NUAC2

NUAC2
Идентификаторы
Псевдонимы	NUAK2 , SNARK, киназа 2 семейства NUAK, ANPH2
Внешние идентификаторы	Опустить : 608131 ; МГИ : 1921387 ; Гомологен : 12539 ; Генные карты : NUAK2 ; ОМА : NUAK2 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	205,321,745 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	132,261,226 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	blood; ; mucosa of ileum; ; gingival epithelium; ; mucosa of pharynx; ; granulocyte; ; epithelium of esophagus; ; palpebral conjunctiva; ; renal medulla; ; mucosa of transverse colon; ; kidney tubule;
	Top expressed in
	right kidney; ; jejunum; ; granulocyte; ; proximal tubule; ; human kidney; ; mesenteric lymph nodes; ; ileum; ; epithelium of lens; ; colon; ; duodenum;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	nucleotide binding; protein binding; protein kinase activity; metal ion binding; kinase activity; transferase activity; protein serine/threonine kinase activity; ATP binding; magnesium ion binding;
Cellular component	cytoplasm; nucleus;
Biological process	phosphorylation; apoptotic process; actin cytoskeleton organization; negative regulation of apoptotic process; intracellular signal transduction; protein phosphorylation; cellular response to glucose starvation;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	81788
	74137
	ENSG00000163545
	ENSMUSG00000009772
	Q9H093
	Q8BZN4
	НМ_030952
	НМ_001195025 ; НМ_028778
	НП_112214
	НП_001181954 ; НП_083054
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

SNF1-подобная киназа 2 семейства NUAK, также известная как киназа, родственная киназе SNF1/AMP (SNARK), представляет собой фермент , который у людей кодируется NUAK2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Его дефицит у людей вызывает анэнцефалию — тяжелую форму дефекта передней нервной трубки , которая замедляет развитие мозга. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163545 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000009772 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Виман С, Вейль Б, Велленройтер Р, Гассенхубер Дж, Глассль С, Ансорж В, Бохер М, Блокер Х, Бауэрсахс С, Блюм Х, Лаубер Дж, Дастерхофт А, Бейер А, Корер К, Штрак Н, Мьюз Х.В., Оттенвальдер Б , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Пустка А. (март 2001 г.). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геном Рез . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .
^ «Ген Энтрез: семейство NUAK2 NUAK, SNF1-подобная киназа, 2» .
^ Боннард С., Наваратнам Н., Гош К., Чан П.В., Тан Т.Т., Помп О. и др. (декабрь 2020 г.). «Мутация NUAK2 с потерей функции у людей вызывает анэнцефалию из-за нарушения передачи сигналов Hippo-YAP» . Журнал экспериментальной медицины . 217 (12). дои : 10.1084/jem.20191561 . ПМЦ 7953732 . ПМИД 32845958 .

Дальнейшее чтение

Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш М.А. (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геном Рез . 10 (11): 1788–95. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
Симпсон Дж.К., Велленройтер Р., Пустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, выявленная с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК» . Представитель ЭМБО . 1 (3): 287–92. дои : 10.1093/embo-reports/kvd058 . ПМЦ 1083732 . ПМИД 11256614 .
Лефевр Д.Л., Бай Ю., Шахмолки Н. и др. (2001). «Идентификация и характеристика новой протеинкиназы, не ферментирующей сахарозу / AMP-активируемой протеинкиназы, связанной с протеинкиназой, SNARK» . Биохим. Дж . 355 (Часть 2): 297–305. дои : 10.1042/0264-6021:3550297 . ПМЦ 1221739 . ПМИД 11284715 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Сузуки А., Кусакай Г., Кишимото А. и др. (2004). «Индукция отслойки клеток во время голодания по глюкозе посредством преобразования F-актина с помощью SNARK, четвертого члена семейства каталитических субъединиц АМФ-активируемой протеинкиназы». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 311 (1): 156–61. дои : 10.1016/j.bbrc.2003.09.184 . ПМИД 14575707 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Лискано Дж.М., Йоранссон О., Тот Р. и др. (2005). «LKB1 представляет собой мастер-киназу, которая активирует 13 киназ подсемейства AMPK, включая MARK/PAR-1» . ЭМБО Дж . 23 (4): 833–43. дои : 10.1038/sj.emboj.7600110 . ПМК 381014 . ПМИД 14976552 .
Легембре П., Шикель Р., Барнхарт BC, Питер М.Э. (2004). «Идентификация киназы, связанной с киназой SNF1/AMP, как антиапоптотической киназы, регулируемой NF-kappaB, участвующей в CD95-индуцированной подвижности и инвазивности» . Ж. Биол. Хим . 279 (45): 46742–7. дои : 10.1074/jbc.M404334200 . ПМИД 15345718 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Виман С., Арлт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики» . Геном Рез . 14 (10Б): 2136–44. дои : 10.1101/гр.2576704 . ПМК 528930 . ПМИД 15489336 .
Барриос-Родилес М., Браун К.Р., Оздамар Б. и др. (2005). «Высокопроизводительное картирование динамической сигнальной сети в клетках млекопитающих». Наука . 307 (5715): 1621–5. Бибкод : 2005Sci...307.1621B . дои : 10.1126/science.1105776 . ПМИД 15761153 . S2CID 39457788 .
Мерле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году» . Нуклеиновые кислоты Рез . 34 (Проблема с базой данных): D415–8. дои : 10.1093/nar/gkj139 . ПМЦ 1347501 . ПМИД 16381901 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163545 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000009772 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11230166-5] Виман С, Вейль Б, Велленройтер Р, Гассенхубер Дж, Глассль С, Ансорж В, Бохер М, Блокер Х, Бауэрсахс С, Блюм Х, Лаубер Дж, Дастерхофт А, Бейер А, Корер К, Штрак Н, Мьюз Х.В., Оттенвальдер Б , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Пустка А. (март 2001 г.). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геном Рез . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: семейство NUAK2 NUAK, SNF1-подобная киназа, 2» .

[7] Боннард С., Наваратнам Н., Гош К., Чан П.В., Тан Т.Т., Помп О. и др. (декабрь 2020 г.). «Мутация NUAK2 с потерей функции у людей вызывает анэнцефалию из-за нарушения передачи сигналов Hippo-YAP» . Журнал экспериментальной медицины . 217 (12). дои : 10.1084/jem.20191561 . ПМЦ 7953732 . ПМИД 32845958 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)