ГЛИС2
| Цинковый палец семейства GLIS 2 | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | ГЛИС2 | ||
| Альт. символы | НПХП7 | ||
| ген NCBI | 84662 | ||
| HGNC | 29450 | ||
| МОЙ БОГ | 608539 | ||
| RefSeq | НМ_032575 | ||
| ЮниПрот | Q9BZE0 | ||
| Другие данные | |||
| Локус | Хр. 16 п13.3 | ||
| |||
Цинковый палец 2 семейства GLIS, также известный как GLIS2, является человеческим геном . [1] [2]
Функция
[ редактировать ]Белок , кодируемый этим геном, представляет собой типа Круппеля фактор транскрипции , который действует в зависимости от контекста гена и промотора как активатор или репрессор транскрипции гена . [2] GLIS2 играет роль в развитии почек и нейрогенезе . [2]
Glis2 Мыши с нокаутом имеют уменьшенный размер и вес. В почках этих мышей наблюдается прогрессирующая атрофия почек и симптомы, сходные с нефронофтизом человека . Glis2 играет важную роль в поддержании почечной ткани посредством предотвращения апоптоза и фиброза . [3]
Клиническое значение
[ редактировать ]Мутации в гене GLIS2 связаны с нефронофтизом . [3]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Чжан Ф., Джеттен А.М. (декабрь 2001 г.). «Геномная структура гена, кодирующего человеческий GLI-подобный белок цинковых пальцев GLIS2, подобный Круппелю». Джин . 280 (1–2): 49–57. дои : 10.1016/S0378-1119(01)00764-8 . ПМИД 11738817 .
- ^ Jump up to: а б с Чжан Ф., Наканиши Г., Куребаяши С., Ёсино К., Перантони А., Ким Ю.С., Джеттен А.М. (март 2002 г.). «Характеристика Glis2, нового гена, кодирующего Gli-связанный, Krüppel-подобный фактор транскрипции с трансактивационными и репрессорными функциями. Роль в развитии почек и нейрогенезе» . Журнал биологической химии . 277 (12): 10139–49. дои : 10.1074/jbc.M108062200 . ПМИД 11741991 .
- ^ Jump up to: а б А.Аттанасио М., Уленхаут Н.Х., Соуза В.Х., О'Тул Дж.Ф., Отто Е., Анлаг К., Клугманн С., Трейер А.С., Хелу Дж., Сайер Дж.А., Зелоу Д., Нюрнберг Г., Беккер С., Чадли А.Э., Нюрнберг П., Хильдебрандт Ф, Трейер М. (август 2007 г.). «Потеря GLIS2 вызывает нефронофтиз у людей и мышей за счет усиления апоптоза и фиброза». Природная генетика . 39 (8): 1018–24. дои : 10.1038/ng2072 . ПМИД 17618285 . S2CID 6394185 .
 | Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 16 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |