ШОКС2

ШОКС2
Идентификаторы
Псевдонимы	SHOX2 , OG12, OG12X, SHOT, гомеобокс небольшого роста 2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602504 ; МГИ : 1201673 ; Гомологен : 68535 ; Генные карты : SHOX2 ; OMA : SHOX2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	158,106,420 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	66,889,104 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; lateral nuclear group of thalamus; ; saphenous vein; ; tendon of biceps brachii; ; sperm; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; Achilles tendon; ; spinal ganglia; ; tibial nerve;
	Top expressed in
	medial dorsal nucleus; ; lateral geniculate nucleus; ; medial geniculate nucleus; ; inferior colliculus; ; lumbar spinal ganglion; ; electrical conduction system of the heart; ; body of femur; ; superior colliculus; ; dermis; ; facial motor nucleus;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	sequence-specific DNA binding; DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	cartilage development involved in endochondral bone morphogenesis; skeletal system development; regulation of chondrocyte differentiation; heart valve development; regulation of transcription, DNA-templated; chondrocyte differentiation; positive regulation of smoothened signaling pathway; chondrocyte development; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of skeletal muscle fiber development; positive regulation of axonogenesis; nervous system development; multicellular organism development; heart development; positive regulation of mesenchymal cell proliferation; embryonic limb morphogenesis; muscle tissue morphogenesis; regulation of branching morphogenesis of a nerve; embryonic morphogenesis; osteoblast differentiation; embryonic digestive tract morphogenesis; embryonic skeletal joint morphogenesis; cardiac atrium morphogenesis; embryonic forelimb morphogenesis; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6474
	20429
	ENSG00000168779
	ENSMUSG00000027833
	О60902
	P70390
	НМ_001163678 ; НМ_003030 ; НМ_006884
	НМ_013665 ; НМ_001302357 ; НМ_001302358 ; НМ_001302359
	НП_001157150 ; НП_003021 ; НП_006875
	НП_001289286 ; НП_001289287 ; НП_001289288 ; НП_038693
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Короткоразмерный гомеобокс 2 , также известный как гомеобоксный белок Og12X или парный гомеобоксный белок SHOT , представляет собой белок , который у людей кодируется SHOX2 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

SHOX2 является членом семейства генов гомеобокса , которые кодируют белки, содержащие мотив из 60 аминокислотных остатков, который представляет собой ДНК-связывающий домен . Гомеобоксные белки широко охарактеризованы как регуляторы транскрипции, участвующие в формировании паттерна как у беспозвоночных, так и у позвоночных. ^[5]

Клиническое значение

Некоторые генетические заболевания человека вызваны аберрациями в генах гомеобокса человека. Этот локус представляет собой псевдоаутосомный гомеобоксный ген, который, как полагают, отвечает за идиопатическую низкорослость и участвует в фенотипе низкорослости у пациентов с синдромом Тернера . Этот ген считается геном-кандидатом синдрома Корнелии де Ланге . ^[5]

SHOX2 локализуется на хромосоме 3, поэтому он является аутосомным, а не псевдоаутосомным гомеобоксом (SHOX, который локализуется в области PAR1 хромосом X и Y, имеет псевдоаутосомную наследственность).

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000168779 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027833 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Энтрез Джин: гомеобокс низкого роста 2» .
^ Блашке Р.Дж.; Монаган АП; Шиллер С; Шечингер Б; Рао Э; Падилья-Нэш Х; Рид Т; Раппольд Г.А. (март 1998 г.). «SHOT, родственный SHOX гомеобоксный ген, участвует в развитии черепно-лицевой области, мозга, сердца и конечностей» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 95 (5): 2406–11. Бибкод : 1998PNAS...95.2406B . дои : 10.1073/pnas.95.5.2406 . ЧВК 19357 . ПМИД 9482898 .
^ Семина Е.В.; Рейтер РС; Мюррей Дж. К. (март 1998 г.). «Новый человеческий гомеобоксный ген OGI2X является членом наиболее консервативного семейства гомеобоксных генов и экспрессируется во время развития сердца у мышей» . Хм. Мол. Жене . 7 (3): 415–22. дои : 10.1093/hmg/7.3.415 . ПМИД 9466998 .

Дальнейшее чтение

Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Де Бэр Э., Спелеман Ф., Ван Рой Н. и др. (1998). «Присвоение SHOX2 (псевдоним OG12X и SHOT) полосам хромосом человека 3q25 → q26.1 путем гибридизации in situ». Цитогенет. Клеточная генетика . 82 (3–4): 228–9. дои : 10.1159/000015108 . ПМИД 9858825 . S2CID 19905636 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Чжоу В; Чен Х; Чжан Л. (2009). «Белок PcG hPc2 взаимодействует с N-концом деметилазы гистонов JARID1B и действует как корепрессор транскрипции» . Представитель БМБ . 42 (3): 154–9. дои : 10.5483/bmbrep.2009.42.3.154 . ПМИД 19336002 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Йергес Л.М., Клей Л., Коли Дж.А. и др. (2009). «Исследование ассоциаций высокой плотности 383 генов-кандидатов для определения объемной МПК в шейке бедренной кости и поясничном отделе позвоночника среди пожилых мужчин» . Дж. Боун Майнер. Рез . 24 (12): 2039–49. дои : 10.1359/jbmr.090524 . ПМК 2791518 . ПМИД 19453261 .
Раваси Т., Сузуки Х., Каннистрачи К.В. и др. (2010). «Атлас комбинаторной регуляции транскрипции у мыши и человека» . Клетка . 140 (5): 744–52. дои : 10.1016/j.cell.2010.01.044 . ПМЦ 2836267 . ПМИД 20211142 .
Хиллман РТ; Зеленый РЕ; Бреннер С.Е. (2004). «Недооцененная роль надзора за РНК» . Геном Биол . 5 (2): С8. дои : 10.1186/gb-2004-5-2-r8 . ПМЦ 395752 . ПМИД 14759258 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000168779 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027833 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с «Энтрез Джин: гомеобокс низкого роста 2» .

[pmid9482898-6] Блашке Р.Дж.; Монаган АП; Шиллер С; Шечингер Б; Рао Э; Падилья-Нэш Х; Рид Т; Раппольд Г.А. (март 1998 г.). «SHOT, родственный SHOX гомеобоксный ген, участвует в развитии черепно-лицевой области, мозга, сердца и конечностей» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 95 (5): 2406–11. Бибкод : 1998PNAS...95.2406B . дои : 10.1073/pnas.95.5.2406 . ЧВК 19357 . ПМИД 9482898 .

[pmid9466998-7] Семина Е.В.; Рейтер РС; Мюррей Дж. К. (март 1998 г.). «Новый человеческий гомеобоксный ген OGI2X является членом наиболее консервативного семейства гомеобоксных генов и экспрессируется во время развития сердца у мышей» . Хм. Мол. Жене . 7 (3): 415–22. дои : 10.1093/hmg/7.3.415 . ПМИД 9466998 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]