ПАПА-синдром
| ПАПА-синдром | |
|---|---|
| Другие имена | Пиогенный артрит-гангренозная пиодермия-синдром акне [ 1 ] |
 | |
| PAPA-синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
PAPA-синдром — редкое генетическое заболевание , характеризующееся воздействием на кожу и суставы . Аббревиатура PAPA означает гнойный артрит , гангренозную пиодермию и угри . [ 2 ] [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Синдром PAPA обычно начинается с артрита в молодом возрасте, причем изменения кожи становятся более выраженными с момента полового созревания . [ 4 ]
, Преобладающим признаком является артрит отличающийся ювенильным началом и деструктивным течением. Люди часто вспоминают эпизоды артрита, спровоцированные травмирующим событием. При повторяющихся эпизодах суставы повреждаются, и требуется множественная замена суставов . Будем надеяться, что благодаря улучшению вариантов лечения ущерб в новых случаях будет ограничен. [ нужна ссылка ]
Гангренозная пиодермия выражена неодинаково, а это означает, что она не всегда присутствует у всех лиц с заболеванием. Проявляется в виде плохо заживающих язв с подрытыми краями. Важным признаком является патергия (этот термин обозначает склонность язв к возникновению в местах травм). Имеются сообщения о поражениях, развивающихся в месте после замены сустава раны , центральной венозной линии и внутривенной капельницы . [ нужна ссылка ]
Акне поражает большинство людей с синдромом PAPA, но в разной степени. Обычно это тяжелая узловато-кистозная форма, которая при отсутствии лечения приводит к образованию рубцов . [ нужна ссылка ]
Генетика
[ редактировать ]PAPA-синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. ребенок унаследует заболевание от больного гетерозиготного родителя. [ нужна ссылка ]
Ответственный ген был идентифицирован на хромосоме 15 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Две мутации были обнаружены в белке, называемом CD2-связывающим белком 1 ( CD2BP1 ). [ 8 ] Этот белок является частью воспалительного пути, связанного с другими аутовоспалительными заболеваниями , такими как семейная средиземноморская лихорадка , гипериммуноглобулинемия D с рецидивирующей лихорадкой , синдром Макла-Уэллса , неонатальное мультисистемное воспалительное заболевание и семейная холодовая крапивница . [ 9 ]
Диагностика
[ редактировать ]Клинических особенностей наряду с семейной тенденцией может быть достаточно для постановки диагноза. Также может быть использовано генетическое тестирование . [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Лечение прыщей может потребовать перорального приема антибиотиков тетрациклинового ряда или изотретиноина . Лечение, направленное на фактор некроза опухоли ( ФНО ) ( инфликсимаб , этанерцепт ) и интерлейкин-1 ( анакинра ), показало хороший ответ при резистентном артрите и гангренозной пиодермии . [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] Также можно использовать другие традиционные иммунодепрессанты для лечения артрита или гангренозной пиодермии. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: гнойный артрит, пиодермия, гангренозный угревой синдром» . www.orpha.net . Проверено 27 апреля 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Линдор Н.М., Арсено ТМ, Соломон Х, Зейдман CE, МакЭвой МТ. Новое аутосомно-доминантное заболевание, связанное с гноеродным стерильным артритом, гангренозной пиодермией и акне: синдром PAPA. Мэйо Клин Proc 1997; 72:611-5.
- ^ МакДермотт М.Ф., Аксентьевич И. Аутовоспалительные синдромы. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2002; 2 (6): 511–516.
- ^ Куньо, Массимо; Борги, Алессандро; Марцано, Анджело В. (25 февраля 2017 г.). «PAPA, PASH и PAPASH-синдромы: патофизиология, проявления и лечение» . Американский журнал клинической дерматологии . 18 (4): 555–562. дои : 10.1007/s40257-017-0265-1 . ISSN 1175-0561 . ПМИД 28236224 . S2CID 34643625 .
- ^ Йеон Х.Б., Линдор Х.М., Зейдман Дж.Г., Зейдман CE и др. Пиогенный артрит, гангренозная пиодермия и синдром прыщей связаны с хромосомой 15q. Ам Джей Хум Жене, 2000; 66:1443-8.
- ^ Линдор Н.М., Арсено ТМ, Соломон Х, Зейдман CE, МакЭвой МТ. Новое аутосомно-доминантное заболевание, связанное с гноеродным стерильным артритом, гангренозной пиодермией и акне: синдром PAPA. Мэйо Клин Proc 1997; 72:611-5.
- ^ Мудрый Калифорния, Беннетт Л.Б., Паскуаль В., Гиллум Дж.Д., Боукок AM. Локализация гена семейного рецидивирующего артрита. Ревмирующий артрит. 2000 сентябрь; 43(9):2041-5.
- ^ Wise CA, Gillum JD, Seidman CE, Lindor NM, Veile R, Bashiardes S, Lovett M. Мутации CD2BP1 нарушают связывание с PTP PEST и ответственны за синдром PAPA, аутовоспалительное заболевание. Хум Мол Жене. 15 апреля 2002 г.; 11(8): 961-9
- ^ Шохам Н.Г., Чентола М., Мэнсфилд Э., Халл К.М., Вуд Дж., Wise CA, Кастнер Д.Л. Пирин связывает белок PSTPIP1/CD2BP1, определяя семейную средиземноморскую лихорадку и синдром PAPA как нарушения одного и того же пути. Proc Natl Acad Sci США. 11 ноября 2003 г.; 100(23): 13501-6.
- ^ Стихве Д.С., Пунаро М., Паскуаль В. Резкое улучшение гангренозной пиодермии с помощью инфликсимаба у пациента с синдромом PAPA. 2005 май-июнь; 22(3): 262-5.
- ^ Кортис Э., Де Бенедетти Ф., Инсалако А., Чиоски С., Муратори Ф., Д'Урбано Л.Е., Угацио АГ. Аномальная продукция фактора некроза опухоли альфа и клиническая эффективность ингибитора ФНО этанерцепта у пациента с синдромом PAPA. J Педиатр. 2004 декабрь; 145 (6): 851–5 Опечатка в: J Pediatr. 2005 февраль; 146(2):193.
- ^ Дирсельхейс MP, Френкель Дж., Вульффраат Н.М., Боеленс Дж.Дж. Анакинра при обострениях гнойного артрита при синдроме PAPA. Ревматология (Оксфорд). 5 января 2005 г. (перед печатью в формате Epub)