ДБТ (ген)

ДБТ
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 1K8M, 1K8O, 1ZWV, 2COO, 3RNM
Идентификаторы
Псевдонимы	DBT , BCATE2, BCKAD-E2, BCKADE2, E2, E2B, BCOADC-E2, дигидролипоамидная трансацилаза с разветвленной цепью E2, BCKDH-E2
Внешние идентификаторы	Опустить : 248610 ; МГИ : 105386 ; Гомологен : 1444 ; GeneCards : DBT ; ОМА : DBT – ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 1 (human) Band 1p21.2 Start 100,186,919 bp End 100,249,834 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 3 (mouse) Band 3 G1|3 50.37 cM Start 116,306,719 bp End 116,343,630 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in buccal mucosa cell renal medulla endothelial cell cardia ventral tegmental area nipple pylorus trigeminal ganglion external globus pallidus inferior ganglion of vagus nerve Top expressed in brown adipose tissue parotid gland intercostal muscle left lobe of liver lacrimal gland epithelium of stomach retinal pigment epithelium human kidney right kidney myocardium of ventricle More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function acyltransferase activity ubiquitin protein ligase binding transferase activity dihydrolipoyllysine-residue (2-methylpropanoyl)transferase activity acetyltransferase activity lipoic acid binding Cellular component mitochondrial matrix mitochondrial alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex mitochondrial nucleoid mitochondrion cytoplasm Biological process metabolism branched-chain amino acid catabolic process Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 1629 13171 Вместе ENSG00000137992 ENSMUSG00000000340 ЮниПрот P11182 P53395 RefSeq (мРНК) НМ_001918 НМ_010022 НМ_001357344 RefSeq (белок) НП_001909 НП_034152 НП_001344273 Местоположение (UCSC) Chr 1: 100,19 – 100,25 Мб Chr 3: 116,31 – 116,34 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Липоамидацилтрансфераза, компонент митохондриального комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью, представляет собой фермент , который у человека кодируется DBT геном .

Комплекс дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью (BCKD) представляет собой внутримитохондриальный ферментный комплекс, участвующий в расщеплении аминокислот с разветвленной цепью изолейцина , лейцина и валина . Считается, что комплекс BCKD состоит из ядра из 24 субъединиц трансацилазы (Е2) и связанных с ними декарбоксилазы (Е1), дегидрогеназы (Е3) и регуляторных субъединиц. Этот ген кодирует субъединицу трансацилазы (Е2). Мутации в этом гене приводят к болезни мочи кленового сиропа , тип 2. Альтернативно сплайсированные варианты транскриптов были описаны, но их биологическая ценность не определена.

Дальнейшее чтение

• Патель М.С., Харрис Р.А. (1995). «Комплексы дегидрогеназы альфа-кетокислот млекопитающих: регуляция генов и генетические дефекты» . ФАСЕБ Дж . 9 (12): 1164–72. дои : 10.1096/fasebj.9.12.7672509 . ПМИД   7672509 . S2CID   25326935 .
• Попов К.М., Чжао Ю., Шимомура Ю. и др. (1992). «Киназа дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью. Молекулярное клонирование, экспрессия и сходство последовательностей с гистидинпротеинкиназами» . Ж. Биол. Хим . 267 (19): 13127–30. дои : 10.1016/S0021-9258(18)42179-5 . ПМИД   1377677 .
• Фишер К.В., Лау К.С., Фишер К.Р. и др. (1991). «Вставка длиной 17 пар оснований и миссенс-мутация Phe215----Cys в мРНК дигидролипоилтрансацилазы (E2) от пациента WG-34 с болезнью мочи, чувствительной к тиамину, кленовым сиропом». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 174 (2): 804–9. дои : 10.1016/0006-291X(91)91489-Y . ПМИД   1847055 .
• Цнеймер С.М., Лау К.С., Эдди Р.Л. и др. (1991). «Региональное отнесение двух генов комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью человека: бета-гена E1 (BCKDHB) на хромосоме 6p21-22 и гена E2 (DBT) на хромосоме 1p31». Геномика . 10 (3): 740–7. дои : 10.1016/0888-7543(91)90458-Q . ПМИД   1889817 .
• Чуанг Д.Т., Фишер К.В., Лау К.С. и др. (1991). «Болезнь мочи кленового сиропа: доменная структура, мутации и пропуск экзонов в компоненте дигидролипоилтрансацилазы (E2) комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью». Мол. Биол. Мед . 8 (1): 49–63. ПМИД   1943690 .
• Херринг В.Дж., Литвер С., Вебер Дж.Л., Даннер DJ (1991). «Молекулярно-генетические основы болезни мочи кленового сиропа в семье с двумя дефектными аллелями ацилтрансферазы с разветвленной цепью и локализацией гена на хромосоме 1 человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 48 (2): 342–50. ПМК   1683011 . ПМИД   1990841 .
• Лау К.С., Ли Дж., Фишер К.В. и др. (1991). «Преждевременное прекращение транскрипции и альтернативный сплайсинг в гене человеческой трансацилазы (E2) комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью» . ФЭБС Летт . 279 (2): 229–32. Бибкод : 1991FEBSL.279..229L . дои : 10.1016/0014-5793(91)80155-В . ПМИД   2001734 .
• Мицубути Х., Нобукуни Ю., Акабоши И. и др. (1991). «Заболевание мочи кленового сиропа, вызванное частичной делецией внутреннего корового домена E2 комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью из-за аберрантного сплайсинга. Делеция одного основания в донорном сайте 5'-сплайсинга интрона гена E2. нарушает последовательность консенсуса в этом регионе» . Дж. Клин. Инвестируйте . 87 (4): 1207–11. дои : 10.1172/JCI115120 . ПМК   295137 . ПМИД   2010537 .
• Дэннер DJ, Литвер С, Херринг В.Дж., Пруклер Дж. (1989). «Конструирование и нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующей полноразмерный препротеин ацилтрансферазы с разветвленной цепью человека» . Ж. Биол. Хим . 264 (13): 7742–6. дои : 10.1016/S0021-9258(18)83297-5 . ПМИД   2708389 .
• Нобукуни Ю, Мицубути Х, Эндо Ф, Мацуда И (1989). «Полная первичная структура субъединицы трансацилазы (E2b) человеческого комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 161 (3): 1035–41. дои : 10.1016/0006-291X(89)91347-8 . ПМИД   2742576 .
• Лау К.С., Гриффин Т.А., Ху К.В., Чуанг Д.Т. (1988). «Консервация первичной структуры липоилсодержащих и дигидролипоилдегидрогеназных связывающих доменов комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью млекопитающих: молекулярное клонирование кДНК человеческой и бычьей трансацилазы (E2)». Биохимия . 27 (6): 1972–81. дои : 10.1021/bi00406a025 . ПМИД   2837277 .
• Литвер С, Даннер DJ (1985). «Идентификация клона кДНК в лямбда gt11 трансацилазного компонента дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 131 (2): 961–7. дои : 10.1016/0006-291X(85)91333-6 . ПМИД   2932110 .
• Литвер С, Даннер DJ (1988). «Митохондриальный импорт и обработка синтезированного in vitro фрагмента ацилтрансферазы с предразветвленной цепью человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 43 (5): 764–9. ПМЦ   1715554 . ПМИД   3189339 .
• Хаммел К.Б., Литтвер С., Брэдфорд А.П. и др. (1988). «Нуклеотидная последовательность кДНК для ацилтрансферазы с разветвленной цепью с анализом установленной структуры белка» . Ж. Биол. Хим . 263 (13): 6165–8. дои : 10.1016/S0021-9258(18)68766-6 . ПМИД   3245861 .
• Чуанг Д.Т., Ню В.Л., Кокс Р.П. (1982). «Активность дегидрогеназы 2-оксокислот с разветвленной цепью и ее компонентов в фибробластах кожи нормальных людей и субъектов с классическим заболеванием мочи, вызванным кленовым сиропом» . Биохим. Дж . 200 (1): 59–67. дои : 10.1042/bj2000059 . ПМЦ   1163502 . ПМИД   6895847 .
• Винн Р.М., Кочи Х., Кокс Р.П., Чуанг Д.Т. (1994). «Дифференциальный процессинг альфа-предшественников E1 человека и крысы комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью, вызванного N-концевым пролином в последовательности крысы». Биохим. Биофиз. Акта . 1201 (1): 125–8. дои : 10.1016/0304-4165(94)90161-9 . ПМИД   7918575 .
• Фишер К.В., Фишер Ч.Р., Чуанг Дж.Л. и др. (1993). «Появление делеционного аллеля длиной 2 п.о. (AT) и нонсенс-мутантного аллеля (G-to-T) в локусе E2 (DBT) у шести пациентов с болезнью мочи кленового сиропа: пропуск нескольких экзонов как вторичный эффект мутации» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 52 (2): 414–24. ПМК   1682180 . ПМИД   8430702 .