ХАЙЛ

ХАЙЛ
Идентификаторы
Псевдонимы	HEYL , HESR3, HEY3, HRT3, bHLHb33, транскрипционный фактор bHLH родственного ему семейства с мотивом YRPW, транскрипционный фактор bHLH родственного ему семейства с мотивом YRPW
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 609034 ; МГИ : 1860511 ; Гомологен : 8494 ; GeneCards : HEYL ; ОМА : ХЕЙЛ - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	39,639,643 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	123,143,668 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right coronary artery; ; left coronary artery; ; body of pancreas; ; tibial arteries; ; ascending aorta; ; apex of heart; ; right auricle; ; Descending thoracic aorta; ; right lung; ; left ventricle;
	Top expressed in
	ascending aorta; ; vasculature of trunk; ; external carotid artery; ; aortic valve; ; internal carotid artery; ; pelvic ganglion; ; spinal nerve; ; urethra; ; female urethra; ; tunica media of zone of aorta;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	microsatellite binding; DNA binding; sequence-specific DNA binding; transcription corepressor activity; protein dimerization activity; protein homodimerization activity; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; transcription factor binding; protein binding; protein heterodimerization activity; AF-1 domain binding; RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding; RNA polymerase II general transcription initiation factor activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; sequence-specific double-stranded DNA binding;
Cellular component	nucleoplasm; nucleus; cytoplasm;
Biological process	regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of androgen receptor signaling pathway; cellular response to BMP stimulus; glomerulus development; transcription by RNA polymerase II; negative regulation of gene expression; transcription, DNA-templated; multicellular organism development; proximal tubule development; skeletal muscle cell differentiation; Notch signaling pathway; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of neuron differentiation; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; outflow tract morphogenesis; atrioventricular valve morphogenesis; cardiac ventricle morphogenesis; cardiac epithelial to mesenchymal transition; mesenchymal cell development; pulmonary valve morphogenesis; epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation; ventricular septum morphogenesis; endocardial cushion morphogenesis; negative regulation of transcription, DNA-templated; positive regulation of transcription of Notch receptor target; blood vessel development; heart development; cell differentiation; regulation of neurogenesis; negative regulation of DNA-binding transcription factor activity; aortic valve morphogenesis; Notch signaling involved in heart development; anterior/posterior pattern specification; circulatory system development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	26508
	56198
	ENSG00000163909
	ENSMUSG00000032744
	Q9NQ87
	Q9DBX7
	НМ_014571
	НМ_013905
	НП_055386
	НП_038933
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Волосатый/усилитель расщепления, связанный с мотивом YRPW, представляет собой белок , который у людей кодируется HEYL геном . ^[5]^[6]^[7]

Этот ген кодирует члена семейства базовых транскрипционных факторов типа спираль-петля-спираль (bHLH) семейства волосатых и энхансеров расщепленных (HESR). Последовательность кодируемого белка содержит консервативный домен bHLH и оранжевый домен, но его мотив YRPW отличается от мотива других членов семейства HESR. Считается, что он является эффектором передачи сигналов Notch и регулятором решений клеточной судьбы. Альтернативно сплайсированные варианты транскриптов были обнаружены, но их биологическая ценность не определена. ^[7]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163909 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032744 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Леймейстер С., Экстернбринк А., Кламт Б., Гесслер М. (сентябрь 1999 г.). «Эй-гены: новое подсемейство волосатых генов и энхансеров расщепленных генов, специфически экспрессируемых во время эмбриогенеза мышей». Мех Дев . 85 (1–2): 173–7. дои : 10.1016/S0925-4773(99)00080-5 . ПМИД 10415358 . S2CID 17342136 .
^ Стейдл С., Леймейстер С., Кламт Б., Майер М., Нанда И., Диксон М., Кларк Р., Шмид М., Гесслер М. (август 2000 г.). «Характеристика генов HEY1, HEY2 и HEYL человека и мыши: клонирование, картирование и скрининг мутаций нового семейства генов bHLH». Геномика . 66 (2): 195–203. дои : 10.1006/geno.2000.6200 . ПМИД 10860664 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: HEYL волосатый/усилитель расщепления, связанный с мотивом YRPW» .

Дальнейшее чтение

Исо Т., Кедес Л., Хамамори Ю. (2003). «Семейства HES и HERP: множественные эффекторы сигнального пути Notch». Дж. Селл. Физиол . 194 (3): 237–55. дои : 10.1002/jcp.10208 . ПМИД 12548545 . S2CID 6463286 .
Кокубо Х., Миягава-Томита С., Джонсон Р.Л. (2006). «Hesr, медиатор передачи сигналов Notch, участвует в развитии сердца и сосудов». Тенденции Кардиоваск. Мед . 15 (5): 190–4. дои : 10.1016/j.tcm.2005.05.005 . ПМИД 16165016 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Фирулли Б.А., Хаджич Д.Б., МакДэйд-младший, Фирулли А.Б. (2000). «Основные факторы транскрипции спираль-петля-спираль dHAND и eHAND проявляют характеристики димеризации, которые предполагают сложную регуляцию функции» . Ж. Биол. Хим . 275 (43): 33567–73. дои : 10.1074/jbc.M005888200 . ПМК 2561327 . ПМИД 10924525 .
Накагава О., Макфадден Д.Г., Накагава М. и др. (2001). «Члены семейства основных белков спираль-петля-спираль HRT действуют как репрессоры транскрипции после передачи сигналов Notch» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (25): 13655–60. Бибкод : 2000PNAS...9713655N . дои : 10.1073/pnas.250485597 . ПМК 17631 . ПМИД 11095750 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Колланд Ф., Жак Икс, Труплин В. и др. (2004). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека» . Геном Рез . 14 (7): 1324–32. дои : 10.1101/гр.2334104 . ПМК 442148 . ПМИД 15231748 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

Внешние ссылки

HEYL + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163909 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032744 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10415358-5] Леймейстер С., Экстернбринк А., Кламт Б., Гесслер М. (сентябрь 1999 г.). «Эй-гены: новое подсемейство волосатых генов и энхансеров расщепленных генов, специфически экспрессируемых во время эмбриогенеза мышей». Мех Дев . 85 (1–2): 173–7. дои : 10.1016/S0925-4773(99)00080-5 . ПМИД 10415358 . S2CID 17342136 .

[pmid10860664-6] Стейдл С., Леймейстер С., Кламт Б., Майер М., Нанда И., Диксон М., Кларк Р., Шмид М., Гесслер М. (август 2000 г.). «Характеристика генов HEY1, HEY2 и HEYL человека и мыши: клонирование, картирование и скрининг мутаций нового семейства генов bHLH». Геномика . 66 (2): 195–203. дои : 10.1006/geno.2000.6200 . ПМИД 10860664 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: HEYL волосатый/усилитель расщепления, связанный с мотивом YRPW» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]