Ямасита Т, Осикубо Т, Акасака Х, Сугияма Дж, Мацумото Ю, Янагава Х ( февраль 2010 г.). «Комплексный ресурс взаимодействующих белковых областей для уточнения сетей транскрипционных факторов человека» . ПЛОС ОДИН . 5 (2): е9289. Бибкод : 2010PLoSO...5.9289M . дои : 10.1371/journal.pone.0009289 . ПМЦ 2827538 . ПМИД 20195357 .
- ^ «По поисковому запросу KIAA1109 найдено 9 бинарных взаимодействий» . База данных молекулярных взаимодействий IntAct . ЭМБЛ-ЭБИ . Проверено 25 августа 2018 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
- Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
- Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И. и др. (2000). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 7 (1): 65–73. дои : 10.1093/dnares/7.1.65 . ПМИД 10718198 .
- Вэй Ю., Лин-Ли Ю.К., Ян Х. и др. (2006). «Молекулярное клонирование ДНК хрупкого участка хромосомы 1q31 китайского хомячка, которое важно для амплификации гена mdr1, выявило новый ген, экспрессия которого связана с дифференцировкой сперматоцитов и адипоцитов». Джин . 372 : 44–52. дои : 10.1016/j.gene.2005.12.024 . ПМИД 16545529 .
- ван Хил Д.А., Франке Л., Хант К.А. и др. (2007). «Полногеномное исследование ассоциации целиакии идентифицирует варианты риска в регионе, содержащем IL2 и IL21» . Нат. Жене . 39 (7): 827–9. дои : 10.1038/ng2058 . ПМК 2274985 . ПМИД 17558408 .