POU3F2

POU3F2
Идентификаторы
Псевдонимы	POU3F2 , BRN2, N-Oct3, OCT7, OTF-7, OTF7, POUF3, brn-2, October-7, POU класса 3, гомеобокс 2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 600494 ; МГИ : 101895 ; Гомологен : 4095 ; Генные карты : POU3F2 ; OMA : POU3F2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	98,839,458 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ganglionic eminence; ; ventricular zone; ; buccal mucosa cell; ; pars reticulata; ; internal globus pallidus; ; ventral tegmental area; ; Pars compacta; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; primary visual cortex; ; superior vestibular nucleus;
	n/a
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; transcription coactivator activity; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; protein binding; identical protein binding; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	transcription regulator complex; nucleus;
Biological process	cellular response to organic substance; regulation of transcription, DNA-templated; astrocyte development; hypothalamus cell differentiation; Schwann cell development; transcription by RNA polymerase II; negative regulation of gene expression; myelination in peripheral nervous system; transcription, DNA-templated; regulation of axonogenesis; forebrain ventricular zone progenitor cell division; neurohypophysis development; brain development; positive regulation of cell population proliferation; epidermis development; positive regulation of multicellular organism growth; regulation of cell differentiation; cerebral cortex radially oriented cell migration; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; regulation of transcription by RNA polymerase II; nervous system development; neuron differentiation; neuron fate commitment; neuron fate specification; neuron development; cell differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5454
	18992
	ENSG00000184486
	ENSMUSG00000095139
	P20265
	P31360
	НМ_005604
	НМ_008899
	НП_005595
	НП_032925
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Домен POU, класс 3, фактор транскрипции 2 — это белок , который у человека кодируется POU3F2 геном . ^[4]^[5]

Функция

N-Oct-3 представляет собой белок, принадлежащий к большому семейству факторов транскрипции, которые связываются с октамерной последовательностью ДНК ATGCAAAT. Большинство этих белков имеют высоко гомологичную область, называемую доменом POU, которая встречается в нескольких факторах транскрипции млекопитающих, включая октамер-связывающие белки Oct1 (POU2F1; MIM 164175) и Oct2 (POU2F2; MIM 164176), а также гипофизарные белки. белок Pit1 (PIT1; MIM 173110).

Гены POU класса III экспрессируются преимущественно в ЦНС. Вполне вероятно, что подобные ЦНС-специфические транскрипционные факторы играют важную роль в нейрогенезе млекопитающих, регулируя разнообразные паттерны экспрессии генов. ^[5]

Связь с болезнями

Белок POU3F2 связан с биполярным расстройством . Он участвует в развитии неокортекса у мышей и связан с однонуклеотидным полиморфизмом Rs1906252 , который связан с когнитивным фенотипом: скоростью обработки информации. ^[6]

Было показано, что делеции хромосомы 6q16.1, приводящие к потере одной копии POU3F2, вызывают у человека синдром предрасположенности к ожирению, а также различные уровни задержки развития и умственной отсталости. ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что POU3F2 взаимодействует с PQBP1 . ^[8]

См. также

Октамерный фактор транскрипции

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000184486 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Шрайбер Э., Тоблер А., Малипьеро У., Шаффнер В., Фонтана А. (январь 1993 г.). «Клонирование кДНК человеческого N-Oct3, фактора транскрипции домена POU, специфичного для нервной системы, связывающегося с мотивом октамерной ДНК» . Исследования нуклеиновых кислот . 21 (2): 253–8. дои : 10.1093/нар/21.2.253 . ПМК 309100 . ПМИД 8441633 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: домен POU3F2 POU, класс 3, фактор транскрипции 2» .
^ Мюлейзен Т.В., Лебер М., Шульце Т.Г., Стромайер Дж., Дегенхардт Ф., Тройтлейн Дж. и др. (2014). «Полногеномное исследование ассоциаций выявило два новых локуса риска биполярного расстройства» . Природные коммуникации . 5 : 3339. Бибкод : 2014NatCo...5.3339M . дои : 10.1038/ncomms4339 . hdl : 1959.4/unsworks_13067 . ПМИД 24618891 .
^ Кашер П.Р., Шерц К.Е., Томас М., Джексон А., Аннунциата С., Бальеста-Мартинес М.Дж. и др. (февраль 2016 г.). «Небольшие делеции 6q16.1, охватывающие POU3F2, вызывают предрасположенность к ожирению и вариабельную задержку развития с умственной отсталостью» . Американский журнал генетики человека . 98 (2): 363–72. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.12.014 . ПМЦ 4746363 . ПМИД 26833329 .
^ Варагай М., Ламмерс Ч., Такеучи С., Имафуку И., Удагава Ю., Канадзава И., Кавабата М., Мурадиан М.М., Окадзава Х. (июнь 1999 г.). «PQBP-1, новый белок, связывающий полиглутаминовые пути, ингибирует активацию транскрипции с помощью Brn-2 и влияет на выживаемость клеток» . Молекулярная генетика человека . 8 (6): 977–87. дои : 10.1093/hmg/8.6.977 . ПМИД 10332029 .

Дальнейшее чтение

Хара Й., Ровескалли А.С., Ким Й., Ниренберг М. (апрель 1992 г.). «Структура и эволюция четырех генов домена POU, экспрессируемых в мозге мыши» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 89 (8): 3280–4. Бибкод : 1992PNAS...89.3280H . дои : 10.1073/pnas.89.8.3280 . ПМК 48850 . ПМИД 1565620 .
Шрайбер Э., Харшман К., Кемлер И., Малипьеро У., Шаффнер В., Фонтана А. (сентябрь 1990 г.). «Астроциты и клетки глиобластомы экспрессируют новые белки, связывающие октамер-ДНК, отличные от вездесущих белков Oct-1 и B-клеточных типов Oct-2» . Исследования нуклеиновых кислот . 18 (18): 5495–503. дои : 10.1093/нар/18.18.5495 . ПМК 332229 . ПМИД 2216722 .
Он X, Трейси М.Н., Симмонс Д.М., Ингрэм Х.А., Суонсон Л.В., Розенфельд М.Г. (июль 1989 г.). «Экспрессия большого семейства генов, регулирующих POU-домен, в развитии мозга млекопитающих». Природа . 340 (6228): 35–41. Бибкод : 1989Natur.340...35H . дои : 10.1038/340035a0 . ПМИД 2739723 . S2CID 4275887 .
Эйзен Т., Исти DJ, Беннетт, округ Колумбия, Годинг CR (ноябрь 1995 г.). «Фактор транскрипции домена POU Brn-2: повышенная экспрессия при злокачественной меланоме и регуляция экспрессии генов, специфичных для меланоцитов». Онкоген . 11 (10): 2157–64. ПМИД 7478537 .
Атанасоски С., Тольдо СС, Малипьеро У., Шрайбер Э., Фрис Р., Фонтана А. (март 1995 г.). «Выделение геномного гена мозга человека-2/N-Oct 3 (POUF3) и его отнесение к хромосоме 6q16». Геномика . 26 (2): 272–80. дои : 10.1016/0888-7543(95)80211-4 . ПМИД 7601453 .
Томсон Дж.А., Мерфи К., Бейкер Э., Сазерленд Г.Р. , Парсонс П.Г., Штурм Р.А., Томсон Ф. (август 1995 г.). «Ген brn-2 регулирует меланоцитарный фенотип и туморогенный потенциал клеток меланомы человека». Онкоген . 11 (4): 691–700. ПМИД 7651733 .
Атанасоски С., Шрайбер Э., Фонтана А., герр В. (март 1997 г.). «N-Oct 5 генерируется путем протеолиза in vitro белка N-Oct 3 нейронного POU-домена». Онкоген . 14 (11): 1287–94. дои : 10.1038/sj.onc.1200953 . ПМИД 9178889 . S2CID 20331599 .
Петерсенн С., Раш А.К., Хейенс М., Шульте Х.М. (февраль 1998 г.). «Структура и регуляция гена рецептора гормона роста человека» . Молекулярная эндокринология . 12 (2): 233–47. дои : 10.1210/mend.12.2.0057 . ПМИД 9482665 .
Кульбродт К., Хербарт Б., Сок Э., Эндерих Дж., Херманс-Боргмайер И., Вегнер М. (июнь 1998 г.). «Кооперативная функция белков POU и белков SOX в глиальных клетках» . Журнал биологической химии . 273 (26): 16050–7. дои : 10.1074/jbc.273.26.16050 . ПМИД 9632656 .
Варагай М., Ламмерс Ч., Такеучи С., Имафуку И., Удагава Ю., Канадзава И., Кавабата М., Мурадиан М.М., Окадзава Х. (июнь 1999 г.). «PQBP-1, новый белок, связывающий полиглутаминовые пути, ингибирует активацию транскрипции с помощью Brn-2 и влияет на выживаемость клеток» . Молекулярная генетика человека . 8 (6): 977–87. дои : 10.1093/hmg/8.6.977 . ПМИД 10332029 .
Смит DJ, Smith AG, Parsons PG, Muscat GE, Sturm RA (ноябрь 2000 г.). «Домены Brn-2, которые опосредуют гомодимеризацию и взаимодействие с общими и меланоцитарными факторами транскрипции». Европейский журнал биохимии . 267 (21): 6413–22. дои : 10.1046/j.1432-1327.2000.01737.x . ПМИД 11029584 .
Джегл М., Газвини М., Мандемакерс В., Пиирсоо М., Дриген С., Левавассер Ф., Рагенат С., Гросвельд Ф., Мейер Д. (июнь 2003 г.). «Белки POU Brn-2 и Oct-6 разделяют важные функции в развитии шванновских клеток» . Гены и развитие . 17 (11): 1380–91. дои : 10.1101/gad.258203 . ПМК 196070 . ПМИД 12782656 .
Гудолл Дж., Мартиноцци С., Декстер Т.Дж., Чампеваль Д., Каррейра С., Ларю Л., Годинг Ч.Р. (апрель 2004 г.). «Экспрессия Brn-2 контролирует пролиферацию меланомы и напрямую регулируется бета-катенином» . Молекулярная и клеточная биология . 24 (7): 2915–22. дои : 10.1128/MCB.24.7.2915-2922.2004 . ПМЦ 371132 . ПМИД 15024079 .
Гудолл Дж., Уэллброк С., Декстер Т.Дж., Робертс К., Марэ Р., Годинг Ч.Р. (апрель 2004 г.). «Фактор транскрипции Brn-2 связывает активированный BRAF с пролиферацией меланомы» . Молекулярная и клеточная биология . 24 (7): 2923–31. дои : 10.1128/MCB.24.7.2923-2931.2004 . ПМЦ 371133 . ПМИД 15024080 .
Кобриник Д., Фрэнсис Р.О., Абрамсон Д.Х., Ли Т.К. (2007). «Rb индуцирует остановку пролиферативной деятельности и ограничивает экспрессию Brn-2 в клетках ретинобластомы» . Молекулярный рак . 5 (1): 72. дои : 10.1186/1476-4598-5-72 . ПМЦ 1764425 . ПМИД 17163992 .

Внешние ссылки

POU3F2 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000184486 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8441633-4] Шрайбер Э., Тоблер А., Малипьеро У., Шаффнер В., Фонтана А. (январь 1993 г.). «Клонирование кДНК человеческого N-Oct3, фактора транскрипции домена POU, специфичного для нервной системы, связывающегося с мотивом октамерной ДНК» . Исследования нуклеиновых кислот . 21 (2): 253–8. дои : 10.1093/нар/21.2.253 . ПМК 309100 . ПМИД 8441633 .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: домен POU3F2 POU, класс 3, фактор транскрипции 2» .

[genome-6] Мюлейзен Т.В., Лебер М., Шульце Т.Г., Стромайер Дж., Дегенхардт Ф., Тройтлейн Дж. и др. (2014). «Полногеномное исследование ассоциаций выявило два новых локуса риска биполярного расстройства» . Природные коммуникации . 5 : 3339. Бибкод : 2014NatCo...5.3339M . дои : 10.1038/ncomms4339 . hdl : 1959.4/unsworks_13067 . ПМИД 24618891 .

[7] Кашер П.Р., Шерц К.Е., Томас М., Джексон А., Аннунциата С., Бальеста-Мартинес М.Дж. и др. (февраль 2016 г.). «Небольшие делеции 6q16.1, охватывающие POU3F2, вызывают предрасположенность к ожирению и вариабельную задержку развития с умственной отсталостью» . Американский журнал генетики человека . 98 (2): 363–72. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.12.014 . ПМЦ 4746363 . ПМИД 26833329 .

[pmid10332029-8] Варагай М., Ламмерс Ч., Такеучи С., Имафуку И., Удагава Ю., Канадзава И., Кавабата М., Мурадиан М.М., Окадзава Х. (июнь 1999 г.). «PQBP-1, новый белок, связывающий полиглутаминовые пути, ингибирует активацию транскрипции с помощью Brn-2 и влияет на выживаемость клеток» . Молекулярная генетика человека . 8 (6): 977–87. дои : 10.1093/hmg/8.6.977 . ПМИД 10332029 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]