МЮФ6

МЮФ6
Идентификаторы
Псевдонимы	MYF6 , CNM3, MRF4, bHLHc4, myf-6, Myf6, миогенный фактор 6
Внешние идентификаторы	Опустить : 159991 ; МГИ : 97253 ; Гомологен : 1850 ; GeneCards : MYF6 ; OMA : MYF6 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	80,709,474 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	107,330,598 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	glutes; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; triceps brachii muscle; ; gastrocnemius muscle; ; biceps brachii; ; muscle of thigh; ; deltoid muscle; ; thoracic diaphragm; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; quadriceps femoris muscle;
	Top expressed in
	muscle of thigh; ; temporal muscle; ; medial head of gastrocnemius muscle; ; sternocleidomastoid muscle; ; triceps brachii muscle; ; digastric muscle; ; intercostal muscle; ; soleus muscle; ; extraocular muscle; ; quadriceps femoris muscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; protein dimerization activity; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; E-box binding; protein heterodimerization activity; transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleoplasm; RNA polymerase II transcription regulator complex; nucleus;
Biological process	somitogenesis; cell differentiation; regulation of transcription, DNA-templated; positive regulation of muscle cell differentiation; regulation of transcription by RNA polymerase II; muscle cell fate commitment; muscle organ development; transcription by RNA polymerase II; positive regulation of skeletal muscle fiber development; multicellular organism development; positive regulation of transcription, DNA-templated; positive regulation of myoblast fusion; skeletal muscle tissue regeneration; positive regulation of myoblast differentiation; muscle tissue morphogenesis; skeletal muscle cell differentiation; negative regulation of transcription, DNA-templated; skeletal muscle tissue development; positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4618
	17878
	ENSG00000111046
	ENSMUSG00000035923
	P23409
	P15375
	НМ_002469
	НМ_008657
	НП_002460
	НП_032683
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Миогенный фактор 6 (также известный как Mrf4 или геркулин) представляет собой белок , который у человека кодируется геном MYF6 . ^[5]Этот ген также известен в биомедицинской литературе как MRF4 и геркулин . MYF6 представляет собой миогенный регуляторный фактор (MRF), участвующий в процессе, известном как миогенез . ^[6]^[7]

Функция

MYF6/Mrf4 является членом семейства транскрипционных факторов миогенного фактора (MRF), которые регулируют миогенез скелетных мышц и регенерацию мышц. Миогенные факторы представляют собой спираль-петля-спираль (bHLH) базовые факторы транскрипции .MYF6 — это ген, который кодирует белок, участвующий в регуляции миогенеза . Точная роль(и) Myf6/Mrf4 в миогенезе неясна, хотя у мышей он способен инициировать миогенез в отсутствие Myf5 и MyoD, двух других MRF. ^[8] Часть белка, необходимая для регуляции миогенеза, требует основного домена спираль-петля-спираль (bHLH), который консервативен среди всех генов семейства MRF.

MYF6 экспрессируется исключительно в скелетных мышцах и экспрессируется в скелетных мышцах взрослых на более высоких уровнях, чем все другие гены семейства MRF. У мышей Myf6/Mrf4 несколько отличается от других генов MRF из-за своей двухфазной экспрессии. Первоначально Myf6 временно экспрессируется вместе с Myf-5 в сомитах на ранних стадиях миогенеза. Однако более заметно оно выражено постнатально. Это говорит о том, что он играет важную роль в поддержании и восстановлении скелетных мышц взрослых. ^[9]

Ген MYF6 физически связан с геном MYF5 на хромосоме 12, и аналогичная связь наблюдается у всех позвоночных. Мутации в гене Myf6 мыши обычно приводят к снижению уровня Myf5. ^[10] Несмотря на снижение мышечной массы спины и дефектное формирование ребер, мутанты Myf6 все еще имеют довольно нормальную скелетную мускулатуру. Это демонстрирует, что Myf6 не важен для формирования большинства миофибрилл, по крайней мере, у протестированных линий мышей.

У рыбок данио Myf6/Mrf4 экспрессируется во всех исследованных терминально дифференцированных мышцах, но об экспрессии не сообщалось в мышечных клетках-предшественниках. ^[11]

Клиническое значение

Мутации в гене MYF6 связаны с аутосомно-доминантной центронуклеарной миопатией (ADCNM) и мышечной дистрофией Беккера . ^[12]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000111046 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035923 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: миогенный фактор 6 (геркулин)» . Проверено 19 августа 2013 г.
^ Браун Т., Бобер Э., Винтер Б., Розенталь Н., Арнольд Х.Х. (март 1990 г.). «Myf-6, новый член семейства человеческих генов факторов миогенной детерминации: свидетельства наличия кластера генов на хромосоме 12» . Журнал ЭМБО . 9 (3): 821–831. дои : 10.1002/j.1460-2075.1990.tb08179.x . ПМК 551742 . ПМИД 2311584 .
^ Купелли Л., Рено Б., Леблан-Страчески Дж., Бэнкс А., Уорд Д., Кучерлапати Р.С. и др. (1996). «Присвоение кластера генов миогенных факторов 5 и 6 человека (MYF5, MYF6) 12q21 путем гибридизации in situ и физического картирования локуса между D12S350 и D12S106». Цитогенетика и клеточная генетика . 72 (2–3): 250–251. дои : 10.1159/000134201 . ПМИД 8978788 .
^ Кассар-Дюшосой Л., Гайро-Морель Б., Гомес Д., Роканкур Д., Букингем М., Шинин В. и др. (сентябрь 2004 г.). «Mrf4 определяет идентичность скелетных мышц у мышей с двойным мутантом Myf5:Myod». Природа . 431 (7007): 466–471. Бибкод : 2004Natur.431..466K . дои : 10.1038/nature02876 . ПМИД 15386014 . S2CID 4413512 .
^ Моретти И., Чичилиот С., Дьяр К.А., Абрахам Р., Мургия М., Агатеа Л. и др. (август 2016 г.). «MRF4 отрицательно регулирует рост скелетных мышц взрослых, подавляя активность MEF2» . Природные коммуникации . 7 : 12397. дои : 10.1038/ncomms12397 . ПМЦ 4976255 . ПМИД 27484840 .
^ Арнольд Х.Х., Браун Т. (февраль 1996 г.). «Направленная инактивация генов миогенных факторов раскрывает их роль в миогенезе мышей: обзор». Международный журнал биологии развития . 40 (1): 345–353. ПМИД 8735947 .
^ Хинитс Ю., Осборн Д.П., Карвахал Дж.Дж., Ригби П.В., Хьюз С.М. (август 2007 г.). «Mrf4 (myf6) динамически экспрессируется в дифференцированных скелетных мышцах рыбок данио» . Паттерны экспрессии генов . 7 (7): 738–745. дои : 10.1016/j.modgep.2007.06.003 . ПМК 3001336 . ПМИД 17638597 .
^ Керст Б., Меннерих Д., Шуэльке М., Столтенбург-Дидингер Г., фон Моерс А., Госсрау Р. и др. (декабрь 2000 г.). «Гетерозиготная мутация миогенного фактора 6, связанная с миопатией и тяжелым течением мышечной дистрофии Беккера». Нервно-мышечные расстройства . 10 (8): 572–577. дои : 10.1016/S0960-8966(00)00150-4 . ПМИД 11053684 . S2CID 29535555 .

Дальнейшее чтение

Браун Т., Арнольд Х.Х. (октябрь 1991 г.). «Четыре регуляторных белка «спираль-петля-спираль» мышц человека Myf3-Myf6 проявляют сходные свойства гетеродимеризации и связывания ДНК» . Исследования нуклеиновых кислот . 19 (20): 5645–5651. дои : 10.1093/нар/19.20.5645 . ПМК 328970 . ПМИД 1945842 .
Ленглендс К., Инь Х, Ананд Г., Прочовник Е.В. (август 1997 г.). «Дифференциальные взаимодействия белков Id с факторами транскрипции основная спираль-петля-спираль» . Журнал биологической химии . 272 (32): 19785–19793. дои : 10.1074/jbc.272.32.19785 . ПМИД 9242638 .
Конг Ю, Флик М.Дж., Кудла А.Дж., Конечный С.Ф. (август 1997 г.). «Мышечный белок LIM способствует миогенезу за счет усиления активности MyoD» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (8): 4750–4760. дои : 10.1128/mcb.17.8.4750 . ПМК 232327 . ПМИД 9234731 .
Лук Дж., Герман С., Грундстрем Т. (апрель 2000 г.). «Новый тип взаимодействия кальмодулина в ингибировании основных факторов транскрипции спираль-петля-спираль». Биохимия . 39 (15): 4366–4374. дои : 10.1021/bi992533u . ПМИД 10757985 .
Купелли Л., Рено Б., Леблан-Страчески Дж., Бэнкс А., Уорд Д., Кучерлапати Р.С. и др. (1996). «Присвоение кластера генов миогенных факторов 5 и 6 человека (MYF5, MYF6) 12q21 путем гибридизации in situ и физического картирования локуса между D12S350 и D12S106». Цитогенетика и клеточная генетика . 72 (2–3): 250–251. дои : 10.1159/000134201 . ПМИД 8978788 .
Косек DJ, Ким Дж. С., Петрелла Дж. К., Кросс Дж. М., Бамман М. М. (август 2006 г.). «Эффективность тренировок с отягощениями 3 дня в неделю на гипертрофию мышечных волокон и миогенные механизмы у молодых и пожилых людей». Журнал прикладной физиологии . 101 (2): 531–544. doi : 10.1152/japplphysicalol.01474.2005 . ПМИД 16614355 .
Блэк Б.Л., Молкентин Дж.Д., Олсон Э.Н. (январь 1998 г.). «Множественные роли основной области MyoD в передаче сигналов активации транскрипции и взаимодействии с MEF2» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (1): 69–77. дои : 10.1128/mcb.18.1.69 . ПМК 121453 . ПМИД 9418854 .
Браун Т., Бобер Э., Винтер Б., Розенталь Н., Арнольд Х.Х. (март 1990 г.). «Myf-6, новый член семейства человеческих генов факторов миогенной детерминации: свидетельства наличия кластера генов на хромосоме 12» . Журнал ЭМБО . 9 (3): 821–831. дои : 10.1002/j.1460-2075.1990.tb08179.x . ПМК 551742 . ПМИД 2311584 .
Керст Б., Меннерих Д., Шуэльке М., Столтенбург-Дидингер Г., фон Моерс А., Госсрау Р. и др. (декабрь 2000 г.). «Гетерозиготная мутация миогенного фактора 6, связанная с миопатией и тяжелым течением мышечной дистрофии Беккера». Нервно-мышечные расстройства . 10 (8): 572–577. дои : 10.1016/S0960-8966(00)00150-4 . ПМИД 11053684 . S2CID 29535555 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000111046 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035923 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтреза: миогенный фактор 6 (геркулин)» . Проверено 19 августа 2013 г.

[pmid2311584-6] Браун Т., Бобер Э., Винтер Б., Розенталь Н., Арнольд Х.Х. (март 1990 г.). «Myf-6, новый член семейства человеческих генов факторов миогенной детерминации: свидетельства наличия кластера генов на хромосоме 12» . Журнал ЭМБО . 9 (3): 821–831. дои : 10.1002/j.1460-2075.1990.tb08179.x . ПМК 551742 . ПМИД 2311584 .

[pmid8978788-7] Купелли Л., Рено Б., Леблан-Страчески Дж., Бэнкс А., Уорд Д., Кучерлапати Р.С. и др. (1996). «Присвоение кластера генов миогенных факторов 5 и 6 человека (MYF5, MYF6) 12q21 путем гибридизации in situ и физического картирования локуса между D12S350 и D12S106». Цитогенетика и клеточная генетика . 72 (2–3): 250–251. дои : 10.1159/000134201 . ПМИД 8978788 .

[pmid15386014-8] Кассар-Дюшосой Л., Гайро-Морель Б., Гомес Д., Роканкур Д., Букингем М., Шинин В. и др. (сентябрь 2004 г.). «Mrf4 определяет идентичность скелетных мышц у мышей с двойным мутантом Myf5:Myod». Природа . 431 (7007): 466–471. Бибкод : 2004Natur.431..466K . дои : 10.1038/nature02876 . ПМИД 15386014 . S2CID 4413512 .

[Moretti_2016-9] Моретти И., Чичилиот С., Дьяр К.А., Абрахам Р., Мургия М., Агатеа Л. и др. (август 2016 г.). «MRF4 отрицательно регулирует рост скелетных мышц взрослых, подавляя активность MEF2» . Природные коммуникации . 7 : 12397. дои : 10.1038/ncomms12397 . ПМЦ 4976255 . ПМИД 27484840 .

[10] Арнольд Х.Х., Браун Т. (февраль 1996 г.). «Направленная инактивация генов миогенных факторов раскрывает их роль в миогенезе мышей: обзор». Международный журнал биологии развития . 40 (1): 345–353. ПМИД 8735947 .

[pmid17638597-11] Хинитс Ю., Осборн Д.П., Карвахал Дж.Дж., Ригби П.В., Хьюз С.М. (август 2007 г.). «Mrf4 (myf6) динамически экспрессируется в дифференцированных скелетных мышцах рыбок данио» . Паттерны экспрессии генов . 7 (7): 738–745. дои : 10.1016/j.modgep.2007.06.003 . ПМК 3001336 . ПМИД 17638597 .

[pmid11053684-12] Керст Б., Меннерих Д., Шуэльке М., Столтенбург-Дидингер Г., фон Моерс А., Госсрау Р. и др. (декабрь 2000 г.). «Гетерозиготная мутация миогенного фактора 6, связанная с миопатией и тяжелым течением мышечной дистрофии Беккера». Нервно-мышечные расстройства . 10 (8): 572–577. дои : 10.1016/S0960-8966(00)00150-4 . ПМИД 11053684 . S2CID 29535555 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]