МЕФ2С
МЕФ2С | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | MEF2C , C5DELq14.3, DEL5q14.3, фактор энхансера миоцитов 2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | Опустить : 600662 ; МГИ : 99458 ; Гомологен : 31087 ; Генные карты : MEF2C ; OMA : MEF2C — ортологи | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Викиданные | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Миоцит-специфичный энхансерный фактор 2C, также известный как фактор 2 усилителя транскрипции MADS-бокса, полипептид C представляет собой белок , который у людей кодируется MEF2C геном . [4] [5] MEF2C является транскрипционным фактором семейства Mef2 . [6] [7]
Геномика
[ редактировать ]Ген расположен в позиции 5q14.3 на минусовой цепи (Крик) и имеет длину 200 723 основания. Закодированный белок содержит 473 аминокислоты с прогнозируемой молекулярной массой 51,221 килодальтон . Идентифицированы три изоформы. Было идентифицировано несколько посттрансляционных модификаций, включая фосфорилирование серина -59 и серина-396, сумойлирование лизина -391, ацетилирование лизина-4 и протеолитическое расщепление.
Взаимодействия
[ редактировать ]Было показано, что MEF2C взаимодействует с:
- SETD1A
Биологическое значение
[ редактировать ]Этот ген участвует в морфогенезе сердца, миогенезе и развитии сосудов. Он также может участвовать в нейрогенезе и развитии кортикальной архитектуры. Мыши без функциональной копии гена Mef2c умирают до рождения и имеют аномалии в сердце и сосудистой системе . [15] Это одна из целей онкомиР MIRN21 .
У людей мутации этого гена приводят к аутосомно-доминантной умственной отсталости 20 (MRD20), [16] характеризуются тяжелыми психомоторными нарушениями, периодическим тремором и аномальным двигательным паттерном с зеркальными движениями верхних конечностей, наблюдающимися в младенчестве, гипотонией , аномальной ЭЭГ , эпилепсией , отсутствием речи, аутистическим поведением , бруксизмом и легкими дисморфическими признаками , легким истончением тела . мозолистой кожи и задержкой белого вещества миелинизации в затылочных долях. [17]
Сайт связывания MEF2C связан с минорным аллелем SNP rs630923, связанным с риском рассеянного склероза и ответственным за снижение активности промотора гена CXCR5 в B-клетках во время активации, что может приводить к снижению аутоиммунного ответа. [18]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000081189 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Лейфер Д., Крайнц Д., Ю Ю.Т., Макдермотт Дж., Брейтбарт Р.Э., Хенг Дж., Нив Р.Л., Кософски Б., Надаль-Жинард Б., Липтон С.А. (февраль 1993 г.). «MEF2C, транскрипционный фактор семейства MADS/MEF2, экспрессирующийся в ламинарном распределении в коре головного мозга» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (4): 1546–50. Бибкод : 1993PNAS...90.1546L . дои : 10.1073/pnas.90.4.1546 . ПМК 45911 . ПМИД 7679508 .
- ^ Макдермотт Дж.К., Кардосо М.К., Ю.Т., Андрес В., Лейфер Д., Крайнц Д., Липтон С.А., Надаль-Жинард Б. (апрель 1993 г.). «Ген hMEF2C кодирует факторы транскрипции, специфичные для скелетных мышц и мозга» . Молекулярная и клеточная биология . 13 (4): 2564–77. дои : 10.1128/mcb.13.4.2564 . ПМК 359588 . ПМИД 8455629 .
- ^ Молкентин Дж.Д., Блэк Б.Л., Мартин Дж.Ф., Олсон Э.Н. (июнь 1996 г.). «Мутационный анализ доменов связывания ДНК, димеризации и активации транскрипции MEF2C» . Молекулярная и клеточная биология . 16 (6): 2627–36. дои : 10.1128/mcb.16.6.2627 . ПМК 231253 . ПМИД 8649370 .
- ^ «Ген Энтрез: фактор 2C энхансера миоцитов MEF2C» .
- ^ Сарторелли В., Хуан Дж., Хамамори Ю., Кедес Л. (февраль 1997 г.). «Молекулярные механизмы миогенной коактивации p300: прямое взаимодействие с доменом активации MyoD и с MADS-боксом MEF2C» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (2): 1010–26. дои : 10.1128/mcb.17.2.1010 . ПМК 231826 . ПМИД 9001254 .
- ^ Ван А.Х., Бертос Н.Р., Везмар М., Пеллетье Н., Крозато М., Хенг Х.Х., Тинг Дж., Хань Дж., Ян XJ (ноябрь 1999 г.). «HDAC4, деацетилаза гистонов человека, родственная дрожжевому HDA1, является корепрессором транскрипции» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (11): 7816–27. дои : 10.1128/mcb.19.11.7816 . ПМЦ 84849 . ПМИД 10523670 .
- ^ Ван А.Х., Ян XJ (сентябрь 2001 г.). «Гистондеацетилаза 4 обладает собственными сигналами ядерного импорта и экспорта» . Молекулярная и клеточная биология . 21 (17): 5992–6005. дои : 10.1128/MCB.21.17.5992-6005.2001 . ПМЦ 87317 . ПМИД 11486037 .
- ^ Ян CC, Орнатский О.И., Макдермотт Дж.К., Круз Т.Ф., Проди К.А. (октябрь 1998 г.). «Взаимодействие фактора 2 усилителя миоцитов (MEF2) с митоген-активируемой протеинкиназой ERK5/BMK1» . Исследования нуклеиновых кислот . 26 (20): 4771–7. дои : 10.1093/нар/26.20.4771 . ПМК 147902 . ПМИД 9753748 .
- ^ Хоскинг Б.М., Ван С.К., Чен С.Л., Пеннинг С., Купман П., Маскат Г.Е. (сентябрь 2001 г.). «SOX18 напрямую взаимодействует с MEF2C в эндотелиальных клетках». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 287 (2): 493–500. дои : 10.1006/bbrc.2001.5589 . ПМИД 11554755 .
- ^ Крайнц Д., Бай Г., Окамото С., Карлес М., Кусиак Дж.В., Брент Р.Н., Липтон С.А. (октябрь 1998 г.). «Синергическая активация промотора субъединицы 1 рецептора N-метил-D-аспартата факторами 2C и Sp1, усиливающими миоциты» . Журнал биологической химии . 273 (40): 26218–24. дои : 10.1074/jbc.273.40.26218 . ПМИД 9748305 .
- ^ Маэда Т., член парламента Гупты, Стюарт А.Ф. (июнь 2002 г.). «Факторы транскрипции TEF-1 и MEF2 взаимодействуют, регулируя специфичные для мышц промоторы». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 294 (4): 791–7. дои : 10.1016/S0006-291X(02)00556-9 . ПМИД 12061776 .
- ^ Би В., Дрейк Си-Джей, Шварц Джей-Джей (июль 1999 г.). «У мышей с нулевым транскрипционным фактором MEF2C наблюдаются сложные сосудистые пороки развития и сниженная сердечная экспрессия ангиопоэтина 1 и VEGF» . Биология развития . 211 (2): 255–67. дои : 10.1006/dbio.1999.9307 . ПМИД 10395786 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 613443
- ^ Новаковска Б.А., Оберштын Э, Шиманска К, Бекесиньска-Фигатовска М, Ся З, Рикс CB, Боциан Е, Стоктон Д.В., Щалуба К, Навара М, Патель А, Скотт Д.А., Чунг С.В., Бохан Т.П., Станкевич П. (июль 2010 г.) . «Тяжелая умственная отсталость, судороги и гипотония из-за делеции MEF2C» . Американский журнал медицинской генетики, часть B. 153Б (5): 1042–51. дои : 10.1002/ajmg.b.31071 . ПМИД 20333642 . S2CID 3895117 .
- ^ Митькин Н.А., Муратова А.М., Шварц А.М., Купраш Д.В. (ноябрь 2016 г.). «Аллель однонуклеотидного полиморфизма rs630923 создает сайт связывания для MEF2C, что приводит к снижению активности промотора CXCR5 в линиях лимфобластных B-клеток» . Передний. Иммунол . 7 (515): 515. дои : 10.3389/fimmu.2016.00515 . ПМК 5112242 . ПМИД 27909439 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Лейфер Д., Крайнц Д., Ю Ю.Т., Макдермотт Дж., Брейтбарт Р.Э., Хенг Дж., Нив Р.Л., Кософски Б., Надаль-Жинард Б., Липтон С.А. (февраль 1993 г.). «MEF2C, транскрипционный фактор семейства MADS/MEF2, экспрессирующийся в ламинарном распределении в коре головного мозга» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (4): 1546–50. Бибкод : 1993PNAS...90.1546L . дои : 10.1073/pnas.90.4.1546 . ПМК 45911 . ПМИД 7679508 .
- Хобсон Г.М., Крахе Р., Гарсия Э., Сицилиано М.Дж., Фунанаге В.Л. (октябрь 1995 г.). «Региональные хромосомные назначения четырех членов семейства генов фактора 2 усилителя транскрипции домена MADS (MEF2) хромосомам человека 15q26, 19p12, 5q14 и 1q12-q23». Геномика . 29 (3): 704–11. дои : 10.1006/geno.1995.9007 . ПМИД 8575763 .
- Крайнц Д., Хаас М., Уорд, округ Колумбия, Липтон С.А., Брунс Г., Лейфер Д. (октябрь 1995 г.). «Присвоение человеческого фактора связывания энхансера 2C, специфичного для миоцитов человека (hMEF2C), человеческой хромосоме 5q14 и доказательство того, что MEF2C эволюционно консервативен» . Геномика . 29 (3): 809–11. дои : 10.1006/geno.1995.9927 . ПМИД 8575784 .
- Молкентин Дж.Д., Ли Л., Олсон Э.Н. (июль 1996 г.). «Фосфорилирование транскрипционного фактора MADS-Box MEF2C усиливает его ДНК-связывающую активность» . Журнал биологической химии . 271 (29): 17199–204. дои : 10.1074/jbc.271.29.17199 . ПМИД 8663403 .
- Блэк Б.Л., Лигон К.Л., Чжан Ю., Олсон Э.Н. (октябрь 1996 г.). «Кооперативная активация транскрипции нейрогенным основным белком спираль-петля-спираль MASH1 и членами семейства фактора-2 усилителя миоцитов (MEF2)» . Журнал биологической химии . 271 (43): 26659–63. дои : 10.1074/jbc.271.43.26659 . ПМИД 8900141 .
- Градволь Дж., Фоде К., Гиймо Ф. (ноябрь 1996 г.). «Ограниченная экспрессия нового мышиного атонального белка bHLH в недифференцированных нейрональных предшественниках» . Биология развития . 180 (1): 227–41. дои : 10.1006/dbio.1996.0297 . ПМИД 8948587 .
- Сарторелли В., Хуан Дж., Хамамори Ю., Кедес Л. (февраль 1997 г.). «Молекулярные механизмы миогенной коактивации p300: прямое взаимодействие с доменом активации MyoD и с MADS-боксом MEF2C» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (2): 1010–26. дои : 10.1128/mcb.17.2.1010 . ПМК 231826 . ПМИД 9001254 .
- Хан Дж, Цзян Ю, Ли З, Кравченко В.В., Улевич Р.Дж. (март 1997 г.). «Активация транскрипционного фактора MEF2C MAP-киназой p38 при воспалении». Природа . 386 (6622): 296–9. Бибкод : 1997Natur.386..296H . дои : 10.1038/386296a0 . ПМИД 9069290 . S2CID 4234197 .
- Като Ю., Кравченко В.В., Таппинг Р.И., Хан Дж., Улевич Р.Дж., Ли Дж.Д. (декабрь 1997 г.). «BMK1/ERK5 регулирует раннюю экспрессию генов, индуцированную сывороткой, посредством транскрипционного фактора MEF2C» . Журнал ЭМБО . 16 (23): 7054–66. дои : 10.1093/emboj/16.23.7054 . ПМК 1170308 . ПМИД 9384584 .
- Крайнц Д., Бай Г., Окамото С., Карлес М., Кусиак Дж.В., Брент Р.Н., Липтон С.А. (октябрь 1998 г.). «Синергическая активация промотора субъединицы 1 рецептора N-метил-D-аспартата факторами 2C и Sp1, усиливающими миоциты» . Журнал биологической химии . 273 (40): 26218–24. дои : 10.1074/jbc.273.40.26218 . ПМИД 9748305 .
- Ян CC, Орнатский О.И., Макдермотт Дж.К., Круз Т.Ф., Проди К.А. (октябрь 1998 г.). «Взаимодействие фактора 2 усилителя миоцитов (MEF2) с митоген-активируемой протеинкиназой ERK5/BMK1» . Исследования нуклеиновых кислот . 26 (20): 4771–7. дои : 10.1093/нар/26.20.4771 . ПМК 147902 . ПМИД 9753748 .
- Суонсон Б.Дж., Джек Х.М., Лайонс Дж.Е. (июнь 1998 г.). «Характеристика экспрессии фактора 2 усилителя миоцитов (MEF2) в B- и T-клетках: MEF2C представляет собой фактор транскрипции, ограниченный B-клетками, в лимфоцитах». Молекулярная иммунология . 35 (8): 445–58. дои : 10.1016/S0161-5890(98)00058-3 . ПМИД 9798649 .
- Чжао М., Нью Л., Кравченко В.В., Като Ю., Грам Х., ди Падова Ф., Олсон Э.Н., Улевич Р.Дж., Хан Дж. (январь 1999 г.). «Регуляция транскрипционных факторов семейства MEF2 с помощью p38» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (1): 21–30. дои : 10.1128/mcb.19.1.21 . ПМК 83862 . ПМИД 9858528 .
- Уилсон-Ролз Дж., Молкентин Дж.Д., Блэк Б.Л., Олсон Э.Н. (апрель 1999 г.). «Активированный notch ингибирует миогенную активность фактора транскрипции MADS-Box энхансера миоцитов фактора 2C» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (4): 2853–62. дои : 10.1128/mcb.19.4.2853 . ПМК 84078 . ПМИД 10082551 .
- Ян С.Х., Галанис А., Шаррокс А.Д. (июнь 1999 г.). «Нацеливание митоген-активируемых протеинкиназ p38 на факторы транскрипции MEF2» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (6): 4028–38. дои : 10.1128/mcb.19.6.4028 . ПМЦ 104362 . ПМИД 10330143 .
- Ван А.Х., Бертос Н.Р., Везмар М., Пеллетье Н., Крозато М., Хенг Х.Х., Тинг Дж., Хань Дж., Ян XJ (ноябрь 1999 г.). «HDAC4, деацетилаза гистонов человека, родственная дрожжевому HDA1, является корепрессором транскрипции» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (11): 7816–27. дои : 10.1128/mcb.19.11.7816 . ПМЦ 84849 . ПМИД 10523670 .
- Лу Дж., McKinsey Т.А., Никол Р.Л., Олсон Э.Н. (апрель 2000 г.). «Сигналзависимая активация транскрипционного фактора MEF2 путем диссоциации от деацетилаз гистонов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (8): 4070–5. Бибкод : 2000PNAS...97.4070L . дои : 10.1073/pnas.080064097 . ЧВК 18151 . ПМИД 10737771 .
- Морен С., Чаррон Ф., Робитай Л., Немер М. (май 2000 г.). «GATA-зависимое привлечение белков MEF2 к целевым промоторам» . Журнал ЭМБО . 19 (9): 2046–55. дои : 10.1093/emboj/19.9.2046 . ПМК 305697 . ПМИД 10790371 .
- Ву З, Вудринг П.Дж., Бхакта К.С., Тамура К., Вэнь Ф., Ферамиско Дж.Р., Карин М., Ван Дж.Ю., Пури П.Л. (июнь 2000 г.). «p38 и киназы, регулируемые внеклеточными сигналами, регулируют миогенную программу на нескольких этапах» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (11): 3951–64. дои : 10.1128/MCB.20.11.3951-3964.2000 . ПМЦ 85749 . ПМИД 10805738 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- MEF2C+белок,+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
- ФакторБук MEF2C