Jump to content

МЕФ2С

МЕФ2С
Идентификаторы
Псевдонимы MEF2C , C5DELq14.3, DEL5q14.3, фактор энхансера миоцитов 2C
Внешние идентификаторы Опустить : 600662 ; МГИ : 99458 ; Гомологен : 31087 ; Генные карты : MEF2C ; OMA : MEF2C — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_001170537
НМ_025282

RefSeq (белок)
Местоположение (UCSC) Chr 5: 88,72 – 88,9 Мб н/д
в PubMed Поиск [2] [3]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Миоцит-специфичный энхансерный фактор 2C, также известный как фактор 2 усилителя транскрипции MADS-бокса, полипептид C представляет собой белок , который у людей кодируется MEF2C геном . [4] [5] MEF2C является транскрипционным фактором семейства Mef2 . [6] [7]

Геномика

[ редактировать ]

Ген расположен в позиции 5q14.3 на минусовой цепи (Крик) и имеет длину 200 723 основания. Закодированный белок содержит 473 аминокислоты с прогнозируемой молекулярной массой 51,221 килодальтон . Идентифицированы три изоформы. Было идентифицировано несколько посттрансляционных модификаций, включая фосфорилирование серина -59 и серина-396, сумойлирование лизина -391, ацетилирование лизина-4 и протеолитическое расщепление.

Взаимодействия

[ редактировать ]

Было показано, что MEF2C взаимодействует с:

  • SETD1A

Биологическое значение

[ редактировать ]

Этот ген участвует в морфогенезе сердца, миогенезе и развитии сосудов. Он также может участвовать в нейрогенезе и развитии кортикальной архитектуры. Мыши без функциональной копии гена Mef2c умирают до рождения и имеют аномалии в сердце и сосудистой системе . [15] Это одна из целей онкомиР MIRN21 .

У людей мутации этого гена приводят к аутосомно-доминантной умственной отсталости 20 (MRD20), [16] характеризуются тяжелыми психомоторными нарушениями, периодическим тремором и аномальным двигательным паттерном с зеркальными движениями верхних конечностей, наблюдающимися в младенчестве, гипотонией , аномальной ЭЭГ , эпилепсией , отсутствием речи, аутистическим поведением , бруксизмом и легкими дисморфическими признаками , легким истончением тела . мозолистой кожи и задержкой белого вещества миелинизации в затылочных долях. [17]

Сайт связывания MEF2C связан с минорным аллелем SNP rs630923, связанным с риском рассеянного склероза и ответственным за снижение активности промотора гена CXCR5 в B-клетках во время активации, что может приводить к снижению аутоиммунного ответа. [18]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000081189 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ Лейфер Д., Крайнц Д., Ю Ю.Т., Макдермотт Дж., Брейтбарт Р.Э., Хенг Дж., Нив Р.Л., Кософски Б., Надаль-Жинард Б., Липтон С.А. (февраль 1993 г.). «MEF2C, транскрипционный фактор семейства MADS/MEF2, экспрессирующийся в ламинарном распределении в коре головного мозга» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (4): 1546–50. Бибкод : 1993PNAS...90.1546L . дои : 10.1073/pnas.90.4.1546 . ПМК   45911 . ПМИД   7679508 .
  5. ^ Макдермотт Дж.К., Кардосо М.К., Ю.Т., Андрес В., Лейфер Д., Крайнц Д., Липтон С.А., Надаль-Жинард Б. (апрель 1993 г.). «Ген hMEF2C кодирует факторы транскрипции, специфичные для скелетных мышц и мозга» . Молекулярная и клеточная биология . 13 (4): 2564–77. дои : 10.1128/mcb.13.4.2564 . ПМК   359588 . ПМИД   8455629 .
  6. ^ Молкентин Дж.Д., Блэк Б.Л., Мартин Дж.Ф., Олсон Э.Н. (июнь 1996 г.). «Мутационный анализ доменов связывания ДНК, димеризации и активации транскрипции MEF2C» . Молекулярная и клеточная биология . 16 (6): 2627–36. дои : 10.1128/mcb.16.6.2627 . ПМК   231253 . ПМИД   8649370 .
  7. ^ «Ген Энтрез: фактор 2C энхансера миоцитов MEF2C» .
  8. ^ Сарторелли В., Хуан Дж., Хамамори Ю., Кедес Л. (февраль 1997 г.). «Молекулярные механизмы миогенной коактивации p300: прямое взаимодействие с доменом активации MyoD и с MADS-боксом MEF2C» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (2): 1010–26. дои : 10.1128/mcb.17.2.1010 . ПМК   231826 . ПМИД   9001254 .
  9. ^ Ван А.Х., Бертос Н.Р., Везмар М., Пеллетье Н., Крозато М., Хенг Х.Х., Тинг Дж., Хань Дж., Ян XJ (ноябрь 1999 г.). «HDAC4, деацетилаза гистонов человека, родственная дрожжевому HDA1, является корепрессором транскрипции» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (11): 7816–27. дои : 10.1128/mcb.19.11.7816 . ПМЦ   84849 . ПМИД   10523670 .
  10. ^ Ван А.Х., Ян XJ (сентябрь 2001 г.). «Гистондеацетилаза 4 обладает собственными сигналами ядерного импорта и экспорта» . Молекулярная и клеточная биология . 21 (17): 5992–6005. дои : 10.1128/MCB.21.17.5992-6005.2001 . ПМЦ   87317 . ПМИД   11486037 .
  11. ^ Ян CC, Орнатский О.И., Макдермотт Дж.К., Круз Т.Ф., Проди К.А. (октябрь 1998 г.). «Взаимодействие фактора 2 усилителя миоцитов (MEF2) с митоген-активируемой протеинкиназой ERK5/BMK1» . Исследования нуклеиновых кислот . 26 (20): 4771–7. дои : 10.1093/нар/26.20.4771 . ПМК   147902 . ПМИД   9753748 .
  12. ^ Хоскинг Б.М., Ван С.К., Чен С.Л., Пеннинг С., Купман П., Маскат Г.Е. (сентябрь 2001 г.). «SOX18 напрямую взаимодействует с MEF2C в эндотелиальных клетках». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 287 (2): 493–500. дои : 10.1006/bbrc.2001.5589 . ПМИД   11554755 .
  13. ^ Крайнц Д., Бай Г., Окамото С., Карлес М., Кусиак Дж.В., Брент Р.Н., Липтон С.А. (октябрь 1998 г.). «Синергическая активация промотора субъединицы 1 рецептора N-метил-D-аспартата факторами 2C и Sp1, усиливающими миоциты» . Журнал биологической химии . 273 (40): 26218–24. дои : 10.1074/jbc.273.40.26218 . ПМИД   9748305 .
  14. ^ Маэда Т., член парламента Гупты, Стюарт А.Ф. (июнь 2002 г.). «Факторы транскрипции TEF-1 и MEF2 взаимодействуют, регулируя специфичные для мышц промоторы». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 294 (4): 791–7. дои : 10.1016/S0006-291X(02)00556-9 . ПМИД   12061776 .
  15. ^ Би В., Дрейк Си-Джей, Шварц Джей-Джей (июль 1999 г.). «У мышей с нулевым транскрипционным фактором MEF2C наблюдаются сложные сосудистые пороки развития и сниженная сердечная экспрессия ангиопоэтина 1 и VEGF» . Биология развития . 211 (2): 255–67. дои : 10.1006/dbio.1999.9307 . ПМИД   10395786 .
  16. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 613443
  17. ^ Новаковска Б.А., Оберштын Э, Шиманска К, Бекесиньска-Фигатовска М, Ся З, Рикс CB, Боциан Е, Стоктон Д.В., Щалуба К, Навара М, Патель А, Скотт Д.А., Чунг С.В., Бохан Т.П., Станкевич П. (июль 2010 г.) . «Тяжелая умственная отсталость, судороги и гипотония из-за делеции MEF2C» . Американский журнал медицинской генетики, часть B. 153Б (5): 1042–51. дои : 10.1002/ajmg.b.31071 . ПМИД   20333642 . S2CID   3895117 .
  18. ^ Митькин Н.А., Муратова А.М., Шварц А.М., Купраш Д.В. (ноябрь 2016 г.). «Аллель однонуклеотидного полиморфизма rs630923 создает сайт связывания для MEF2C, что приводит к снижению активности промотора CXCR5 в линиях лимфобластных B-клеток» . Передний. Иммунол . 7 (515): 515. дои : 10.3389/fimmu.2016.00515 . ПМК   5112242 . ПМИД   27909439 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 6437dee39f7c1d6a334f5e78346a8002__1699735260
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/64/02/6437dee39f7c1d6a334f5e78346a8002.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
MEF2C - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)