SOX10
SOX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | SOX10 , DOM, PCWH, WS2E, WS4, WS4C, SRY-бокс 10, транскрипционный фактор 10 SRY-бокс, SOX-10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | Опустить : 602229 ; МГИ : 98358 ; Гомологен : 5055 ; Генные карты : SOX10 ; OMA : SOX10 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Транскрипционный фактор SOX-10 представляет собой белок , который у человека кодируется SOX10 геном . [5] [6] [7] [8]
Функция
[ редактировать ]Этот ген кодирует члена SOX ( SRY -родственный HMG-box ), семейства транскрипционных факторов участвующих в регуляции эмбрионального развития и определении судьбы клеток . Кодируемый белок действует как активатор транскрипции после образования белкового комплекса с другими белками. Этот белок действует как нуклеоцитоплазматический челночный белок и важен для развития нервного гребня и периферической нервной системы . [8]
В меланоцитарных клетках есть доказательства того, что экспрессия гена SOX10 может регулироваться с помощью MITF . [9]
Мутации
[ редактировать ]Мутации в этом гене связаны с синдромом Ваарденбурга-Шаха. [8] и увеальная меланома . [10]
Иммуноокрашивание
[ редактировать ]SOX10 используется в качестве иммуногистохимического маркера и является положительным при: [11]
- Нейроэктодермальные новообразования нервного гребня , особенно:
- Иммуногистохимия SOX10 при дермальном невусе, показывающая положительно окрашивающиеся клетки невуса (стрелки)
- Иммуногистохимия SOX10 нормальной кожи (вверху) и атипичной меланоцитарной пролиферации (внизу), наблюдаемой преимущественно в волосяных фолликулах.
- Иммуногистохимия SOX10 позволяет выявить злокачественное лентиго по увеличенному количеству меланоцитов в базальном слое и ядерному плейморфизму . Изменения непрерывны по краю резекции (отмечены желтым цветом слева), что позволяет поставить диагноз нерадикально удаленного злокачественного лентиго.
- Иммуногистохимическое окрашивание на SOX10 при низкодифференцированной метастатической меланоме в лимфатический узел, что помогает в ее диагностике.
Взаимодействия
[ редактировать ]Взаимодействие между SOX10 и PAX3 лучше всего изучено у пациентов с синдромом Ваарденбурга , аутосомно-доминантным заболеванием, которое делится на четыре различных типа на основе мутаций в дополнительных генах. Считается, что взаимодействия SOX10 и PAX3 являются регуляторами других генов, участвующих в симптомах синдрома Ваарденбурга, в частности MITF , который влияет на развитие меланоцитов , а также на формирование нервного гребня . Экспрессия MITF может быть трансактивирована как SOX10, так и PAX3, чтобы иметь аддитивный эффект. [12] [13] Оба гена имеют сайты связывания рядом друг с другом на верхнем энхансере гена c-RET . [14] Также считается, что SOX10 воздействует на дофахром-таутомеразу посредством синергического взаимодействия с MITF, что затем приводит к другим изменениям меланоцитов. [15]
SOX10 может влиять на генерацию транскрипции нулевого миелинового белка ( MPZ ) посредством взаимодействия с такими белками, как OLIG1 и EGR2 . [16] [17] что важно для функциональности нейронов. другие кофакторы Были идентифицированы и , такие как SP1 , OCT6 , NMI , FOXD3 и SOX2 . [18]
Взаимодействие между SOX10 и NMI, по-видимому, коэкспрессируется в глиальных клетках , глиомах и спинном мозге и, как было показано, модулирует транскрипционную активность SOX10. [19]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100146 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033006 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Пинго В., Бондюран Н., Кульбродт К., Герих Д.Е., Прею М.О., Пулити А., Гербарт Б., Херманс-Боргмейер И., Легиус Е., Маттейс Г., Амиэль Дж., Лионне С., Чеккерини I, Ромео Г., Смит Дж.К., Рид AP, Вегнер М., Гуссенс М. (февраль 1998 г.). «Мутации SOX10 у пациентов с болезнью Ваарденбурга-Гиршпрунга». Природная генетика . 18 (2): 171–3. дои : 10.1038/ng0298-171 . ПМИД 9462749 . S2CID 2327032 .
- ^ Бондюранд Н., Кульбродт К., Пинго В., Эндерих Дж., Саджус М., Томмеруп Н., Варбург М., Хеннекам Р.К., Рид А.П., Вегнер М., Гуссенс М. (сентябрь 1999 г.). «Молекулярный анализ йеменского синдрома гипопигментации слепоглухих: дисфункция SOX10 вызывает различные нейрокристопатии» . Молекулярная генетика человека . 8 (9): 1785–9. дои : 10.1093/hmg/8.9.1785 . ПМИД 10441344 .
- ^ Хубер В.Е., Прайс Э.Р., Видлунд Х.Р., Ду Дж., Дэвис И.Дж., Вегнер М., Фишер Д.Е. (ноябрь 2003 г.). «Транскрипционный ответ цАМФ, ограниченный тканью: SOX10 модулирует запускаемую альфа-меланоцитстимулирующим гормоном экспрессию транскрипционного фактора, связанного с микрофтальмией, в меланоцитах» . Журнал биологической химии . 278 (46): 45224–30. дои : 10.1074/jbc.M309036200 . ПМИД 12944398 .
- ^ Jump up to: а б с «Ген Энтреза: SOX10 SRY (область Y, определяющая пол)-бокс 10» .
- ^ Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергштейнсдоттир К., Щепски А., Даммер Р., Штайнгримссон Е. (декабрь 2008 г.). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 .
- ^ Дас Д., Каур И., Али М.Дж., Бисвас Н.К., Дас С., Кумар С., Хонавар С.Г., Майтра А., Чакрабарти С., Маджумдер П.П. (июль 2014 г.). «Секвенирование экзома выявляет вероятное участие SOX10 в увеальной меланоме». Оптометрия и наука о зрении . 91 (7): e185–92. дои : 10.1097/OPX.0000000000000309 . ПМИД 24927141 . S2CID 24239911 .
- ^ Нат Перник. «Пятна – SOX10» . Очертания патологии . Тема завершена: 1 февраля 2014 г. Отредактирована: 20 сентября 2019 г.
- ^ Поттерф С.Б., Фурумура М., Данн К.Дж., Арнхайтер Х., Паван В.Дж. (июль 2000 г.). «Иерархия факторов транскрипции при синдроме Ваарденбурга: регуляция экспрессии MITF с помощью SOX10 и PAX3». Хм. Жене . 107 (1): 1–6. дои : 10.1007/s004390000328 . ПМИД 10982026 . S2CID 24931810 .
- ^ Бондюран Н., Пинго В., Герих Д.Е., Леморт Н., Ле Канек С., Вегнер М., Гуссенс М. (август 2000 г.). «Взаимодействие между SOX10, PAX3 и MITF, тремя генами, измененными при синдроме Ваарденбурга» . Хм. Мол. Жене . 9 (13): 1907–17. дои : 10.1093/hmg/13.09.1907 . ПМИД 10942418 .
- ^ Ланг Д., Эпштейн Дж. А. (апрель 2003 г.). «Sox10 и Pax3 физически взаимодействуют, опосредуя активацию консервативного энхансера c-RET» . Хм. Мол. Жене . 12 (8): 937–45. дои : 10.1093/hmg/ddg107 . ПМИД 12668617 .
- ^ Людвиг А., Реберг С., Вегнер М. (январь 2004 г.). «Специфическая для меланоцитов экспрессия дофахромтаутомеразы зависит от синергической активации генов факторами транскрипции Sox10 и Mitf» . Письма ФЭБС . 556 (1–3): 236–44. дои : 10.1016/s0014-5793(03)01446-7 . ПМИД 14706856 . S2CID 8245142 .
- ^ Ли Х, Лу Ю, Смит Х.К., Ричардсон В. (декабрь 2007 г.). «Olig1 и Sox10 синергически взаимодействуют, управляя транскрипцией основного белка миелина в олигодендроцитах» . Журнал неврологии . 27 (52): 14375–82. doi : 10.1523/jneurosci.4456-07.2007 . ПМК 6329447 . ПМИД 18160645 .
- ^ Леблан С., Уорд Р., Сварен Дж. (май 2007 г.). «Мутанты Egr2, связанные с нейропатией, нарушают совместную активацию нулевого миелинового белка с помощью Egr2 и Sox10» . Мол. Клетка. Биол . 27 (9): 3521–29. дои : 10.1128/mcb.01689-06 . ЧВК 1899967 . ПМИД 17325040 .
- ^ Бондюран Н., Шам М.Х. (октябрь 2013 г.). «Роль SOX10 в развитии кишечной нервной системы» . Дев. Биол . 382 (1): 330–43. дои : 10.1016/j.ydbio.2013.04.024 . ПМИД 23644063 .
- ^ Шлиерф Б., Ланг С., Косян Т., Вернер Т., Вегнер М. (ноябрь 2011 г.). «Групповой транскрипционный фактор Sox10 с высокой подвижностью взаимодействует с N-myc-взаимодействующим белком Nmi». Дж. Мол. Биол . 353 (5): 1033–42. дои : 10.1016/j.jmb.2005.09.013 . ПМИД 16214168 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Джейкобс Дж. М., Уилсон Дж. (1992). «Необычная демиелинизирующая нейропатия у пациента с синдромом Ваарденбурга». Акта Нейропатол . 83 (6): 670–4. дои : 10.1007/BF00299420 . ПМИД 1636383 . S2CID 35774306 .
- Саутард-Смит Э.М., Кос Л., Паван В.Дж. (1998). «Мутация Sox10 нарушает развитие нервного гребня в мышиной модели Дома Хиршпрунга» . Нат. Жене . 18 (1): 60–4. дои : 10.1038/ng0198-60 . ПМИД 9425902 . S2CID 25574343 .
- Кульбродт К., Шмидт С., Сок Э., Пинго В., Бондюран Н., Гуссенс М., Вегнер М. (1998). «Функциональный анализ мутаций Sox10, обнаруженных у пациентов Ваарденбург-Гиршпрунг» . Ж. Биол. Хим . 273 (36): 23033–8. дои : 10.1074/jbc.273.36.23033 . ПМИД 9722528 .
- Пуш С., Хустерт Э., Пфайфер Д., Зюдбек П., Кист Р., Роу Б., Ван З., Баллинг Р., Блин Н., Шерер Г. (1998). «Ген SOX10/Sox10 человека и мыши: последовательность, экспрессия и трансактивация кодируемым фактором транскрипции домена HMG». Хм. Жене . 103 (2): 115–23. дои : 10.1007/s004390050793 . ПМИД 9760192 . S2CID 20623767 .
- Иноуэ К., Танабэ Ю., Лупски-младший (1999). «Дефицит миелина как в центральной, так и в периферической нервной системе, связанный с мутацией SOX10». Энн. Нейрол . 46 (3): 313–8. doi : 10.1002/1531-8249(199909)46:3<313::AID-ANA6>3.0.CO;2-7 . ПМИД 10482261 . S2CID 32618827 .
- Данхэм И, Симидзу Н., Роу Б.А., Чиссо С., Хант А.Р., Коллинз Дж.Э., Брускевич Р., Беар Д.М., Клэмп М., Сминк Л.Дж., Эйнскоу Р., Алмейда Дж.П., Бэббидж А., Бэггули С., Бэйли Дж., Барлоу К., Бейтс К.Н. , Бизли О, Берд С.П., Блейки С., Бриджман А.М., Бак Д., Берджесс Дж., Беррилл В.Д., О'Брайен К.П. (1999). «Последовательность ДНК 22 хромосомы человека» . Природа . 402 (6761): 489–95. Бибкод : 1999Natur.402..489D . дои : 10.1038/990031 . ПМИД 10591208 .
- Турен Р.Л., Аттье-Битач Т., Мансо Е., Корш Е., Сарда П., Пино В., Энча-Разави Ф., Пеле А., Оже Ж., Нивелон-Шевалье А., Хольшнайдер А.М., Муннес М., Дёрфлер В., Гуссенс М., Мюнних А. , Векеманс М., Лионнет С. (2000). «Неврологический фенотип при синдроме Ваарденбурга 4-го типа коррелирует с новыми мутациями и экспрессией SOX10 в развивающемся мозге» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 66 (5): 1496–503. дои : 10.1086/302895 . ПМК 1378013 . ПМИД 10762540 .
- Бондюран Н., Пинго В., Герих Д.Е., Леморт Н., Сок Э., Ле Канек С., Вегнер М., Гуссенс М. (2000). «Взаимодействие между SOX10, PAX3 и MITF, тремя генами, измененными при синдроме Ваарденбурга» . Хм. Мол. Жене . 9 (13): 1907–17. дои : 10.1093/hmg/13.09.1907 . ПМИД 10942418 .
- Смит DJ, Смит А.Г., Парсонс П.Г., Маскат Г.Е., Штурм Р.А. (2000). «Домены Brn-2, которые опосредуют гомодимеризацию и взаимодействие с общими и меланоцитарными факторами транскрипции». Евро. Дж. Биохим . 267 (21): 6413–22. дои : 10.1046/j.1432-1327.2000.01737.x . ПМИД 11029584 .
- Шам М.Х., Луи В.К., Чен Б.Л., Фу М., Там ПК (2001). «Новые мутации SOX10 предполагают доминирующую негативную роль в синдроме Ваарденбурга-Шаха» . Дж. Мед. Жене . 38 (9): 30д–30. дои : 10.1136/jmg.38.9.e30 . ПМК 1734934 . ПМИД 11546831 .
- Реберг С., Лишка П., Глейзер Г., Стаммингер Т., Вегнер М., Розориус О. (2002). «Sox10 является активным нуклеоцитоплазматическим челночным белком, и челночный транспорт имеет решающее значение для Sox10-опосредованной трансактивации» . Мол. Клетка. Биол . 22 (16): 5826–34. дои : 10.1128/MCB.22.16.5826-5834.2002 . ПМК 133963 . ПМИД 12138193 .
- Пинго В., Жирар М., Бондюран Н., Доркинс Х., Ван Малдергем Л., Моват Д., Шимотаке Т., Верма И., Бауманн С., Гуссенс М. (2002). «Мутации SOX10 при хронической псевдообструкции кишечника предполагают сложный физиопатологический механизм». Хм. Жене . 111 (2): 198–206. дои : 10.1007/s00439-002-0765-8 . ПМИД 12189494 . S2CID 2292165 .
- Ланг Д., Эпштейн Дж. А. (2003). «Sox10 и Pax3 физически взаимодействуют, опосредуя активацию консервативного энхансера c-RET» . Хм. Мол. Жене . 12 (8): 937–45. дои : 10.1093/hmg/ddg107 . ПМИД 12668617 .
- Симотаке Т., Томияма Х., Аой С., Иваи Н. (2003). «Несоответствие между макроскопическими и микроскопическими переходными зонами при болезни Гиршпрунга в зависимости от типа мутации гена RET/GDNF/SOX10». Ж. Педиатр. Сург . 38 (5): 698–701. дои : 10.1016/jpsu.2003.50186 . ПМИД 12720173 .
- Чан К.К., Вонг К.К., Луи В.К., Там ПК, Шам М.Х. (2003). «Анализ мутаций SOX10, выявленных у пациентов Ваарденбург-Гиршпрунг: дифференциальное влияние на регуляцию целевых генов». Дж. Селл. Биохим . 90 (3): 573–85. дои : 10.1002/jcb.10656 . ПМИД 14523991 . S2CID 22751147 .
- Иноуэ К., Хаджави М., Охьяма Т., Хирабаяши С., Уилсон Дж., Реггин Дж.Д., Мансиас П., Батлер И.Дж., Уилкинсон М.Ф., Вегнер М., Лупски Дж.Р. (2004). «Молекулярный механизм различных неврологических фенотипов, передаваемых аллельными мутациями» . Нат. Жене . 36 (4): 361–9. дои : 10.1038/ng1322 . ПМИД 15004559 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- SOX10 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .