БКДХБ

БКДХБ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1DTW, 1OLS, 1OLU, 1OLX, 1U5B, 1V11, 1V16, 1V1M, 1V1R, 1WCI, 1X7W, 1X7X, 1X7Y, 1X7Z, 1X80, 2BEU, 2BEV, 2BEW, 2BFB, 2BFC, 2BFD, 2BFE, 2BFF, 2J9F
Идентификаторы
Псевдонимы	BCKDHB , E1B, dJ279A18.1, BCKDE1B, BCKDH E1-бета, дегидрогеназа кетокислот с разветвленной цепью E1, бета-полипептид, субъединица бета дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью E1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 248611 ; МГИ : 88137 ; Гомологен : 39 ; GeneCards : BCKDHB ; OMA : BCKDHB — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	80,346,270 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	84,006,293 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; rectum; ; mucosa of transverse colon; ; Achilles tendon; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; ventricular zone; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; body of stomach; ; left ventricle;
	Top expressed in
	left lobe of liver; ; brown adipose tissue; ; white adipose tissue; ; epithelium of stomach; ; myocardium of ventricle; ; interventricular septum; ; plantaris muscle; ; subcutaneous adipose tissue; ; cardiac muscles; ; parotid gland;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	oxidoreductase activity; protein binding; 3-methyl-2-oxobutanoate dehydrogenase (2-methylpropanoyl-transferring) activity; catalytic activity;
Cellular component	mitochondrial matrix; mitochondrial alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex; mitochondrion;
Biological process	metabolism; branched-chain amino acid catabolic process; response to nutrient;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	594
	12040
	ENSG00000083123
	ENSMUSG00000032263
	P21953
	Q6P3A8
	НМ_000056 ; НМ_183050 ; НМ_001318975
	НМ_199195 ; НМ_001305935
	НП_000047 ; НП_001305904 ; НП_898871
	НП_001292864 ; НП_954665
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Бета-субъединица 2-оксоизовалератдегидрогеназы в митохондриях представляет собой фермент , который у человека кодируется BCKDHB геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Дегидрогеназа кетокислот с разветвленной цепью представляет собой мультиферментный комплекс , связанный с внутренней мембраной митохондрий и участвующий в катаболизме с аминокислот разветвленной цепью . Комплекс состоит из нескольких копий трех компонентов: декарбоксилазы альфа-кетокислот с разветвленной цепью (Е1), липоамидацилтрансферазы (Е2) и липоамиддегидрогеназы (Е3). Этот ген кодирует бета-субъединицу E1, и мутации в нем связаны с болезнью мочи кленового сиропа (MSUD) типа 1B. Альтернативный сплайсинг в этом локусе приводит к образованию вариантов транскрипта с разными 3'- некодирующими областями , но кодирующими одну и ту же изоформу . ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000083123 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032263 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: дегидрогеназа кетокислот с разветвленной цепью BCKDHB E1, бета-полипептид (болезнь мочи кленового сиропа)» .

Дальнейшее чтение

Попов К.М., Чжао Ю., Шимомура Ю. и др. (1992). «Киназа дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью. Молекулярное клонирование, экспрессия и сходство последовательностей с гистидинпротеинкиназами» . Ж. Биол. Хим . 267 (19): 13127–30. дои : 10.1016/S0021-9258(18)42179-5 . ПМИД 1377677 .
Мицубути Х., Нобукуни Ю., Эндо Ф., Мацуда И. (1991). «Структурная организация и хромосомная локализация гена бета-субъединицы Е1 дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью человека» . Ж. Биол. Хим . 266 (22): 14686–91. дои : 10.1016/S0021-9258(18)98740-5 . ПМИД 1860867 .
Цнеймер С.М., Лау К.С., Эдди Р.Л. и др. (1991). «Региональное отнесение двух генов комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью человека: бета-гена E1 (BCKDHB) на хромосоме 6p21-22 и гена E2 (DBT) на хромосоме 1p31». Геномика . 10 (3): 740–7. дои : 10.1016/0888-7543(91)90458-Q . ПМИД 1889817 .
Нобукуни Ю., Мицубути Х., Акабоши И. и др. (1991). «Болезнь мочи кленового сиропа. Полный дефект бета-субъединицы E1 комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью из-за делеции повторяющейся последовательности длиной 11 пар оснований, которая кодирует лидерный пептид, нацеленный на митохондрии, в семье с этим заболеванием» . Дж. Клин. Инвестируйте . 87 (5): 1862–6. дои : 10.1172/JCI115209 . ПМК 295312 . ПМИД 2022752 .
Чуанг Дж.Л., Кокс Р.П., Чуанг Д.Т. (1990). «Молекулярное клонирование зрелой субъединицы E1b-бета дегидрогеназного комплекса альфа-кетокислот с разветвленной цепью человека» . ФЭБС Летт . 262 (2): 305–9. Бибкод : 1990FEBSL.262..305C . дои : 10.1016/0014-5793(90)80215-5 . ПМИД 2335211 . S2CID 84069883 .
Нобукуни И., Мицубучи Х., Эндо Ф. и др. (1990). «Болезнь мочи кленового сиропа. Полная первичная структура бета-субъединицы E1 комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью человека, установленная на основе нуклеотидной последовательности и анализа генов пациентов с этим заболеванием» . Дж. Клин. Инвестируйте . 86 (1): 242–7. дои : 10.1172/JCI114690 . ПМК 296713 . ПМИД 2365818 .
Винн Р.М., Кочи Х., Кокс Р.П., Чуанг Д.Т. (1994). «Дифференциальный процессинг альфа-предшественников E1 человека и крысы комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью, вызванного N-концевым пролином в последовательности крысы». Биохим. Биофиз. Акта . 1201 (1): 125–8. дои : 10.1016/0304-4165(94)90161-9 . ПМИД 7918575 .
Нобукуни Ю., Мицубути Х., Хаяшида Ю. и др. (1993). «Гетерогенность мутаций при болезни мочи кленового сиропа (MSUD): скрининг и идентификация пораженных субъединиц E1 альфа и бета E1 мультиферментного комплекса альфа-кетокислотной дегидрогеназы с разветвленной цепью». Биохим. Биофиз. Акта . 1225 (1): 64–70. дои : 10.1016/0925-4439(93)90123-i . ПМИД 8161368 .
Чуанг Дж.Л., Кокс Р.П., Чуанг Д.Т. (1996). «Болезнь мочи кленового сиропа: ген E1beta комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью человека имеет 11, а не 10 экзонов, а 3'-UTR в одной из двух мРНК E1beta возникает из интронных последовательностей» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 58 (6): 1373–7. ПМК 1915070 . ПМИД 8651316 .
Эдельманн Л., Вассерштейн М.П., Корнрайх Р. и др. (2001). «Болезнь мочи кленового сиропа: идентификация и определение частоты носителя новой мутации-основателя в еврейском населении ашкенази» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 69 (4): 863–8. дои : 10.1086/323677 . ПМК 1226071 . ПМИД 11509994 .
Чанг К.Ф., Чоу Х.Т., Чуанг Дж.Л. и др. (2002). «Структура раствора и динамика содержащего липоевую кислоту домена митохондриального комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью человека» . Ж. Биол. Хим . 277 (18): 15865–73. дои : 10.1074/jbc.M110952200 . ПМИД 11839747 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Винн Р.М., Мачиус М., Чуанг Дж.Л. и др. (2003). «Роль His291-альфа и His146-бета' в реакции восстановительного ацилирования, катализируемой дегидрогеназой альфа-кетокислот с разветвленной цепью человека: уточненная структура петли фосфорилирования в активном центре» . Ж. Биол. Хим . 278 (44): 43402–10. дои : 10.1074/jbc.M306204200 . ПМИД 12902323 .
Ли Дж., Винн Р.М., Мачиус М. и др. (2004). «Взаимосвязь между связыванием тиаминдифосфата и конформацией петли фосфорилирования в декарбоксилазе/дегидрогеназе альфа-кетокислот с разветвленной цепью человека» . Ж. Биол. Хим . 279 (31): 32968–78. дои : 10.1074/jbc.M403611200 . ПМИД 15166214 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Мачиус М., Винн Р.М., Чуанг Дж.Л. и др. (2006). «Универсальный конформационный переключатель регулирует реактивность дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью человека» . Структура . 14 (2): 287–98. дои : 10.1016/j.str.2005.10.009 . ПМИД 16472748 .
Ли Дж., Мачиус М., Чуанг Дж.Л. и др. (2007). «Два активных центра дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью человека действуют независимо, без обязательного механизма чередования сайтов» . Ж. Биол. Хим . 282 (16): 11904–13. дои : 10.1074/jbc.M610843200 . ПМИД 17329260 .

Внешние ссылки

человека BCKDHB Расположение генома BCKDHB и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000083123 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032263 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: дегидрогеназа кетокислот с разветвленной цепью BCKDHB E1, бета-полипептид (болезнь мочи кленового сиропа)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

v т и Ферменты : мультиферментные комплексы
Photosynthesis	Photosynthetic reaction center complex proteins Photosystem I II
Dehydrogenase	Pyruvate dehydrogenase complex E1 E2 E3 Oxoglutarate dehydrogenase OGDH DLST DLD Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex BCKDHA BCKDHB DBT DLD
Other	CAD Carbamoyl phosphate synthase II Aspartate carbamoyltransferase Dihydroorotase P450-containing systems Cytochrome b6f complex Electron transport chain Fatty acid synthetase complex Glycine decarboxylase complex Mitochondrial trifunctional protein HADHA HADHB Phosphoenolpyruvate sugar phosphotransferase system Polyketide synthase Sucrase-isomaltase complex Tryptophan synthase

v т и Альдегид/ оксооксидоредуктазы ( EC 1.2)
1.2.1: NAD or NADP	Aldehyde dehydrogenase Acetaldehyde dehydrogenase Long-chain-aldehyde dehydrogenase Mycothiol-dependent formaldehyde dehydrogenase
1.2.2: cytochrome	Formate dehydrogenase (cytochrome)
1.2.3: oxygen	Aldehyde oxidase
1.2.4: disulfide	Oxoglutarate dehydrogenase complex Pyruvate dehydrogenase Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex BCKDHA BCKDHB DBT DLD
1.2.7: iron–sulfur protein	Pyruvate synthase

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)