ПИТХ1

ПИТХ1
Идентификаторы
Псевдонимы	PITX1 , BFT, CCF, LBNBG, POTX, PTX1, спарены как гомеодомен 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 602149 ; МГИ : 107374 ; Гомологен : 20584 ; Генные карты : PITX1 ; OMA : PITX1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	135,034,813 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	55,984,005 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of pharynx; ; pituitary gland; ; oral mucosa; ; minor salivary glands; ; anterior pituitary; ; gums; ; gingival epithelium; ; gastric mucosa; ; muscle of thigh; ; olfactory zone of nasal mucosa;
	Top expressed in
	oral mucosa; ; wall of esophagus; ; mucosa of esophagus; ; epithelium of esophagus; ; Rathke's pouch; ; mandibular prominence; ; yolk sac; ; mandible; ; submandibular gland; ; muscle of anterior abdominal wall;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; protein binding; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	cytoplasm; transcription regulator complex; nucleolus; nucleus;
Biological process	skeletal system development; pituitary gland development; regulation of transcription, DNA-templated; anatomical structure morphogenesis; transcription by RNA polymerase II; hindlimb morphogenesis; transcription, DNA-templated; multicellular organism development; cartilage development; myoblast fate commitment; negative regulation of transcription, DNA-templated; branchiomeric skeletal muscle development; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; embryonic hindlimb morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5307
	18740
	ENSG00000069011
	ENSMUSG00000021506
	P78337
	P70314
	НМ_002653
	НМ_011097
	НП_002644
	НП_035227
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Парный гомеодомен 1 — это белок , который у человека кодируется PITX1 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген кодирует члена семейства гомеобоксов RIEG/PITX, которое относится к классу гомеодоменовых белков бикоида. Члены этого семейства участвуют в развитии органов и лево-правой асимметрии. Этот белок действует как регулятор транскрипции, участвующий в базальной и гормонально-регулируемой активности пролактина. ^[7]

Клиническая значимость

Мутации в этом гене связаны с аутизмом . ^[8] косолапость ^[9] и полидактилия ^[10] у людей.

Генетическая основа патологий

Геномные перестройки в локусе PITX1 связаны с синдромом Либенберга . ^[11] В PITX1 Либенберг связан с транслокацией или делецией , которые вызывают вставку групп промоторов в локус PITX1. ^[11] Миссенс - мутация в локусе PITX1 связана с развитием аутосомно-доминантной косолапости. ^[9]

Взаимодействия

Было показано, что PITX1 взаимодействует со специфичным для гипофиза положительным фактором транскрипции 1 . ^[12]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000069011 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021506 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Кроуфорд М.Дж., Ланкто С., Трембле Дж.Дж., Дженкинс Н., Гилберт Д., Коупленд Н., Битти Б., Друин Дж. (1997). «Человеческий и мышиный ген PTX1/Ptx1 сопоставляется с регионом синдрома Тричера Коллинза». Геном млекопитающих . 8 (11): 841–5. CiteSeerX 10.1.1.326.9619 . дои : 10.1007/s003359900589 . ПМИД 9337397 . S2CID 8557603 .
^ Шан Дж., Ли Икс, Ринг Х.З., Клейтон Д.А., Франк У (февраль 1997 г.). «Backfoot, новый гомеобоксный ген, картируется на хромосоме 5 человека (BFT) и хромосоме 13 мыши (Bft)» . Геномика . 40 (1): 108–13. дои : 10.1006/geno.1996.4558 . ПМИД 9070926 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: фактор транскрипции 1 парного гомеодомена PITX1» .
^ Филиппи А., Торес Ф., Карайол Дж., Руссо Ф., Летексье М., Рошманн Э. и др. (декабрь 2007 г.). «Ассоциация аутизма с полиморфизмом парного гомеодоменного транскрипционного фактора 1 (PITX1) на хромосоме 5q31: анализ гена-кандидата» . BMC Медицинская генетика . 8:74 . дои : 10.1186/1471-2350-8-74 . ПМК 2222245 . ПМИД 18053270 .
^ Jump up to: ^а ^б Альварадо Д.М., МакКолл К., Аферол Х., Сильва М.Дж., Гарбоу Дж.Р., Спис В.М. и др. (октябрь 2011 г.). «Гаплонедостаточность Pitx1 вызывает косолапость у людей и фенотип косолапости у мышей» . Молекулярная генетика человека . 20 (20): 3943–52. дои : 10.1093/hmg/ddr313 . ПМК 3177645 . ПМИД 21775501 .
^ Клопоцки Э., Келер С., Фулдс Н., Шах Х., Джозеф Б., Фогель Х. и др. (июнь 2012 г.). «Делеции в PITX1 вызывают целый ряд пороков развития нижних конечностей, включая зеркальную полидактилию» . Европейский журнал генетики человека . 20 (6): 705–8. дои : 10.1038/ejhg.2011.264 . ПМЦ 3355260 . ПМИД 22258522 .
^ Jump up to: ^а ^б Шпильманн М., Бранкати Ф., Кравиц П.М., Робинсон П.Н., Ибрагим Д.М., Франке М. и др. (октябрь 2012 г.). «Гомеотическая трансформация руки в ногу, связанная с геномными перестройками в локусе PITX1» . Американский журнал генетики человека . 91 (4): 629–35. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.08.014 . ПМЦ 3484647 . ПМИД 23022097 .
^ Сзето Д.П., Райан А.К., О'Коннелл С.М., Розенфельд М.Г. (июль 1996 г.). «P-OTX: гомеодоменный фактор, взаимодействующий с PIT-1, экспрессирующийся во время развития передней доли гипофиза» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (15): 7706–10. Бибкод : 1996PNAS...93.7706S . дои : 10.1073/pnas.93.15.7706 . ПМЦ 38811 . ПМИД 8755540 .

Дальнейшее чтение

Шан Дж., Луо Ю., Клейтон Д.А. (июнь 1997 г.). «Backfoot — это новый гомеобоксный ген, экспрессируемый в мезенхиме развивающейся задней конечности». Динамика развития . 209 (2): 242–53. doi : 10.1002/(SICI)1097-0177(199706)209:2<242::AID-AJA10>3.0.CO;2-0 . ПМИД 9186059 . S2CID 46565338 .
Пулен Дж., Терджен Б., Друэн Дж. (ноябрь 1997 г.). «NeuroD1/beta2 способствует клеточно-специфической транскрипции гена проопиомеланокортина» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (11): 6673–82. дои : 10.1128/mcb.17.11.6673 . ПМК 232521 . ПМИД 9343431 .
Трембле Джей-Джей, Друэн Дж (апрель 1999 г.). «Egr-1 является нижестоящим эффектором GnRH и действует синергично за счет прямого взаимодействия с Ptx1 и SF-1, усиливая транскрипцию гена бета-лютеинизирующего гормона» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (4): 2567–76. дои : 10.1128/mcb.19.4.2567 . ПМК 84049 . ПМИД 10082522 .
Трембле Дж. Дж., Марсил А., Готье Ю., Друэн Дж. (июнь 1999 г.). «Ptx1 регулирует активность SF-1 посредством взаимодействия, которое имитирует роль лиганд-связывающего домена» . Журнал ЭМБО . 18 (12): 3431–41. дои : 10.1093/emboj/18.12.3431 . ПМЦ 1171422 . ПМИД 10369682 .
Пеллегрини-Буйе И., Манрике С., Гунц Г., Грино М., Самора А.Дж., Фигарелла-Бранжер Д., Гризоли Ф., Жаке П., Энжалбер А. (июнь 1999 г.). «Экспрессия членов семейства факторов транскрипции Ptx в аденомах гипофиза человека» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 84 (6): 2212–20. дои : 10.1210/jcem.84.6.5760 . ПМИД 10372733 .
Тахара С., Куротани Р., Санно Н., Такуми И., Ёсимура С., Осамура Р.Ю., Терамото А. (октябрь 2000 г.). «Экспрессия гипофизарного гомеобокса 1 (Ptx1) в неопухолевых гипофизах и аденомах гипофиза» . Современная патология . 13 (10): 1097–108. doi : 10.1038/modpathol.3880204 . ПМИД 11048804 .
Квентьен М.Х., Манфруа И., Монсе Д., Гунц Г., Мюллер М., Грино М., Эньяльберт А., Пеллегрини I (ноябрь 2002 г.). «Факторы Pitx участвуют в базальной и гормонально-регулируемой активности промотора пролактина человека» . Журнал биологической химии . 277 (46): 44408–16. дои : 10.1074/jbc.M207824200 . ПМИД 12223489 .
Гош А.К., Маджумдер М., Стил Р., Рэй Р.Б., Рэй Р.Б. (февраль 2003 г.). «Модуляция экспрессии интерферона белком NS5A вируса гепатита С и гомеодоменным белком человека PTX1» . Вирусология . 306 (1): 51–9. дои : 10.1016/S0042-6822(02)00029-6 . ПМИД 12620797 .
Хирой Н., Кино Т., Бассетт М., Рейни В.Е., Фунг М., Абу-Асаб М., Фойо Т., Бриата П., Хрусос Г.П., Борнштейн С.Р. (май 2003 г.). «Гомеобоксный фактор 1 гипофиза, новый фактор транскрипции надпочечников, регулирующий стероид 11бета-гидроксилазу». Гормональные и метаболические исследования . 35 (5): 273–8. дои : 10.1055/s-2003-41301 . ПМИД 12915995 . S2CID 260168691 .
Кольфшотен И.Г., ван Леувен Б., Бернс К., Маллендерс Дж., Бейерсберген Р.Л., Бернардс Р., Вурхув П.М., Агами Р. (июнь 2005 г.). «Генетический скрининг идентифицирует PITX1 как супрессор активности и канцерогенности RAS». Клетка . 121 (6): 849–58. дои : 10.1016/j.cell.2005.04.017 . hdl : 1874/17813 . ПМИД 15960973 . S2CID 18065721 .
Лорд Р.В., Брабендер Дж., Викрамасингхе К., ДеМистер С.Р., Хольшер А., Шнайдер П.М., Даненберг П.В., ДеМестер Т.Р. (ноябрь 2005 г.). «Повышение CDX2 и снижение экспрессии гомеобоксного гена PITX1 при пищеводе Барретта и аденокарциноме, связанной с Барреттом». Операция . 138 (5): 924–31. дои : 10.1016/j.surg.2005.05.007 . ПМИД 16291394 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф., Мачек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .
Пикард С., Азеддин Б., Молдован Ф., Мартель-Пеллетье Ж., Моро А. (сентябрь 2007 г.). «Новая новая роль фактора транскрипцииpitx1 в патогенезе остеоартрита». Клиническая ортопедия и связанные с ней исследования . 462 : 59–66. дои : 10.1097/BLO.0b013e3180d09d9c . ПМИД 17549029 . S2CID 8232057 .
Ци ДЛ, Охира Т, Фудзисаки С, Иноуэ Т, Охта Т, Осаки М, Осиро Э, Секо Т, Аоки С, Осимура М, Куго Х (апрель 2011 г.). «Идентификация PITX1 как гена-супрессора TERT, расположенного на хромосоме 5 человека» . Молекулярная и клеточная биология . 31 (8): 1624–36. дои : 10.1128/MCB.00470-10 . ПМК 3126332 . ПМИД 21300782 .

Внешние ссылки

- PITX1 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
- http://omim.org/entry/602149 на сайте OMIM содержит самую актуальную информацию о PITX1.
- https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PITX1 в Национальном институте здравоохранения содержит сводную информацию о влиянии мутаций PITX1.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 5 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000069011 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021506 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9337397-5] Кроуфорд М.Дж., Ланкто С., Трембле Дж.Дж., Дженкинс Н., Гилберт Д., Коупленд Н., Битти Б., Друин Дж. (1997). «Человеческий и мышиный ген PTX1/Ptx1 сопоставляется с регионом синдрома Тричера Коллинза». Геном млекопитающих . 8 (11): 841–5. CiteSeerX 10.1.1.326.9619 . дои : 10.1007/s003359900589 . ПМИД 9337397 . S2CID 8557603 .

[pmid9070926-6] Шан Дж., Ли Икс, Ринг Х.З., Клейтон Д.А., Франк У (февраль 1997 г.). «Backfoot, новый гомеобоксный ген, картируется на хромосоме 5 человека (BFT) и хромосоме 13 мыши (Bft)» . Геномика . 40 (1): 108–13. дои : 10.1006/geno.1996.4558 . ПМИД 9070926 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: фактор транскрипции 1 парного гомеодомена PITX1» .

[8] Филиппи А., Торес Ф., Карайол Дж., Руссо Ф., Летексье М., Рошманн Э. и др. (декабрь 2007 г.). «Ассоциация аутизма с полиморфизмом парного гомеодоменного транскрипционного фактора 1 (PITX1) на хромосоме 5q31: анализ гена-кандидата» . BMC Медицинская генетика . 8:74 . дои : 10.1186/1471-2350-8-74 . ПМК 2222245 . ПМИД 18053270 .

[Alvarado_2011-9] Jump up to: ^а ^б Альварадо Д.М., МакКолл К., Аферол Х., Сильва М.Дж., Гарбоу Дж.Р., Спис В.М. и др. (октябрь 2011 г.). «Гаплонедостаточность Pitx1 вызывает косолапость у людей и фенотип косолапости у мышей» . Молекулярная генетика человека . 20 (20): 3943–52. дои : 10.1093/hmg/ddr313 . ПМК 3177645 . ПМИД 21775501 .

[pmid.222585222-10] Клопоцки Э., Келер С., Фулдс Н., Шах Х., Джозеф Б., Фогель Х. и др. (июнь 2012 г.). «Делеции в PITX1 вызывают целый ряд пороков развития нижних конечностей, включая зеркальную полидактилию» . Европейский журнал генетики человека . 20 (6): 705–8. дои : 10.1038/ejhg.2011.264 . ПМЦ 3355260 . ПМИД 22258522 .

[Spielmann_2012-11] Jump up to: ^а ^б Шпильманн М., Бранкати Ф., Кравиц П.М., Робинсон П.Н., Ибрагим Д.М., Франке М. и др. (октябрь 2012 г.). «Гомеотическая трансформация руки в ногу, связанная с геномными перестройками в локусе PITX1» . Американский журнал генетики человека . 91 (4): 629–35. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.08.014 . ПМЦ 3484647 . ПМИД 23022097 .

[pmid8755540-12] Сзето Д.П., Райан А.К., О'Коннелл С.М., Розенфельд М.Г. (июль 1996 г.). «P-OTX: гомеодоменный фактор, взаимодействующий с PIT-1, экспрессирующийся во время развития передней доли гипофиза» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (15): 7706–10. Бибкод : 1996PNAS...93.7706S . дои : 10.1073/pnas.93.15.7706 . ПМЦ 38811 . ПМИД 8755540 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]