НПАС3

НПАС3
Идентификаторы
Псевдонимы	NPAS3 , белок 3 нейронального домена PAS, MOP6, PASD6, bHLHe12
Внешние идентификаторы	Опустить : 609430 ; МГИ : 1351610 ; Гомологен : 8461 ; Генные карты : NPAS3 ; OMA : NPAS3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 14 (human)
End	33,820,863 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	54,072,175 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	endothelial cell; ; ventricular zone; ; corpus callosum; ; buccal mucosa cell; ; globus pallidus; ; internal globus pallidus; ; external globus pallidus; ; optic nerve; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; entorhinal cortex;
	Top expressed in
	substantia nigra; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; deep cerebellar nuclei; ; dorsal tegmental nucleus; ; fossa; ; globus pallidus; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; ventral tegmental area; ; condyle; ; lateral hypothalamus;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein dimerization activity; DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; protein heterodimerization activity;
Cellular component	nucleoplasm; cytosol; nucleus;
Biological process	regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; regulation of transcription, DNA-templated; developmental process; positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	64067
	27386
	ENSG00000151322
	ЭНСМУСГ00000021010
	Q8IXF0
	Q9QZQ0
showНМ_001164749 ; НМ_001165893 ; НМ_022123 ; НМ_173159 ; НМ_001394988 ;
	NM_001394989
	НМ_013780
	НП_001158221 ; НП_001159365 ; НП_071406 ; НП_775182
	НП_038808
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

NPAS3 или белок 3 домена нейронального PAS представляет собой обогащенный мозгом транскрипционный фактор , принадлежащий к суперсемейству транскрипционных факторов bHLH-PAS , члены которого выполняют разнообразные функции, включая циркадные колебания , нейрогенез , токсинов метаболизм , гипоксию и развитие трахеи . NPAS3 содержит основной структурный мотив спираль-петля-спираль и домен PAS , как и другие белки суперсемейства.

Функция

NPAS3 также известен как ускоренная область человека 21. Таким образом, он, возможно, сыграл ключевую роль в дифференциации человека от обезьян. ^[5]

Мыши с дефицитом NPAS1 и NPAS3 демонстрируют поведенческие отклонения, типичные для моделей шизофрении животных . ^[6]

Согласно тому же исследованию, нарушение NPAS1 и NPAS3 приводит к снижению экспрессии рилина , который также постоянно снижается в мозге людей, больных шизофренией и психотическим биполярным расстройством . Среди 49 геномных регионов, претерпевших быстрые изменения у человека по сравнению с их эволюционными предками, NPAS3 оказался расположен в 21 регионе. ^[5]

Клиническое значение

Нарушение NPAS3 было обнаружено в одной семье, страдающей шизофренией. ^[7] Считается, что ген NPAS3 связан с психическими заболеваниями и неспособностью к обучению. ^[8]^[9] В генетическом исследовании нескольких сотен субъектов, проведенном в 2008 году, было обнаружено, что взаимодействующие гаплотипы в локусе NPAS3 влияют на риск шизофрении и биполярного расстройства . ^[10]

В фармакогенетическом исследовании полиморфизмы гена NPAS3 были тесно связаны с реакцией на илоперидон , предлагаемый атипичный антипсихотик. ^[11]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000151322 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021010 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б Поллард К.С. , Салама С.Р., Ламберт Н., Ламбот М.А., Коппенс С., Педерсен Дж.С., Кацман С., Кинг Б., Онодера С., Сипель А., Керн А.Д., Дехай С., Игель Х., Арес М., Вандерхэген П., Хаусслер Д. (сентябрь 2006 г.) ). «Ген РНК, экспрессируемый во время развития коры головного мозга, быстро эволюционировал у людей» (PDF) . Природа . 443 (7108): 167–72. Бибкод : 2006Natur.443..167P . дои : 10.1038/nature05113 . ПМИД 16915236 . S2CID 18107797 .
^ Эрбель-Зилер С, Дадли С, Чжоу Ю, Ву X, Эстилл С.Дж., Хан Т., Диас-Аррастия Р., Бранскилл Э.В., Поттер С.С., Макнайт С.Л. (сентябрь 2004 г.). «Поведенческие и регуляторные нарушения у мышей с дефицитом факторов транскрипции NPAS1 и NPAS3» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (37): 13648–53. Бибкод : 2004PNAS..10113648E . дои : 10.1073/pnas.0405310101 . ПМК 518807 . ПМИД 15347806 .
^ Камнасаран Д., Мьюир В.Дж., Фергюсон-Смит М.А., Кокс Д.В. (май 2003 г.). «Нарушение нейронального гена PAS3 в семье, больной шизофренией» . Журнал медицинской генетики . 40 (5): 325–32. дои : 10.1136/jmg.40.5.325 . ПМЦ 1735455 . ПМИД 12746393 .
^ Пикард Б.С., Маллой MP, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ (июль 2005 г.). «Нарушение фактора транскрипции мозга NPAS3 связано с шизофренией и неспособностью к обучению». Американский журнал медицинской генетики, часть B. 136Б (1): 26–32. дои : 10.1002/ajmg.b.30204 . ПМИД 15924306 . S2CID 33879828 .
^ Пикард Б.С., Пипер А.А., Портеус DJ, Blackwood DH, Muir WJ (2006). «Ген NPAS3 — новые доказательства его роли в психических заболеваниях» . Анналы медицины . 38 (6): 439–48. дои : 10.1080/07853890600946500 . ПМИД 17008307 .
^ Пикард Б.С., Христофору А., Томсон П.А., Фоукс А., Эванс К.Л., Моррис С.В., Портеус DJ, Блэквуд Д.Х., Мьюир У.Дж. (сентябрь 2009 г.). «Взаимодействующие гаплотипы локуса NPAS3 изменяют риск шизофрении и биполярного расстройства» . Молекулярная психиатрия . 14 (9): 874–84. дои : 10.1038/mp.2008.24 . ПМИД 18317462 .
^ Лаведан С., Вольпи С., Мак К. и др. Исследование полногеномной ассоциации выявило полиморфизмы в гене NPAS3, связанные с суперреакцией на лечение илоперидоном у пациентов с шизофренией. Программа и тезисы 57-го ежегодного собрания Американского общества генетики человека; 23–27 октября 2007 г.; Сан-Диего, Калифорния. Аннотация 1035/Т

Дальнейшее чтение

Камнасаран Д., Мьюир В.Дж., Фергюсон-Смит М.А., Кокс Д.В. (май 2003 г.). «Нарушение нейронального гена PAS3 в семье, больной шизофренией» . Журнал медицинской генетики . 40 (5): 325–32. дои : 10.1136/jmg.40.5.325 . ПМЦ 1735455 . ПМИД 12746393 .
Морейра Ф, Киль Т.Р., Со К., Аджеавунг Н.Ф., Онкулада К., Гулд П., Пипер Р.О., Камнасаран Д. (июль 2011 г.). «NPAS3 демонстрирует особенности подавляющей опухоль роли в стимулировании прогрессирования астроцитом» . Американский журнал патологии . 179 (1): 462–76. дои : 10.1016/j.ajpath.2011.03.044 . ПМЦ 3123785 . ПМИД 21703424 .
Камнасаран Д., Аевунг Н., Рана М., Гулд П. (2010). «393 NPAS3 является новым фактором прогрессирования глиом поздней стадии, обладающим функцией подавления опухоли». Европейский журнал противораковых добавок . 8 (5): 100. дои : 10.1016/S1359-6349(10)71194-0 .
Лонг ПМ, Уэсли У.В., Яворски ДМ (2010). «CB-01. Регуляция экспрессии аминоацилазы при нейробластоме» . Нейроонкология . 12 (Приложение 4): iv7–iv25. дои : 10.1093/neuonc/noq116.s2 . ПМК 3199169 .
Вонг Дж., Дункан С.Э., Беверидж, Нью-Джерси, Вебстер М.Дж., Кэрнс М.Дж., Вайкерт К.С. (март 2013 г.). «Экспрессия NPAS3 в коре головного мозга человека и свидетельства его посттранскрипционной регуляции с помощью миР-17 во время развития, что может иметь значение для шизофрении» . Бюллетень шизофрении . 39 (2): 396–406. дои : 10.1093/schbul/sbr177 . ПМК 3576160 . ПМИД 22228753 .
Шин Дж., Чон ХИ, Ли К.Е., Ким Дж. (сентябрь 2010 г.). «Выделение и характеристика куриного NPAS3» . Экспериментальная нейробиология . 19 (2): 71–4. дои : 10.5607/en.2010.19.2.71 . ПМК 3214776 . ПМИД 22110344 .
Fonseca DJ, Prada CF, Siza LM, Angel D, Gomez YM, Restrepo CM, Douben H, Rivadeneira F, de Klein A, Laissue P (март 2012 г.). «Интерстициальная делеция 14q12q13.3 de novo у пациента с тяжелым нарушением развития нервной системы неизвестного происхождения». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 158А (3): 689–93. дои : 10.1002/ajmg.a.35215 . ПМИД 22315208 . S2CID 9506804 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 14 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000151322 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021010 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[Pollard2006-5] Jump up to: ^а ^б Поллард К.С. , Салама С.Р., Ламберт Н., Ламбот М.А., Коппенс С., Педерсен Дж.С., Кацман С., Кинг Б., Онодера С., Сипель А., Керн А.Д., Дехай С., Игель Х., Арес М., Вандерхэген П., Хаусслер Д. (сентябрь 2006 г.) ). «Ген РНК, экспрессируемый во время развития коры головного мозга, быстро эволюционировал у людей» (PDF) . Природа . 443 (7108): 167–72. Бибкод : 2006Natur.443..167P . дои : 10.1038/nature05113 . ПМИД 16915236 . S2CID 18107797 .

[pmid15347806-6] Эрбель-Зилер С, Дадли С, Чжоу Ю, Ву X, Эстилл С.Дж., Хан Т., Диас-Аррастия Р., Бранскилл Э.В., Поттер С.С., Макнайт С.Л. (сентябрь 2004 г.). «Поведенческие и регуляторные нарушения у мышей с дефицитом факторов транскрипции NPAS1 и NPAS3» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (37): 13648–53. Бибкод : 2004PNAS..10113648E . дои : 10.1073/pnas.0405310101 . ПМК 518807 . ПМИД 15347806 .

[pmid12746393-7] Камнасаран Д., Мьюир В.Дж., Фергюсон-Смит М.А., Кокс Д.В. (май 2003 г.). «Нарушение нейронального гена PAS3 в семье, больной шизофренией» . Журнал медицинской генетики . 40 (5): 325–32. дои : 10.1136/jmg.40.5.325 . ПМЦ 1735455 . ПМИД 12746393 .

[pmid15924306-8] Пикард Б.С., Маллой MP, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ (июль 2005 г.). «Нарушение фактора транскрипции мозга NPAS3 связано с шизофренией и неспособностью к обучению». Американский журнал медицинской генетики, часть B. 136Б (1): 26–32. дои : 10.1002/ajmg.b.30204 . ПМИД 15924306 . S2CID 33879828 .

[pmid17008307-9] Пикард Б.С., Пипер А.А., Портеус DJ, Blackwood DH, Muir WJ (2006). «Ген NPAS3 — новые доказательства его роли в психических заболеваниях» . Анналы медицины . 38 (6): 439–48. дои : 10.1080/07853890600946500 . ПМИД 17008307 .

[pmid18317462-10] Пикард Б.С., Христофору А., Томсон П.А., Фоукс А., Эванс К.Л., Моррис С.В., Портеус DJ, Блэквуд Д.Х., Мьюир У.Дж. (сентябрь 2009 г.). «Взаимодействующие гаплотипы локуса NPAS3 изменяют риск шизофрении и биполярного расстройства» . Молекулярная психиатрия . 14 (9): 874–84. дои : 10.1038/mp.2008.24 . ПМИД 18317462 .

[Lavedan_iloperidone_study-11] Лаведан С., Вольпи С., Мак К. и др. Исследование полногеномной ассоциации выявило полиморфизмы в гене NPAS3, связанные с суперреакцией на лечение илоперидоном у пациентов с шизофренией. Программа и тезисы 57-го ежегодного собрания Американского общества генетики человека; 23–27 октября 2007 г.; Сан-Диего, Калифорния. Аннотация 1035/Т

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]