IRX5

IRX5
Идентификаторы
Псевдонимы	IRX5 , HMMS, IRX-2a, IRXB2, ирокезский гомеобокс 5
Внешние идентификаторы	Опустить : 606195 ; МГИ : 1859086 ; Генные карты : IRX5 ; OMA : IRX5 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	54,934,485 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	93,102,914 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	skin of thigh; ; bronchial epithelial cell; ; skin of abdomen; ; right ventricle; ; lactiferous duct; ; skin of hip; ; parotid gland; ; muscle of thigh; ; apex of heart; ; vulva;
	Top expressed in
	endocardium of atrium; ; molar; ; maxillary prominence; ; endocardium of ventricle; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; lacrimal gland; ; Meckel's cartilage; ; conjunctival fornix; ; masseter muscle; ; left lung lobe;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	sequence-specific DNA binding; DNA binding; vitamin D binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	retinal bipolar neuron differentiation; regulation of gene expression; embryonic cranial skeleton morphogenesis; regulation of transcription, DNA-templated; gonad development; cell development; transcription, DNA-templated; regulation of heart rate; visual perception; neuron maturation; response to stimulus; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10265
	54352
	ENSG00000176842
	ENSMUSG00000031737
	P78411
	Q9JKQ4
	НМ_001252197 ; НМ_005853
	НМ_018826
	НП_001239126 ; НП_005844
	НП_061296
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеодоменный белок IRX-5 класса ирокезов , также известный как гомеобоксный белок 5 ирокезов , представляет собой белок , который у людей кодируется IRX5 геном . ^[5]^[6]

Функция

IRX5 является членом семейства гомеобоксных генов ирокезов . Члены этого семейства, по-видимому, играют множество ролей во время формирования паттерна эмбрионов позвоночных. ^[5] Потеря IRX5 у людей , впервые описанная в исследовании 2012 года Реверсейдом и его коллегами, вызывает синдром Хамами, рецессивное нарушение развития, в основном поражающее сердце, длинные кости и черепно-лицевые структуры. ^[7]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000176842 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031737 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Энтрез Джин: гомеобокс ирокеза 1» .
^ Огура К., Мацумото К., Куроива А., Исобе Т., Отогуро Т., Юречич В. и др. (2001). «Клонирование и картирование хромосом генов ирокезов человека и курицы (IRX)». Цитогенетика и клеточная генетика . 92 (3–4): 320–5. дои : 10.1159/000056921 . ПМИД 11435706 . S2CID 46509502 .
^ Боннард С., Штробл А.С., Шбоул М., Ли Х., Мерриман Б., Нельсон С.Ф. и др. (май 2012 г.). «Мутации в IRX5 нарушают черепно-лицевое развитие и миграцию зародышевых клеток через SDF1». Природная генетика . 44 (6): 709–13. дои : 10.1038/ng.2259 . ПМИД 22581230 . S2CID 5535474 .

Дальнейшее чтение

Льюис М.Т., Росс С., Стрикленд П.А., Снайдер С.Дж., Дэниел К.В. (июнь 1999 г.). «Регулируемые закономерности экспрессии IRX-2, гомеобоксного гена класса ирокезов, в молочной железе человека» . Исследования клеток и тканей . 296 (3): 549–54. дои : 10.1007/s004410051316 . ПМИД 10370142 . S2CID 37046813 .
Брюно Б.Г. (март 2006 г.). «[Irx5: фактор транскрипции, который регулирует градиент сердечной реполяризации]» . Медицина/Науки . 22 (3): 231–2. дои : 10.1051/medsci/2006223231 . ПМИД 16527195 .
Мирту А., Радемахер Б.Л., Питценбаргер Дж., Кутыба-Брукс Б., Гантнер М., Цянь Д.З., Beer TM (июнь 2008 г.). «Генеобокс 5 ирокезов регулируется 1,25-дигидроксивитамином D3 при раке простаты человека и регулирует апоптоз и клеточный цикл в клетках рака простаты LNCaP» . Клинические исследования рака . 14 (11): 3562–70. дои : 10.1158/1078-0432.CCR-07-4649 . ПМИД 18519790 .
Канно С., Кузуока Х., Сасао С., Хонг З., Лан Л., Накадзима С., Ясуи А. (апрель 2007 г.). «Новая человеческая эндонуклеаза AP с консервативными мотивами, подобными цинковым пальцам, участвующими в реакциях разрыва цепи ДНК» . Журнал ЭМБО . 26 (8): 2094–103. дои : 10.1038/sj.emboj.7601663 . ПМЦ 1852789 . ПМИД 17396150 .

Внешние ссылки

IRX5 Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека IRX5 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 16 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000176842 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031737 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Энтрез Джин: гомеобокс ирокеза 1» .

[pmid11435706-6] Огура К., Мацумото К., Куроива А., Исобе Т., Отогуро Т., Юречич В. и др. (2001). «Клонирование и картирование хромосом генов ирокезов человека и курицы (IRX)». Цитогенетика и клеточная генетика . 92 (3–4): 320–5. дои : 10.1159/000056921 . ПМИД 11435706 . S2CID 46509502 .

[7] Боннард С., Штробл А.С., Шбоул М., Ли Х., Мерриман Б., Нельсон С.Ф. и др. (май 2012 г.). «Мутации в IRX5 нарушают черепно-лицевое развитие и миграцию зародышевых клеток через SDF1». Природная генетика . 44 (6): 709–13. дои : 10.1038/ng.2259 . ПМИД 22581230 . S2CID 5535474 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]