ЧНБП

ЧНБП
Идентификаторы
Псевдонимы	CNBP , CNBP1, DM2, PROMM, RNF163, ZCCHC22, ZNF9, белок, связывающий нуклеиновую кислоту с цинковым пальцем типа CCHC
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 116955 ; МГИ : 88431 ; Гомологен : 2567 ; GeneCards : CNBP ; ОМА : CNBP – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	129,183,922 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	87,828,088 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; thoracic diaphragm; ; biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; oocyte; ; Achilles tendon; ; gastrocnemius muscle; ; seminal vesicula; ; parotid gland; ; tail of epididymis;
	Top expressed in
	otic placode; ; saccule; ; otic vesicle; ; primitive streak; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; abdominal wall; ; hair follicle; ; vestibular sensory epithelium; ; triceps brachii muscle; ; vastus lateralis muscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	protein binding; nucleic acid binding; zinc ion binding; DNA-binding transcription factor activity; metal ion binding; DNA binding; single-stranded DNA binding; single-stranded RNA binding; RNA binding; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; mRNA binding; translation regulator activity;
Cellular component	nucleus; cytoplasm; endoplasmic reticulum; cytosol;
Biological process	regulation of transcription, DNA-templated; cholesterol biosynthetic process; transcription, DNA-templated; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription, DNA-templated; positive regulation of cell population proliferation; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of cytoplasmic translation;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	7555
	12785
	ENSG00000169714
	ENSMUSG00000030057
	P62633
	P53996
показывать НМ_003418 ; НМ_001127192 ; НМ_001127193 ; НМ_001127194 ; НМ_001127195 ;
	NM_001127196
	НМ_001109745 ; НМ_001109746 ; НМ_013493 ; НМ_001347325 ; НМ_001355195
показывать НП_001120664 ; НП_001120665 ; НП_001120666 ; НП_001120667 ; НП_001120668 ;
	NP_003409
	НП_001103215 ; НП_001103216 ; НП_001334254 ; НП_038521 ; НП_001342124
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок, связывающий клеточные нуклеиновые кислоты, представляет собой белок , который у человека кодируется CNBP геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Белок ZNF9 содержит 7 доменов цинковых пальцев и, как полагают, функционирует как РНК-связывающий белок. Экспансия CCTG в интроне 1 гена ZNF9 приводит к миотонической дистрофии 2 типа (MIM 602668). [предоставлено OMIM] ^[7]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000169714 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030057 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Лусис А.Дж., Раджавашист Т.Б., Клисак И., Хайнцманн С., Мохандас Т., Спаркс Р.С. (октябрь 1990 г.). «Картирование гена CNBP, белка пальца, на хромосоме человека 3q13.3-q24». Геномика . 8 (2): 411–4. дои : 10.1016/0888-7543(90)90303-C . ПМИД 2249857 .
^ Ликори CL, Рикер К., Мозли М.Л., Якобсен Дж.Ф., Кресс В., Нейлор С.Л., Дэй Дж.В., Ранум LP (август 2001 г.). «Миотоническая дистрофия 2 типа, вызванная расширением CCTG в интроне 1 ZNF9». Наука . 293 (5531): 864–7. дои : 10.1126/science.1062125 . ПМИД 11486088 . S2CID 30903810 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: цинковый палец типа CNBP CCHC, белок, связывающий нуклеиновую кислоту» .

Дальнейшее чтение

Раджавашист Т.Б., Тейлор А.К., Андалиби А., Свенсон К.Л., Лусис А.Дж. (август 1989 г.). «Идентификация белка цинкового пальца, который связывается с регуляторным элементом стерола». Наука . 245 (4918): 640–3. Бибкод : 1989Sci...245..640R . дои : 10.1126/science.2562787 . ПМИД 2562787 .
Флинк И.Л., Моркин Э. (октябрь 1995 г.). «Организация гена, кодирующего белок, связывающий клеточные нуклеиновые кислоты». Джин . 163 (2): 279–82. дои : 10.1016/0378-1119(95)00421-2 . ПМИД 7590281 .
Уорден Ч., Крисанс С.К., Перселл-Хьюн Д., Лите Л.М., Далуйски А., Дип А., Тейлор Б.А., Лусис А.Дж. (ноябрь 1994 г.). «Белки, связывающие клеточные нуклеиновые кислоты мыши: высококонсервативное семейство, идентифицированное с помощью генетического картирования и секвенирования». Геномика . 24 (1): 14–9. дои : 10.1006/geno.1994.1576 . ПМИД 7896269 .
Рикер К., Гримм Т., Кох М.С., Шнайдер С., Кресс В., Реймерс К.Д., Шульте-Маттлер В., Мюллер-Михсок Б., Тойка К.В., Мюллер Ч.Р. (январь 1999 г.). «Связь проксимальной миотонической миопатии с хромосомой 3q». Неврология . 52 (1): 170–1. дои : 10.1212/wnl.52.1.170 . ПМИД 9921867 . S2CID 693401 .
МакГрат К.Ф., Бакман Дж.С., Гальярди Т.Д., Боше В.Дж., Корен Л.В., Горелик Р.Дж. (август 2003 г.). «Белок Zn2+, связывающий клеточные нуклеиновые кислоты человека, поддерживает репликацию вируса иммунодефицита человека типа 1, когда они заменены в белке нуклеокапсида» . Журнал вирусологии . 77 (15): 8524–31. doi : 10.1128/JVI.77.15.8524-8531.2003 . ПМК 165261 . ПМИД 12857921 .
Валло Л., Бонифази Э., Борджиани П., Новелли Г., Ботта А. (февраль 2005 г.). «Характеристика однонуклеотидного полиморфизма в гене ZNF9 и анализ связи с миотонической дистрофией II типа (DM2) в итальянской популяции». Молекулярные и клеточные зонды . 19 (1): 71–4. дои : 10.1016/j.mcp.2004.09.003 . ПМИД 15652222 .
Ботта А., Кальдарола С., Валло Л., Бонифази Э., Фручи Д., Гуллотта Ф., Масса Р., Новелли Г., Лорени Ф. (март 2006 г.). «Влияние расширения повторов [CCTG] n на экспрессию ZNF9 при миотонической дистрофии II типа (СД2)» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1762 (3): 329–34. дои : 10.1016/j.bbadis.2005.11.004 . ПМИД 16376058 .
Марголис Дж.М., Шосер Б.Г., Мозли М.Л., Дэй Дж.В., Ранум LP (июнь 2006 г.). «Интронные расширения DM2: свидетельства накопления CCUG без фланкирующей последовательности или влияния на процессинг мРНК ZNF9 или экспрессию белка» . Молекулярная генетика человека . 15 (11): 1808–15. дои : 10.1093/hmg/ddl103 . ПМИД 16624843 .
Тот С., Данэм С., Суховерски О., Парбузингх Дж., Браунелл К. (февраль 2007 г.). «Необычные клинические, лабораторные и мышечные гистопатологические данные в семье с миотонической дистрофией 2 типа». Мышцы и нервы . 35 (2): 259–64. дои : 10.1002/mus.20685 . ПМИД 17068784 . S2CID 24178593 .
Гербаси В.Р., Линк ЭйДжей (июнь 2007 г.). «Белок ZNF9 миотонической дистрофии типа 2 является частью комплекса ITAF, который способствует кэп-независимой трансляции» (PDF) . Молекулярная и клеточная протеомика . 6 (6): 1049–58. дои : 10.1074/mcp.M600384-MCP200 . ПМИД 17327219 . S2CID 2018887 .
Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х., Тейлор П., Клими С., МакБрум-Серажевски Л., Робинсон М.Д., О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дарси М., Хо Ю, Хейлбут А., Мур Л., Чжан С., Орнацкий О, Бухман Ю.В., Этьер М., Шэн Ю., Василеску Дж., Абу-Фарха М., Ламберт Дж.П., Дьюэл Х.С., Стюарт II, Кюль Б., Хог К., Колвилл К., Гладвиш К., Маскат Б., Кинач Р., Адамс С.Л., Моран М.Ф., Морин ГБ, Топалоглу Т., Фигейс Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Молекулярная системная биология . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о миотонической дистрофии типа 2
ZNF9 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека CNBP Расположение генома CNBP и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000169714 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030057 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2249857-5] Лусис А.Дж., Раджавашист Т.Б., Клисак И., Хайнцманн С., Мохандас Т., Спаркс Р.С. (октябрь 1990 г.). «Картирование гена CNBP, белка пальца, на хромосоме человека 3q13.3-q24». Геномика . 8 (2): 411–4. дои : 10.1016/0888-7543(90)90303-C . ПМИД 2249857 .

[pmid11486088-6] Ликори CL, Рикер К., Мозли М.Л., Якобсен Дж.Ф., Кресс В., Нейлор С.Л., Дэй Дж.В., Ранум LP (август 2001 г.). «Миотоническая дистрофия 2 типа, вызванная расширением CCTG в интроне 1 ZNF9». Наука . 293 (5531): 864–7. дои : 10.1126/science.1062125 . ПМИД 11486088 . S2CID 30903810 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: цинковый палец типа CNBP CCHC, белок, связывающий нуклеиновую кислоту» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]