Киназа фосфорилазы, альфа 1

ПХКА1
Идентификаторы
Псевдонимы	PHKA1 , PHKA, киназа фосфорилазы, альфа 1, регуляторная субъединица киназы фосфорилазы альфа 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 311870 ; МГИ : 97576 ; Гомологен : 1981 ; Генные карты : PHKA1 ; OMA : PHKA1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	72,714,319 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	101,687,852 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gastrocnemius muscle; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; biceps brachii; ; vastus lateralis muscle; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; muscle of thigh; ; deltoid muscle; ; tibialis anterior muscle; ; triceps brachii muscle; ; right adrenal cortex;
	Top expressed in
	triceps brachii muscle; ; medial head of gastrocnemius muscle; ; vastus lateralis muscle; ; muscle of thigh; ; sternocleidomastoid muscle; ; temporal muscle; ; tibialis anterior muscle; ; digastric muscle; ; extensor digitorum longus muscle; ; masseter muscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	catalytic activity; calmodulin binding; phosphorylase kinase activity;
Cellular component	cytosol; plasma membrane; membrane; phosphorylase kinase complex;
Biological process	glycogen metabolic process; generation of precursor metabolites and energy; protein phosphorylation; carbohydrate metabolic process; glycogen catabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5255
	18679
	ENSG00000067177
	ENSMUSG00000034055
	P46020
	P18826
	НМ_001122670 ; НМ_001172436 ; НМ_002637
	НМ_008832 ; НМ_173021
	НП_001116142 ; НП_001165907 ; НП_002628
	НП_032858 ; НП_766609
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Регуляторная субъединица альфа-киназы фосфорилазы b, изоформа скелетных мышц, представляет собой фермент , который у человека кодируется PHKA1 геном . ^{[ 5 ]} Это мышечная изоформа киназы фосфорилазы (PhK).

Ген PHKA1 кодирует альфа-субъединицу киназы мышечной фосфорилазы (EC 2.7.1.38), ключевого регуляторного фермента метаболизма гликогена. Киназа фосфорилазы состоит из 4 копий альфа-бета-гамма-дельта-тетрамера. Субъединицы альфа, бета (PHKB; MIM 172490) и гамма (PHKG1; MIM 172470 и PHKG2; MIM 172471) имеют несколько изоформ; дельта-субъединица представляет собой кальмодулин (CALM1; MIM 114180). PHKA2 (MIM 306000) кодирует альфа-субъединицу киназы специфической для печени фосфорилазы и также расположен на Х-хромосоме. [поставлено OMIM] ^{[ 5 ]}

Дефицит этого фермента вызывает болезнь накопления гликогена типа IXd (GSD 9D).

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000067177 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034055 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: киназа фосфорилазы PHKA1, альфа 1 (мышцы)» .

Дальнейшее чтение

Брушия Р.Дж., Уолш Д.А. (1999). «Киназа фосфорилазы: сложность ее регуляции отражается в сложности ее структуры» . Передний. Биосци . 4 (1–3): Д618–41. doi : 10.2741/Брушия . ПМИД 10487978 .
Добе Х., Биллих А., Манн К., Шрамм Х.Дж. (1991). «Расщепление киназы фосфорилазы и не содержащего кальция кальмодулина протеазой ВИЧ-1». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 178 (3): 892–8. дои : 10.1016/0006-291X(91)90975-D . ПМИД 1872871 .
Мейер Х.Э., Мейер Г.Ф., Диркс Х., Хейлмейер Л.М. (1990). «Локализация остатков фосфосерина в альфа-субъединице киназы фосфорилазы скелетных мышц кролика». Евро. Дж. Биохим . 188 (2): 367–76. дои : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb15413.x . ПМИД 2108025 .
Франке У, Даррас Б.Т., Зандер Н.Ф., Килиманн М.В. (1989). «Отнесение человеческих генов субъединиц альфа-киназы фосфорилазы (PHKA) к Xq12-q13 и бета (PHKB) к 16q12-q13» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 45 (2): 276–82. ПМЦ 1683359 . ПМИД 2757032 .
Венер М., Клеменс П.Р., Энгель А.Г., Килиманн М.В. (1995). «Мышечный гликогеноз человека из-за дефицита киназы фосфорилазы, связанного с нонсенс-мутацией в мышечной изоформе альфа-субъединицы». Хм. Мол. Жене . 3 (11): 1983–7. дои : 10.1093/hmg/3.11.1983 . ПМИД 7874115 .
Вюлльрих А., Хамахер С., Шнайдер А., Килиманн М.В. (1993). «Домен мультифосфорилирования субъединиц фосфорилазы киназы альфа-М и альфа-L является горячей точкой дифференциального процессинга мРНК и молекулярной эволюции» . Ж. Биол. Хим . 268 (31): 23208–14. дои : 10.1016/S0021-9258(19)49449-0 . ПМИД 8226841 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Бурвинкель Б., Ху Б., Шроерс А. и др. (2004). «Мышечный гликогеноз с низкой активностью киназы фосфорилазы: мутации в PHKA1, PHKG1 или шести других генах-кандидатах объясняют лишь меньшинство случаев» . Евро. Дж. Хум. Жене . 11 (7): 516–26. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200996 . ПМИД 12825073 .
Паллен М.Дж. (2004). «Глюкоамилазоподобные домены в альфа- и бета-субъединицах киназы фосфорилазы» . Белковая наука . 12 (8): 1804–7. дои : 10.1110/ps.0371103 . ПМК 2323967 . ПМИД 12876330 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о дефиците фосфорилазокиназы, болезни накопления гликогена типа IX

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000067177 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034055 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: киназа фосфорилазы PHKA1, альфа 1 (мышцы)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

v т и Ферменты
Активность	Активный сайт Связывающий сайт Каталитическая триада Оксианионная дырка Ферментная распущенность Фермент, ограниченный диффузией Кофактор Ферментативный катализ
Регулирование	Аллостерическая регуляция Кооперативность Ингибитор ферментов Активатор ферментов
Классификация	Номер ЕС Суперсемейство ферментов Семейство ферментов Список ферментов
Кинетика	Кинетика ферментов Диаграмма Иди – Хофсти Заговор Хейнса – Вульфа График Лайнуивера – Берка Кинетика Михаэлиса – Ментен
Типы	EC1 Оксидоредуктазы ( список ) EC2 Трансферазы ( список ) EC3 Гидролазы ( список ) EC4- лиазы ( список ) EC5 Изомеразы ( список ) EC6- лигазы ( список ) EC7 Транслоказы ( список )