ПХКА2

ПХКА2
Идентификаторы
Псевдонимы	PHKA2 , GSD9A, PHK, PYK, PYKL, XLG, XLG2, регуляторная субъединица альфа 2 киназы фосфорилазы
Внешние идентификаторы	Опустить : 300798 ; МГИ : 97577 ; Гомологен : 246 ; Генные карты : PHKA2 ; OMA : PHKA2 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	18,984,114 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	159,381,874 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; right uterine tube; ; apex of heart; ; left ovary; ; body of pancreas; ; pituitary gland; ; anterior pituitary; ; right ovary; ; left lobe of thyroid gland; ; right lobe of thyroid gland;
	Top expressed in
	brown adipose tissue; ; tail of embryo; ; subcutaneous adipose tissue; ; white adipose tissue; ; genital tubercle; ; right ventricle; ; stroma of bone marrow; ; tunica adventitia of aorta; ; tibiofemoral joint; ; internal carotid artery;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	catalytic activity; calmodulin binding; phosphorylase kinase activity; protein binding;
Cellular component	cytosol; plasma membrane; membrane; phosphorylase kinase complex;
Biological process	glycogen metabolic process; protein phosphorylation; generation of precursor metabolites and energy; carbohydrate metabolic process; glycogen catabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	5256
	110094
	ENSG00000044446
	ENSMUSG00000031295
	P46019
	Q8BWJ3
	НМ_000292
	НМ_001177878 ; НМ_001177879 ; НМ_172783 ; НМ_001358966 ; НМ_001358968
	НП_000283
	НП_001171349 ; НП_001171350 ; НП_766371 ; НП_001345895 ; НП_001345897
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Регуляторная субъединица альфа-киназы фосфорилазы b, изоформа печени, представляет собой фермент , который у человека кодируется PHKA2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000044446 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031295 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Виллемс П. (сентябрь 1990 г.). «Семьи с Х-сцепленным гликогенозом печени из-за дефицита киназы фосфорилазы». Клин Жене . 38 (1): 80. doi : 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03552.x . ПМИД 2387090 . S2CID 86685815 .
^ «Ген Энтрез: киназа фосфорилазы PHKA2, альфа 2 (печень)» .

Дальнейшее чтение

Дэвидсон Дж. Дж., Озчелик Т., Хамахер С. и др. (1992). «Клонирование кДНК печеночной изоформы альфа-субъединицы киназы фосфорилазы и картирование гена в Xp22.2-p22.1, области Х-связанного гликогеноза печени человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 89 (6): 2096–100. Бибкод : 1992PNAS...89.2096D . дои : 10.1073/pnas.89.6.2096 . ПМК 48603 . ПМИД 1372435 .
Ваутерс Дж.Г., Боссайт П.Дж., Дэвидсон Дж. и др. (1992). «Региональное картирование гена альфа-субъединицы киназы фосфорилазы (PHKA) печени в дистальной области хромосомы Xp человека». Цитогенет. Клеточная генетика . 60 (3–4): 194–6. дои : 10.1159/000133334 . ПМИД 1505214 .
Добе Х., Биллих А., Манн К., Шрамм Х.Дж. (1991). «Расщепление киназы фосфорилазы и не содержащего кальция кальмодулина протеазой ВИЧ-1». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 178 (3): 892–8. дои : 10.1016/0006-291X(91)90975-D . ПМИД 1872871 .
Виллемс П.Дж., Гервер В.Дж., Бергер Р., Фернандес Дж. (1990). «Естественное течение гликогеноза печени из-за дефицита киназы фосфорилазы: продольное исследование 41 пациента». Евро. Ж. Педиатр . 149 (4): 268–71. дои : 10.1007/BF02106291 . ПМИД 2303074 . S2CID 7838940 .
Хуэйцзин Ф., Фернандес Дж. (1969). «Х-хромосомное наследование гликогеноза печени с дефицитом киназы фосфорилазы» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 21 (3): 275–84. ПМК 1706412 . ПМИД 5306139 .
Хироно Х., Хаясака К., Сато В. и др. (1995). «Выделение кДНК, кодирующей альфа-субъединицу киназы фосфорилазы печени человека (PHKA2), и идентификация миссенс-мутации гена PHKA2 в семье с дефицитом киназы фосфорилазы печени». Биохим. Мол. Биол. Межд . 36 (3): 505–11. ПМИД 7549948 .
Хендрикс Дж., Коук П., Дамс Э. и др. (1995). «Мутации в гене киназы фосфорилазы PHKA2 ответственны за Х-сцепленное заболевание накопления гликогена в печени». Хм. Мол. Жене . 4 (1): 77–83. дои : 10.1093/hmg/4.1.77 . ПМИД 7711737 .
ван ден Берг И.Е., ван Берден Е.А., Малингре Х.Э. и др. (1995). «Х-сцепленный дефицит киназы фосфорилазы печени связан с мутациями в альфа-субъединице киназы фосфорилазы печени человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 56 (2): 381–7. ПМК 1801119 . ПМИД 7847371 .
Вюлльрих А., Хамахер С., Шнайдер А., Килиманн М.В. (1993). «Домен мультифосфорилирования субъединиц фосфорилазы киназы альфа-М и альфа-L является горячей точкой дифференциального процессинга мРНК и молекулярной эволюции» . Ж. Биол. Хим . 268 (31): 23208–14. дои : 10.1016/S0021-9258(19)49449-0 . ПМИД 8226841 .
Хендрикс Дж., Коук П., Боссайт П. и др. (1993). «Х-сцепленный гликогеноз печени: локализация и выделение гена-кандидата». Хм. Мол. Жене . 2 (5): 583–9. дои : 10.1093/hmg/2.5.583 . ПМИД 8518797 .
Хендрикс Дж., Дамс Э., Коук П. и др. (1997). «Х-сцепленный гликогеноз печени типа II (XLG II) вызван мутациями в PHKA2, гене, кодирующем альфа-субъединицу киназы фосфорилазы печени» . Хм. Мол. Жене . 5 (5): 649–52. дои : 10.1093/hmg/5.5.649 . ПМИД 8733133 .
Бурвинкель Б., Шин Ю.С., Баккер Х.Д. и др. (1997). «Горячие точки мутации в гене PHKA2 при Х-сцепленном гликогенозе печени из-за дефицита киназы фосфорилазы с атипичной активностью в клетках крови (XLG2)» . Хм. Мол. Жене . 5 (5): 653–8. дои : 10.1093/hmg/5.5.653 . ПМИД 8733134 .
Бурвинкель Б., Амат Л., Грей Р.Г. и др. (1998). «Вариабельность биохимического и клинического фенотипа при Х-сцепленном гликогенозе печени с мутациями в гене киназы фосфорилазы PHKA2». Хм. Жене . 102 (4): 423–9. дои : 10.1007/s004390050715 . ПМИД 9600238 . S2CID 12630510 .
Хендрикс Дж., Боссхард Н.У., Виллемс П., Гитцельманн Р. (1999). «Клинические, биохимические и молекулярные данные у пациента с Х-сцепленным гликогенозом печени, наблюдаемые в течение 40 лет». Евро. Ж. Педиатр . 157 (11): 919–23. дои : 10.1007/s004310050967 . ПМИД 9835437 . S2CID 30403612 .
Хендрикс Дж., Ли П., Китинг Дж.П. и др. (1999). «Полная геномная структура и мутационный спектр PHKA2 у пациентов с х-сцепленным гликогенозом печени I и II типа» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 64 (6): 1541–9. дои : 10.1086/302399 . ПМЦ 1377897 . ПМИД 10330341 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Бан К., Сугияма К., Гото К. и др. (2004). «Обнаружение мутации гена PHKA2 у четырех японских пациентов с дефицитом киназы печеночной фосфорилазы» . Тохоку Дж. Эксп. Мед . 200 (1): 47–53. дои : 10.1620/tjem.200.47 . ПМИД 12862311 .
Паллен М.Дж. (2004). «Глюкоамилазоподобные домены в альфа- и бета-субъединицах киназы фосфорилазы» . Белковая наука . 12 (8): 1804–7. дои : 10.1110/ps.0371103 . ПМК 2323967 . ПМИД 12876330 .
Джонсон Дж.М., Касл Дж., Гарретт-Энгеле П. и др. (2004). «Полногеномное исследование альтернативного сплайсинга пре-мРНК человека с помощью микрочипов экзонных соединений». Наука . 302 (5653): 2141–4. Бибкод : 2003Sci...302.2141J . дои : 10.1126/science.1090100 . ПМИД 14684825 . S2CID 10007258 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о дефиците фосфорилазокиназы, болезни накопления гликогена типа IX

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000044446 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031295 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2387090-5] Виллемс П. (сентябрь 1990 г.). «Семьи с Х-сцепленным гликогенозом печени из-за дефицита киназы фосфорилазы». Клин Жене . 38 (1): 80. doi : 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03552.x . ПМИД 2387090 . S2CID 86685815 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: киназа фосфорилазы PHKA2, альфа 2 (печень)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)