КИАА0196

ВАСХК5
Идентификаторы
Псевдонимы	WASHC5 , RTSC, SPG8, RTSC1, KIAA0196, субъединица 5 комплекса WASH
Внешние идентификаторы	Опустить : 610657 ; МГИ : 2146110 ; Гомологен : 8898 ; GeneCards : WASHC5 ; OMA : WASHC5 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	125,091,819 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	59,246,016 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	corpus callosum; ; Achilles tendon; ; stromal cell of endometrium; ; monocyte; ; bone marrow cells; ; epithelium of nasopharynx; ; epithelium of colon; ; islet of Langerhans; ; C1 segment; ; spinal ganglia;
	Top expressed in
	endothelial cell of lymphatic vessel; ; hand; ; stroma of bone marrow; ; calvaria; ; epithelium of lens; ; foot; ; vas deferens; ; condyle; ; iris; ; otolith organ;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; endosome; early endosome; WASH complex; endoplasmic reticulum; nucleoplasm; neuron projection; neuronal cell body;
Biological process	protein transport; endosomal transport; oocyte maturation; polar body extrusion after meiotic divisions; meiotic spindle assembly; positive regulation of neuron projection development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9897
	223593
	ENSG00000164961
	ENSMUSG00000022350
	Q12768
	Q8C2E7
	НМ_014846 ; НМ_001330609
	НМ_153548
	НП_001317538 ; НП_055661
	НП_705776
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

KIAA0196 (также известный как струмпеллин ) — человеческий ген . ^{[ 5 ]} Продукт представляет собой белок, входящий в состав комплекса WASH , регулирующего сборку актина на внутриклеточных везикулах . ^{[ 6 ]} Мутации в KIAA0196 участвуют в некоторых формах наследственной спастической параплегии . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164961 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022350 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Энтрез Ген: КИАА0196 КИАА0196» .
^ Моряк, Мэтью, Нью-Джерси; Готро, Алексис; Билладо, Дэниел Д. (1 ноября 2013 г.). «Сортировка эндосомальных белков, опосредованная ретромером: все вымыто!» . Тенденции в клеточной биологии . 23 (11): 522–528. дои : 10.1016/j.tcb.2013.04.010 . ISSN 1879-3088 . ПМЦ 3924425 . ПМИД 23721880 .
^ Яхич, Амир; Хундадзе, Мухран; Йениш, Надин; Шуле, Ребекка; Климпе, Свен; Клебе, Стефан; Фрам, Кристиана; Кассубек, Ян; Стеванин, Джованни (16 ноября 2015 г.). «Спектр вариантов KIAA0196 и характеристика мышиного нокаута: последствия для механизма мутации при наследственной спастической параплегии типа SPG8» . Сиротский журнал редких заболеваний . 10 (1): 147. дои : 10.1186/s13023-015-0359-x . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 4647479 . ПМИД 26572744 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о спастической параплегии 8 и участии белка струмпеллина

Дальнейшее чтение

Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–174. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Нагасе Т., Секи Н., Исикава К. и др. (1996). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. V. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0161-KIAA0200), выведенные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1» . ДНК Рез . 3 (1): 17–24. дои : 10.1093/dnares/3.1.17 . ПМИД 8724849 .
Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–156. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Хедера П., Ренье С., Альварадо Д. и др. (1999). «Новый локус аутосомно-доминантной наследственной спастической параплегии на хромосоме 8q» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 64 (2): 563–569. дои : 10.1086/302258 . ПМЦ 1377766 . ПМИД 9973294 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–16903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Геварт К., Готалс М., Мартенс Л. и др. (2004). «Изучение протеомов и анализ обработки белков путем масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Нат. Биотехнология . 21 (5): 566–569. дои : 10.1038/nbt810 . ПМИД 12665801 . S2CID 23783563 .
Поркка КП, Таммела ТЛ, Весселла РЛ, Вискорпи Т (2004). «RAD21 и KIAA0196 в 8q24 амплифицируются и сверхэкспрессируются при раке простаты» . Гены Хромосомы Рак . 39 (1): 1–10. дои : 10.1002/gcc.10289 . ПМИД 14603436 . S2CID 46570803 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–2127. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация модуляции транскрипции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Валдманис П.Н., Мейер И.А., Рейнольдс А. и др. (2007). «Мутации в гене KIAA0196 в локусе SPG8 вызывают наследственную спастическую параплегию» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 80 (1): 152–161. дои : 10.1086/510782 . ПМК 1785307 . ПМИД 17160902 .

Эта статья о гене человека й хромосомы незавершена 8 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164961 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022350 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Энтрез Ген: КИАА0196 КИАА0196» .

[6] Моряк, Мэтью, Нью-Джерси; Готро, Алексис; Билладо, Дэниел Д. (1 ноября 2013 г.). «Сортировка эндосомальных белков, опосредованная ретромером: все вымыто!» . Тенденции в клеточной биологии . 23 (11): 522–528. дои : 10.1016/j.tcb.2013.04.010 . ISSN 1879-3088 . ПМЦ 3924425 . ПМИД 23721880 .

[7] Яхич, Амир; Хундадзе, Мухран; Йениш, Надин; Шуле, Ребекка; Климпе, Свен; Клебе, Стефан; Фрам, Кристиана; Кассубек, Ян; Стеванин, Джованни (16 ноября 2015 г.). «Спектр вариантов KIAA0196 и характеристика мышиного нокаута: последствия для механизма мутации при наследственной спастической параплегии типа SPG8» . Сиротский журнал редких заболеваний . 10 (1): 147. дои : 10.1186/s13023-015-0359-x . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 4647479 . ПМИД 26572744 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]