Jump to content

SOX10

SOX10
Идентификаторы
Псевдонимы SOX10 , DOM, PCWH, WS2E, WS4, WS4C, SRY-бокс 10, транскрипционный фактор 10 SRY-бокс, SOX-10
Внешние идентификаторы Опустить : 602229 ; МГИ : 98358 ; Гомологен : 5055 ; Генные карты : SOX10 ; OMA : SOX10 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_006941

НМ_011437

RefSeq (белок)

НП_008872

НП_035567

Местоположение (UCSC) Чр 22: 37,97 – 37,99 Мб Чр 15: 79.04 – 79.05 Мб
в PubMed Поиск [3] [4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Транскрипционный фактор SOX-10 представляет собой белок , который у человека кодируется SOX10 геном . [5] [6] [7] [8]

Этот ген кодирует члена SOX ( SRY -родственный HMG-box ), семейства транскрипционных факторов участвующих в регуляции эмбрионального развития и определении судьбы клеток . Кодируемый белок действует как активатор транскрипции после образования белкового комплекса с другими белками. Этот белок действует как нуклеоцитоплазматический челночный белок и важен для развития нервного гребня и периферической нервной системы . [8]

В меланоцитарных клетках есть доказательства того, что экспрессия гена SOX10 может регулироваться с помощью MITF . [9]

Мутации в этом гене связаны с синдромом Ваарденбурга-Шаха. [8] и увеальная меланома . [10]

Иммуноокрашивание

[ редактировать ]

SOX10 используется в качестве иммуногистохимического маркера и является положительным при: [11]

  • Меланома , хотя десмопластическая меланома может быть только очагово-положительной.
  • Невус

Взаимодействия

[ редактировать ]

Взаимодействие между SOX10 и PAX3 лучше всего изучено у пациентов с синдромом Ваарденбурга , аутосомно-доминантным заболеванием, которое делится на четыре различных типа на основе мутаций в дополнительных генах. Считается, что взаимодействия SOX10 и PAX3 являются регуляторами других генов, участвующих в симптомах синдрома Ваарденбурга, в частности MITF , который влияет на развитие меланоцитов , а также на формирование нервного гребня . Экспрессия MITF может быть трансактивирована как SOX10, так и PAX3, чтобы иметь аддитивный эффект. [12] [13] Оба гена имеют сайты связывания рядом друг с другом на верхнем энхансере гена c-RET . [14] Также считается, что SOX10 воздействует на дофахром-таутомеразу посредством синергического взаимодействия с MITF, что затем приводит к другим изменениям меланоцитов. [15]

SOX10 может влиять на генерацию транскрипции нулевого миелинового белка ( MPZ ) посредством взаимодействия с такими белками, как OLIG1 и EGR2 . [16] [17] что важно для функциональности нейронов. другие кофакторы Были идентифицированы и , такие как SP1 , OCT6 , NMI , FOXD3 и SOX2 . [18]

Взаимодействие между SOX10 и NMI, по-видимому, коэкспрессируется в глиальных клетках , глиомах и спинном мозге и, как было показано, модулирует транскрипционную активность SOX10. [19]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100146 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033006 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Пинго В., Бондюран Н., Кульбродт К., Герих Д.Е., Прею М.О., Пулити А., Гербарт Б., Херманс-Боргмейер И., Легиус Е., Маттейс Г., Амиэль Дж., Лионне С., Чеккерини I, Ромео Г., Смит Дж.К., Рид AP, Вегнер М., Гуссенс М. (февраль 1998 г.). «Мутации SOX10 у пациентов с болезнью Ваарденбурга-Гиршпрунга». Природная генетика . 18 (2): 171–3. дои : 10.1038/ng0298-171 . ПМИД   9462749 . S2CID   2327032 .
  6. ^ Бондюранд Н., Кульбродт К., Пинго В., Эндерих Дж., Саджус М., Томмеруп Н., Варбург М., Хеннекам Р.К., Рид А.П., Вегнер М., Гуссенс М. (сентябрь 1999 г.). «Молекулярный анализ йеменского синдрома гипопигментации слепоглухих: дисфункция SOX10 вызывает различные нейрокристопатии» . Молекулярная генетика человека . 8 (9): 1785–9. дои : 10.1093/hmg/8.9.1785 . ПМИД   10441344 .
  7. ^ Хубер В.Е., Прайс Э.Р., Видлунд Х.Р., Ду Дж., Дэвис И.Дж., Вегнер М., Фишер Д.Е. (ноябрь 2003 г.). «Транскрипционный ответ цАМФ, ограниченный тканью: SOX10 модулирует запускаемую альфа-меланоцитстимулирующим гормоном экспрессию транскрипционного фактора, связанного с микрофтальмией, в меланоцитах» . Журнал биологической химии . 278 (46): 45224–30. дои : 10.1074/jbc.M309036200 . ПМИД   12944398 .
  8. ^ Jump up to: а б с «Ген Энтреза: SOX10 SRY (область Y, определяющая пол)-бокс 10» .
  9. ^ Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергштейнсдоттир К., Щепски А., Даммер Р., Штайнгримссон Е. (декабрь 2008 г.). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД   19067971 .
  10. ^ Дас Д., Каур И., Али М.Дж., Бисвас Н.К., Дас С., Кумар С., Хонавар С.Г., Майтра А., Чакрабарти С., Маджумдер П.П. (июль 2014 г.). «Секвенирование экзома выявляет вероятное участие SOX10 в увеальной меланоме». Оптометрия и наука о зрении . 91 (7): e185–92. дои : 10.1097/OPX.0000000000000309 . ПМИД   24927141 . S2CID   24239911 .
  11. ^ Нат Перник. «Пятна – SOX10» . Очертания патологии . Тема завершена: 1 февраля 2014 г. Отредактирована: 20 сентября 2019 г.
  12. ^ Поттерф С.Б., Фурумура М., Данн К.Дж., Арнхайтер Х., Паван В.Дж. (июль 2000 г.). «Иерархия факторов транскрипции при синдроме Ваарденбурга: регуляция экспрессии MITF с помощью SOX10 и PAX3». Хм. Жене . 107 (1): 1–6. дои : 10.1007/s004390000328 . ПМИД   10982026 . S2CID   24931810 .
  13. ^ Бондюран Н., Пинго В., Герих Д.Е., Леморт Н., Ле Канек С., Вегнер М., Гуссенс М. (август 2000 г.). «Взаимодействие между SOX10, PAX3 и MITF, тремя генами, измененными при синдроме Ваарденбурга» . Хм. Мол. Жене . 9 (13): 1907–17. дои : 10.1093/hmg/13.09.1907 . ПМИД   10942418 .
  14. ^ Ланг Д., Эпштейн Дж. А. (апрель 2003 г.). «Sox10 и Pax3 физически взаимодействуют, опосредуя активацию консервативного энхансера c-RET» . Хм. Мол. Жене . 12 (8): 937–45. дои : 10.1093/hmg/ddg107 . ПМИД   12668617 .
  15. ^ Людвиг А., Реберг С., Вегнер М. (январь 2004 г.). «Специфическая для меланоцитов экспрессия дофахромтаутомеразы зависит от синергической активации генов факторами транскрипции Sox10 и Mitf» . Письма ФЭБС . 556 (1–3): 236–44. дои : 10.1016/s0014-5793(03)01446-7 . ПМИД   14706856 . S2CID   8245142 .
  16. ^ Ли Х, Лу Ю, Смит Х.К., Ричардсон В. (декабрь 2007 г.). «Olig1 и Sox10 синергически взаимодействуют, управляя транскрипцией основного белка миелина в олигодендроцитах» . Журнал неврологии . 27 (52): 14375–82. doi : 10.1523/jneurosci.4456-07.2007 . ПМК   6329447 . ПМИД   18160645 .
  17. ^ Леблан С., Уорд Р., Сварен Дж. (май 2007 г.). «Мутанты Egr2, связанные с нейропатией, нарушают совместную активацию нулевого миелинового белка с помощью Egr2 и Sox10» . Мол. Клетка. Биол . 27 (9): 3521–29. дои : 10.1128/mcb.01689-06 . ЧВК   1899967 . ПМИД   17325040 .
  18. ^ Бондюран Н., Шам М.Х. (октябрь 2013 г.). «Роль SOX10 в развитии кишечной нервной системы» . Дев. Биол . 382 (1): 330–43. дои : 10.1016/j.ydbio.2013.04.024 . ПМИД   23644063 .
  19. ^ Шлиерф Б., Ланг С., Косян Т., Вернер Т., Вегнер М. (ноябрь 2011 г.). «Групповой транскрипционный фактор Sox10 с высокой подвижностью взаимодействует с N-myc-взаимодействующим белком Nmi». Дж. Мол. Биол . 353 (5): 1033–42. дои : 10.1016/j.jmb.2005.09.013 . ПМИД   16214168 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 74ae64acc9e50c16717b2abb5ae6069a__1707074400
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/74/9a/74ae64acc9e50c16717b2abb5ae6069a.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
SOX10 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)