СПЕГ

СПЕГ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1U2H
Идентификаторы
Псевдонимы	SPEG , APEG-1, APEG1, BPEG, SPEGalpha, SPEGbeta, CNM5, комплексный локус SPEG, MYLK6, протеинкиназа, обогащенная поперечно-полосатыми мышцами.
Внешние идентификаторы	Опустить : 615950 ; МГИ : 109282 ; Гомологен : 55619 ; GeneCards : SPEG ; ОМА : SPEG - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	219,493,629 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	75,432,320 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	popliteal artery; ; tibial arteries; ; right coronary artery; ; Descending thoracic aorta; ; ascending aorta; ; gastric mucosa; ; body of uterus; ; left uterine tube; ; muscle layer of sigmoid colon; ; left coronary artery;
	Top expressed in
	ascending aorta; ; aortic valve; ; external carotid artery; ; internal carotid artery; ; tunica media of zone of aorta; ; muscle of thigh; ; Epithelium of choroid plexus; ; right ventricle; ; triceps brachii muscle; ; superior surface of tongue;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; nucleotide binding; protein serine/threonine kinase activity; protein kinase activity; protein binding; ATP binding; kinase activity;
Cellular component	nucleus;
Biological process	protein phosphorylation; muscle cell differentiation; muscle organ development; cell differentiation; phosphorylation; negative regulation of cell population proliferation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10290
	11790
	ENSG00000072195
	ENSMUSG00000026207
	Q15772
	Q62407
	НМ_001173476 ; НМ_005876
	НМ_001085370 ; НМ_001085371 ; НМ_001173477 ; НМ_007463
	НП_001166947 ; НП_005867
	НП_001078839 ; НП_001078840 ; НП_001166948 ; НП_031489
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Поперечно-полосатая мышца преимущественно экспрессирует протеинкиназу , у человека кодируемую геном SPEG , членом семейства белков киназ легкой цепи миозина. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} SPEG участвует в развитии мышечных клеток цитоскелета , ^{[ 5 ]} и экспрессия этого гена играет важную роль в развитии скелетных мышц , а также их поддержании и функционировании. ^{[ 7 ]} Мутации связаны с центронуклеарными миопатиями — группой врожденных заболеваний, при которых ядра клеток располагаются аномально в центре. ^{[ 8 ]}

У мышей этот ген называется комплексным локусом SPEG . ^{[ 9 ]} Считается, что экспрессия этого гена служит маркером дифференцированных гладкомышечных клеток сосудов , которые могут играть роль в регуляции роста и дифференцировки этого типа клеток. Кодируемый белок очень похож на соответствующие белки крысы и мыши. Для этого гена было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскрипта , но полноразмерная природа только одного варианта определена.

Мышиные мутантные аллели Спег
Маркерный символ мышиного гена. Этот символ присвоен геномному локусу MGI .	Спецификация
Мутантные клоны эмбриональных стволовых клеток мыши. Это известные целевые мутации этого гена у мышей.	Спецификация ^{tm1a(KOMP)Wtsi}
Пример структуры целевого условного мутантного аллеля этого гена
Molecular structure of Speg region with inserted mutation sequence
Эти мутантные ES-клетки можно изучать напрямую или использовать для создания мышей с нокаутом этого гена. Исследование этих мышей может пролить свет на функцию Спег: см. Нокаутная мышь

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000072195 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026207 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Протеинкиназа, обогащенная поперечно-полосатыми мышцами SPEG [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 6 июня 2021 г.
^ «SPEG - протеинкиназа, преимущественно экспрессируемая в поперечно-полосатых мышцах - Homo sapiens (человек) - ген и белок SPEG» . www.uniprot.org . Проверено 6 июня 2021 г.
^ Jump up to: ^а ^б Ло, С; Розен, С.М.; Ли, Кью; Агравал, ПБ (27 мая 2021 г.). «Поперечно-полосатая преимущественно экспрессируемая протеинкиназа (SPEG) в развитии, функционировании и заболеваниях мышц» . Международный журнал молекулярных наук . 22 (11): 5732. doi : 10.3390/ijms22115732 . ПМК 8199188 . ПМИД 34072258 .
^ Чжан, Г; Сюй, М; Хуанг, Т; Лин, В; Чен, Дж; Чен, В; Чанг, X (29 апреля 2021 г.). «Клинико-генетический анализ случая центронуклеарной миопатии, вызванной мутацией гена SPEG: описание случая и обзор литературы» . БМК Педиатрия . 21 (1): 209. дои : 10.1186/s12887-021-02656-6 . ПМК 8082920 . ПМИД 33926407 .
^ «Локус комплекса Speg SPEG [Mus musculus (домовая мышь)] — Ген — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 6 июня 2021 г.

Дальнейшее чтение

Се С.М., Йошизуми М., Эндеге В.О. и др. (1996). «APEG-1, новый ген, преимущественно экспрессируемый в гладкомышечных клетках аорты, подавляется при повреждении сосудов» . Ж. Биол. Химия 271 (29): 17354–9. дои : 10.1074/jbc.271.29.17354 . ПМИД 8663449 .
Hsieh CM, Yet SF, Layne MD и др. (1999). «Геномное клонирование и анализ промотора преимущественно экспрессируемого в аорте гена-1. Идентификация специфического для гладких мышц сосудов промотора, опосредованного мотивом E-бокса» . Ж. Биол. Хим . 274 (20): 14344–51. дои : 10.1074/jbc.274.20.14344 . ПМИД 10318857 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И. и др. (2000). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 7 (1): 65–73. дои : 10.1093/dnares/7.1.65 . ПМИД 10718198 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Саттер С.Б., Ракер М.О., Борисов А.Б., Рассел М.В. (2005). «Ортологическое родство обскурина и Unc-89: филогения нового семейства тандемных киназ легкой цепи миозина» (PDF) . Дев. Гены Эвол . 214 (7): 352–9. дои : 10.1007/s00427-004-0413-5 . hdl : 2027.42/47514 . ПМИД 15185077 . S2CID 7676954 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Арванитис Д.А., Флорис Г.А., Спандидос Д.А. (2005). «Геномные перестройки локусов VCAM1, SELE, APEG1 и AIF1 при атеросклерозе» . Дж. Селл. Мол. Мед . 9 (1): 153–9. дои : 10.1111/j.1582-4934.2005.tb00345.x . ПМК 6741330 . ПМИД 15784173 .
Хиллер Л.В., Грейвс Т.А., Фултон Р.С. и др. (2005). «Генерация и аннотация последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека» . Природа . 434 (7034): 724–31. Бибкод : 2005Natur.434..724H . дои : 10.1038/nature03466 . ПМИД 15815621 .
Манджасетти Б.А., Нисен Ф.Х., Шейх С. и др. (2006). «Рентгеновская структура сконструированного белка-1, преимущественно экспрессируемого в аорте человека (APEG-1)» . Структура БМК. Биол . 5:21 . дои : 10.1186/1472-6807-5-21 . ПМЦ 1352370 . ПМИД 16354304 .
Тэм Дж.Л., Триантафиллопулос К., Тодд Х. и др. (2006). «Локус десмина человека: организация генов и LCR-опосредованный контроль транскрипции». Геномика . 87 (6): 733–46. дои : 10.1016/j.ygeno.2006.01.009 . ПМИД 16545539 .

Внешние ссылки

SPEG Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
Подробности о генах человека SPEG в браузере генома UCSC .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000072195 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026207 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[NIH-5] Jump up to: ^а ^б «Протеинкиназа, обогащенная поперечно-полосатыми мышцами SPEG [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 6 июня 2021 г.

[Uniprot-6] «SPEG - протеинкиназа, преимущественно экспрессируемая в поперечно-полосатых мышцах - Homo sapiens (человек) - ген и белок SPEG» . www.uniprot.org . Проверено 6 июня 2021 г.

[Luo-7] Jump up to: ^а ^б Ло, С; Розен, С.М.; Ли, Кью; Агравал, ПБ (27 мая 2021 г.). «Поперечно-полосатая преимущественно экспрессируемая протеинкиназа (SPEG) в развитии, функционировании и заболеваниях мышц» . Международный журнал молекулярных наук . 22 (11): 5732. doi : 10.3390/ijms22115732 . ПМК 8199188 . ПМИД 34072258 .

[Zhang-8] Чжан, Г; Сюй, М; Хуанг, Т; Лин, В; Чен, Дж; Чен, В; Чанг, X (29 апреля 2021 г.). «Клинико-генетический анализ случая центронуклеарной миопатии, вызванной мутацией гена SPEG: описание случая и обзор литературы» . БМК Педиатрия . 21 (1): 209. дои : 10.1186/s12887-021-02656-6 . ПМК 8082920 . ПМИД 33926407 .

[mouse-9] «Локус комплекса Speg SPEG [Mus musculus (домовая мышь)] — Ген — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 6 июня 2021 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)