ПХГ2

ПХГ2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2Y7J
Идентификаторы
Псевдонимы	PHKG2 , GSD9C, каталитическая субъединица гамма 2 киназы фосфорилазы
Внешние идентификаторы	Опустить : 172471 ; МГИ : 1916211 ; Гомологен : 47915 ; Генные карты : PHKG2 ; OMA : PHKG2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	30,761,176 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	127,182,479 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	left testis; ; right testis; ; granulocyte; ; mucosa of transverse colon; ; right lobe of liver; ; anterior pituitary; ; right uterine tube; ; right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; right hemisphere of cerebellum;
	Top expressed in
	seminiferous tubule; ; spermatid; ; spermatocyte; ; granulocyte; ; superior frontal gyrus; ; primary visual cortex; ; facial motor nucleus; ; cerebellar cortex; ; thymus; ; neural layer of retina;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	phosphorylase kinase activity; transferase activity; nucleotide binding; protein kinase activity; calmodulin binding; kinase activity; protein serine/threonine kinase activity; tau-protein kinase activity; enzyme binding; ATP binding; protein binding; calmodulin-dependent protein kinase activity;
Cellular component	phosphorylase kinase complex; cytosol; cellular component;
Biological process	phosphorylation; generation of precursor metabolites and energy; protein phosphorylation; glycogen biosynthetic process; positive regulation of glycogen catabolic process; glycogen metabolic process; peptidyl-serine phosphorylation; peptidyl-threonine phosphorylation; intracellular signal transduction; carbohydrate metabolic process; glycogen catabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5261
	68961
	ENSG00000156873
	ENSMUSG00000030815
	P15735
	Q9DB30
	НМ_001172432 ; НМ_000294
	НМ_026888 ; НМ_001360741
	НП_000285 ; НП_001165903
	НП_081164 ; НП_001347670
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Каталитическая цепь гамма-киназы фосфорилазы b, изоформа семенников/печени, представляет собой фермент , который у человека кодируется PHKG2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Ген PHKG2 обеспечивает инструкции по созданию одной части, гамма-субъединицы, фермента киназы фосфорилазы b. Этот фермент состоит из 16 субъединиц, по четыре альфа-, бета-, гамма- и дельта-субъединицы. (Каждая субъединица производится из отдельного гена.) Гамма-субъединица выполняет функцию фермента киназы фосфорилазы b, а другие субъединицы помогают регулировать ее активность. Этот фермент обнаруживается в различных тканях , хотя больше всего его в печени и мышцах. Одна версия фермента обнаружена в печени клетках , а другая — в мышечных клетках. Субъединица гамма-2, вырабатываемая геном PHKG2, является частью фермента, обнаруженного в печени. ^{[ 8 ]}

Киназа фосфорилазы b играет важную роль в обеспечении клеток энергией. Основным источником клеточной энергии является простой сахар, называемый глюкозой . Глюкоза хранится в мышечных и печеночных клетках в форме, называемой гликогеном . Гликоген может быстро расщепляться, когда глюкоза необходима, например, для поддержания нормального уровня глюкозы в крови между приемами пищи. Киназа фосфорилазы b включает (активирует) другой фермент, называемый гликогенфосфорилазой b, превращая его в более активную форму, гликогенфосфорилазу a . В активном состоянии этот фермент расщепляет гликоген. ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000156873 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030815 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хэнкс С.К. (март 1989 г.). «Мессенджер-рибонуклеиновая кислота, кодирующая кажущуюся изоформу каталитической субъединицы киназы фосфорилазы, широко распространена во взрослых семенниках» . Мол Эндокринол . 3 (1): 110–6. дои : 10.1210/mend-3-1-110 . ПМИД 2915644 .
^ Уитмор С.А., Апостолу С., Лейн С., Нэнкарроу Дж.К., Филлипс Х.А., Ричардс Р.И., Сазерленд Г.Р. , Каллен Д.Ф. (август 1994 г.). «Выделение и характеристика транскрибируемых последовательностей из библиотеки hn-кДНК хромосомы 16 и физическое картирование генов и транскрибируемых последовательностей с использованием панели соматических клеток хромосомы 16 человека с высоким разрешением». Геномика . 20 (2): 169–75. дои : 10.1006/geno.1994.1150 . ПМИД 8020963 .
^ «Ген Энтрез: киназа фосфорилазы PHKG2, гамма 2 (семенники)» .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген PHKG2» . ghr.nlm.nih.gov . Домашняя справка по генетике . Проверено 9 октября 2018 г. В данной статье использован текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .

Дальнейшее чтение

Хэнкс С.К. (1987). «Зондирование гомологии: идентификация клонов кДНК, кодирующих членов семейства протеин-сериновых киназ» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 84 (2): 388–92. Бибкод : 1987PNAS...84..388H . дои : 10.1073/pnas.84.2.388 . ПМК 304212 . ПМИД 2948189 .
Совик О, деБарси Т, Мэле Б (1983). «Дефицит киназы фосфорилазы: тяжелая болезнь накопления гликогена с признаками аутосомно-рецессивного типа наследования». Евро. Ж. Педиатр . 139 (3): 210. дои : 10.1007/BF01377363 . ПМИД 6962066 . S2CID 21587211 .
Хуан С.И., Юань С.Дж., Ливанова Н.Б., Грейвс DJ (1994). «Экспрессия, очистка, характеристика и делеционные мутации гамма-субъединицы фосфорилазы киназы: идентификация ингибирующего домена в гамма-субъединице». Мол. Клетка. Биохим . 127–128: 7–18. дои : 10.1007/BF01076753 . ПМИД 7935363 . S2CID 22905953 .
Майшель А.Дж., Бурвинкель Б., Мэр И. и др. (1996). «Мутации в изоформе семенников/печени гамма-субъединицы фосфорилазы киназы (PHKG2) вызывают аутосомный гликогеноз печени у gsd крыс и у людей». Нат. Жене . 14 (3): 337–40. дои : 10.1038/ng1196-337 . ПМИД 8896567 . S2CID 2663835 .
Лоу Э.Д., Нобл М.Э., Скамнаки В.Т. и др. (1998). «Кристаллическая структура комплекса пептид-субстрат киназы фосфорилазы: распознавание субстрата киназы» . ЭМБО Дж . 16 (22): 6646–58. дои : 10.1093/emboj/16.22.6646 . ПМЦ 1170269 . ПМИД 9362479 .
Бурвинкель Б., Шиоми С., Аль Забен А., Килиманн М.В. (1998). «Гликогеноз печени из-за дефицита киназы фосфорилазы: структура гена PHKG2 и мутации, связанные с циррозом печени» . Хм. Мол. Жене . 7 (1): 149–54. дои : 10.1093/hmg/7.1.149 . ПМИД 9384616 .
Бурвинкель Б., Таннер М.С., Килиманн М.В. (2000). «Гликогеноз печени с дефицитом киназы фосфорилазы: прогрессирование до цирроза печени в младенчестве, связанное с мутациями PHKG2 (H144Y и L225R)» . Дж. Мед. Жене . 37 (5): 376–7. дои : 10.1136/jmg.37.5.376 . ПМЦ 1734590 . ПМИД 10905889 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Бурвинкель Б., Рутвелт Т., Квиттинген Е.А. и др. (2004). «Тяжелый фенотип гликогеноза печени с дефицитом киназы фосфорилазы с мутациями в гене PHKG2» . Педиатр. Рез . 54 (6): 834–9. дои : 10.1203/01.PDR.0000088069.09275.10 . ПМИД 12930917 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Бошан, Нью-Джерси, Далтон А., Рамасвами У. и др. (2007). «Гликогенная болезнь накопления IX типа: высокая вариабельность клинического фенотипа». Мол. Жене. Метаб . 92 (1–2): 88–99. дои : 10.1016/j.ymgme.2007.06.007 . ПМИД 17689125 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о дефиците фосфорилазокиназы, болезни накопления гликогена типа IX

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000156873 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030815 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2915644-5] Хэнкс С.К. (март 1989 г.). «Мессенджер-рибонуклеиновая кислота, кодирующая кажущуюся изоформу каталитической субъединицы киназы фосфорилазы, широко распространена во взрослых семенниках» . Мол Эндокринол . 3 (1): 110–6. дои : 10.1210/mend-3-1-110 . ПМИД 2915644 .

[pmid8020963-6] Уитмор С.А., Апостолу С., Лейн С., Нэнкарроу Дж.К., Филлипс Х.А., Ричардс Р.И., Сазерленд Г.Р. , Каллен Д.Ф. (август 1994 г.). «Выделение и характеристика транскрибируемых последовательностей из библиотеки hn-кДНК хромосомы 16 и физическое картирование генов и транскрибируемых последовательностей с использованием панели соматических клеток хромосомы 16 человека с высоким разрешением». Геномика . 20 (2): 169–75. дои : 10.1006/geno.1994.1150 . ПМИД 8020963 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: киназа фосфорилазы PHKG2, гамма 2 (семенники)» .

[auto-8] Jump up to: ^а ^б «Ген PHKG2» . ghr.nlm.nih.gov . Домашняя справка по генетике . Проверено 9 октября 2018 г. В данной статье использован текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

v т и Ферменты
Активность	Активный сайт Связывающий сайт Каталитическая триада Оксианионная дырка Ферментная распущенность Фермент, ограниченный диффузией Кофактор Ферментативный катализ
Регулирование	Аллостерическая регуляция Кооперативность Ингибитор ферментов Активатор ферментов
Классификация	Номер ЕС Суперсемейство ферментов Семейство ферментов Список ферментов
Кинетика	Кинетика ферментов Диаграмма Иди – Хофсти Заговор Хейнса – Вульфа График Лайнуивера – Берка Кинетика Михаэлиса – Ментен
Типы	EC1 Оксидоредуктазы ( список ) EC2 Трансферазы ( список ) EC3 Гидролазы ( список ) EC4- лиазы ( список ) EC5 Изомеразы ( список ) EC6- лигазы ( список ) EC7 Транслоказы ( список )